基底核钙化症的病因及临床表现
病因 病因不明，目前认为主要与以下因素有关： 1.遗传因素多为散发亦有家族性发病报告呈常染色体隐性或显性遗传。 2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用导致钙沉积。 3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。 4.免疫因素。 临床表现 1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等，主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等，可见以肌强直为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛手足徐动症，手足徐动症随病程可完全消失仅遗留Parkinson综合征症状。 2.与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退，占基底核钙化病例中的2/3左右。原发性甲状旁腺功能减退造成的Fahr综合征，病程长有多次发作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐动或帕金森病样表现......阅读全文
假性醛固酮减少症的病因及临床表现
病因 病因是病人的靶器官（肾小管、唾液腺、汗腺和结肠）上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致；分子生物学及分子生物化学的进一步研究发现假性醛固酮减少症的病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。 由于大多数病人可追溯出失盐的家族史，因此，有报道认为本病是一种遗传
半乳糖血症的病因及临床表现
病因 经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 临床表现 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的
盆腔脂肪过多症的病因及临床表现
病因 此症是由于盆腔内膀胱周围、直肠周围间隙以及盆腔内输尿管周围间隙脂肪组织大量增生和浸润所致。脂肪组织是由成熟的正常脂肪细胞所组成，无被膜，脂肪组织内血管丰富，可伴有慢性炎症及纤维化病变。具体原因不明确，一般认为与膀胱或输尿管远端感染有关，也可能与激素代谢异常、下腔静脉病变及肥胖有关。 临
高胆红素血症的病因及临床表现
病因 人的红细胞的寿命一般为120天。红细胞死亡后变成间接胆红素，经肝脏转化为直接胆红素，组成胆汁，排入胆道，最后经大便排出。间接胆红素与直接胆红素之和就是总胆红素。上述的任何一个环节出现障碍，均可使人发生黄疸。如果红细胞破坏过多，产生的间接胆红素过多，肝脏不能完全把它转化为直接胆红素，可以发
腮腺区毛母质细胞瘤病例分析
毛母质细胞瘤（Pilomatrieoma）或称皮肤钙化上皮瘤（Calcifying epithelioma of Malaherbe），由Malherbe 和Chenantais在1880年首先描述。被认为是来源于有毛母质细胞分化趋势的原始上皮胚芽细胞向毛发特别是向毛皮质细胞方向分化的良性上皮瘤，肿
高脂蛋白血症的病因及临床表现
病因 1.临界高胆固醇血症的病因 人类临界高胆固醇血症的原因除了其基础值偏高外，主要是饮食因素即高胆固醇和高饱和脂肪酸摄入以及热量过多引起的超重，其次包括年龄效应和女性的更年期影响。 2.轻度高胆固醇血症的病因 轻度高胆固醇血症是指血浆TC（胆固醇）浓度为6.21～7.49mmol/L（
神经官能症的病因及临床表现
病因 神经症的发病通常与不良的社会心理因素有关，不健康的素质和人格特性常构成发病的基础。症状复杂多样，其典型体验是患者感到不能控制的自认为应该加以控制的心理活动，如焦虑、持续的紧张心情、恐惧、缠人的烦恼、自认毫无意义的胡思乱想、强迫观念等。患者虽有多种躯体的自觉不适感，但临床检查未能发现器质性
原发性醛固酮增多症的病因及临床表现
病因 病因尚不甚明了。 临床表现 1.高血压 为最早出现症状。多数患者血压大幅升高，但恶性高血压罕见。原发性醛固酮增多症（PA）可能伴随顽固性高血压，其定义为即使坚持使用适当的含利尿剂在内的3种药物治疗方案后血压（BP）仍不达标。但极少数患者可不伴高血压。 2.神经肌肉功能障碍 （1
GARDNER综合症的病理病因及临床表现
病因病理 本症为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合症系由单一缺陷基因或几个独立的但却 密切联系的基因所致。 本症与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议，Mckusiek有证据表明，导致家族性息肉病的情况不同，本症是单一基因作用的结果。但Smith则认为
马凡综合症的病因及临床表现
病因 本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常、Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相
关于钙化影的病因分析
钙化影一般都是由于机体组织受损后，机化，钙盐沉积形成的。形成原因很多。 一般来说，肺部的钙化影有可能表示你曾经得过肺结核，但是病灶局限住了。其他部位的也可能是结核。 而如果在胆道系统，泌尿系统里的钙化影很可能是结石。 循环系统的钙化影可能是老年性的退行性钙化病变。
基底细胞腺瘤的病因及病理改变
病因 本病发生于闰管细胞或闰管储备细胞。由于本病属比较少见的涎腺肿瘤，暂无研究发现其病因。 病理改变 1.大体形态 基底细胞腺瘤呈圆形或卵圆形，表面光滑，包膜完整，与周围组织界限清晰。肿瘤体积一般不大。肿瘤剖面多呈实性，灰白色，亦有囊性变者，剖面呈大小不等的囊腔，内含稀薄的棕红色粘液样物
基底细胞癌的临床表现及诊断
临床表现 基底细胞癌多见于老年人，好发于头、面、颈及手背等处，尤其是面部较突出的部位。开始是一个皮肤色到暗褐色浸润的小结节，较典型者为蜡样、半透明状结节，有高起卷曲的边缘。中央开始破溃，结黑色坏死性痂，中心坏死向深部组织扩展蔓延，呈大片状侵袭性坏死，可以深达软组织和骨组织，此乃侵袭性溃疡。基底
基底细胞癌的病因
本病为来自基底细胞的恶性肿瘤，它与日光照晒有密切关系，所以它好发于日光照晒的头、面、颈部或手背等处。现在普遍认为它是来自表皮多潜能细胞的肿瘤，用单克隆抗体证实基底细胞癌来自表皮细胞。
一例患者出现构音障碍及下肢无力诊断分析
最近，《American Journal of Neuroradiology》杂志刊登了如下一则病例报道。病史患者男性，34岁，构音障碍和下肢无力。图A图B图C图D读片分析轴向非强化CT扫描（A，B）显示尾状核，豆状核和脑室周围白质双侧几乎对称性钙化。齿状核也有受累（C）。另外还有右顶叶（D）灶性
生长激素缺乏症的病因及临床表现
生长激素缺乏症的病因临床上分为特发性、继发性、家族性以及生长激素不敏感等多种类型，以特发性较多见，继发性生长激素缺乏症则主要因下丘脑－垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤，松果体瘤等。生长激素缺乏症的临床表现1.生长激素缺乏症的临床表现之 生长障碍主要表现为身材矮小，生长变慢两个方面。这些患者虽然身
特发性高钙尿症的病因及临床表现
病因 病因尚不清楚，多数人认为其有家族性，并为常染色体显性遗传。目前认为肠钙吸收增加、肾小管对钙的重吸收障碍、骨矿物质的丢失可能参与了高钙尿症的发生。 临床表现 主要表现为血尿[1]，可呈肉眼血尿或镜下血尿，呈非肾小球源性尿液检查可以除血尿外无其他明显异常；随着病程的延长，尿路结石的发生率
高脂蛋白血症Ⅲ型的病因及临床表现
病因 β-脂蛋白在血清中高于正常所致。VLDLS分解代谢障碍，导致LDL前体和中间体累积。清除缺陷由突变的apo-E引起，为常染色体隐性遗传。除了apo-E2同种型纯合子外，还有6种apo-E基因突变被发现可以常染色体显性遗传方式导致Ⅲ型高脂蛋白血症表现型。但在apo-E突变的基础上表现出血脂
皮脂腺异位症的病因及临床表现
病因 皮脂腺异位症又名"Fordyce病"，是由于皮脂腺生理变异而发生在唇部、口腔粘膜及外生殖器部位增生性病变。表现为针头大小、孤立的、高出皮面的黄白色小疙瘩，散在或群集，一般无自觉症状。皮脂腺异位症的病因不明。认为与内分泌因素、局部刺激或创伤有关。发在外生殖器者，常见于阴茎、阴茎系带旁。本病
前列腺钙化的临床表现及检查方法
临床表现 前列腺钙化本身无明显症状和体征，多是在检查前列腺疾病及泌尿系统其他疾病时，经影像学检查被发现。 检查方法 如果有前列腺疾病（如前列腺增生症、炎症、结核、肿瘤）的病史，经超声、X线或CT等检查发现前列腺内强回声灶或高密度灶，可以做出前列腺钙化的诊断。 1.肛门指诊 经肛门指诊是
关于扭转痉挛的病因分析
1.遗传因素 部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂（9q34）DYT1基因突变所致。由多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，其基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的
肝内钙化灶的病因介绍
形成肝内钙化灶的病变很多，包括：①肝内胆管结石，是最常见的因素；②肝内慢性炎症或创伤；③寄生虫感染；④肝脏良恶性肿瘤和肝内转移瘤钙化；⑤先天发育形成，子宫内的胎儿有肝内钙化灶形成，常合并先天畸形，发现率为0.057%。
前列腺钙化的基本病因
当多种原因引起前列腺管和腺泡发生扩张或前列腺液淤积时，可以造成脱落的上皮细胞与囊腔内的淀粉样小体（前列腺凝集体）及分泌物聚集在一起，如果逐渐有钙盐沉积就会形成钙化。尿液反流所致的化学性前列腺炎更易造成钙化形成。前列腺钙化的病因目前仍不明确，可能与前列腺组织退行性变、慢性前列腺炎、前列腺液潴留、前
基底细胞腺瘤的临床表现及检查
临床表现 基底细胞腺瘤占涎腺肿瘤的2%左右，好发于大涎腺中的腮腺，小涎腺以上唇最多见。多见于男性患者，小于40岁者少见，以50～60岁发病最多。 肿瘤生长缓慢，病程较长，无自觉症状，往往以无痛性肿块就诊。肿瘤界限清楚，与周围组织无粘连，活动。多呈圆形或椭圆形，质地较软。 涎腺造影X线表现为
横纹肌溶解综合症的病因及临床表现
病因 横纹肌的病因十分复杂，国外有人研究指出获得性病因就有190余种，遗传性相关的病因40余种，常见的原因有过量运动、肌肉挤压伤、缺血、代谢紊乱（低钾血症、甲状腺功能减退、糖尿病酮症酸中毒）、极端体温（高热、低热）、药物、毒物、自身免疫、感染等。常见的遗传相关因素如：肌酸磷酸化酶缺陷，肉毒碱软
肺炎链球菌败血症的病因及临床表现
病因 本菌为肺炎双球菌。正常人鼻咽部虽带菌但多不发病，因为气管黏膜的纤毛和肺泡中的巨噬细胞可将入侵的细菌清除。但当机体防卫功能减低时，细菌以定植、繁殖的途径引起局部组织的炎症反应，导致肺部出现实变性病变，如细菌进入血流，则引起败血症。 临床表现 以败血症为主要表现。只有当全身免疫功能受到严
巨细胞病毒感染症的病因及临床表现
病因 由CMV引起的先天性或后天性感染，CMV是双链DNA病毒，属于疱疹病毒群，仅在人与人间传播，其形态与其他疱疹病毒相似，对宿主或组织培养细胞有明显的种属特异性，人类CMV仅能在人胚纤维母细胞中分离、培养。1.传染源患者和不显性感染者可长期或间歇从唾液、泪液、宫颈分泌物、尿液、精液、粪便、血
基底细胞腺瘤的病因
本病发生于闰管细胞或闰管储备细胞。由于本病属比较少见的涎腺肿瘤，暂无研究发现其病因。
基底细胞癌的病因分析
病因 本病为来自基底细胞的恶性肿瘤，它与日光照晒有密切关系，所以它好发于日光照晒的头、面、颈部或手背等处。现在普遍认为它是来自表皮多潜能细胞的肿瘤，用单克隆抗体证实基底细胞癌来自表皮细胞。 诊断 本病为侵袭性溃疡，有卷曲状珍珠色边缘，基底部呈黑色，慢性病程，确诊要依靠病理检查。组织病理学见
败血症病因与临床表现
病因 致病菌的变迁及常见的败血症致病菌：具有致病性或条件致病性的各种细菌均可成为败血症的病原体。由于年代的不同，患者的基础疾病不同，传入途径以及年龄段不同等因素的影响，致败血症的细菌也不同。 临床表现 随致病菌的种类、数量、毒力以及患儿年龄和抵抗力的强弱不同而异。轻者仅有一