高脂蛋白血症Ⅲ型的病因及临床表现
病因 β-脂蛋白在血清中高于正常所致。VLDLS分解代谢障碍,导致LDL前体和中间体累积。清除缺陷由突变的apo-E引起,为常染色体隐性遗传。除了apo-E2同种型纯合子外,还有6种apo-E基因突变被发现可以常染色体显性遗传方式导致Ⅲ型高脂蛋白血症表现型。但在apo-E突变的基础上表现出血脂异常似乎需要继发因素的存在,如造成残骸清除障碍的代谢因素,这些因素可由脂蛋白过度引起。糖尿病或饮酒,或由进一步损害脂蛋白清除的因素引起。 2临床表现 手掌线状黄瘤和结节性黄瘤是高脂蛋白血症Ⅲ型的特征表现,结节性黄瘤、黄斑瘤和腱黄瘤发生率占本病的20%~30%。冠脉和(或)外周血管病变常发生。很多病人也有隐性糖尿病表现。血清混浊,胆固醇和甘油三酯水平增高血清胆固醇和甘油三酯有相当大的波动性。 并发病症 在外源性甘油三酯供给减少的情况下,就转变为Ⅳ型。肝脏内源性甘油三酯合成增加,也有外源性乳糜微粒血症,一些病人脂蛋白酶水平降低。皮......阅读全文
高脂蛋白血症Ⅲ型的病因及临床表现
病因 β-脂蛋白在血清中高于正常所致。VLDLS分解代谢障碍,导致LDL前体和中间体累积。清除缺陷由突变的apo-E引起,为常染色体隐性遗传。除了apo-E2同种型纯合子外,还有6种apo-E基因突变被发现可以常染色体显性遗传方式导致Ⅲ型高脂蛋白血症表现型。但在apo-E突变的基础上表现出血脂
高脂蛋白血症的病因及临床表现
病因 1.临界高胆固醇血症的病因 人类临界高胆固醇血症的原因除了其基础值偏高外,主要是饮食因素即高胆固醇和高饱和脂肪酸摄入以及热量过多引起的超重,其次包括年龄效应和女性的更年期影响。 2.轻度高胆固醇血症的病因 轻度高胆固醇血症是指血浆TC(胆固醇)浓度为6.21~7.49mmol/L(
高脂蛋白血症Ⅲ型的病因
β-脂蛋白在血清中高于正常所致。VLDLS分解代谢障碍,导致LDL前体和中间体累积。清除缺陷由突变的apo-E引起,为常染色体隐性遗传。除了apo-E2同种型纯合子外,还有6种apo-E基因突变被发现可以常染色体显性遗传方式导致Ⅲ型高脂蛋白血症表现型。但在apo-E突变的基础上表现出血脂异常似乎
高脂蛋白血症Ⅰ型的病理病因及发病机制
病理病因 遗传因素 由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征,系常染色体隐性遗传。 发病机制 由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白,加上外源性脂肪摄入,继发乳糜微粒代谢障碍,结果引起乳糜粒积累,血清中水平升高,组织中甘油三酯沉积。
高脂蛋白血症Ⅰ型的发病机制及临床表现
发病机制 由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白,加上外源性脂肪摄入,继发乳糜微粒代谢障碍,结果引起乳糜粒积累,血清中水平升高,组织中甘油三酯沉积。 临床表现 发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部,大腿,手臂,背部和面部,也可侵及口腔黏膜,皮损可融合,其他症状包括上
关于高脂蛋白血症Ⅲ型的病因分析
β-脂蛋白在血清中高于正常所致。VLDLS分解代谢障碍,导致LDL前体和中间体累积。清除缺陷由突变的apo-E引起,为常染色体隐性遗传。除了apo-E2同种型纯合子外,还有6种apo-E基因突变被发现可以常染色体显性遗传方式导致Ⅲ型高脂蛋白血症表现型。但在apo-E突变的基础上表现出血脂异常似乎
高脂蛋白血症Ⅲ型的临床表现
手掌线状黄瘤和结节性黄瘤是高脂蛋白血症Ⅲ型的特征表现,结节性黄瘤、黄斑瘤和腱黄瘤发生率占本病的20%~30%。冠脉和(或)外周血管病变常发生。很多病人也有隐性糖尿病表现。血清混浊,胆固醇和甘油三酯水平增高血清胆固醇和甘油三酯有相当大的波动性。 并发病症 在外源性甘油三酯供给减少的情况下,就转
高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现及并发症
临床表现 发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部,大腿,手臂,背部和面部,也可侵及口腔黏膜,皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜紧张,肝脾肿大和胰腺炎所致,眼底检查提示视网膜呈脂血症表现,血清中甘油三酯,乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apoA低于正常。 并发病症 1.早发性冠
高脂蛋白血症的流行病因及病因
流行病学 高脂蛋白血症的发病情况目前尚无相关资料报道。但高脂血症与动脉硬化之间有因果关系,其中高胆固醇血症是动脉硬化的一个独立的、重要的危险因素。血浆hdl-胆固醇水平与冠心病的发生率呈负相关,是一种具有抗动脉硬化作用的保护因素,此点与ldl-胆固醇正好相反。正常人血清ldl-胆固醇水平高于0
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的病因
由于目前有关家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关: ①FCH患者多伴有Apo B合成过多,因而体内VLDL的合成增加; ②脂蛋白的结构异常,表现在LDL颗粒中含Apo B相对较多,因而产
幼年型皮肌炎的病因及临床表现
病因 本病病因和发病机制不明,目前认为其发病与感染和免疫功能紊乱有关。特别是柯萨奇病毒与皮肌炎发病有关。感染引起淋巴细胞释放细胞因子,损害肌纤维,同时肌肉蛋白变性而具有了抗原性,产生的自身抗原抗体反应可能起一定作用。一般认为,本病为细胞介导的免疫失调所引起的骨骼肌疾病。皮肌炎患儿HLA-B8和
简述高脂蛋白血症Ⅲ型的临床表现
一、高脂蛋白血症Ⅲ型的临床表现:手掌线状黄瘤和结节性黄瘤是高脂蛋白血症Ⅲ型的特征表现,结节性黄瘤、黄斑瘤和腱黄瘤发生率占本病的20%~30%。冠脉和(或)外周血管病变常发生。很多病人也有隐性糖尿病表现。血清混浊,胆固醇和甘油三酯水平增高血清胆固醇和甘油三酯有相当大的波动性。 二、高脂蛋白血症Ⅲ
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的临床表现
1.男性家族性高脂蛋白血症Ⅱb型患者早发性冠心病者相当常见。冠心病、心肌梗死的平均年龄为40岁,吸烟对促进其成为“临床心脏病”起显著作用。 2.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型患者中肥胖和高血压较多见,一般无黄色瘤,偶可见非特异性睑黄色瘤。 3.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的血脂异常特点是血浆胆固醇和三
高脂蛋白血症Ⅱ型的症状及诊断
症状 高脂蛋白血症Ⅱa型:纯型合子在儿童早期出现症状,异型合子常在20~50岁之间出现,典型的症状包括睑黄斑瘤,结节性黄瘤,腱黄瘤和动脉硬化症,动脉硬化主要发生在冠状动脉,血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。 高脂蛋白血症Ⅱb型:临床表现与高脂蛋
高脂蛋白血症Ⅱ型的诊断及检查
诊断 根据临床表现,皮损特点,血清电泳分析和超速离心的特征性即可诊断。 检查 高脂蛋白血症Ⅱa型,血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱb型,血清由清亮或混浊,胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。Apo-B和
高脂蛋白血症Ⅲ型的检查及诊断
检查 血清混浊,胆固醇和甘油三酯水平增高,脂蛋白电泳分析示宽β带,等电聚焦电泳示apo-E2/E2表型。 诊断 根据临床表现,皮损特点,血清检查的特征性即可诊断。 在血浆甘油三酯和胆固醇浓度均中重度升高的患者中应考虑Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。典型的胆固醇和甘油三酯水平分别为7.8~10.3
高脂蛋白血症Ⅲ型的诊断及治疗
诊断 根据临床表现,皮损特点,血清检查的特征性即可诊断。 在血浆甘油三酯和胆固醇浓度均中重度升高的患者中应考虑Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。典型的胆固醇和甘油三酯水平分别为7.8~10.3mmol/L(300~400mg/dL)和3.4~4.5mmol/L(300~400mg/dL)。由于该疾病大
B型血友病的病因及临床表现
病因 本病是一种先天性家族性出血性疾病,其遗传方式为性联隐性遗传,由于凝血因子Ⅸ缺陷导致凝血障碍而引起出血。 临床表现 出血是本病的主要临床表现,患者终身有自发轻微损伤,有的病例仅在手术时才发现有出血倾向,重型可在出生后即发病,轻者发病稍晚。轻微外伤或小手术后引起出血不止,皮肤出血点少见,
中央型肺癌的病因病理及临床表现
病因病理 中央型肺癌系起自三级支气管以内的肺癌。病理组织分型发生于支气管的肺癌多数为鳞癌,也可为未分化癌,腺癌少见。 按生长类型分为: 1.管内型:癌肿自支气管粘膜表面向管腔内生长,形成乳头、息肉或菜花样肿块,逐渐引起支气管阻塞。 2.管壁型:癌瘤沿支气管壁内浸润生长,管壁轻度增厚或明显
高脂蛋白血症的临床表现及检查
临床表现 高脂血症的临床表现主要包括两大方面:一方面是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤;另一方面脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化,产生冠心病和外周血管病等。由于高脂血症时黄色瘤的发生率并不十分高,动脉粥样硬化的发生和发展则需要相当长的时间,所以多数高脂血症患者并无任何症状和异常体征发现。而
高脂蛋白血症的临床表现及检查
临床表现 高脂血症的临床表现主要包括两大方面:一方面是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤;另一方面脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化,产生冠心病和外周血管病等。由于高脂血症时黄色瘤的发生率并不十分高,动脉粥样硬化的发生和发展则需要相当长的时间,所以多数高脂血症患者并无任何症状和异常体征发现。而
高脂蛋白血症的病因
1.临界高胆固醇血症的病因 人类临界高胆固醇血症的原因除了其基础值偏高外,主要是饮食因素即高胆固醇和高饱和脂肪酸摄入以及热量过多引起的超重,其次包括年龄效应和女性的更年期影响。 2.轻度高胆固醇血症的病因 轻度高胆固醇血症是指血浆TC(胆固醇)浓度为6.21~7.49mmol/L(240~
高脂蛋白血症的病因
1.临界高胆固醇血症的病因 人类临界高胆固醇血症的原因除了其基础值偏高外,主要是饮食因素即高胆固醇和高饱和脂肪酸摄入以及热量过多引起的超重,其次包括年龄效应和女性的更年期影响。 2.轻度高胆固醇血症的病因 轻度高胆固醇血症是指血浆TC(胆固醇)浓度为6.21~7.49mmol/L(240~
肠道病毒71型感染的病因及临床表现
病因 肠道病毒71型为耐热、耐酸的微小RNA病毒,对乳鼠有致病力,引起类似柯萨奇A组病毒所引起的肌炎。在恒河猴中经口或注射感染能产生类似脊髓灰质炎的疾病。在猴子中的神经毒力似与该病毒在高温中的复制能力有关,但寡核苷酸电泳和凝胶电泳分离病毒蛋白后却未能区分无神经毒力株。病毒从病人的鼻咽分泌物及粪
Ⅳ型超敏反应性疾病的病因及临床表现
病因 1.出现了新抗原或释放出原来隐蔽的隔绝抗原,免疫系统未耐受一旦接触(如由于创伤引起释放),即产生免疫应答。如在青春期前尚未形成的精子病毒感染或恶性转化后形成的新抗原; 2.机体正常成分发生某些改变后,暴露出的新抗原决定簇刺激免疫系统引起自身免疫。例如抗体由于与抗原结合而变形扭转,暴露出
高脂蛋白血症Ⅰ型的检查及鉴别诊断
检查 三酰甘油的显著升高可使血浆呈乳状样,乳糜微粒折射光产生乳状样,放置4℃,24小时则在血浆中有一层乳油状物积聚,这层乳油状物覆盖在澄清的血浆上具有诊断价值。脂蛋白脂酶的活力在注射Ⅳ型肝素后不能恢复(肝素后的脂溶作用)。如乳油状物下的血浆是混浊的,则VLDL、三酰甘油亦升高(Ⅴ型高脂蛋白血症
高脂蛋白血症的病因分析
1.临界高胆固醇血症的病因 人类临界高胆固醇血症的原因除了其基础值偏高外,主要是饮食因素即高胆固醇和高饱和脂肪酸摄入以及热量过多引起的超重,其次包括年龄效应和女性的更年期影响。 2.轻度高胆固醇血症的病因 轻度高胆固醇血症是指血浆TC(胆固醇)浓度为6.21~7.49mmol/L(240~
关于非少尿型急性肾衰的病因及临床表现
原因 常见病因为肾毒性药物的长期应用、腹部大手术和心脏直视手术后等。一般认为,非少尿型虽较少尿型病情轻,住院天数短,需透析治疗百分比低,上消化道出血等并发症少,但高钾血症发生率与少尿型引起者相近,非少尿型的病死率仍可高达26%。故在治疗上仍不能忽视任何环节。 病症表现 非少尿型急性肾小管坏
间接型颈动脉海绵窦瘘的病因及临床表现
病因 1.外伤性CCF 海绵窦段颈内动脉的分支(特别是脑膜垂体干)破裂造成低流量型CCF;或为手术造成医源性损伤所致。 2.自发性CCF 多为颈内动脉壁中层病变引起的直接型CCF,引起间接型CCF者少见。 与外伤所致海绵窦段颈内动脉破裂、海绵窦段颈内动脉瘤破裂、医源性颈内动脉损伤等造成
高脂蛋白血症Ⅱ型的检查及并发症
检查 高脂蛋白血症Ⅱa型,血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱb型,血清由清亮或混浊,胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高,只有通过血清电泳分析和超速离心,与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。