小儿骨硬化病的临床表现
大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白，方颅，前囟饱满，眼距宽，失明，骨折等，病儿骨骼虽然粗厚，但较软弱，易于骨折，骨折后愈合多无困难，但容易发生畸形，因髓腔消失而致生血功能低下，出现进行性贫血，淋巴结与肝，脾可见增大，在较重病例中，白细胞和血小板亦可明显减少，易招致感染及出血症状，有时在末梢血液中出现幼稚的红，白细胞，略似粒细胞型白血病，骨骼的畸形除方颅外，常见鸡胸，髋内翻及脊柱侧弯等，牙齿出生迟缓或发育不全，如果颅骨下部的骨骼加厚，压迫脑神经的通路，可致视神经萎缩，耳聋，面神经麻痹和动眼神经瘫痪，甚至因脑脊液循环障碍而发生脑积水，有时并发骨髓炎，较多见于下颌骨，轻症病例可被忽略而在常规X线检查时被发现。......阅读全文
小儿骨硬化病的临床表现
大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白，方颅，前囟饱满，眼距宽，失明，骨折等，病儿骨骼虽然粗厚，但较软弱，易于骨折，骨折后愈合多无困难，但容易发生畸形，因髓腔消失而致生血功能低下，出现进行性贫血，淋巴结与肝，脾可见增大，在较重病例中，白细胞和血小板亦可明显减少，易招致感染及出血症状，有时在末梢血液
小儿骨硬化病的介绍
骨硬化病即石骨症又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。病儿骨骼虽然粗厚，但较软弱，易于骨折。骨折后愈合多无困难，但容易发生畸形。
小儿骨硬化病的治疗
反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染都有帮助。肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效。如有脾脏肿大及脾功能亢进，脾切除使骨髓外造血功能进一步减少，已不可取。目前惟一有效的治疗是骨髓移植，其近期疗效满意，但远期效果尚待观察。骨折后塑形很慢，但愈合时间大体如常。
小儿骨硬化病的发病机制
本症为常染色体隐性遗传，骨质硬而脆，断面呈灰白色，由于破骨细胞减少和其功能不良，对骨的吸收活动减弱而致骨质累积，骨髓腔大部分由增殖的钙化软骨所充塞，髓腔几不可见，骨髓组织萎缩，生血部位减少，发生贫血，骨小梁增厚，数目加多，其中可见软骨小岛，皮质骨增生变厚，松质骨致密硬化，两者不能分辨，骨髓以外的
骨硬化病的临床表现
1.轻型 又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶升高。 2.重型 又称恶性型，常见于婴幼儿。发病早，进展快，神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大。神经系统表现为脑水肿
小儿骨硬化病的发病原因
到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚，近年来通过动物模型研究，以及应用放射性核素进行实验，证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关，也不与血液中的降钙素的多少有关，目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致，
骨硬化病的临床表现及检查
临床表现 1.轻型 又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶升高。 2.重型 又称恶性型，常见于婴幼儿。发病早，进展快，神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大。神经系统
小儿骨硬化病的临床有哪些分型
临床分为2型： (1)严重型：又称幼年型或恶性型，为常染色体隐性遗传，多于生后不久出现症状，往往在1岁内死亡。 (2)轻型：又称成年型或良性型，为常染色体显性遗传，症状较轻或没有症状，有时在X线检查时发现，病人可以长期生存。
骨硬化病的病理改变及临床表现
病理改变 膜内化骨及软骨化骨均可受累。骨密及增厚，完全失去骨小樑结构。最多见的是在生长最旺盛的骨的干骺端最明显，即股骨及桡骨的下端，肱骨及胫骨上端。在横切面上皮质与髓腔难于分辨，两端膨大如杵形，说明骨塑形亦有障碍。在镜下见高度钙化的软骨不能吸收和骨化，钙化的新生骨也不能吸收改造为成熟的板层骨，
小儿骨硬化病的发病原因及发病机制
发病原因 到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚，近年来通过动物模型研究，以及应用放射性核素进行实验，证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关，也不与血液中的降钙素的多少有关，目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致， 发病机制 本症为常染色体隐性遗传，骨质硬而脆，断面呈灰白
骨硬化病的介绍
骨硬化病，又称大理石骨症，或称原发性脆骨硬化症。是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。一般认为，绝大多数病人在出生前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性（幼儿型）及良性
骨硬化病的病因
石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。
骨硬化病的诊断
石骨症的诊断依据为： 1.常在幼年发病，发育迟缓，因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。 2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及淋巴结增大，血清酸性磷酸酶升高。 3.身
骨硬化病的概述
骨硬化病又称大理石骨症、原发性脆骨硬化症，是极为罕见的一组以骨密度增加和骨骼成型异常为特征的疾病，患者可表现为全身性骨骼硬化，骨质致密并失去原来的结构。 大多数患者在出生前即已开始有病变，根据临床表现分恶性(幼儿型)及良性(成人型)。病因可能为先天性发育异常，有遗传性及家族史．为常染色体显性及
骨硬化病的发病机制
Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常失去不规则边缘说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底严重者颅盖也可
骨硬化病的病理改变
膜内化骨及软骨化骨均可受累。骨密及增厚，完全失去骨小樑结构。最多见的是在生长最旺盛的骨的干骺端最明显，即股骨及桡骨的下端，肱骨及胫骨上端。在横切面上皮质与髓腔难于分辨，两端膨大如杵形，说明骨塑形亦有障碍。在镜下见高度钙化的软骨不能吸收和骨化，钙化的新生骨也不能吸收改造为成熟的板层骨，破骨细胞发育
骨硬化病的鉴别诊断
1.致密性骨发育障碍 该患儿矮小，颅盖骨增大，额枕骨突出，常见有缝间骨，末节指骨发育不全，长骨密度增高但骨髓腔存在，患儿无贫血。 2.颅骨干骺发育不全 颅骨进行性增大变厚，骨质不脆，多在5岁以后才有表现。 3.颅骨骨干发育不全 主要表现为“狮面”增生，其他部位无骨破坏，骨塑形不佳，锁骨
骨硬化病的检查及诊断
检查 X线颅骨平片检查等。 诊断 石骨症的诊断依据为： 1.常在幼年发病，发育迟缓，因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。 2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及淋
骨硬化病的概述及病因
概述 骨硬化病又称大理石骨症、原发性脆骨硬化症，是极为罕见的一组以骨密度增加和骨骼成型异常为特征的疾病，患者可表现为全身性骨骼硬化，骨质致密并失去原来的结构。 大多数患者在出生前即已开始有病变，根据临床表现分恶性(幼儿型)及良性(成人型)。病因可能为先天性发育异常，有遗传性及家族史．为常染色
骨硬化病的并发症
本病的患者，如发生颅骨硬化，可致脑积水及颅神经受压，导致眼萎缩，面瘫，失听等，副鼻窦腔隙变少，闭塞，引流不畅而致副鼻窦炎，贫血约占30%，重者可以致命，常伴有代尝性脾，肝及淋巴结肿大，易发生龋齿，导致下颌骨骨髓炎，有些病人可见鸡胸及串珠肋，在恶性型，大多为死产或在出生后短期内死亡，死亡原因多为
对称性硬化性厚骨症病的临床表现
对称性硬化性厚骨症病的病变往往发生于长骨，呈双侧对称性菱形膨大和硬化，受累骨以股骨最多见，其次为胫骨、肱骨和腓骨，随病情发展也可波及颅骨、骨盆和脊柱等。 症状为腿痛和头痛，有肌肉萎缩、皮下脂肪变薄、下肢弯曲、膝外翻、头颅大、前额突出、肌无力、跑步困难，容易疲劳，行走呈摇摆步态（鸭步步态），腰椎
骨硬化病的病因及发病机制
病因 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，
概述小儿肝硬化的临床表现
绝大多数患儿并无急性发病过程，临床表现少且不典型，多数呈亚临床经过。肝硬化代偿期仅有食欲不佳、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等消化道症状。主要体征为肝肿大，脾脏亦可增大。失代偿期临床表现逐渐明显，患儿逐渐消瘦、乏力，出现门脉高压、腹水、脾功能亢进、有出血倾向。亦可见肝掌、蜘蛛痣，但婴幼儿期较少。患儿面色
骨硬化病的发病机制及病理改变
发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常失去不规则边缘说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底严
对称性硬化性厚骨症病的发病机制及临床表现
发病机制 对称性硬化性厚骨症病症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。 对称性硬化性厚骨症病进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨干膨大，呈梭形，骨皮质增厚，表面不平。骨内外膜下有新骨形成，与骨皮质
骨硬化病的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 1.致密性骨发育障碍 该患儿矮小，颅盖骨增大，额枕骨突出，常见有缝间骨，末节指骨发育不全，长骨密度增高但骨髓腔存在，患儿无贫血。 2.颅骨干骺发育不全 颅骨进行性增大变厚，骨质不脆，多在5岁以后才有表现。 3.颅骨骨干发育不全 主要表现为“狮面”增生，其他部位无骨破坏，骨塑
简述小儿多发性硬化的临床表现
发病年龄多为20～40岁，10岁以下发病者占3%～5%。起病可急可缓，儿童患者起病多较急。首发症状有视力减退（单眼或双眼）、复视或眼外肌麻痹，单肢或多肢麻痹，感觉异常，共济失调，尿、便障碍，智能或情感改变等。成人多发性硬化与儿童多发性硬化首发症状虽然相似，但首次发病期间有发热、头痛、恶心、呕吐、
多发性硬化病的临床表现
1.年龄和性别起病年龄多在20～40岁，10岁以下和50岁以上患者少见，男女患病之比约为1∶2。 2.起病形式以亚急性起病多见，急性和隐匿起病仅见于少数病例。 3.临床特征绝大多数患者在临床上表现为空间和时间多发性。空间多发性是指病变部位的多发，时间多发性是指缓解-复发的病程。少数病例在整个
简述成骨不全病的临床表现
本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已
概述成骨不全病的临床表现
本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已