关于多种羧化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
本病应与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等多种疾病相鉴别。肠病性肢端皮炎多发生在婴儿及儿童,以皮炎、脱发以及反复腹泻为主要特征,其皮损好发于肢端及腔口周围,躯干一般不受累。血锌含量一般低于正常,锌剂治疗有效。必需脂肪酸缺乏症表现为全身皮肤干燥,泛发性红斑和间擦疹,亦可有弥漫性脱发,其皮肤表现与肠病性肢端皮炎相类似。患儿体内亚油酸减少,而油酸和棕榈酸增加,脂质治疗有效。皮肤黏膜淋巴结综合征的主要症状为持续发热,四肢末端发生多形性红斑,双眼结膜充血,口唇干裂,口腔和咽部黏膜充血,颈淋巴结急性非化脓性增大。......阅读全文
关于多种羧化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
本病应与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等多种疾病相鉴别。肠病性肢端皮炎多发生在婴儿及儿童,以皮炎、脱发以及反复腹泻为主要特征,其皮损好发于肢端及腔口周围,躯干一般不受累。血锌含量一般低于正常,锌剂治疗有效。必需脂肪酸缺乏症表现为全
诊断多种羧化酶缺乏症的基本介绍
当幼儿或青少年出现不可解释的惊厥发作,并且伴有难以纠正的代谢性酸中毒,尤其是伴有酮症酸中毒及皮肤改变时应考虑到生物素缺乏的可能。由于临床表现缺乏特异性,因而强调进行辅助检查,酶学检查仍是最可靠的检测手段。诊断要点如下: ①临床表现多样,常伴有多系统受累,不能用一种系统性疾病来解释； ②有难治
关于多种羧化酶缺乏症的基本介绍
多种羧化酶缺乏症（multiple carboxylase deficiency）是一种罕见的生物素代谢相关的有机酸血症。因参与生物素代谢的全羧化酶合成酶缺乏（HCSD）或生物素酶缺乏（BTD）所致。是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。
关于多种羧化酶缺乏症的基本症状介绍
1、全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD） 多数患儿于出生后数天内即发病,但亦可于生后数小时或出生后15个月才发病。发病初期皮肤表现为头部脂溢性皮炎,受累头发变细、脱落,严重者可全秃,睫毛及眉毛亦可脱落。皮损亦可累及口周、鼻周及其他褶皱部位。此外还可伴有多种难治性皮损,如湿疹、全身性红斑、脱屑以及尿
关于多种羧化酶缺乏症的遗传学介绍
多种羧化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，其中全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD）的致病基因位于HLCS基因（21q22.13），该基因负责编码全羧化酶合成酶，其基因突变会造成全羧化酶合成酶缺陷而造成多种羧化酶缺乏症。 BTD基因（3p25）编码生物素酶的合成，其发生基因突变会造成生物素酶的缺陷，
关于多种羧化酶缺乏症的病因分析
生物素(维生素H、辅酶R)是一种水溶性B族维生素，它广泛存在于多种食物中,如酵母、蛋黄及动物内脏，但含量很低。此外,它还可以由细菌及某些植物合成。人体肠道中的微生物可以合成生物素,满足人体所需,因而生物素缺乏并不多见。生物素分布于全身各个组织中,其中在肝脏、肾脏中含量最高。人体内有5种依赖生物素
治疗多种羧化酶缺乏症的相关介绍
治疗MCD的关键是早发现、早诊断、早治疗。如早期应用生物素治疗,MCD患儿生物素治疗有效。有报道生物素与维生素A、B2、B6及烟酸联合应用效果更佳,多数患儿经生物素治疗2周内,临床症状明显改善；部分HCSD患儿需要的生物素治疗剂量大于BTD治疗量，但有些病例即使在使用大剂量生物素治疗后病情仍有进
全羧化酶合成酶缺乏症的鉴别诊断
通过生化代谢及基因分析，与导致血3-羟基异戊酰肉碱增高的其他疾病相鉴别，比如生物素酶缺乏症、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏症、3-甲基戊烯二酸尿症、3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症等。
关于叶酸缺乏症的鉴别诊断介绍
1.里尔黑变病 里尔黑变病多见于中年妇女，好发于颜面、颈、前臂、手背等暴露部位，为片状灰褐色色素斑，无舌炎或唇炎等黏膜损害，不发生巨幼红细胞性贫血。 2.剥脱性唇炎 剥脱性唇炎表现为口唇部红肿疼痛、干燥、裂隙或溃疡，无皮肤色素沉着。 3.脂溢性皮炎 叶酸缺乏症有皮肤色素沉着，并可伴唇炎
关于多发性羧化酶缺乏症的基本介绍
多发性羧化酶缺乏症又名生物素酵素缺乏症。多发性羧化酶是一种普遍存在于哺乳动物细胞的酵素，在肝脏、血清、肾脏中的浓度特别高，其主要功能是将生物素胺酸切割为生物素，以维持生物素的量。生物素为嘧唑衍生物，是人体所需的水溶性维生素，存在于许多自然食物中，可透过肠道细菌大量合成。生物素在依赖生物素的酵素中
关于多发性羧化酶缺乏症的预后介绍
经过治疗之后，其预后良好且拥有正常的生活。若未适当治疗，可能导致永久的神经、眼睛与听力的伤害。尽管此病非常罕见，若能早期确认，及时治疗，将可让所有病征获得逆转性变化。透过二代新生儿筛检，藉由串联式质谱仪可早期检测出此病。
诊断多发性羧化酶缺乏症的简介
有机酸分析显示3-hydroxyisovalericacid显著升高，通常3-methylcrotonylglycine与lacticacid也会升高，伴随3-hydroxypropionicacid与3-methylcitricacid微量升高。某些患者因慢性乳酸血症而被确认出来。藉生物素加入
关于全羧化酶合成酶缺乏症的检查介绍
1.常规实验室检查 急性期血常规常见全血细胞减少、粒细胞减少，稳定期常有贫血。急性期常见代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、电解质紊乱等。 2.血液酰基肉碱谱检测 3-羟基异戊酰肉碱增高，可伴丙酰肉碱增高，丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高，游离肉碱不同程度降低。 3.尿有机酸分析 急
关于21羟化酶缺乏症的诊断与鉴别诊断介绍
除临床症状和体征外，患儿的确诊主要依靠实验室检查。 1. 普通生化： 失盐型患儿多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，感染、外伤等应急状态时加重。 2. 特殊检查： 女性假两性畸形和男性非GnRH依赖性性早熟都要想到CYP21缺乏症的可能性，实验室检查发现尿17-KS和17-KGS
关于丙酮酸激酶缺乏症的鉴别诊断介绍
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别 但有时此二者的鉴别相当困难 因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血
诊断全羧化酶合成酶缺乏症的简介
患者的症状及体征缺乏特异性，需根据生化代谢、基因分析等检查确诊。 1. 在新生儿期或婴儿早期出现皮肤粘膜损害及神经系统损害，经新生儿筛查发现的患儿可无症状。 2. 血3-羟基异戊酰肉碱增高，游离肉碱降低，可伴丙酰肉碱或者丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值增高。多数患者血液生物素浓度正常。 3. 尿3
关于多发性羧化酶缺乏症的简介
多发性羧化酶缺乏症，新生儿若患有该疾病时，则无法回收利用体内生物素或再利用羧化酶更新衍生的内生性生物素的能力，造成新生儿体内代谢活动的异常。新生儿缺乏生物素酵素活性会表现不同的症状，婴儿出生时会常常没有症状，造成不易直接从临床观察进行诊断。
双糖酶缺乏症的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据临床表现应怀疑本病，但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验。尚可根据治疗反应来作出诊断，禁食相应糖后症状即可缓解。 鉴别诊断 应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻、小肠广泛切除术后、Whipple病、Crohn病、蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及
关于21羟化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
21-羟化酶缺乏症需要与以下疾病鉴别：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症、P450氧化还原酶缺陷症、17α-羟化酶/17,20裂链酶缺陷症、17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、先天性肾上腺发育不良、儿童肾上腺皮质肿瘤、类固醇生成急性调节蛋白缺陷症、胆固醇侧链裂解酶缺陷症、芳香化酶缺陷症、
关于维生素B12缺乏症的鉴别诊断介绍
1.维生素B1缺乏症 此病的主要特征是上升性、对称性周围神经炎。 2.维生素B6缺乏症 此病表现为脂溢性皮炎改变，并有唇炎、舌炎、口腔炎，无巨幼细胞性贫血。
关于全羧化酶合成酶缺乏症的病因分析
由于编码全羧化酶合成酶的HLCS基因突变，致全羧化酶合成酶功能缺陷，生物素与生物素依赖的多种羧化酶结合能力下降，可导致多种物质代谢障碍，毒性有机酸蓄积，引起代谢紊乱、多脏器损害。
二糖酶缺乏症的鉴别诊断
应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻、小肠广泛切除术后、whipple病、Crohn 病、蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及某些药物(如酒精、新霉素、考来烯胺)引起的吸收不良。
关于核黄素缺乏症的诊断治疗介绍
上述损害并非核黄素缺乏特有.唇干裂还可由维生素B6 缺乏，缺齿或托牙安装不适合引起.皮脂溢出性皮炎和眼部病变可在许多情况下产生.因此，核黄素缺乏的诊断不能只依靠病史和仅存在启示性的病损.实验室检查排除其他原因以及治疗性试验都可能是必要的. 每日给核黄素10~30mg分次口服，直到出现明显效果时
关于髓过氧化物酶缺乏症的鉴别诊断介绍
应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突变，而是髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由
关于脑卒中的诊断与鉴别诊断介绍
1.诊断技术 包括神经学检查，电脑断层扫描（多数情况下没有对比增强）或核磁共振，多普勒超声和造影，主要靠临床症状，辅以成像技术。成像技术也可帮助确定卒中的亚型和原因。此外血液测试也可以帮助诊断。 2.症状判别 脑卒中的典型症状仅为头痛、呕吐，很容易与其他疾病混淆，可以通过“FAST”判断法
关于子痫的诊断与鉴别诊断介绍
1、诊断 子痫前期基础上发生不能用其它原因解释的抽搐。尽管子痫临床表现和化验检查的特异性不强，可以与其它多种能引起抽搐的疾病互相混淆，但子痫是在妊娠期及产后短时内、最常见的与高血压有关的抽搐病因。 2、鉴别诊断 需要与其它强直性-痉挛性抽搐疾病进行鉴别，如癔病、高血压脑病、脑血管意外（包括
关于喉癌的鉴别诊断介绍
1.喉结核 早期喉癌须与之相鉴别，声带癌多原发于声带的前2/3，喉结核多位于喉的后部，表现为喉黏膜苍白，水肿，多个浅表溃疡。喉结核的主要症状为声嘶和喉痛，胸片、痰结核菌检查等有利于鉴别诊断，但最终确诊需要活检。 2.喉乳头状瘤 表现为声嘶，也可出现呼吸困难。其外表粗糙，呈淡红色
关于丘疹的鉴别诊断介绍
丘疹的鉴别诊断主要是区别感染性炎症性丘疹,非感染性炎性丘疹或肿瘤性的丘疹。感染性炎症性丘疹中是病毒感染、细菌感染、螺旋体感染、真菌感染还是寄生虫及昆虫感染的丘疹；非感染性炎性丘疹中是变态反应性、丘疹鳞属性皮肤病、神经因素、血管炎性皮肤病、物理因素还是皮脂腺分泌因素引起的丘疹。
关于脑炎的鉴别诊断介绍
1.急性化脓性脑膜炎 起病急骤，早期即以全头剧烈疼痛起病，呈持续性，逐渐加重，有时在持续性头痛的基础上有炸裂样强烈的头痛发作，这种头痛常放射到肩颈、背部，每当活动身体用力、咳嗽时都可使头痛加重。 2.结核性脑膜炎 起病大多缓慢，多见于儿童与青年，起病前常有为时2～3周的结核中毒症状，可表现
关于ATIN的鉴别－诊断介绍
ATIN与急性肾小管坏死鉴别 急性肾小管坏死者无过敏性药物应用史，无过敏反应（或皮疹）的发生，尿液中嗜酸细胞不增高，血中IgE不高或正常可与本病鉴别，如有困难者可通过肾活检鉴别。 ATIN与急性肾衰竭鉴别 急性肾小球肾炎、急进性肾小球肾炎、原发性肾病综合征、狼疮性肾炎及急性肾小管坏死所致的