对称性硬化性厚骨症病的概述
对称性硬化性厚骨症病（progressive diaphysial dysplasia，PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。 本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张称对称性硬化性厚骨症病（PDD）为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。 对称性硬化性厚骨症病可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差异，有家族三代四人发病的报道。起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭......阅读全文
对称性硬化性厚骨症病的概述
对称性硬化性厚骨症病（progressive diaphysial dysplasia，PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传
对称性硬化性厚骨症病的病因
对称性硬化性厚骨症病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425（58.7cM，19q13.1）和DL9S900 （67.1cM，19q13.
对称性硬化性厚骨症病的诊断
1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。 2.X线示长骨内、外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。 3.血沉增快、贫血，ALP、骨钙素、PICP增高，PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。
对称性硬化性厚骨症病的治疗
一般治疗 包括加强营养和适当运动。因对称性硬化性厚骨症病患者多处于生长发育期间，病变影响到骨髓的造血，加之骨痛影响进食，故常有不同程度的贫血。需补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。 止痛 常用的药物有以下几种： （1）解热止痛剂 包括非特异性的消炎止痛药吲哚美辛、布洛芬
对称性硬化性厚骨症病的体征
体格检查可见下肢肌肉萎缩，皮下脂肪薄，下肢弯曲畸形，少数有膝外翻，头颅大，前额突出，性发育迟缓。腰椎过度前突，杵状指（趾），贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿，颅内压增高。有些病人体格无异常，经X线检查才发现对称性硬化性厚骨症病。
对称性硬化性厚骨症病的症状
对称性硬化性厚骨症病起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、矮小，患者不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。 Brat等报道1例成年轻
对称性硬化性厚骨症病的并发症
1.贫血：补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。 2.脑神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植，重建听觉。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压，降低颅内压改善视盘水肿。
对称性硬化性厚骨症病的辅助检查
X线检查 X线检查显示，病变以四肢长骨、颅骨多见，亦可累及掌骨、肋骨、肩胛骨、锁骨和脊柱。长骨内外膜增厚、骨皮质致密或呈层状，骨干梭形增粗，表面不平，骨髓腔变窄。但病变不累及骨骺、干骺端及关节面。颅骨内外板增厚，密度增高，有不规则硬化斑，以颅底为明显。脊椎可有灶性斑片状硬化影。 长管骨 骨
对称性硬化性厚骨症病的鉴别诊断
颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。 石骨症 石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成
对称性硬化性厚骨症病的发病机制
对称性硬化性厚骨症病症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。 对称性硬化性厚骨症病进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨干膨大，呈梭形，骨皮质增厚，表面不平。骨内外膜下有新骨形成，与骨皮质融合后，皮质
对称性硬化性厚骨症病的临床表现
对称性硬化性厚骨症病的病变往往发生于长骨，呈双侧对称性菱形膨大和硬化，受累骨以股骨最多见，其次为胫骨、肱骨和腓骨，随病情发展也可波及颅骨、骨盆和脊柱等。 症状为腿痛和头痛，有肌肉萎缩、皮下脂肪变薄、下肢弯曲、膝外翻、头颅大、前额突出、肌无力、跑步困难，容易疲劳，行走呈摇摆步态（鸭步步态），腰椎
对称性硬化性厚骨症病的症状及体征
症状 对称性硬化性厚骨症病起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、矮小，患者不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。 Brat等报道1
对称性硬化性厚骨症病生化检查的介绍
1.血红蛋白降低，血沉增快，血钙、磷正常或低血钙、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨钙素（BGP）、Ⅰ型前胶原C端前肽（PICP）增高。 2.高血磷时，尿磷低、尿羟脯氨酸正常。 3.少数对称性硬化性厚骨症病病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亚群CD4+降低。 对称性硬化性厚
对称性硬化性厚骨症病的体征及并发症
体征 体格检查可见下肢肌肉萎缩，皮下脂肪薄，下肢弯曲畸形，少数有膝外翻，头颅大，前额突出，性发育迟缓。腰椎过度前突，杵状指（趾），贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿，颅内压增高。有些病人体格无异常，经X线检查才发现对称性硬化性厚骨症病。 并发症 1.贫血：补充蛋白、维生素C，适当补
对称性硬化性厚骨症病的实验室检查
生化检查： 1.血红蛋白降低，血沉增快，血钙、磷正常或低血钙、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨钙素（BGP）、Ⅰ型前胶原C端前肽（PICP）增高。 2.高血磷时，尿磷低、尿羟脯氨酸正常。 3.少数对称性硬化性厚骨症病病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亚群CD4+降低。
对称性硬化性厚骨症病的病因及发病机制
病因 对称性硬化性厚骨症病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425（58.7cM，19q13.1）和DL9S900 （67.1cM，19
对称性硬化性厚骨症病的辅助检查及诊断
辅助检查 X线检查 X线检查显示，病变以四肢长骨、颅骨多见，亦可累及掌骨、肋骨、肩胛骨、锁骨和脊柱。长骨内外膜增厚、骨皮质致密或呈层状，骨干梭形增粗，表面不平，骨髓腔变窄。但病变不累及骨骺、干骺端及关节面。颅骨内外板增厚，密度增高，有不规则硬化斑，以颅底为明显。脊椎可有灶性斑片状硬化影。
对称性硬化性厚骨症病的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。 石骨症 石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，
对称性硬化性厚骨症病的流行病学及病因
流行病学 对称性硬化性厚骨症病可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差异，有家族三代四人发病的报道。 病因 对称性硬化性厚骨症病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～
对称性硬化性厚骨症病的发病机制及临床表现
发病机制 对称性硬化性厚骨症病症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。 对称性硬化性厚骨症病进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨干膨大，呈梭形，骨皮质增厚，表面不平。骨内外膜下有新骨形成，与骨皮质
进行性骨干发育不良的发病机制
进行性骨干发育不良症(progressive diaphysial dysplasia)亦称增殖性骨膜炎，对称性硬化性厚骨症，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3本病变进
骨硬化病的概述
骨硬化病又称大理石骨症、原发性脆骨硬化症，是极为罕见的一组以骨密度增加和骨骼成型异常为特征的疾病，患者可表现为全身性骨骼硬化，骨质致密并失去原来的结构。 大多数患者在出生前即已开始有病变，根据临床表现分恶性(幼儿型)及良性(成人型)。病因可能为先天性发育异常，有遗传性及家族史．为常染色体显性及
进行性骨干发育不良的发病机制及症状
发病机制 进行性骨干发育不良症(progressive diaphysial dysplasia)亦称增殖性骨膜炎，对称性硬化性厚骨症，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病本病的致病基因位于染色体19q13.1～13
关于小儿进行性骨干发育不良的基本介绍
进行性骨干发育不良（PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可见于各种年龄，小儿多发。男女发病无明显差异，起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭
进行性骨干发育不良的介绍
进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差异，有家族三代四人发病的报道。起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受
动脉硬化性闭塞症的概述
动脉硬化性闭塞症是全身性动脉粥样硬化在肢体局部表现是全身性动脉内膜及其中层呈退行性、增生性改变，使血管壁变硬缩小、失去弹性，从而继发血栓形成致使远端血流量进行性减少或中断。可发生于全身各主要动脉，多见于腹主动脉下端和下肢的大中动脉。发生在肾动脉以下的腹主动脉与两髂总动脉者称为Leriche综合征
进行性骨干发育不良的发病机制及临床表现
发病机制 进行性骨干发育不良症(progressive diaphysial dysplasia)亦称增殖性骨膜炎，对称性硬化性厚骨症，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病本病的致病基因位于染色体19q13.1～13
骨纤维异样增殖症的概述
骨纤维异样增殖症是指骨的纤维组织的增生、变性，通过化生而形成的骨为幼稚的交织骨。又称骨纤维结构不良。本病在瘤样病变中占首位（38.42%）。多见于11～30岁青年人，男女发病之比为1.1∶1。好发部位主要在股骨和胫骨，其次在颌骨和肋骨。临床上可分为单发型、多发型和Albright综合征。
治疗成骨不全病的概述
本病是一种先天性疾病，无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的併发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。在矫正畸形方面，近年来有人将畸形的长骨多处截断，穿以长的髓内针，纠正对线，并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄，手术有困难时，可用
骨硬化病的概述及病因
概述 骨硬化病又称大理石骨症、原发性脆骨硬化症，是极为罕见的一组以骨密度增加和骨骼成型异常为特征的疾病，患者可表现为全身性骨骼硬化，骨质致密并失去原来的结构。 大多数患者在出生前即已开始有病变，根据临床表现分恶性(幼儿型)及良性(成人型)。病因可能为先天性发育异常，有遗传性及家族史．为常染色