对称性硬化性厚骨症病的病因及发病机制
病因 对称性硬化性厚骨症病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425（58.7cM，19q13.1）和DL9S900 （67.1cM，19q13.2）间，致病基因约位于32cM区；并与DL9S 868（55.9cM，19q13.1）和DL9S57l（87.7cM，19q13.4）相邻。 Makita等报道，对称性硬化性厚骨症病（PDD）的表现型即使在同一家族中也存在明显的异质性，一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为对称性硬化性厚骨症病（PDD）与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。 发病机制 对称性硬化性厚骨症病症可能为常染色体显性遗传或基因突变......阅读全文
对称性硬化性厚骨症病的病因及发病机制
病因 对称性硬化性厚骨症病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425（58.7cM，19q13.1）和DL9S900 （67.1cM，19
对称性硬化性厚骨症病的发病机制
对称性硬化性厚骨症病症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。 对称性硬化性厚骨症病进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨干膨大，呈梭形，骨皮质增厚，表面不平。骨内外膜下有新骨形成，与骨皮质融合后，皮质
对称性硬化性厚骨症病的病因
对称性硬化性厚骨症病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425（58.7cM，19q13.1）和DL9S900 （67.1cM，19q13.
对称性硬化性厚骨症病的发病机制及临床表现
发病机制 对称性硬化性厚骨症病症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。 对称性硬化性厚骨症病进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨干膨大，呈梭形，骨皮质增厚，表面不平。骨内外膜下有新骨形成，与骨皮质
对称性硬化性厚骨症病的流行病学及病因
流行病学 对称性硬化性厚骨症病可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差异，有家族三代四人发病的报道。 病因 对称性硬化性厚骨症病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～
对称性硬化性厚骨症病的诊断
1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。 2.X线示长骨内、外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。 3.血沉增快、贫血，ALP、骨钙素、PICP增高，PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。
对称性硬化性厚骨症病的治疗
一般治疗 包括加强营养和适当运动。因对称性硬化性厚骨症病患者多处于生长发育期间，病变影响到骨髓的造血，加之骨痛影响进食，故常有不同程度的贫血。需补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。 止痛 常用的药物有以下几种： （1）解热止痛剂 包括非特异性的消炎止痛药吲哚美辛、布洛芬
对称性硬化性厚骨症病的体征
体格检查可见下肢肌肉萎缩，皮下脂肪薄，下肢弯曲畸形，少数有膝外翻，头颅大，前额突出，性发育迟缓。腰椎过度前突，杵状指（趾），贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿，颅内压增高。有些病人体格无异常，经X线检查才发现对称性硬化性厚骨症病。
对称性硬化性厚骨症病的概述
对称性硬化性厚骨症病（progressive diaphysial dysplasia，PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传
对称性硬化性厚骨症病的症状
对称性硬化性厚骨症病起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、矮小，患者不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。 Brat等报道1例成年轻
对称性硬化性厚骨症病的症状及体征
症状 对称性硬化性厚骨症病起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、矮小，患者不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。 Brat等报道1
对称性硬化性厚骨症病的体征及并发症
体征 体格检查可见下肢肌肉萎缩，皮下脂肪薄，下肢弯曲畸形，少数有膝外翻，头颅大，前额突出，性发育迟缓。腰椎过度前突，杵状指（趾），贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿，颅内压增高。有些病人体格无异常，经X线检查才发现对称性硬化性厚骨症病。 并发症 1.贫血：补充蛋白、维生素C，适当补
对称性硬化性厚骨症病的并发症
1.贫血：补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。 2.脑神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植，重建听觉。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压，降低颅内压改善视盘水肿。
对称性硬化性厚骨症病的鉴别诊断
颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。 石骨症 石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成
对称性硬化性厚骨症病的辅助检查
X线检查 X线检查显示，病变以四肢长骨、颅骨多见，亦可累及掌骨、肋骨、肩胛骨、锁骨和脊柱。长骨内外膜增厚、骨皮质致密或呈层状，骨干梭形增粗，表面不平，骨髓腔变窄。但病变不累及骨骺、干骺端及关节面。颅骨内外板增厚，密度增高，有不规则硬化斑，以颅底为明显。脊椎可有灶性斑片状硬化影。 长管骨 骨
对称性硬化性厚骨症病的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。 石骨症 石骨症为硬化增生性骨病，主要为长骨骨骺端的软骨排列紊乱，
对称性硬化性厚骨症病的辅助检查及诊断
辅助检查 X线检查 X线检查显示，病变以四肢长骨、颅骨多见，亦可累及掌骨、肋骨、肩胛骨、锁骨和脊柱。长骨内外膜增厚、骨皮质致密或呈层状，骨干梭形增粗，表面不平，骨髓腔变窄。但病变不累及骨骺、干骺端及关节面。颅骨内外板增厚，密度增高，有不规则硬化斑，以颅底为明显。脊椎可有灶性斑片状硬化影。
对称性硬化性厚骨症病生化检查的介绍
1.血红蛋白降低，血沉增快，血钙、磷正常或低血钙、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨钙素（BGP）、Ⅰ型前胶原C端前肽（PICP）增高。 2.高血磷时，尿磷低、尿羟脯氨酸正常。 3.少数对称性硬化性厚骨症病病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亚群CD4+降低。 对称性硬化性厚
对称性硬化性厚骨症病的临床表现
对称性硬化性厚骨症病的病变往往发生于长骨，呈双侧对称性菱形膨大和硬化，受累骨以股骨最多见，其次为胫骨、肱骨和腓骨，随病情发展也可波及颅骨、骨盆和脊柱等。 症状为腿痛和头痛，有肌肉萎缩、皮下脂肪变薄、下肢弯曲、膝外翻、头颅大、前额突出、肌无力、跑步困难，容易疲劳，行走呈摇摆步态（鸭步步态），腰椎
对称性硬化性厚骨症病的实验室检查
生化检查： 1.血红蛋白降低，血沉增快，血钙、磷正常或低血钙、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨钙素（BGP）、Ⅰ型前胶原C端前肽（PICP）增高。 2.高血磷时，尿磷低、尿羟脯氨酸正常。 3.少数对称性硬化性厚骨症病病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亚群CD4+降低。
骨硬化病的病因及发病机制
病因 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，
骨纤维异样增殖症的病因及发病机制
病因 骨纤维异样增殖症病因不明，可能与骨先天性发育异常、骨形成障碍、内分泌异常有关。 发病机制 病因不明，有以下一些说法：①先天性骨发育异常：认为是发生在胚胎的组织错构，骨小梁发育异常为纤维组织代替。②骨形成障碍：骨小梁停留在编织骨阶段，而不能形成正常的骨小梁。③内分泌异常。 1.大体标
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骨硬化病的发病机制
Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常失去不规则边缘说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底严重者颅盖也可
小儿骨硬化病的发病原因及发病机制
发病原因 到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚，近年来通过动物模型研究，以及应用放射性核素进行实验，证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关，也不与血液中的降钙素的多少有关，目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致， 发病机制 本症为常染色体隐性遗传，骨质硬而脆，断面呈灰白
骨硬化病的发病机制及病理改变
发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常失去不规则边缘说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底严
皮肤行为症的病因及发病机制
病因 1.多在接受错误教育或不良环境的影响下，致使性格失常，引起神经功能紊乱。 2.遗传素质可致本病 3.体内缺乏锌、铜等微量元素可致本病。 发病机制 接受错误教育或不良环境的影响遗传素质，体内缺乏锌、铜微量元素等多因素引起神经功能紊乱。形成不良行为，经过不断重复，成为一种不易控制的
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