对称性硬化性厚骨症病的实验室检查
生化检查： 1.血红蛋白降低，血沉增快，血钙、磷正常或低血钙、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨钙素（BGP）、Ⅰ型前胶原C端前肽（PICP）增高。 2.高血磷时，尿磷低、尿羟脯氨酸正常。 3.少数对称性硬化性厚骨症病病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亚群CD4+降低。 对称性硬化性厚骨症病的生化指标与骨病变有密切关系，测定骨代谢指标可反映骨病变病情，其中Ⅰ型胶原N端前肽（NTX）、Ⅰ型前胶原C端肽（PINP）、骨钙素（BGP）或骨源性ALP的意义较大。......阅读全文
一例蜡样骨病病例分析
蜡油样骨病又称单肢型骨硬化、流动性骨质硬化症、蜡泪样骨病等，本病虽是一种少见骨骼发育障碍性疾病，病因至今不明，但可根据X线特有的改变及病理学检查可确诊，国内外均罕见。我科遇诊1例，报道如下。病历资料患者XXX，男性，28岁，右小腿外伤疼痛3小时于2012年3月22日入院。查体：右小腿近端软组织肿胀，
同时侵及椎体和肋骨的蜡泪样骨病病例分析
蜡泪样骨病（melorheostosis）又称莱里综合征、流动性骨质硬化症、肢骨纹状增生症、蜡泪样骨病等，是非遗传、良性、硬化性骨发育不良的骨骼疾病，影响骨骼及邻近软组织，临床及影像学上都较为罕见。本症最早于1922年由Leri和Johanny以Melorheostosis的病名报道，故又称Leri
骨纤维异样增殖症的检查
X线检查，单发型纤维异样增殖症病变部位在髓腔内，长管状骨的干骺端或骨干，中心位或偏心位，病变的X线表现为模糊的髓腔内放射透明(低密度)区，常被形容为“磨砂玻璃状”，其中可见不规则的骨纹理，骨质有不同程度的扩张，骨皮质变薄，病变区与正常骨质间界线明显，可看到反应性硬化缘带，不产生骨膜反应。病变部位
骨硬化病的检查及诊断
检查 X线颅骨平片检查等。 诊断 石骨症的诊断依据为： 1.常在幼年发病，发育迟缓，因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。 2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及淋
动脉硬化性闭塞症的检查化验
下列检查有助于确定诊断．观察闭塞的部位、性质和程度。 1．一般检查 （1）记录跛行距离和跛行时间。 （2）皮肤温度测定。双侧肢体对应部位皮肤温度相差2℃以上，提示皮温降低侧有动脉血流减少。 （3）肢体抬高试验(Buerger试验)。试验阳性者，提示患肢有严重供血不足。 （4）解张试验。
成骨不全症的检查及治疗
检查 不同成骨不全症患者X线表现差异较大，取决于成骨不全症的类型。通常表现为长骨骨干细长，使组成关节的骨端相对粗大，骨小梁稀少，骨干弯曲，凸侧皮质菲薄，凹侧相对增厚，髓腔相对变大，可有囊性变。常见有多处陈旧性或新鲜骨折线。颅骨钙化延迟，颅板变薄、多发缝间骨，额窦和乳突窦扩大，两颞突出，头面上大
关于氟骨症的检查方式介绍
1.尿氟测定 尿氟反映近期氟摄入情况。一般尿氟正常值＜1mg/24h。若群体尿氟增高提示某种原因使群体发生氟中毒。 2.粪氟测定 粪氟增高表示氟从消化道进入增多。 3.血氟测定 血氟增高对诊断有关键性意义。 4.肾功能 氟对肾有毒性。严重氟中毒可引起肾功能损害。 5.X线表现
检查成骨不全症的方法介绍
不同成骨不全症患者X线表现差异较大，取决于成骨不全症的类型。通常表现为长骨骨干细长，使组成关节的骨端相对粗大，骨小梁稀少，骨干弯曲，凸侧皮质菲薄，凹侧相对增厚，髓腔相对变大，可有囊性变。常见有多处陈旧性或新鲜骨折线。颅骨钙化延迟，颅板变薄、多发缝间骨，额窦和乳突窦扩大，两颞突出，头面上大下小，可
关于氟骨症的检查方式介绍
1、氟骨症— 尿氟测定 尿氟反映近期氟摄入情况。一般尿氟正常值＜1mg/24h。若群体尿氟增高提示某种原因使群体发生氟中毒。 2、氟骨症— 粪氟测定 粪氟增高表示氟从消化道进入增多。 3、氟骨症— 血氟测定 血氟增高对诊断有关键性意义。 4、氟骨症— 肾功能 氟对肾有毒性。严重氟中
关于成骨不全病的检查介绍
1、X线检查： X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。 ①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接，骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致，如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某
婴儿步行晚的鉴别
需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。 1.全身性骨皮质增生症(Van Buchem病) 除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣。血清AKP升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血症 头颅增大、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。 3.骨梅毒 多累及长骨，可见骨
婴儿步行晚的诊断及鉴别
诊断 临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随
硬化性胆管炎的实验室检查
实验室检查肝功能异常，如血清胆红素、AST、AKP升高，B超表现萎缩性胆囊、“三管征”或ERCP、MRCP上见到胆囊管过长或胆囊管与肝总管并行，“反C征”要高度怀疑硬化性胆管炎。 Redaelli等报道1759例胆囊切除术，诊断Mirizzi综合征有18例，其中发现并发胆囊癌5例，占27.8%
Kennedy病的并发症及实验室检查
实验室检查 血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以MM为主；一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。 基因诊断 对于儿童型Kenned
一例右锁骨蜡泪样骨病病例分析
蜡泪样骨病(Melorheostosis)是临床上一种罕见的原因不明的骨骼发育障碍性疾病。常常侵犯一侧肢体，且下肢多见，增生的骨质从上而下沿骨干一侧向下流注，酷似蜡烛表面的烛泪，故名蜡泪样骨病，又称单肢型骨硬化、流动性骨质硬化症、蜡油样骨病、肢骨纹状肥大症等。本病可根据X线特有的改变及病理学检查确诊
一例－额骨内板增生症（HFI）的影像学表现病例分析
1临床资料 患者，女，62岁，头晕、头痛2年，加重1d，急诊来我院就诊。患者体温37℃，脉搏98次/min，呼吸24次/min，身体肥胖，毛发分布正常。既往有高血压、糖尿病史。 实验室检查血糖高，尿糖（+），其余未见异常。 X线表现：额骨内板增生、肥厚，边界较清晰，增生的额骨内板呈梭形或波浪状，颅骨
肢端肥大症性关节病病例分析
肢端肥大症是一种发病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，主要因为体内产生过量的生长激素所致，95％的患者由于垂体腺瘤导致，因其过度分泌生长激素导致全身软组织、骨与软骨过度增生，引起面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、骨关节病变等。肢端肥大症性关节病是肢端肥大症常见的并发症之一，目前国内外关于肢端肥大症性关节病的报
关于动脉硬化性闭塞症的特殊检查介绍
（1）肢体血流图：电阻抗和光电血流仪显示峰值降低，降支下降速度减慢。前者提示血流量减少，后者说明流出道阻力增加，其改变与病变严重程度成正比。 （2）超声多普勒检查：应用多普勒听诊器，根据动脉音的强弱，判断动脉血流的强弱。超声多普勒血流仪可以记录动脉血流波形，波形幅度降低或呈直线状，表示动脉血流
浅析慢性硬化性骨髓炎的误诊及复发
硬化性骨髓炎又称骨化性骨膜炎，是一种以外周骨质和骨膜硬化，不伴脓肿及窦道形成的慢性疾病。其多发于长骨骨干及干骺端，也见于下颚骨。X线检查示弥漫性硬化性改变伴局部骨质溶解，有时可见骨膜反应。硬化性骨髓炎较为罕见，特点不典型，诊断具有较高难度。本病应与尤文肉瘤、骨样骨瘤、纤维结构不良和嗜酸性肉芽肿等疾病
骨硬化病的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 1.致密性骨发育障碍 该患儿矮小，颅盖骨增大，额枕骨突出，常见有缝间骨，末节指骨发育不全，长骨密度增高但骨髓腔存在，患儿无贫血。 2.颅骨干骺发育不全 颅骨进行性增大变厚，骨质不脆，多在5岁以后才有表现。 3.颅骨骨干发育不全 主要表现为“狮面”增生，其他部位无骨破坏，骨塑
关于成骨不全病的并发症介绍
本病最常见是并发骨折，多数患儿伴有多次多发骨折，并且骨折年龄越小预后越差，骨折后最易引起骨形态的改变或骨形态的异常。脊柱和胸廓改变： (1) 椎体普遍变扁，呈双凹形或楔样变； (2) 后突或侧后突伴胸廓扭曲、塌陷，常见于儿童期，进行性加重直至青春期前后； (3) 还可伴多发肋骨骨折、串珠肋
骨硬化性骨髓瘤病例分析
患者，男，57岁。因”双下肢肿胀无力伴感觉异常半年余”入院。患者于2015年4月无明显诱因下出现双下肢浮肿、无力、感觉异常，伴眼睑浮肿。于当地医院利尿治疗后，症状稍好转。6月，患者又出现双下肢尖锐样疼痛，并伴有右眼视物模糊，右侧视野自下而上缺损，为求进一步诊治，来医院就诊。既往有糖尿病史。发病以来皮
骨纤维异样增殖症的检查及鉴别
检查 X线检查，单发型纤维异样增殖症病变部位在髓腔内，长管状骨的干骺端或骨干，中心位或偏心位，病变的X线表现为模糊的髓腔内放射透明(低密度)区，常被形容为“磨砂玻璃状”，其中可见不规则的骨纹理，骨质有不同程度的扩张，骨皮质变薄，病变区与正常骨质间界线明显，可看到反应性硬化缘带，不产生骨膜反应。
关于骨纤维异常增殖症的检查介绍
影像学检查对本病诊断有特殊意义。根据X线表现，本病分为三型： 1.畸形性骨炎型 常为多骨型病变表现，其特点是颅骨增厚，颅骨外板和顶骨呈单侧泡状膨大，骨内板向板障和颅腔膨入，增厚的颅骨中常见局限和弥漫的射线透明区和浓密区并存，这种骨吸收与硬化并存极似Paget变形性骨炎的表现。颅骨扩大和硬化，
骨硬化病的临床表现及检查
临床表现 1.轻型 又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶升高。 2.重型 又称恶性型，常见于婴幼儿。发病早，进展快，神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大。神经系统
CrowFukase综合征的临床表现
Crow-Fukase综合征起病隐袭，进展缓慢，主要临床表现可归纳为以下6组。 进行性多发性周围神经病 常为首发症状，表现为四肢对称性运动、感觉障碍，下肢较上肢重，远端较近端重，常有足下垂、肌萎缩和腱反射减弱或消失，套式感觉障碍，部分病人仅有运动障碍。脑神经损害主要为视盘水肿。 脏器肿大
概述CrowFukase综合征的临床表现
Crow-Fukase综合征起病隐袭，进展缓慢，主要临床表现可归纳为以下6组。 进行性多发性周围神经病 常为首发症状，表现为四肢对称性运动、感觉障碍，下肢较上肢重，远端较近端重，常有足下垂、肌萎缩和腱反射减弱或消失，套式感觉障碍，部分病人仅有运动障碍。脑神经损害主要为视盘水肿。 脏器肿大
发否病的并发症及实验室检查
并发症 约30%患者可并发咽峡部溶血性链球菌感染。急性肾炎的发生率可高达13%，临床表现似一般肾炎。脾破裂发生率约0.2%，通常多见于疾病的10～21天内。约6%的患者并发心肌炎。 神经系统 神经系统并发症是早期发否病死亡的首要因素。被波及时主要表现为急性脑膜炎、神经根炎、脑干脑炎等，其发
关于进行性对称性红斑角皮症的检查治疗介绍
一、进行性对称性红斑角皮症的检查： 组织病理检查显示表皮角化过度，伴角化不全，棘层明显增厚，真皮有不同程度的非特异性炎细胞浸润。 二、进行性对称性红斑角皮症的诊断： 根据早年发病及临床特点，即可诊断。 三、进行性对称性红斑角皮症的治疗： 本病无特效疗法，以下方法可酌情应用： 1、内服
关于多骨性纤维异常增生症的实验室检查和X线检查介绍
1、多骨性纤维异常增生症的实验室检查： 生化或放射免疫检查，其改变与合并内分泌异常有关，如合并甲旁亢，则血钙可升高，尿磷增多，血磷降低，ALP增高。合并性早熟，血清雌、孕或雄激素水平增高。合并肢端肥大症和高泌乳素血症则可测得增高的GH或PRL等。因病程缓慢，个别病情轻者也可无生化异常。 2、