无细胞胎儿DNA可用于区分整倍体和非整倍体妊娠丢失
丹麦哥本哈根大学医院Henriette Svarre Nielsen团队研究了无细胞胎儿DNA用于遗传评价的可行性。相关论文于2023年2月2日发表在《柳叶刀》杂志上。四分之一的妊娠以流产告终。尽管对夫妻的影响有充分的文献记载，但缺乏循证治疗和预测模型。胎儿非整倍体与下一次成功妊娠的几率更高，而整倍体妊娠丢失可能归因于潜在的母体疾病。因此倍体诊断是有利的，但具有挑战性，因为它们需要收集妊娠组织。来自母体血液的无细胞胎儿DNA（cffDNA）具有评估胎儿倍体状态的潜力，但尚未对该方法进行大规模验证。在这项前瞻性队列研究中，作为哥本哈根妊娠丢失（COPL）研究的一部分，丹麦公立医院的三家妇科诊所招募了妊娠丢失妇女。如果年龄大于18岁的女性在怀孕22周（即154天）之前发生了流产，并且通过超声检查确认了宫内妊娠（包括无胚囊），则有资格入选，并且排除了位置不明或葡萄胎妊娠的女性。在妊娠组织仍在原位或妊娠组织消失后24小时内采集母体血液，......阅读全文
无细胞胎儿DNA可用于区分整倍体和非整倍体妊娠丢失
丹麦哥本哈根大学医院Henriette Svarre Nielsen团队研究了无细胞胎儿DNA用于遗传评价的可行性。相关论文于2023年2月2日发表在《柳叶刀》杂志上。四分之一的妊娠以流产告终。尽管对夫妻的影响有充分的文献记载，但缺乏循证治疗和预测模型。胎儿非整倍体与下一次成功妊娠的几率更高，而整倍
非整倍体的概念
个体染色体数目不是成倍增加或者减少，而是成单个或几个的增添或减少。在二倍体植物中，获单倍体容易，获单体（缺少一条染色体）很难，说明缺少单条染色体的影响较少一套染色体的影响还要大。在多倍体植物中，获得单体就比较容易，说明遗传物质的缺失对多倍体的影响比对二倍体的影响来得小。
复合非整倍体的概念
中文名称复合非整倍体英文名称complex aneuploid定 义细胞中有两种或两种以上的染色体数目异常的个体。如同时有２１-三体和Ｘ-三体。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
非整倍体的常见类型
常见有五种类型：①超二倍体，染色体数目多于二倍体；②假二倍体，染色体数目为二倍数，但有某号染色体的增减；③亚二倍体，染色体数目少于二倍数；④嵌合体，一个体中同时存在两个或两个以上染色体数目不同的细胞系；⑤异源嵌合体，一个体同时存在两个染色体数目不同的细胞系，且两个细胞系分别来自两个受精卵。形成非整倍
关于非整倍体的基本介绍
个体染色体数目不是成倍增加或者减少，而是成单个或几个的增添或减少。在二倍体植物中，获单倍体容易，获单体（缺少一条染色体）很难，说明缺少单条染色体的影响较少一套染色体的影响还要大。在多倍体植物中，获得单体就比较容易，说明遗传物质的缺失对多倍体的影响比对二倍体的影响来得小。
关于非整倍体的类型介绍
常见有五种类型： ①超二倍体，染色体数目多于二倍体； ②假二倍体，染色体数目为二倍数，但有某号染色体的增减； ③亚二倍体，染色体数目少于二倍数； ④嵌合体，一个体中同时存在两个或两个以上染色体数目不同的细胞系； ⑤异源嵌合体，一个体同时存在两个染色体数目不同的细胞系，且两个细胞系分别来
非整倍体细胞系的定义
中文名称非整倍体细胞系英文名称aneuploid cell line定 义由非整倍体细胞建立的细胞系，通常为无限增殖的肿瘤细胞系。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞培养与细胞工程（二级学科）
基因定位方法介绍非整倍体测交法
非整倍体测交法非整倍体测交法可以用来测定基因属于哪一个常染色体。用常染色体隐性突变型纯合体（a/a)和野生型二倍体（+/+）杂交，再用子一代杂合体(a/+)和隐性亲本回交,在它们的子代中表型是野生型的和表型是突变型的各占50%（见孟德尔定律）。杂交 a/a × +/+↓回交 a/+ × a/a↓
利用石蜡包埋组织鉴定染色体非整倍体
实验材料待检石蜡包埋组织试剂、试剂盒二甲苯乙醇胃蛋白酶溶液PBS2 X SSC丙酮生物素杂交液洗脱液0.1 XSSC溶于磷酸缓冲液中的去垢剂仪器、耗材带刀片切片机锥底玻璃离心管转筒形转头水浴箱注射器单纤丝尼龙过滤网染缸玻璃盖玻片乳胶黏合剂恒温箱孵育玻片的湿盒实验步骤展
基因测定的方法非整倍体测交法介绍
非整倍体测交法非整倍体测交法可以用来测定基因属于哪一个常染色体。用常染色体隐性突变型纯合体（a/a)和野生型二倍体（+/+）杂交，再用子一代杂合体(a/+)和隐性亲本回交,在它们的子代中表型是野生型的和表型是突变型的各占50%（见孟德尔定律）。杂交 a/a × +/+↓回交 a/+ × a/a↓
整倍体的概念和特点
在整倍体中体细胞含一个基本染色体组的个体叫一倍体（1x），含2 个基本染色体组的叫二倍体（2x），含3 个、4 个⋯⋯m 个基本染色体组的叫三倍体（3x）、四倍体（4x）⋯⋯m 倍体（mx）。体细胞中含3 个和3 个以上基本染色体组的个体叫多倍体。在多倍体中，若基本染色体组来自同一物种的，叫同源多倍
Nature－|－癌症非整倍体形成的主要驱动力
尽管非整倍体（此处定义为整个染色体或整个染色体臂DNA的失衡）存在于约90%的肿瘤中，并且是癌症中首次提出的体细胞改变，但其普遍发生的原因及其在驱动癌症中的作用仍不清楚。有研究表明，非整倍体的普遍发生可能反映了频繁的染色体错误分离、重排或中心体畸变（机械偏倚），或与非整倍体相关的适合性优势（选择
胎儿染色体非整倍体无创基因检测15问
1.无创基因检测有哪些优点？ 无创，安全，早期，准确，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。 2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？ 无创基因检测在孕早期（1
荧光原位杂交在非整倍体植入前诊断中的应用实验
试剂、试剂盒冰乙酸甲醇牛血清白蛋白柠檬酸钠低渗液胃蛋白酶HCl福尔马林SSC甲醛缓冲液仪器、耗材显微载玻片培养瓶巴斯德吸管微量移液器架金刚石笔洗耳球解剖显微镜倒置显微镜小型喷灯毛细吸管恒温箱微型离心机漩涡振荡器离心管实验步骤一、用于 FISH 分析的 PB1、PB2 和卵裂球（从卵母细胞和胚胎分离后
荧光原位杂交在非整倍体植入前诊断中的应用实验－一
试剂、试剂盒 冰乙酸甲醇牛血清白蛋白柠檬酸钠低渗液胃蛋白酶HCl福尔马林SSC甲醛缓冲液仪器、耗材 显微载玻片培养瓶巴斯德吸管微量移液器架金刚石笔洗耳球解剖显微镜倒置显微镜小型喷灯毛细吸管恒温箱微型离心机漩涡振荡器离心管实验步骤 一、用于 FISH 分析的 PB1、PB2 和卵裂球（从卵母细胞和胚胎
运用间期核荧光原位杂交对－常见非整倍体产前诊断实验
运用间期核荧光原位杂交对常见非整倍体的产前诊断 试剂、试剂盒 乙醇 HCl NaOH
荧光原位杂交在非整倍体植入前诊断中的应用实验－三
洗脱步骤以下是我们实验室常用的两种洗脱步骤，无需甲酰胺且省时。快速洗脱程序 I该洗脱程序适合 1~3 种颜色的探针混合物和 MdtiVysionPGT(13、18、21、X 和 Y 染色体)。1.将装有 0.4XSSC/0.3%NP-40(pH7.4) 溶液的染色缸放入 73°C 水浴中预热，在对标
荧光原位杂交在非整倍体植入前诊断中的应用实验－二
三、探针制备、杂交及洗脱探针混合物1.三色探针混合：先将盛探针的三个离心管离心，然后用涡旋振荡器振荡理想的探针及 LSI 探针杂交缓冲液 10s。配 IOjuL 的探针杂交液，也就是 13、18 和 21 号染色体探针各取 lfxL，加到盛有 7；xLLSI 探针杂交缓冲液的微量离心管中，振
运用间期核荧光原位杂交对常见非整倍体的产前诊断实验
荧光原位杂交（FISH) 包括荧光素标记的特异性探针与患者染色体 DNA 杂交，并用荧光显微镜检测信号。FISH 不仅能用于中期染色体，也可用于间期核的诊断，因此不需要培养细胞进行诊断。FISH 作为一种在临床细胞遗传学中很有潜力的诊断技术，在大约 15 年前问世。已经证实：用特异性探针 FISH
胎儿染色体非整倍体无创产前筛查：ACMG－2016年更新共识
2016年7月，ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）发表声明，更新了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识（以下简称共识），该共识分述7个方面的内容，为方便阅读和理解，我们对该共识的推荐意见进行了解读并将按照原文的架构为您一一呈现。 由于目前无创产前检测临床定位为筛查技术，故ACMG使用
CFDA：关于《胎儿染色体非整倍体检测试剂盒指导原则》
关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知 各有关单位： 根据我中心2016年度医疗器械技术审查指导原则编写的任务安排，我中心组织编写了《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（
数字PCR技术的胎儿染色体非整倍体无创产前检测新方法
胎儿染色体非整倍体异常是严重的出生缺陷，最常见的包括21-三体综合征（即唐氏综合征，其未干预的综合发病率高达1/750，且随着孕妇年龄增加风险急剧增大）、18-三体综合征和13-三体综合征等。这类疾病将导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、多发畸形乃至死亡，且尚无有效治疗手段，而产前筛查和诊断可
无创伤性产前诊断胎儿染色体非整倍体的研究进展
染色体非整倍体异常是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。产前诊断中最常见的胎儿非整倍体异常有21-三体、13-三体、18-三体以及性染色体综合征等。染色体整倍体改变多导致流产，而非整倍体改变可以出生能存活的出生缺陷儿。因此，检测胎儿非整倍体异常是许多孕妇接受产前诊断的主要
临检中心开展胚胎植入前非整倍体遗传学检测室间质量评价计划调查
关于开展胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）室间质量评价计划调查的通知各有关单位实验室： 胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）是对体外受精产生的胚胎进行的检测，以帮助患者选择最佳胚胎进行移植，提高成功怀孕的机会。目前，PGT-A在辅助生殖机构应用十分广泛，为了解从事胚胎植入前非整倍体遗
广州生物院诱导性多能干细胞初探染色体非整倍体综合症
中科院广州生物医药与健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士研究组成员成功建立了特纳氏综合症、Warkany综合症、13三体综合症和Emanuel综合症的诱导性多能干细胞，并证明了染色体非整倍体不影响重编程的发生和完成，不影响多能性细胞的自我更新和分化能力。 此外，研究人员对
Science新遗传研究引发科学界争议
在早期胚胎中非整倍体（细胞染色体数目异常）极为常见，是导致妊娠终止的一个主要原因。发表在4月9日《科学》（Science）杂志上的一篇研究报告揭示，导致这种非整倍体的原因与母亲携带的一种遗传突变有关联。令人惊讶的是，结果表明这种突变非常常见，似乎在人类进化过程中经历了正选择。 加州大学圣克鲁斯
胚胎植入前染色体筛查的新技术
尽管体外受精（IVF）已经彻底改变了不孕不育的治疗，但这个过程本身不够高效，成功率很低。染色体非整倍体，是造成体外受精失败的主要原因，因为大多数非整倍体胚胎无法植入，或在孕早期流产。因此，提高成功率的关键，是选择染色体数目正常的胚胎。为此，人们开始采用胚胎植入前染色体筛查（PGS）。 他们最早
无创产前诊断的假阳性和假阴性
尽管无创产前诊断能够让医生和患者在孕期评估胎儿非整倍体的风险，但在最近召开的美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)年会上，专家们提醒，有时筛查会得到假阳性或假阴性的结果。 目前，美国有四家公司提供无创产前筛查，它们分别是Ariosa Diagnostics、Natera、Sequenom
6388例临床样本证实，NIPT可延伸至常见三体之外的检测
由于NIPT筛查罕见非整倍体和罕见疾病等的灵敏度较低，其检测范围的扩张一直存在争议，然而，6月30日发表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供证据表明，NIPT扩大检测范围具有实际意义。在这项新研究中，瑞士研究人员已将NIPT扩展至目前多数NIPT筛查无法达到
2021年了，还能发现癌细胞的“致命弱点”？
2021年了，还能发现癌细胞的“致命弱点”？ 特拉维夫大学（TAU）的一项新研究首次表明，染色体数目异常（非整倍体），这是已知几十年的癌细胞的一个独特特征，如何成为了这些细胞的弱点。这项研究将有助于开发未来药物，利用这种脆弱性消除癌细胞。 TAU Sackler医学院Uri Ben-Davi