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婴儿猝死因素研究进展,基因检测帮大忙

研究者发现,以往被用于诊断儿童疾病的一种基因测试(被称为染色体微阵列芯片测试)可以帮助更好地理解婴幼儿猝死背后的原因。美国波士顿儿童医院的研究员Catherine Brownstein最近在Advanced Genetics上发表了研究文章,她说:“对我来说,弄清楚一个婴儿或儿童在没有预兆的情况下去世的原因是头等大事。” 在某些情况下,婴儿和幼儿可能会意外去世,在验尸分析中也不能发现明显的原因。这些在出生后28个月内发生的儿科不明原因猝死(SUDP),可分为婴儿猝死综合症(SIDS)和儿童不明原因猝死。目前,已发现了一些遗传方面的因素可能会导致SIDS,然而大多数SIDS的原因是尚不明确的。 更好地理解病因 在Robert的儿科不明原因猝死项目中,Brownstein和她的同事们帮助那些不幸的父母了解孩子去世的潜在原因,并向他们提供支持与帮助。在早期的研究中,他们发现一种被称为外显子组测序的基因测试可用于辨认某些变异,......阅读全文

婴儿猝死因素研究进展,基因检测帮大忙

  研究者发现,以往被用于诊断儿童疾病的一种基因测试(被称为染色体微阵列芯片测试)可以帮助更好地理解婴幼儿猝死背后的原因。美国波士顿儿童医院的研究员Catherine Brownstein最近在Advanced Genetics上发表了研究文章,她说:“对我来说,弄清楚一个婴儿或儿童在没有预兆的情况

婴儿猝死综合征病因查明

  在临床上,婴儿猝死综合征(SIDS)和癫痫猝死(SUDEP)具有许多相似之处,但目前对二者的生理病因知之甚少。3月21日发表在《神经科学趋势》上的一篇观点文章表明,当一个人血液中的二氧化碳水平升高时,错误的神经反射可能导致其无法正常醒来,而这有可能是上述两种疾病致死的共同原因。  “举个例子,如

沙发上睡觉增加婴儿猝死综合征研究概要

  最近一项研究表明,在沙发上睡觉增加婴儿猝死综合征和睡眠相关死亡的发病风险。    为了研究沙发相关的婴儿猝死,来自乔治华盛顿大学儿科学的Lauren R. Rechtman医生研究了2004-2012年24个州婴儿死亡的数据,分析出婴儿沙发猝死的原因。该项研究发表在今年11月份的Pediatri

Lancet:罕见的SCN4A基因突变与婴儿猝死综合征相关联

  婴儿猝死综合征(sudden infant death syndrome, (SIDS),也被称作摇篮死亡(cot death),是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。  根据一项新的研究,婴儿猝死综合征与编码钠离子通道NaV1.4的基因(即SCN4A)发生的罕见突变相关联。这种蛋白在参与呼吸

科普:母乳喂养两个月 婴儿猝死风险减半

  新一期美国《儿科》杂志刊载的一项研究显示,母乳喂养两个月,婴儿猝死综合征的发生风险能降低约一半。这种益处不只适用于纯母乳喂养的婴儿,也同样适用于混合喂养的婴儿。  美国弗吉尼亚大学等机构研究人员对8项大型国际研究数据展开综合分析,涉及2200多例婴儿猝死综合征病例和未有猝死问题发生的近7000名

美儿科学会建议婴儿与父母分床睡以防猝死

美国儿科学会10月24日发表最新版防止婴儿猝死建议指南称,为降低婴儿猝死风险,新生儿应该在出生头6个月内,最好是在孩子1岁之前,与父母睡在同一个房间,但要睡在自己的婴儿床或摇篮里。 这个美国最大的儿科医生组织解释说,因为有证据表明,这种做法能把婴儿猝死的风险降低50%。

婴儿猝死综合征可能有生物学原因

《神经病理学与实验神经病学杂志》近日发布研究称,研究人员可能已经确定了婴儿猝死综合症(SIDS)背后的生物学机制。更好地了解SIDS的病因,可以帮助科学家开发一种预测SIDS风险的方法。SIDS通常发生在婴儿生命的前6个月,当时他们正在睡觉。为什么会发生这种情况尚不清楚,但人们认为这包括多种因素,如

四问“基因编辑婴儿”

  “首例免疫艾滋病基因编辑婴儿”一石激起千层浪。记者注意到,两天来,科学界、法学界不少人对上述基因编辑婴儿行为提出质疑。有专家认为,基因编辑对人类获益有限,而风险是长远和不可预期的。一些法学界人士也指出,所谓的“基因编辑婴儿”涉嫌违法。  1问  “基因编辑”技术难度如何?  中科院院士:是一项门

从试管婴儿到基因编辑婴儿的思考

先看我的好朋友阿丽(化名)的病例:主  诉: 孕37+1周,双胎,入院要求手术终止妊娠现病史:  患者以往月经规则,量中,暗红色,无痛经,末次月经期:2018-02-07预产期:2018-11-14  在武汉协和医院行胚胎移植(具体时间不详) 早孕反应轻微,孕早期给予黄体酮保胎治疗,孕4+月

猝死病例分析

猝死(Sudden death)指的是急性症状发生后1小时内的意外死亡。心源性猝死(Sudden cardiac death,SCD)是猝死中最常见的原因,尤其对中青年人群。猝死的案例在日常生活和临床工作中并不鲜见,每一个猝死的案例带给普罗大众的常常是震惊,而带给医务工作者的更多是思考。 中年女性的

英国立法监管“转基因婴儿”

  近日,英国公布了一系列监管最新基因工程技术的规则。该技术可结合3位捐赠人的DNA,从而创造出一个健康的婴儿。  通过将母亲的DNA植入一个来自健康捐赠人且自身DNA已被移除的细胞,该流程旨在阻止婴儿出生时伴有线粒体缺陷。该类疾病完全遗传自母系,而且通常是致命的。  英国广播公司报道称,大约每年会

心源性猝死的病因

  心脏性猝死者绝大多数患有器质性心脏病,主要包括冠心病、肥厚型和扩张型心肌病、心脏瓣膜病、心肌炎、非粥样硬化性冠状动脉异常、浸润性病变、传导异常(QT间期延长综合征、心脏阻滞)和严重室性心律失常等。另外,洋地黄和奎尼丁等药物中毒亦可引起。大多数心脏性猝死则是室性快速心律失常所致。一些暂时的功能性因

心源性猝死的病因

  心脏性猝死者绝大多数患有器质性心脏病,主要包括冠心病、肥厚型和扩张型心肌病、心脏瓣膜病、心肌炎、非粥样硬化性冠状动脉异常、浸润性病变、传导异常(QT间期延长综合征、心脏阻滞)和严重室性心律失常等。另外,洋地黄和奎尼丁等药物中毒亦可引起。大多数心脏性猝死则是室性快速心律失常所致。一些暂时的功能性因

睡眠猝死的检查

  详细询问病史和家族史是诊断的关键。不能解释的晕厥、晕厥先兆、猝死生还病史和家族性心脏猝死史是诊断的重要线索。如患者出现典型的I型心电图改变,且有下列临床表现之一,并排除其他引起心电图异常的因素,可诊断Brugada综合症:①记录到室颤;②自行终止的多形性室速;③家族心脏猝死史。  对于II和Ⅲ型

睡眠猝死原因介绍

  一、遗传学机制  Brugada综合症为常染色体显性遗传性疾病。研究认为编码钠电流、瞬时外向钾电流(Ito)、ATP依赖的钾电流、钙-钠交换电流等离子通道的基因突变都可能是Brugada综合症的分子生物学基础。  1998年Chen等最早证实了编码心脏钠通道基因(SCN5A)的alpha;亚单位

心脏性猝死

  尽管室性快速性心律失常的植入式心律转复除颤器(implantable cardioverter defibrillator,ICD)及消融治疗近年来已取得突破性进展,但心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)的发病率仍在全球范围持续增长,成为世界各国面临的共同的健康

心源性猝死的简介

  心脏性猝死是指急性症状发作后1小时内发生的以意识突然丧失为特征的由心脏原因引起的自然死亡。1979年国际心脏病学会、美国心脏学会以及1970年世界卫生组织定义的猝死为:急性症状发生后即刻或者情况24小时内发生的意外死亡。目前大多数学者倾向于将猝死的时间限定在发病1小时内。其特点有三,①死亡急骤,

心源性猝死的诊断

  突发意识丧失,颈动脉或股动脉搏动消失,特别是心音消失,是心脏骤停最主要的诊断标准。心脏骤停时,常出现喘息性呼吸或呼吸停止,但有时呼吸活动可在心脏停搏发生后持续存在1分钟或更长的时间,如复苏迅速和有效,自动呼吸可以一直保持良好。心脏骤停时,常出现皮肤和黏膜苍白和发绀。在心脏骤停前如有严重的窒息或缺

心源性猝死的检查

  1.实验室检查  可出现由于缺氧所致的代谢性酸中毒、血pH值下降;血糖、淀粉酶增高等表现。  2.心电图检查  有3种图形:  (1)心室颤动(或扑动)呈现心室颤动波或扑动波,约占80%,复苏的成功率最高。  (2)心室停搏心电图呈一条直线或仅有心房波。  (3)心电-机械分离心电图虽有缓慢而宽

心源性猝死的诊断

  突发意识丧失,颈动脉或股动脉搏动消失,特别是心音消失,是心脏骤停最主要的诊断标准。心脏骤停时,常出现喘息性呼吸或呼吸停止,但有时呼吸活动可在心脏停搏发生后持续存在1分钟或更长的时间,如复苏迅速和有效,自动呼吸可以一直保持良好。心脏骤停时,常出现皮肤和黏膜苍白和发绀。在心脏骤停前如有严重的窒息或缺

心源性猝死的检查

  1.实验室检查  可出现由于缺氧所致的代谢性酸中毒、血pH值下降;血糖、淀粉酶增高等表现。  2.心电图检查  有3种图形:  (1)心室颤动(或扑动)呈现心室颤动波或扑动波,约占80%,复苏的成功率最高。  (2)心室停搏心电图呈一条直线或仅有心房波。  (3)心电-机械分离心电图虽有缓慢而宽

基因测序解密婴儿死亡的神秘疾病

  43岁的Erik Drewniak,在他刚出生的儿子夭折不久,也开始出现一些相同的症状——高烧,严重的呼吸窘迫,肺、肠道和大脑出血,正是这些症状夺去了婴儿的生命。  在这两种情况中,传染性的病原体已经被排除。美国耶鲁大学医学院附属耶鲁-纽黑文医院的医生想知道:Erik Drewniak的病情,与

广东初步查明“基因编辑婴儿事件”

  记者从广东省“基因编辑婴儿事件”调查组获悉,现已初步查明,该事件系南方科技大学副教授贺建奎为追逐个人名利,自筹资金,蓄意逃避监管,私自组织有关人员,实施国家明令禁止的以生殖为目的的人类胚胎基因编辑活动。  据调查组介绍,2016年6月开始,贺建奎私自组织包括境外人员参加的项目团队,蓄意逃避监管,

最新梳理!“基因编辑婴儿事件”信息盘点

  11月26日,“世界首例基因编辑婴儿在中国诞生”甫一爆出,迅速在科学界乃至公众之中引起轩然大波。  任职南方科技大学副教授的贺建奎及其团队首先通过辅助生殖技术实现人类胚胎的体外受精,随后采用 CRISPR-Cas9 基因编辑技术对受精卵的 CCR5 基因进行基因编辑。经过人为修饰后的婴儿能够天然

猝死型冠心病解析

猝死指自然发生、出乎意料的突然死亡。世界卫生组织规定发病后6小时内死亡者为猝死,多数作者主张定为1小时,但也有人将发病后24小时内死亡者也归入猝死之列。各种心脏病都可导致猝死,但心脏病的猝死中一半以上为冠心病所引起。猝死作为冠心病的一种类型,极受医学界的重视。猝死型冠心病以隆冬为好发季节,患者年龄多

睡眠猝死的鉴别诊断

  下列情况均可引起Brugada综合症样心电图改变,临床中应加以鉴别。  (1)急性前间壁心肌梗死;(2)右或左束支阻滞;(3)左心室肥厚;(4)右心室梗死(5)左心室室壁瘤;(6)主动脉夹层动脉瘤;(7)急性肺栓塞;(8)Duchenne肌营养不良;(9)遗传性运动失调;(10)纵隔转移瘤压迫右

睡眠猝死的缓解方法

  睡眠与躯体疾病关系密切。  睡眠不好会使人体免疫力下降,抗病和康复能力低下,容易感冒,并加重其它疾病或诱发原有疾病的发作,如心血管、脑血管、高血压等猝不及防的疾病发生。所以睡眠质量的好坏对健康非常重要。那么如何来保证一个健康有效的睡眠呢?  一、要有一个正确的睡眠姿势  一般主张向右侧卧,微曲双

心脏猝死1.5 级预防

  日前,美敦力宣布启动了一项名为IMPROVE SCA 的全球临床实验,该实验将在全球共约15个国家和地区的100家研究中心开展,共同研究1.5级预防对心脏性猝死(SCD)防止的临床意义。该项研究在国内有包括阜外医院、四川大学华西医院等25家医院参与,日前,由华西医院和阜外医院率先入组了全球首

男子健身房内猝死,小心这些藏在身边的猝死诱因!

据长沙政法频道报道,湖南长沙一名34岁男子在一家健身房内猝死。家属称,查看聊天记录发现,事发前他曾在健身俱乐部的群里呼救。①近年来,常常听到有年轻人在健身房、球场,或者户外跑步时发生意外离世。让人惋惜的同时,不禁会想为什么看起来挺健康的年轻人会突然猝死?有些人可能只是“看起来健康”有些人可能只是“看

《科学》:基因编辑婴儿入选年度“科学崩坏”事件

  《科学》杂志每年会评出在即将过去的一年里最为重要的十大科学突破(Science Breakthrough)。今年,夺得年度突破桂冠的是“单细胞水平细胞谱系追踪技术”,帮助破获多起悬案的法医系谱技术、#MeToo 运动等也榜上有名。值得一提的是,贺建奎前两天被《自然》杂志评为年度人物后,其主导的基