先天多囊肾的基本信息介绍
先天多囊肾是累及双侧肾脏的遗传性疾病，是人体中最常见的先天性遗传囊性肾病。统计数据显示，先天多囊肾的发病率高达1/1000以上，常见的发病率则在1/400—1/1000之间。......阅读全文
先天多囊肾的基本信息介绍
先天多囊肾是累及双侧肾脏的遗传性疾病，是人体中最常见的先天性遗传囊性肾病。统计数据显示，先天多囊肾的发病率高达1/1000以上，常见的发病率则在1/400—1/1000之间。
关于先天多囊肾的类型介绍
临床调查显示，我国约有150—300万先天多囊肾病人。 先天多囊肾病人一般分为两种类型。一种是婴儿型，为染色体隐性遗传所致。婴儿型先天多囊肾病人常伴有其它先天畸形存在，出生后即发病，多于数月内死亡； 另一种是成人型，为染色体显性遗传所致。成人型先天多囊肾病人常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨
治疗先天多囊肾的相关介绍
临床上应用的治疗先天多囊肾的保守方法，主要指的是内服药物和针刺穴位。 内服药物治 疗先天肾囊肿，也可每日取泽泻20克，白术12克，茯苓12克，去皮猪苓12克，去皮桂枝8克。将上述药材全部置于锅中，以文火煎煮至沸腾后服用。 针刺穴位治 疗先天肾囊肿，可选定膻中穴、鸠尾穴、中脘穴、肩俞穴、气海穴
多囊肾的基本信息介绍
多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊
关于先天多囊肾的病因分析
先天多囊肾在遗传疾病中如此常见，是因为其遵循常染色体显性遗传的规律。 其一，男性和女性的发病可能性相同； 其二，父、母有一方患病的，子女有50%的可能获得囊肿基因而发病； 其三，父、母两方均患病的，子女有75%的可能获得囊肿基因而发病； 其四，未患病的男性和女性，不携带囊肿基因，与无多囊
关于小儿多囊肾的基本信息介绍
小儿多囊肾（PK）是在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿，呈弥散分布。此病有两种遗传形式，一是常染色体显性多囊肾病，多在成人期才出现症状，但也可在新生儿就出现症状，过去一直称此型为成人PK；另一型为常染色隐性遗传型，过去称之为婴儿型PK即出生就表现症状，甚至在新生儿期丧生。但近年发现此型也
预防小儿多囊肾的基本信息介绍
小儿多囊肾遗传咨询有助于预防发生多囊肾，近年由于遗传病学的深入研究，发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶的基因，经阴道吸取绒毛膜的绒毛标本通过特殊的DNA探针进行DNA分析，对成人型多囊肾可正确做出产前诊断，从而可考虑及早终止妊娠，过去早期诊断主要靠超声波检查，但在胎儿
治疗小儿多囊肾的基本信息介绍
小儿多囊肾尚无特异治疗方法，控制血压和感染能有效延缓肾衰竭的进展。对症和支持治疗措施如下： 1、抗高血压药物 控制高血压等。 2、抗生素 主要用于治疗并发的急性肾盂肾炎，控制尿路感染，少数出于预防的目的。 3、治疗囊内出血 抑肽酶静脉或囊内注射对多囊肾囊内出血最有效。在没有抑肽酶的情
多囊肾的介绍
多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊
关于成人多囊肾病的基本信息介绍
成人多囊肾又称常染色体显性多囊肾病，是最常见的常染色体显性遗传疾病之一，发病率约为 1:1000 。 成人多囊肾 (adult polycystic kidney) ( OMIM173900 ), 又称常染色体显性多囊肾病 (antosomal dominont polycystic kidn
多囊肾的病因分析介绍
90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为多囊肾1基因，基因产物尚不清楚。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为多囊肾2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。 本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿
多囊肾的分期相关介绍
1.发生期 此病为遗传性疾病，一般出生即有囊肿，只是较小，不易查出，20岁以前一般不易发现，但家族中如有多囊肾病例，应早期检查，以及早观测到囊肿的生长状况。注意保养。 2.成长期 患者在30～40岁，囊肿将有一较快的生长，医学上把这一时期称为成长期。成长期应加强观测，西医对这一时期的治疗没
关于多囊肾的治疗方式介绍
1、一般治疗 一般情况下，病人检查出多囊肾后，首先要保持乐观的心态，如果尚未对病人正常生活造成影响的，平时需注意不要或少吃过咸、辣等刺激性的食物，作息时间要规律，情绪要平稳乐观；如果对病人正常生活造成影响的，平时要注意以上几条，还要进行治疗，而且越早越好，否则任其发展到肾功能衰竭尿毒症，为时已
关于先天代谢障碍的基本信息介绍
先天代谢障碍，由于编码蛋白质的结构基因或其调控基因发生突变而造成蛋白质结构的或量的异常从而引起的疾病。 绝大多数是常染色体隐性遗传，仅数种为性连锁遗传。临床表现复杂多样，有智力低下、内脏功能损害、毛发皮肤异常、特殊气味等各种情况。有的可无症状，如戊糖尿症；有的在一定条件下发病,如葡萄糖-6-磷
关于小儿多囊肾的检查诊断介绍
1、小儿多囊肾的检查： 除有轻度蛋白尿及尿比重低外，尿常规检查常无异常发现。当有血尿及感染时，则尿内有红、白细胞，末梢血白细胞数增高。肾功能受损时，肌酐增高；出现尿毒症时，电解质紊乱，出现代谢性酸中毒等。超声、静脉尿路造影及CT检查是主要的确诊手段。肾外形增大，轮廓不规则，肾盂肾盏因被囊肿挤压
关于小儿多囊肾的鉴别诊断介绍
小儿多囊肾晚期诊断无困难，早期须与肾肿瘤、肾积水、vonHippel-Lindau病及肾盂肾炎鉴别，CT扫描有利排除肾脏肿瘤，MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病，以及鉴别先天性肾积水。囊肿的部位、分布、数目、大小、是否与肾盂肾盏相通以及有无高血压或反复尿路感染等并发症，可帮助鉴别肾囊性疾病。在
关于多囊肾的临床表现介绍
本病患者幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。 1.肾肿大 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸
多囊肾的检查
1.尿常规 早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。 2.尿渗透压测定 病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。 3.血肌酐
多囊肾的病因
90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为多囊肾1基因，基因产物尚不清楚。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为多囊肾2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。 本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿
多囊肾的诊断
成人型多囊肾（多囊肾）的诊断标准可分为主要诊断依据和辅助诊断依据。 1.主要诊断依据 ①B超检查肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿；②明确的常染色体显性遗传性多囊肾（ADPDK）家族史；③基因连锁分析呈阳性结果。 2.辅助诊断依据 ①多囊肝；②肾功能不全；③胰腺或脾脏囊肿；④心脏瓣膜
先天性肌强直的基本信息介绍
先天性肌强直是遗传基因突变导致，以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床表现不同，患病率约为1/100000；根据遗传方式和临床特点的不同，又分为氯离子通道相关常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker
关于先天性脊柱裂的基本信息介绍
脊柱裂是脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天性神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）。根据1986～1987年监测资料，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高，脊柱裂的男女之比为0.6～0.9:1。临床表现与脊髓和脊
先天性动脉瘤的基本信息介绍
先天性动脉瘤是一种脑血管病，常导致蛛网膜下腔出血，并非真正的颅内肿瘤。先天性动脉瘤好发于组成脑基底动脉环的动脉或其分支的远端。颈内动脉系发生率明显大于椎动脉系。尤其多见于颈内动脉与后交通动脉衔接点处附近。常为单发，也可以多发，甚至合并其他类型的脑血管畸形。先天性动脉瘤往往在成年以后出现症状。
简述多囊肾的检查
1.尿常规 早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。 2.尿渗透压测定 病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。 3.血肌酐
如何预防多囊肾？
1.预防感冒 患有多囊肾疾病的肾病病人内心是非常痛苦的，因为同别的肾病不一样，多囊肾是一种终身性的遗传疾病，需一辈子伴随，即便是格外注意、家人的体贴照顾再多，仍阻挡不了囊肿继续肿大的客观现实。此时，如患感冒，尤其是反复感冒就会使得多囊肾病人的肾损害加重一分，起到雪上加霜的恶化作用，更会加速肾功
关于先天性喉喘鸣的基本信息介绍
先天性喉喘鸣是指婴儿出生后发生的吸气性喉鸣，可伴吸气性三凹征，即吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、剑突下出现凹陷。常发生于出生后不久，随着年龄稍大，喉软骨逐渐发育，喉鸣也逐渐消失。多数患儿的全身情况尚好，上呼吸道感染时疾病会加重，应引起重视。
诊断小儿先天性肾积水的基本信息介绍
1.临床症状 新生儿及婴儿多以胃肠道不舒服及腹部包块前来就诊（占半数以上），较大的患儿更多表现为间歇性腰腹痛、血尿、尿路感染等，偶见肾破裂，重度肾积水的患儿可有高血压和尿毒症。 2.超声检查 对肾积水的诊断具有较高临床价值，对肾脏泌尿系统异常的评估及诊断，具有极高的地位。尤其它的显影不依赖
关于儿童先天性白内障的基本信息介绍
先天性白内障，是指出生前后即存在，或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍的白内障，它是一种较常见的儿童眼病，是造成儿童失明和弱视的重要原因。 大多数白内障患者病情发展缓慢，视力进行性逐渐减退，且一般无任何不适感觉，尤其是儿童，本身不会诉说病情，如果家长不细心观察孩子的一举一动，是很容易忽视孩子
多囊肾的检查及诊断
检查 1.尿常规 早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。 2.尿渗透压测定 病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。 3.血
多囊肾的临床表现
本病患者幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。 1.肾肿大 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸