中国帕金森病遗传因素特征研究，测序技术是关键
记者2月15日从中南大学湘雅医院获悉，该院神经内科、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）教授唐北沙科研团队于2月10日在《npj-帕金森病》（npj Parkinson's Disease）上发表原创性论文“基于全基因组测序的全基因组关联研究鉴定了中国帕金森病人群的风险基因位点”，这是首个大型中国帕金森病人群全基因组关联研究，揭示了中国帕金森病的遗传因素特征。唐北沙和西湖大学教授杨剑为论文并列通讯作者，湘雅医院神经内科博士研究生潘宏旭、副教授刘振华为共同第一作者，湘雅医院为第一单位兼第一通讯单位。PD是常见的神经变性疾病之一，病因和发病机制仍不清楚，主要认为与年龄老化、环境因素和遗传因素及其相互作用有关。遗传因素在PD中的作用越来越得到重视。截至目前，世界上已发表多个PD全基因组关联研究成果，揭示了90余个风险基因位点；但对人口众多、人口日趋老龄化的中国人群而言，PD人群的遗传背景仍不明确。为系统解析中国PD人群的遗......阅读全文
遗传特征能否代代相传？
母爱能改变孩子的生命，并非新的观点，但是表观遗传特征的改变能否代代相传，却仍然是具有争议的观点。甲基化是直接通过受精卵传递的吗?亦或是每一个新生儿出生时都不存在甲基化，而是在出生后由父母为其“涂抹”上独一无二的甲基附着物? 纽约西奈山医学院的神经生物学家埃里克·内斯特(Eric Nes
基因测序定义
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。 基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术
蚕豆基因测序！
蚕豆的基因组终于被测序了，它拥有130亿个碱基，超过了人类基因组的4倍。这项研究最近发表在《自然》杂志上。这一非凡的技术壮举对于培育具有最佳营养成分和可持续生产的豆子的目标具有重要意义。由英国雷丁大学、丹麦奥胡斯大学和芬兰赫尔辛基大学领导的一个来自欧洲和澳大利亚的研究小组合作进行了这项广泛的测序工作
基因测序原理
基因是位于DNA上的,其测序的原理是一样的DNA测序的方法有很多种.目前最常见的是双脱氧终止法了.在测序用的缓冲液中含有四种dNTP及聚合酶.测序时分成四个反应,每个反应除上述成分外分别加入2,3-双脱氧的A,C,G,T核苷三磷酸(称为ddATP,ddCTP,ddGTP,ddTTP),然后进行聚合反
基因测序简介
测序技术迄今为止已发展了三代，测序技术有4个指标：读长、成本、准确度、通量。 成本、准确度这两项指标都很好理解，成本下降使得单个人类基因组的花费已经从2001年的1亿美元下降到了1000美元以下。准确度则是测序结果的准确程度，例如二代测序的solid可以达到99.9%，而唯一投入实用的三代测序
基因测序仪
原理编辑abi prism 310型基因分析仪采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳，应用该公司ZL的四色荧光染料标记的ddntp(标记终止物法)，因此通过单引物pcr测序反应，DNA测序仪生成的pcr产物则是相差1个碱基的3''''末端为4种不同荧光染料
光遗传学手段揭秘帕金森病新机制
帕金森病 (Parkinson’s disease， PD) 是一种老年人常见的神经退行性疾病。它主要影响患者的运动神经系统，导致PD患者出现颤抖、肢体僵硬、步态异常和运动功能减退等症状。目前还没有一种疗法可以治愈PD，不管是药物治疗还是脑深层电刺激 (deep brain stimulus，
RNA测序发现杂交蝉遗传证据
据英国《通讯·生物学》杂志近日发表的一项动物学研究，日本科学家通过RNA测序，出乎意料地发现了13年蝉与近亲17年蝉杂交的遗传证据，而这两种蝉至少221年才相遇一次。研究显示，杂交蝉在极其漫长时间里都维持了各自不同的生命周期，目前科学家无法就这种平行趋异演化给出遗传学解释。长期以来，周期蝉的生命
半导体测序助力胎儿遗传测试
来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传测试的速度并减少成本。 近来基于大规模平行测序的方法已经促进了迅速的、非侵入式的出生前遗传测试，这种测试通过分析母亲血浆中流动的无细胞DNA从而测试被称为非整倍性的染色体拷贝数的异常。
重大测序成果，改写绵羊遗传史
在当前羊肉价格不断攀升、羊毛织品价格下跌之时，一项突破性的新研究利用先进的遗传测序技术，重写了绵羊沿着古老的丝绸之路育种及交易的历史。研究发现可以帮助发展中国家的当代牧民维持或恢复对于食物和经济安全至关重要的一些有价值的性状）。 这一发表在《MolecularBiologyandEvoluti
对环境致癌物进行全基因组测序 揭示突变特征
对人类肿瘤进行全基因组测序（whole-genome-sequencing, WGS）可显示出独特的突变模式，这些突变模式有助于揭示癌症的病因。 在一项新的研究中，来自英国剑桥大学、伦敦国王学院和韦尔科姆基金会桑格研究所的研究人员对324种暴露于79种已知或潜在的环境致癌物的人诱导性多能干细胞
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
从“基因测序仪”观“测序行业”！
基因测序仪：基因测序“皇冠上的明珠” 基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节，它为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑，同时也是壁垒最高的部分，处于基因测序产业价值链顶端。基因测序仪对于基因产业的重要性，如同发动机之于汽车行业，芯片之于电子通信行业，可谓是基因测序“皇冠上的明珠”。 到目前为
大陆学者11月参与发表多篇Nature文章
进入十一月，大陆地区的学者参与的多项研究在Nature杂志及其重要子刊上发表，其中主要包括的是作为Nature封面发表的高质量家猪基因组草图，清华大学发表的又一结构生物学研究成果，以及中科院生物物理所完成的帕金森病神经干细胞随着衰老过程而发生的退行性病变，后两篇都是以国内研究机构为第一单位发表的
斑马鱼平台助力HSP发病机理研究
遗传性痉挛性截瘫（HSP）又称家族性痉挛性截瘫，是一种神经系统退行性变性疾病。其病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性或脱髓鞘，以胸段最重。 临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》
遗传发育所等完成短花药野生稻基因组测序及分析
稻属是从事植物比较、进化和功能基因组学研究的理想系统。野生稻蕴含着宝贵的基因资源。为了更好地利用稻属的野生资源，美国亚利桑那大学的Rod Wing教授在2009年发起了国际稻属基因组计划(I-OMAP)，旨在构建稻属所有物种的全基因组序列图谱，并在此基础上开展比较、进化和功能基因组学研究。
大豆基因组重测序表明:野生大豆遗传多样性更高
“中原有菽，庶民采之。”五千年前，华夏始祖将野生大豆驯化，变成今天的“五谷”之一。而今，一项被称为“大豆回家”的基因组研究计划在其故乡中国取得突破。 11月15日，由香港中文大学、华大基因研究院、农业部基因组重点实验室、中国农业科学院等单位合作完成的《31个大豆基因组重测序揭示遗传多样性和
首个用AI之“眼”评估帕金森病的技术来了！
7月23日，瑞金医院帕金森病一站式专病中心2.0暨HEIMDALL人工智能评估技术在上海正式发布。据悉，为更好地服务帕金森病患者，2020年4月11日，全国首家帕金森一站式诊疗中心在上海瑞金医院启动。随着帕金森病综合治疗、多学科治疗和全程管理的不断发展，结合互联网+医疗、线上线下一站式专病中心的2.
遗传工程的基本特征
1）跨物种性外源基因到另一种不同的生物细胞内进行繁殖。2）无性扩增外源DNA在宿主细胞内可大量扩增和高水平表达。
遗传标记的特征和类型
遗传标记Genetic Marker指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。它具有两个基本特征，即可遗传性和可识别性，因此生物的任何有差异表型的基因突变型均可作为遗传标记。遗传标记包括形态学标记(morphological marker)、细胞学标记(cytolog
新研究确定与帕金森病发生有关的遗传标志
巴塞罗那大学（UBNeuro）神经科学研究所等机构的研究人员最近确定了一组与帕金森氏病起点有关的遗传变异，相关结果发表于Movement Disorders，这将能够划定对新治疗靶标的研究范围，并可能对疾病的诊断产生影响。 这项研究由Maria JosepMartí教授等人领导完成，UBNeu
研究揭示α-syn家族性遗传突变导致帕金森病的机理
5月11日，中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉中心刘聪课题组与何凯雯课题组合作完成的研究成果Wild-type α-synuclein inherits the structure and exacerbated neuropathology of E46K mutant fibril
上海女孩被怪病折磨十多年确诊 遗传咨询缺口亟需补齐
求医十年终得到答案 最近，一段名为“救救我女儿，谁能告诉我她得了什么病？”的视频在手机朋友圈迅速传播，发病中的女孩燕子不停抽搐，痛苦不堪，父母心痛不已，但束手无策。 燕子的父亲说，燕子从小聪明活泼，直到18岁时，奇怪的事情发生了：她走得好好的，会突然摔倒，有几次下巴摔得鲜血直流，至今还留着明
基因测序操作设备
过长的测序周期以及上万美元的仪器成本，成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛，使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。 总部位于美国加州的生命技术公司（Life Technologies），最近正在中国推出台式基因测序仪Ion Proto
基因测序操作设备
过长的测序周期以及上万美元的仪器成本，成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛，使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。[2] 总部位于美国加州的生命技术公司（Life Technologies），最近正在中国推出台式基因测序仪Ion P
基因测序首次获准
2014年7月3日，中国首次批准第二代基因测序诊断产品作为医疗器械注册，用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险，以避免新生儿出生缺陷。 国家食药总局表示，经审查，批准的BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（
基因测序的发展
DNA测序技术正以惊人的速度向前发展。在过去十年中，高通量测序技术使数据生成呈指数级增长态势。 由此产生的大量数据在基础生物学领域的应用已经产生了变革性的影响，从考古学、刑事调查到产前诊断、癌症预后，DNA测序与数据分析已经渗透到了生物相关的多个行业。 测序技术的瓶颈是分析和解释所有的DNA序
什么是基因测序
dna测序的方法有很多种.目前最常见的是双脱氧终止法了.在测序用的缓冲液中含有四种dntp及聚合酶.测序时分成四个反应,每个反应除上述成分外分别加入2,3-双脱氧的a,c,g,t核苷三磷酸(称为ddatp,ddctp,ddgtp,ddttp),然后进行聚合反应.在第一个反应物中,ddatp会随机地代
基因测序产生背景
史蒂夫·乔布斯曾接受过全基因测序基因测序，本是一种实验室研究技术手段，因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域，价格不菲。基因测序最广为人知的，是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。基因测序