多种检测技术联合应用可早期诊断帕金森

提起帕金森病,很多人都知道,但未必知道它已成为继心脑血管疾病和癌症后,深深困扰老年人的第三大疾病。如何早发现、早干预?近年来,广州医科大学附属第一医院神经内科教授徐评议牵头的团队设计了全国第一个前驱期高危疾病筛查软件及帕金森病患者数据库,可快速、有效地实现疾病早期诊断和病情评估并进行疾病全程管理。 “颈椎增生”久治难愈 基因检测确诊为帕金森病 69岁的张伯出现颈部僵硬、疲劳、脚趾麻木等症状,还持续头晕发作、视物模糊,伴有四肢乏力等。辗转多家医院求医被诊断为“颈椎增生”,可经过药物及康复治疗后一直未见好转。 当他来到广州医科大学附属第一医院神经内科就诊时,医生在问诊中发现他还常伴有便秘和轻度动作迟缓等症状,可是做头颅MRI扫描却未见异常。为了明确诊断,医生建议他进行全基因检查。结果出来了,张伯同时存在GBA和LRRK2致病基因突变,确诊为复杂性的帕金森病。 “我们查过文献发现,国际上报道GBA和LRRK2基因单独突变......阅读全文

帕金森氏症与基因变异有关

   美国科学家最新研究发现,帕金森氏症的病因与控制多巴胺传导的“LRRK2”基因发生变异有关。     美国西奈山医学院的研究人员在新一期美国《神经科学杂志》上发表了上述研究成果。这一成果将有助于研究帕金森氏症的病理,寻找新的预防和治疗方法。     研究人员在研究经过基因改造的实验鼠时发

帕金森病致病基因之PRKN

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基因疗法为帕金森氏症带来希望

  法国科研人员在新一期美国《科学转化医学》杂志上报告说,他们在实验室中利用基因疗法治疗罹患帕金森氏症的短尾猴,改善了短尾猴的运动能力,且未出现常见疗法所引起的副作用。   这项实验疗法是法国巴黎亨利-蒙多医院的科研人员进行的。他们给罹患帕金森氏症的短尾猴植入3个基因,促使其大脑中特定细胞分泌化学

基因芯片发现帕金森症相关的新基因

  最近,科学家利用来自18,000多名患者的数据,发现了20多个帕金森病相关的遗传风险因子,包括6个以前没有报道过的。相关研究结果发表在2014年7月27日的《Nature Genetics》,该研究部分由美国国立卫生研究院(NIH)资助,在NIH实验室内完成。  本文资深作者、NIH国家老龄化研

Move-Disor:新型血液检测诊断早期帕金森

  近日,一篇发表于国际杂志Movement Disorders上的研究论文中,来自西奈山医疗中心(Mount Sinai Medical Center)的研究人员通过研究开发了一种新型血液检测手段,其或许可以准确鉴别出帕金森疾病发病的血液标记或生物标志物;相关研究成果或为开发寻找新型生物标志物的新

帕金森体外模型帕金森体外模型

体外培养的中脑多巴胺能神经元MPTP损伤模型l实验操作:实验采用胚胎龄14一16天的大鼠,剖子宫取胎,取胎鼠中脑腹侧区。可将多个胚胎来源的组织收集在一起,置Fl2培养基(Gibco)至35mm的培养皿中,以细剪刀剪碎。将2ml含0.125%的胰酶的F12加入到组织中,该混合物于37oC孵育10分钟后

美国研究发现:帕金森氏症或与免疫基因相关

  美国研究人员15日说,一个与人体免疫系统相关的基因可能在帕金森氏症病情演变过程中扮演重要角色。这项发现有可能为有效治疗这一疾病提供指导。  研究人员借助对2000名帕金森氏症患者和2000名身体健康志愿者的临床研究得出这项结论。他们发现,一个位于人类白细胞抗原基因区内的基因与帕金森氏症

5基因变异会增患帕金森症风险

  11月在线出版的《自然—遗传学》期刊上,两个独立的研究小组分别报告:5种普通的基因变异会增加罹患散发型帕金森氏综合征的风险。这两项研究是迄今为止有关帕金森氏症的最大规模的遗传相关性研究,深化了我们对普通变异增加普通人群发生帕金森氏症风险的认识。   帕金森氏症是一种神经退化性疾病,在世界上65

eLife:华人学者找到与帕金森相关的基因

  一组来自加州洛杉矶分校的研究人员,最近鉴定出一个与帕金森相关的基因,从而为治疗这种神经性疾病的药物开发找到了新的突破口。  帕金森综合征是仅次于阿尔茨海默氏综合征,第二大神经性衰退性疾病,目前并没有有效的治疗手段,每年约有6万美国人被确诊患有帕金森综合征,其总数已经达到了100万人。事实上,我国

大数据与基因技术结合-拯救可怕的“帕金森”

  医疗行业的变革正成为新的风口,今天作者想讲讲大数据与基因技术结合,正在产生什么新的想象力。其中尤以基因检测技术走到了前面,让我们谈谈“帕金森综合症”:  在未来,基因检测术将会成为医疗不可或缺的一部分。越来越多的人会进行基因测序来了解自己的生命体征和健康状况。国内最大的基因检测机构华大基因,也正

意大利科学家研发帕金森症基因疗法

  帕金森症是一种常见的中老年人神经系统变性疾病,会严重影响患者生活质量,并为患者和家庭带来沉重压力。从全球对老龄化社会的研究看,帕金森患病率逐年递增,为社会带来沉重负担。帕金森症的治疗,是当前国际生命健康领域重要研究课题之一。图片来源于网络   目前的研究认为,患者大脑中的α-突触核蛋白等毒性物质

浅析帕金森病致病基因之LRRK2

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多种检测技术联合应用-可早期诊断帕金森

  提起帕金森病,很多人都知道,但未必知道它已成为继心脑血管疾病和癌症后,深深困扰老年人的第三大疾病。如何早发现、早干预?近年来,广州医科大学附属第一医院神经内科教授徐评议牵头的团队设计了全国第一个前驱期高危疾病筛查软件及帕金森病患者数据库,可快速、有效地实现疾病早期诊断和病情评估并进行疾病全程管理

多种检测技术联合应用-可早期诊断帕金森

                                                                                                                                               

蛋白质形状有助检测帕金森病

瑞士苏黎世联邦理工学院的科学家们发现,健康人士和帕金森病患者脊髓液中一组蛋白质的形状不同,这些蛋白质有望用作检测帕金森病的新型生物标记物。相关研究刊发于最新一期《自然·结构与分子生物学》杂志。 许多人类疾病可以使用血液或其他体液中的生物标记物来进行检测和诊断,但帕金森病不同,迄今临床上还没有发现

治疗帕金森病-基因疗法收获积极早期成果

  3月12日,Axovant公司宣布其在研基因疗法在一项治疗帕金森病的2期临床试验中取得了积极的早期数据。该疗法的安全性与耐受性得到了验证,且改善了患者的运动能力评分。  帕金森病是最常见的神经退行性疾病之一,患者大脑中的特定神经元会逐渐死亡,导致多巴胺产量不足,从而影响患者的运动能力,使其肌肉出

FDA认可,帕金森病基因疗法有望提前获得审评

  今日,生物医药公司Voyager Therapeutics宣布,其与美国FDA的沟通会议获得了后者的书面答复。依照FDA答复的内容,Voyager帕金森病创新疗法VY-AADC的2期和3期关键临床试验计划得到了认可。如果2期试验结果积极,VY-AADC可直接递交上市申请。这也意味着这款创新帕金森

德美识别出帕金森氏症的易感基因

  导读:研究人员先后对两组共计5074名帕金森氏症患者和8551名健康人的DNA样本进行了调查,两组研究均证实,SNCA基因和MAPT基因发生突变与帕金森氏症有关。     德国赫蒂临床脑研究所16日宣布,德国和美国联合进行的大范围基因组相关性研究已确认,两个基因发生突变是帕金森氏症的重要致病

华人女学者发现参与帕金森病的新基因

  目前,加州大学洛杉矶分校的一个研究小组,发现了参与帕金森氏病(Parkinson's disease)的一个新基因,这一发现将来有望提供一个新的药物靶点,可预防、甚至可能治愈这种使人衰竭的神经系统疾病。  帕金森氏病是位居阿尔茨海默氏病之后、第二种最常见的神经退行性疾病,这种渐进性和毁灭性的疾病

研究发现视网膜可用于检测帕金森病

   西班牙研究人员日前报告说,他们首次在视网膜上检测到了与帕金森病发病密切相关的阿尔法-突触核蛋白,这一发现有望应用于帕金森病等神经退行性疾病的早期诊断。  阿尔法-突触核蛋白被认为是帕金森病的“罪魁祸首”之一。这种蛋白在人类大脑和中枢神经系统中广泛存在,发生错误折叠后,易在脑中堆积,导致脑细胞死

世界帕金森日-帕金森病“阴霾”何时消散

  在我国,随着患者就诊率和诊出率的提升,55岁以上人群的帕金森病患病率已经接近1%。遗憾的是,科学家对于这种疾病究竟为什么发生、如何发生、怎样预防均没有得到确切的答案。   今年4月11日是第18个“世界帕金森病日”,这种疾病本身并不致命,但会终身伴随,严重影响患者的运动功能和生活质量。在已进入

基因治疗技术在帕金森及眼科领域展现巨大潜力

  英国牛津生物医药公司(OxfordBioMedica)近日公布了2种基因疗法的临床研究新数据。相关数据证实,该公司基于LentiVector的基因递送平台具有突破性的长期持续的、剂量依赖的基因表达能力。  其中一项I/II期研究中,治疗帕金森的基因疗法OXB-101(ProSavin)可递送3个

细胞移植及基因治疗帕金森综合症的介绍

  近年来先后出现自体肾上腺髓质及异体胚胎中脑黑质细胞移植到纹状体的成功例子,可以纠正DA递质缺乏,改善运动症状。但有50%患者症状改善,死亡及病残率为15%,且存在供体来源有限,远期疗效不肯定及免疫排斥等。移植基因过程的细胞或直接用载体介导的基因转染方法,以及特异性的促多巴胺能神经生长因子是治疗P

手抖就是帕金森么?帕金森日,我们来聊聊……

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498293.shtm

基因和基因检测

基因一词来自希腊语lγένος (génos),意为“种族、后代”,是指携带有遗传信息的一段DNA(脱氧核糖核酸)或RNA(核糖核酸)序列。基因是控制性状的基本遗传单位:比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同(即所谓的个体差异),也是由基因序列上的差异控制

帕金森病基因疗法获FDA再生医学先进疗法认定

  开发治疗神经疾病的生物医学公司Voyager Therapeutics宣布,美国FDA为VY-AADC基因疗法颁发了再生医学先进疗法(RMAT)认定,治疗难以进行医学管理,有运动波动的帕金森病患者。  帕金森病是一种慢性神经退行性疾病,影响了美国约100万人口,全球约700-1000万人口。据估

帕金森氏综合征的细胞移植及基因治疗介绍

  近年来先后出现自体肾上腺髓质及异体胚胎中脑黑质细胞移植到纹状体的成功例子,可以纠正DA递质缺乏,改善运动症状。但有50%患者症状改善,死亡及病残率为15%,且存在供体来源有限,远期疗效不肯定及免疫排斥等。移植基因过程的细胞或直接用载体介导的基因转染方法,以及特异性的促多巴胺能神经生长因子是治疗P

拜耳创新细胞疗法和基因疗法有望治疗帕金森病

  2021年6月8日,拜耳公司(Bayer)宣布,旗下BlueRock Therapeutics(BlueRock)公司在1期临床试验中,成功地将多能干细胞生成的多巴胺能神经元疗法DA01首次移植给一名帕金森病患者。同时,旗下的Asklepios Biopharmaceuticals(AskBio

帕金森患者福音!FDA批准首个帕金森运动障碍药物

  美国FDA批准了Adamas Pharmaceuticals的Gocovri(金刚烷胺)缓释胶囊,用于治疗正在接受左旋多巴治疗的帕金森运动障碍患者。它是FDA批准的首个用于该适应症的药物。  “Gocovri的批准是治疗帕金森领域里的重要进步,因为它是第一个获得FDA批准用于治疗帕金森运动障碍的

基因检测生化检测

生化检测是通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。