Leber遗传性视神经病变的简介
Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多，常于15～35岁发病，临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大，可由完全正常、轻度、中度到重度。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，Leber遗传性视神经病变被收录其中。......阅读全文
关于视神经乳头水肿及视盘水肿的简介
视神经乳头水肿是视乳头的一种炎性充血、隆起状态，是由于颅内压增高引起。视盘水肿是指炎症或其他原因所致的水肿。视神经外面的3层鞘膜分别与颅内的3层鞘膜相连续，颅内的压力可经脑脊液传至视神经。通常眼压高于颅内压，一旦此平衡破坏可引起视乳头水肿。
微小病变型肾病的简介
中文名：微小病变型肾病 英文名：minimalchangenephrosis 别 名：类脂性肾病；微小病性肾小球肾炎或微小病变；激素敏感性NS；lipoidnephrosis；minimalchangenephriticdisease
鼻咽癌的眼部病变简介
鼻咽癌是发生在鼻咽腔黏膜的恶性肿瘤，绝大部分患者为起源于上皮的鳞状细胞癌。晚期鼻咽癌常在视交叉附近侵犯视神经，引起视力下降，鼻或颞侧偏盲，可致单眼或双眼失明，眼底检查发现视神经萎缩。好发年龄30～50岁，男性多见，男女比例为2∶1。
缺血性视盘病变的简介
缺血性视盘病变，视神经前端小血管循环障碍，主要是由于睫状血管灌注压低于眼内压，引起局部贫血，缺氧，而致视盘水肿。利用荧光眼底血管造影可以证实。患者年龄多在中年以上，一般发病较快，常累及双眼，也可先后发病，其相隔数周或数年。 患者年龄多在中年以上，一般发病较快，常累及双眼，也可先后发病，其相隔数
退行性病变的简介
什么是退行性病变随着时间的流失，年龄在一天天的增长，人体各部位会出现轻重不同的衰退。在临床上表现出这样和那样的身体不适感，即影响工作又影响学习。给生活带来诸多不便和烦恼。一般专指骨关节退行性病变。 一般人到了35岁以后，椎体间的椎间盘就要发生退变。弹性、韧性减低，导致关节囊的生理平衡遭到破坏，
预防眼底血管病变的简介
1、要注意不要用眼睛直接的面对强光。积极治疗原发病，以免造成眼底出血。 2、要随时注意自己的工作姿势。正确的工作姿势，不仅可使眼睛平视或是向下注视荧光屏，还可以使颈部肌肉轻松，并使眼球暴露于空气中的面积减小到最低。 3、要多注意休息，避免使眼睛过度疲劳。不要长时间的盯着一个地方看。要多做眨眼
关于梅毒性角膜病变的简介
梅毒是由苍白密螺旋体引起的一种慢性性传播疾病（STD），主要通过性接触传染也可通过胎盘传给下一代而发生先天性梅毒。梅毒可以侵犯人体很多器官组织，如皮肤、黏膜、心血管系统、神经系统等，危害极大。早期主要侵犯皮肤黏膜，晚期以侵犯心血管和神经系统为主。眼部可引起多种损害，如结膜炎、角膜炎、巩膜炎、葡萄
关于遗传性耳聋的病变位置和发病原因介绍
1、遗传性耳聋的病变位置： 病变位于外耳和（或）中耳，引起传导性耳聋，如外耳道狭窄或闭锁、听小骨畸形、耳硬化症等。 病变位于内耳，引起感音神经性耳聋。 病变累及外耳和（或）中耳和内耳者，则引起混合性耳聋，此型比较少见。 2、遗传性耳聋的发病时间： 先天性遗传性耳聋：耳聋于出生后即已发生
关于线粒体肌病的临床表现介绍
1.MERRF综合征 即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。 2.KSS综合征
单基因病的遗传方式分析（六）
五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 1．母系遗传 母系遗传（maternal inheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)，也称Leber病。其主要病变为视神
关于遗传性肾小管疾病的简介
遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。 1. 肾性范科尼（Fanconi）综合征 近端肾小管磷酸盐、葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多，电解质紊乱及其引起的各种代谢性
关于遗传性共济失调的简介
遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行
用药治疗小儿视神经胶质瘤的简介
对于局限于一侧视神经的肿瘤，手术完全切除是首选，手术的目的为保护眼球和阻止肿瘤向视交叉的蔓延。手术的指征是：进展性突眼；视力进行性下降；影像检查示肿瘤进行性增大及患侧已失明。肿瘤较小、临床无症状者，是否积极手术治疗仍存有争论，因为绝大部分肿瘤生长缓慢，不产生疼痛，多数学者建议采取定期观察。对于鞍
治疗肝性脑脊髓病变的简介
以治疗原发病为主。应消除产生高血氨等的诱发因素；以限制蛋白质摄入量、保持肠道通畅、应用抑制肠道菌生长的抗生素等措施减少氨的吸收；使用谷氨酸、精氨酸、γ-氨基丁酸、丝氨酸等中和血氨；使用左旋多巴治疗以消除假介质的干扰。其他尚有换血疗法，体外异体肝灌注与交叉循环疗法等。
肝脏弥漫性病变的简介
肝脏弥漫性病变是指肝脏实质内的弥漫性病理改变。肝脏弥漫性病变最常见的病因是病毒性肝炎，其他有药源性肝炎、中毒性肝炎、血吸虫病、肝硬化、肝阻性充血以及各种代谢性疾病和遗传性疾病。最常见的病毒性肝炎里面乙肝患者中比较普遍，因病毒长期复制对肝脏进行破坏，肝脏在自我修复中形成条索状的增生纤维组织，它可以
关于肝性脑脊髓病变的简介
肝性脑脊髓病变是肝脏疾病达严重阶段时所引起的脑脊髓损害。通常可分为肝性脑病和肝性脊髓病。肝性脑病又称肝性昏迷。 肝性脑病发病原理尚未完全阐明，通常肝性脑病半数是由门脉性肝硬变引起，1/3系病毒肝炎所致。一般认为可能与肝解毒功能障碍，血氨增高所造成脑组织代谢障碍等有关。此外，与蛋白代谢过程中形成
占位性病变的病理简介
占位性病变并不等于是癌症。 临床工作中，有经验的医生结合患者的病史，一般都可做出较明确的诊断。只有在难以确定的情况下，才使用这个名词。此时，医生会要求患者提供更详细的病史，以及参考其他检查，或做一些特殊的CT扫描进一步明确。
赭曲霉毒素的病变机理简介
①、赭曲霉毒素A阻断氨基酸tRNA合成酶的作用而影响蛋白质合成，使得IgA、IgG和IgM减少，抗体效价降低。 ②、损伤禽类法氏囊和畜禽肠道淋巴组织，降低抗体的产量，影响体液免疫，这和赭曲霉毒素的致癌作用有关。 ③、引起粒细胞吞噬能力降低，从而影响吞噬作用和细胞免疫。 ④、赭曲霉毒素A能通
预防遗传性果糖不耐受的简介
预后：合适的治疗可使所有症状在2～3天内消失血液生化改变在2周内恢复正常生长落后情况则需2～3年始见好转。无果糖饮食可使患儿获得完全正常的生活但多数仍留有轻度肝肿大和脂肪变性。 预防：发病机制尚未完全清楚，参考遗传性疾病预防措施由于在同一家系中还可出现其他病儿，因此对发病家庭的新生婴儿要严密观
遗传性代谢障碍性肝病的简介
遗传性代谢障碍性肝病是指由遗传性缺陷致物质代谢紊乱所引起的肝脏疾病。其主要包括胆红素、脂质、糖类、氨基酸、蛋白质、酶及金属元素等代谢紊乱。本病大多属于常染色体隐性遗传，少数属于常染色体显性遗传或X连锁遗传。以下主要介绍肝豆状核变性和遗传性血色病。
治疗遗传性补体缺陷病的简介
总地来讲，补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使患者产生免疫反
关于单基因遗传性肝病的简介
单基因遗传性肝病，是指因单个基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。由于人体内各种物质的代谢更新需要特异的功能酶，一旦编码这些酶的基因发生突变，无论是编码区还是调节区的改变，都将会导致酶的结构和（或）数量的变化，这将导致物质中间代谢的紊乱，最终引起可遗传的代谢性疾病。按照酶的缺陷和代谢途径可将单基因
关于遗传性代谢缺陷病的简介
一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病
遗传性高胆红素血症的简介
遗传性高胆红素血症（hereditary hyperbilirubinemias）又称家族性高胆红素血症，是由遗传缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。胆红素由生成部位通过血液循环至肝脏后，于肝细胞内在胆红素葡萄糖醛酸转移酶的催化下，与葡萄糖醛酸结合，形成胆红素-葡萄糖
关于遗传性果糖不耐受的简介
遗传性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。因缺乏1-磷酸果糖醛缩酶，1-磷酸果糖不能进一步代谢，在体内积聚，抑制
关于遗传性进行性肾炎的简介
遗传性进行性肾炎(即Alport综合征，遗传性肾炎，家族性出血性肾 炎，遗传性慢性肾炎，AS)是一种遗传性疾病，属肾脏内科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、
关于小儿遗传性共济失调的简介
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度
小儿遗传性果糖不耐受的简介
遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。 由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种： 1、果糖
关于遗传性粪卟啉病的简介
遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型，因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，属常染色体显性遗传。临床主要特点为腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状以及粪中排出大量粪卟啉等。本病外显率低，60%患者无症状，大多数为无症状携带者。
关于多基因遗传性肝病的简介
在遗传性肝病中仅有很少一部分是单基因疾病，大部分常见的肝病均属多基因遗传性肝病，这些疾病的产生不单与某一个基因有关，而是由多个基因、环境因素及其多重相互作用综合决定的结果，其遗传性较单基因疾病要复杂的多。全基因组关联分析(Genome-wide association studys，GWASs)