关于遗传性粪卟啉病的简介
遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型，因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，属常染色体显性遗传。临床主要特点为腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状以及粪中排出大量粪卟啉等。本病外显率低，60%患者无症状，大多数为无症状携带者。......阅读全文
关于遗传性粪卟啉病的简介
遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型，因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，属常染色体显性遗传。临床主要特点为腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状以及粪中排出大量粪卟啉等。本病外显率低，60%患者无症状，大多数为无症状携带者。
关于遗传性粪卟啉病的病因分析
本病属常染色体显性遗传，由于粪卟啉原氧化酶缺陷所致。多数患者酶活性降低至50%以下，粪卟啉形成障碍，血红素合成减少，δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）合成酶代偿性增强，使粪卟啉原、ALA、卟胆原均明显增多。
遗传性粪卟啉病的概述
遗传性粪卟啉病(HCP)和急性间隙性卟啉症相似,虽然它是少见的,通常症状轻微,偶有光过敏。一些纯合子的病例已有报道。 和其他卟啉病相似,HCP的粪卟啉原氧化酶基因在遗传上是不均一的14-1,酶6)。该酶催化粪卟啉原Ⅲ的二步氧化脱羧反应而成原卟啉原Ⅸ。中间产物是三羧基卟啉原称为硬卟啉原。生物化学
关于遗传性粪卟啉病的检查诊断介绍
一、检查 1.粪中粪卟啉原增多，尿中粪卟啉原也增加。 2.急性发作时尿中ALA、卟胆原增加。 3.粪卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，纯合子降至10%。 二、诊断 根据遗传病史，临床表现如腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状，结合实验室检查可帮助诊断。
关于遗传性粪卟啉病的鉴别诊断介绍
1.急性间歇性卟啉病 可有腹痛、神经精神症状，但本病尿呈红色；尿中卟胆原阳性，而粪卟啉原正常。 2.混合性卟啉病 有腹痛、神经精神症状，但本病有皮肤损害；粪中粪卟啉增加，而粪卟啉原正常。
遗传性粪卟啉病的鉴别诊断
诊断根据尿中ALA,PBG和粪卟啉增加,粪中粪卟啉过量。粪中粪卟啉量突出或仅有粪卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,后者粪中粪卟啉和原卟啉的浓度通常相等。在急性发作时尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。粪卟啉原氧化酶缺乏可在除红细胞以外的细胞得到论证,但是这不作为常规方法。
遗传性粪卟啉病的临床表现
临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。
治疗遗传性粪卟啉病的相关介绍
1.去除诱因 去除诱发因素，避免饮酒，避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物，如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。 2.饮食治疗 注意碳水化合物和蛋白质的摄入量，供给足够的热量和电解质。 3.对症治疗 腹痛不能忍受者可用吗啡。氯丙嗪可缓解精神症状。不能进食者静脉滴注葡萄糖或完
遗传性粪卟啉病的实验室检查
1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加鶒，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加鶒。 2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，红细胞暴露含量正常。
简述遗传性粪卟啉病的临床表现
大部分患者无症状。腹痛是临床突出症状。呕吐、瘫痪以及精神症状不及急性间歇性卟啉病多见。部分患者对日光敏感，在急性发作时，皮肤可出现大水疱，大多出现早面部及手背。皮肤愈合后常有瘢痕并伴有色素沉着或减退。偶有患者因呼吸肌麻痹而死亡。
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