关于小儿低氯性氮质血症综合征的基本介绍
小儿低氯性氮质血症综合征，又名小儿Blum综合征。是一种因肾血流灌注不足导致的肾前性肾衰竭。 低氯性氮质血症综合征系各种原因使肾灌流不足所致，凡继发于下列情况的肾灌流不足均可引致本病征： ①心搏出量减少； ②失血； ③低血压； ④脱水综合征； ⑤手术后时期； ⑥肿瘤病后期； ⑦ADH分泌综合征； ⑧用血管收缩药。 引起肾血流灌注不足的常见原因有呕吐，腹泻，脱水，大出血，烧伤等，也可见于严重的水肿和腹水等情况（相对性血容量不足）。......阅读全文
关于脂血症的基本信息介绍
由于血浆中胆固醇和甘油三酯是疏水分子，也就是说它们不能溶于水中，所以它们不能直接在血液中被转运，必须与血液中的蛋白质和其他类脂如磷脂一起组合成亲水性的球状巨分子复合物——脂蛋白（主要是由胆固醇、甘油三酯、磷脂和蛋白质组成），使它们能够完全溶于血液中以便于在体内转运。所以血浆中胆固醇和/或甘油三酯
关于丙酸血症的基本信息介绍
丙酸血症（propionic acidemia，PA）又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药
关于高尿酸血症肾病的基本介绍
高尿酸血症肾病是指原发性或继发性高尿酸血症伴有尿酸（或尿酸盐）沉积于肾，引起肾结石、梗阻、间质性肾炎、急性或慢性肾衰竭为表现的肾脏疾病。 包括低嘌呤饮食、禁酗酒，应用抑制尿酸合成药（如别嘌呤醇），碱化尿液至pH6.2～6.5（过分碱化易形成磷酸钙或碳酸钙结石），大量饮水保持每日尿量在2000m
关于酪氨酸血症(tyrosinemia)的基本介绍
本病是由于患者缺少对羟苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而导致酪氨酸代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加，其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸，对羟苯乙酸的酚
关于高黏滞血症的基本介绍
骨髓瘤细胞分泌大量单克隆免疫球蛋白，促使血液内红细胞聚集形成缗钱状，血浆外移而使血液浓缩，致使全血黏滞度增高，可引起肾小球毛细血管阻塞，肾血流量显著降低，出现肾功能不全。此外，高度红细胞聚集及高黏滞血症可引起肾静脉血栓形形形形成，进一步损害肾功能。虽然产生高黏滞综合征（hyperviscosit
关于低血钙的分类介绍
低钙血症可以分为早期低血钙、晚期低血钙、出生3周后发生的低血钙。 早期低血钙：通常发生在出生后2日内。体重小于2 500克、各种难产儿、颅内出血、窒息、败血症、低血糖、肺透明膜病等容易发生低血钙；孕母在怀孕时患有糖尿病、妊娠高血压综合征、产前出血、饮食中钙及维生素D不足和甲状旁腺功能减退等病，新
低钙血症病因
（一）甲状旁腺激素（PTH）缺乏或作用受阻 原发性或称特发性甲状旁腺功能减退症少见系自身免疫性疾病，与胸腺不发育同时存在者称DiGeorge综合征，如同时合并甲状腺和肾上腺皮质功能减退者称多发性内分泌功能减退症在临床继发性甲状旁腺功能减退症患者较多见，常见于甲状腺功能亢进患者接受放射性碘治疗或
关于类脂质沉积症的基本介绍
类脂质沉积症（lipoidosis）是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积。主要有糖脂、磷脂及胆固醇等沉积。其发生机制，大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失，使其相应的底物（脂质）分解代谢不能进行而沉积在组织内。
低钙血症和低镁血症的诊断依据及检查化验
诊断依据 1、急性胰腺炎甲状旁腺受损害长期肠娄胆娄等病史 2、易激动肌肉抽动手足搐搦耳前叩击试验上臂压迫试验阳性 3、血清钙低于2mmok/L血清镁低于0.75mmok/L 6检查化验 1、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性 2、血清钙低于2
低钙血症和低镁血症的鉴别诊断及诊断依据
鉴别诊断 对有诱发因素而又出现低镁血症的一些病人，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有低镁血症。此外，遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人，注射钙剂后，不能解除搐搦时，也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合分析。必要时，可作镁负荷试验，对确定镁缺乏的诊断有较大帮助。
关于小儿变应性亚败血症综合征的预后介绍
大多数患者的病程难以预测，预后不良的标志： 1.高热及全身毒血症状显著，特别是起病后1年仍发热者； 2.继发淀粉样变者； 3.类风湿因子阳性伴皮下小结者； 4.白细胞计数过高或过低者； 5.血沉>100mm/小时者。
低钙血症的治疗
（一）低血钙危象的治疗 1、氯化钙或葡萄糖酸钙加等量葡萄糖溶液，缓慢静脉推注，必要时1～2小时重复一次。 2、若抽搐不止者，上述制剂加入葡萄糖溶液中，持续静脉点滴。注射后2～3小时复查血钙。 3、补钙治疗效果差时，应考虑存在低血镁，用硫酸镁肌肉注射，或硫酸镁放于葡萄糖液中静脉点滴。 4、
低镁血症的治疗
1、病因治疗 2、硫酸镁治疗 对于有低镁血症症状者，可用硫酸镁肌注。 3、口服氧化镁或硫酸镁治疗 对镁摄入不足或吸收不良的低镁血症者可口服氧化镁或可口服硫酸镁。
低镁血症的诊断
镁缺乏症的症状和体征很不典型，有时很不明显，易被其原发病所掩盖。应注意引起镁缺乏的各种可能原因的询问和了解。
低钙血症的检查
（一）体格检查 1、低血钙时神经肌肉兴奋性增高，可出现手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥，以及易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状。低钙血症患者可表现Chvostek和Trousseau征阳性，但约1/3的患者可为阴性。 2、低钙血症伴体内钙缺乏时，可引起骨质钙化障碍，小儿可出现佝偻病、囟门迟闭、骨骼
低钙血症的诊断
详细询问病史，应注意询问有无慢性肾功能不全，甲状腺功能亢进经手术或放射治疗，其他甲状腺和颈部手术，肝脏疾病，肠道吸收不良，摄入不足，缺乏光照，多次妊娠，长期哺乳的历史。长期应用抗癫痫药（如扑癫酮、苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平等）或鱼精蛋白、肝素、反复输入含枸椽酸钠的血液均可导致低钙血症。此外应询
低镁血症的检查
（一）体格检查 缺镁早期常有恶心、呕吐、厌食、衰弱。缺镁加重常发生神经肌肉及行为异常，如纤维颤动，震颤，共济失调，抽搐和强直，眼球震颤，反射亢进，易受声、光、机械刺激而诱发。患者常有明显的痛性腕足痉挛，Trousseau症或Chvostek证阳性。有时精神方面失常，失去定向力。 （二）实验室
关于小儿波杰综合征的基本介绍
本病于1921年为Peutz首先描述，1949年Jeghers等对本病进行详细、系统的介绍，故称为Peutz-Jeghers综合征，又称黑斑息肉综合征、皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征、色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征、P-J综合征、杰格斯综合征、普-杰二氏综合征、着色斑性息肉消化道综合征
关于小儿紫斑湿疹综合征的基本介绍
紫斑湿疹综合征又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征，Wiskott-Aldrich综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。 本综合征以反复感染，血小板减少引起的出血症状和湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病，仅见于男孩。
用药治疗小儿周期性低血钾性麻痹的简介
发作时可鼻饲或口服氯化钾0.1～0.2g/kg，必要时可于15～30min后再服1次。病情严重出现心律不齐或呼吸肌麻痹者，应在心电图监护下缓慢静脉滴入含钾40mmol/L溶液。据报道乙酰唑胺有控制发作，改善肌力的作用，同时采用低碳水化合物饮食，限制钠盐摄入。
关于低磷酸酯酶症的基本介绍
碱性磷酸酯酶症（Hypophos Phatasia。简称：HP）又称低磷酸酶血症，是一种罕见的遗传性全身系统疾病，主要特征为骨骼 和牙齿 的矿化不全，血清 及骨组织 中碱性磷酸酶活性降低。
关于小儿流涎症的基本信息介绍
小儿流涎也就是流口水，是指口中唾液不自觉从口内溢出的一种病症。一般而言，1岁以内的婴幼儿因口腔容积小、唾液分泌量大，又有出牙对牙龈的刺激，故正常小儿这时大多都会有流涎现象。随着儿童发育成长，在1岁左右流涎现象会逐渐消失。如果儿童2岁以后还在流口水，就可能是异常的病症表现，如脑瘫、先天性痴呆等。另
关于小儿低血糖症的基本介绍
小儿低血糖是指不同原因引起的血糖浓度低于正常。出生后1～2小时血糖降至最低点，然后逐渐上升，72小时血浆葡萄糖正常应＞2.8mmol/L（＞50mg/dl），新生儿血糖＜2.2mmol/L（＜40mg/dl）为低血糖，较大婴儿和儿童空腹血糖＜2.8mmol/L（＜50mg/dl）即为低血糖。出生
关于低血钾型周期性麻痹的检查介绍
1.血清钾检测 血清钾降低，通常低于3.5mmol/L。 2.心电图 显示PR与QT间期延长，出现U波，ST段下降，T波低平或倒置。 3.肌电图 发作时肌电图可显示肌源性受损。 4.葡萄糖诱发试验 在心电监护下，口服葡萄糖50g，同时皮下注射胰岛素10U后，每隔1小时观察肌力、血钾
关于低碱性磷酸酶血症的鉴别诊断介绍
低碱性磷酸酶血症应与低磷抗D性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、范科尼综合征及成骨发育不全等鉴别。低磷抗D性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、范科尼综合征与低碱性磷酸酶血症可通过血清碱性磷酸酶测定、电解质检查等鉴别，患者血清碱性磷酸酶水平显著升高，并伴有低磷血症或低钙血症。成骨发育不全症患者以反复骨折、
关于迟发性低丙球血症的检查和治疗介绍
g 、检查 1.血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM含量异常。 2.B细胞数值常正常。 3.部分患者伴有细胞免疫功能降低。 二、治疗 与先天性丙种球蛋白缺乏症基本相同。主要是应用丙种球蛋白替代疗法（或输新鲜血浆）及抗菌药物。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法。
关于新生儿低镁血症的治疗和预防介绍
一、新生儿低镁血症的治疗： 1.补镁 2.5%硫酸镁缓慢静脉注射，如症状未控制可重复给药2～3次/d，惊厥控制后改为口服。早产儿不能肌内注射。肾保镁作用较差，补镁需持续7～10天。补镁过程中如出现肌张力过低、呼吸抑制立即给10%葡萄糖酸钙静脉滴注。 2.纠正电解质紊乱 低镁血症常伴有低钙
关于小儿高磷酸酶血症的鉴别诊断介绍
本病应与Paget's病鉴别，Paget's病又称变形性骨炎，多见于成人，为常染色体显性遗传病，有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Paget's病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。本病指、趾骨很少受累。有时可同时
关于小儿先天性高氨血症的治疗介绍
1.急性高氨血症性昏迷的治疗 (1)禁蛋白摄入：静脉输入葡葡糖和胰岛素，以补充热卡，减少体内蛋白分解。 (2)做血液透析或腹腔透析：以清除过多的氨。 (3)药物治疗： ①苯甲酸钠：静脉注入苯甲酸钠0.25g/kg，随之0.25～0.5g/(kg·d)；或用同量的苯乙酸钠。 ②盐酸精氨酸
关于小儿高磷酸酶血症的检查诊断介绍
一、检查 1.血清碱性磷酸酶升高显著，血清钙、磷正常。尿亮氨酸、羟脯胺酸排泄增多。 2.X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。 二、诊断 根据临床表现特点（骨疼、骨骼畸形），实