关于小儿遗传性共济失调的预后介绍
Friedreich共济失调是由于GAA内含子扩增使frataxin转录受干扰而引起frataxin缺陷。作为扩增的后果，一条DNA链具有长段的嘌呤，另外的DNA链具有长段的嘧啶；这些具有异常的螺旋结构的核苷酸序列能抑制转录。重复越多抑制frataxin转录越明显，发病就越早，症状亦更严重。 病程逐渐进展；大部分病人在症状发生后15年不能行走，尽管进展的速度有变异。平均死亡年龄为40～60岁，多死于感染或心脏病。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。 共济失调毛细血管扩张症预后不良，多数持续进展，10岁左右多不能行走。常死于肺部感染和恶性肿瘤。平均病程15年左右。......阅读全文
关于小儿遗传性共济失调的预后介绍
Friedreich共济失调是由于GAA内含子扩增使frataxin转录受干扰而引起frataxin缺陷。作为扩增的后果，一条DNA链具有长段的嘌呤，另外的DNA链具有长段的嘧啶；这些具有异常的螺旋结构的核苷酸序列能抑制转录。重复越多抑制frataxin转录越明显，发病就越早，症状亦更严重。
关于小儿遗传性共济失调的诊断介绍
需与以下疾病鉴别： ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症； ②后颅窝肿瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纤维化等。 共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别。
关于小儿遗传性共济失调的简介
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度
小儿遗传性共济失调的辅助检查介绍
包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据。周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是Friedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth病的区别要点。其他常见的异常为视觉诱发电位的波幅下降，锁骨上(体感诱发电位)降低，或缺如以及感觉
关于小儿遗传性共济失调的实验室检查介绍
1.血象检查 感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。 2.血液检查 (1)免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。 (2)甲胎蛋白升高：对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。 (3)细胞遗传学异常：染色体检查可见同源14号染色
小儿遗传性共济失调的症状体征
1.弗里德里希共济失调 本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展。早期表现为步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态，闭目难立征阳性，肌张力低下，腱反射消失。随病情进展出现双手笨拙，意向性
关于遗传性共济失调的分类介绍
遗传性共济失调分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，伴有脊髓症状者称为Marie型共济失调。
关于遗传性共济失调的病理介绍
1、部位 选择性累及某一区域的神经元，往往是对称性改变，及主要累及小脑、脑干、脊髓，但神经系统其他部位皆可能涉及，是IAS病理改变的部位的三大特点。 小脑改变广泛，除FRDA、SPG外，大部分IAS的小脑病理改变明显。ADCAS I型的脑干病理改变明显。FRDA及SPG的脊髓病理改变明显。某
用药治疗小儿遗传性共济失调的相关介绍
对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。 1.药物治疗 任何疗效最多只能达到中度的改善。 (1)维生素：多种维生素，特别是维生素B12的反复应用；维生素E替代能阻止和改善家族性维生
小儿遗传性共济失调的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、跖反射伸性反应。其他常见特征为构音障碍、皮质脊髓束性笨拙、腿部本体感觉功能缺失、脊柱侧凸和心脏病。25岁以前
概述小儿遗传性共济失调的发病机制
1.弗里德里希共济失调(Friedreichs ataxia) 弗里德里希共济失调首先由Friedreich于1863年报告，是遗传性共济失调中研究较深入的类型。多数病例尤其是典型病例属常染色体隐性遗传，少数病例似属显性遗传，或为散发。本病的病因尚不清楚，亦未发现特异性的生化异常。病变主要累及脊
小儿遗传性慢性进行性肾炎的预后介绍
遗传性慢性进行性肾炎的预后与其基因突变的特点、遗传方式有关。反复血尿可持续多年，其预后与性别密切相关。男性患者通常于20岁后渐进入慢性肾功能衰竭，据前述EDTA的资料，479例男性患者平均24.3岁时，进入慢性肾功能衰竭，需行替代疗法。女性患者较轻，很少进入肾衰。据我国77例材料，48例男性患者
关于两侧共济失调—遗传性共济失调的鉴别－诊断介绍
（一）遗传性共济失调— 脊髓型 本型以弗利德来（Friedreich）氏共济失调最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5～15岁隐袭起病，进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调，走路不稳，步态蹒跚，容易跌倒，站立时两脚分得很宽，向两侧摇晃。因后索深感觉传导束受损故闭目难立
简述小儿遗传性共济失调的并发症
可出现视神经萎缩,智力低下,弓形足,脊柱后凸或侧凸,心肌病，可发生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白内障，蓝巩膜，反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤。橄榄桥小脑萎缩可出现帕金森综合征，出现吞咽困难，晚期可有锥体束损害表现，尿失禁及视力障碍。
关于遗传性共济失调的简介
遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行
关于小儿白塞病的预后介绍
1.口腔溃疡有自限性，多于2周左右愈合；反复发作性，每年至少发作3次以上；继发性病变实质为血管BD，预后较好。 2.眼部损害占50%～85%，男性一般较易受累，症状严重，预后差。脉络膜视网膜炎、球后视神经炎、眼底出血或眼底动静脉炎、视神经萎缩、玻璃体病变，可导致视力严重下降甚至失明。 3.常
关于遗传性共济失调的基本诊断策略介绍
遗传性共济失调的临床诊断主要依据两项共同特征，一是缓慢发生（少数为急性发作或间歇性发作）和进展对称性共济失调，二是有家族遗传史。诊断遗传性共济失调的一般顺序：首先需确认患者的主要临床特征是共济失调，并收集家族史资料；其次排除非遗传性病因，并检测有无特定的生化指标异常，最后进行基因学检测。
关于遗传性共济失调的营养保护治疗介绍
（1）扩张血管和改善循环： ①烟酸（Nicotinic acid）具有较强的周围血管扩张作用，而且进入体内的烟酸可转变为烟酰胺，后者是辅酶Ⅰ和辅酶Ⅱ的组成部分，参与体内生物氧化过程。 ②维生素E 烟酸酯（Vit E，nicotinate）能够直接作用于血管壁舒张周围血管，促进脑组织血液循环。
遗传性共济失调的基本介绍
1863年，Friedrech第一次描述在青少年时期发病的SCA，以后对该病的研究不断深入，目前已发现了近30种SCA亚型，其中SCA3是最常见的类型。SCAs约占神经系统遗传性疾病的10%～15%，不同亚型的患病率在不同的国家、民族有较大的差异。 Friedreich共济失调(FRDA)在欧洲
关于小儿肝肿瘤的预后介绍
肝母细胞瘤及肝细胞癌预后极差。 其他原发性肝肿瘤常见的有：海绵状血管瘤及血管内皮细胞瘤两种,前者因肿瘤生长可压迫肝组织使肝细胞变性，肿瘤内有动静脉短路时，可致小儿心力衰竭或因肿瘤破裂出血死亡。血管内皮细胞瘤可因肿瘤生长慢而无临床症状。 血管内皮细胞瘤属于恶性，病程缓慢，但预后不佳。
关于小儿肾结核的预后介绍
预后决定于下列几个因素： 1.全身情况和泌尿系以外的结核病状况（因为男性患者常并发生殖系统结核，所以女性患者一般较男性预后好）。 2.膀胱结核病变的轻重。 3.对侧肾脏病变与功能状况。 4.治疗时机和治疗的正确性。 抗结核药物问世之前，肾结核的治疗主要是切除感染的肾脏；抗结核药物广泛应
关于小儿急性肠套叠的预后介绍
水压灌肠或手术后肠道恢复通畅，症状消失为痊愈。水压灌肠在急性肠套叠患儿中约90%可整复，对不能整复和已有肠绞窄或穿孔的病例，及时手术预后良好。 1.注意保暖，配合医师做好水压灌肠准备，灌肠复位成功可能需要禁食处理。 2.注意监测患儿体温，高热时及时给予物理降温或药物降温，观察降温效果。注意观
关于小儿鼻出血的预后介绍
儿童鼻出血的预后一般较成人要好的多，约90%的鼻出血在短时间内能够止血，多不需要住院治疗。部分血液病儿童、鼻部血管瘤的患儿由于出血量较大，全身状况较差，需要住院接受规范治疗，甚至手术治疗。由于目前医疗水平的发展，在儿童中发生鼻出血死亡的病例已经极少出现。
关于小儿腹泻病的预后介绍
小儿腹泻病重症腹泻以往是造成婴幼儿死亡的重要病因之一，现在随着诊断、治疗技术的提高，已大大降低了死亡率，及时正确治疗多预后良好，但如病程迁延常为引起患儿营养不良和生长发育障碍的重要原因。首都儿研所等单位对7省1市连续逐月流行病学调查，小儿腹泻病年病死率为0.51‰，显著低于发展中国家的平均数(6
关于小儿脑脓肿的预后介绍
由于早期诊断和治疗水平的提高，儿童脑脓肿的病死率由既往的30%下降至5%～15%。大约2/3的脑脓肿患者可完全恢复而不留后遗症，存活者中10%～30%并发癫痫发作。其他神经后遗症包括偏瘫、脑神经麻痹（5%～10%）、脑积水、智力或行为异常等。
关于小儿iga肾病的预后介绍
儿童IgA肾病预后好于成人。有报道，20年后10%患儿可进展至终末肾功能衰竭。影响预后的因素很多，重度蛋白尿、持续高血压、肾小球硬化以及间质小管病变等，肉眼血尿与预后的关系尚存争议。高血压是病情恶化、预后不良的关键因素。
关于遗传性进行性肾炎的预后介绍
女性患者预后较好，一般可存活到60岁以上，而男性患者多在30岁以后发生肾功能衰竭。影响预后的临床病理指征有男性预后比女性差；发生重度蛋白尿及肾病综合征者预后差；耳聋严重者预后差，尤其男性患者；有前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒表现者预后差；电镜下GBM广泛增厚分层者蛋白尿重者预后差。总之，肾外疾患
关于小儿急性小脑性共济失调的检查介绍
1.多数脑脊液无明显异常 少数病儿在急性期出现脑脊液的轻微异常，如蛋白和细胞轻度增高（白细胞20～60）或免疫球蛋白增高。病原直接感染脑组织的病例脑脊液可能有明显的炎性反应，可找到病原或相应的抗体。聚合酶链式反应（PCR）技术可帮助发现特异病原脑脊液寡克隆IgG常为阴性。近年发现在水痘后小脑性
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的预后预防介绍
1、预后 本病大多数患者10岁左右常因共济失调，肌肉萎缩而不能独立行走，死亡的主要原因为肺部感染。 2、预防 遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。
关于小儿心肌炎的预后介绍
多数病人预后良好，经数周、数月甚至迁延数年渐痊愈。少数呈暴发起病，因心源性休克、急性心力衰竭或严重心律失常于数小时或数天内死亡。个别病例因严重心律失常猝死。有的呈迁延过程，遗留不同程度左室功能障碍，其中有的仅有超声心动图或心电图改变，并无临床症状，然而少数病例则因心力衰竭迁延不愈，导致死亡。预后