概述小儿遗传性共济失调的发病机制
1.弗里德里希共济失调(Friedreichs ataxia) 弗里德里希共济失调首先由Friedreich于1863年报告，是遗传性共济失调中研究较深入的类型。多数病例尤其是典型病例属常染色体隐性遗传，少数病例似属显性遗传，或为散发。本病的病因尚不清楚，亦未发现特异性的生化异常。病变主要累及脊髓后索和侧索中的脊髓小脑后束和锥体束，脊髓小脑前束病变较轻。病理改变主要为神经纤维脱髓鞘及轴索破裂，Clark柱细胞消失，胶质增生。后根也有类似病变。小脑损害相对较轻微或为正常。多数病例伴有心肌纤维的弥漫性变性和结缔组织增生。 2.遗传学 Friedreich共济失调的基因(X25)定位于第9号染色体的9q，编码一个高度保守的蛋白，frataxin。95%以上的Friedreich共济失调病人是X25基因第一个内含子的GAA三联子的重复扩增的纯合子。少数Friedreich共济失调病人是一个GAA内含子扩增和截断(truncatin......阅读全文
概述小儿遗传性共济失调的发病机制
1.弗里德里希共济失调(Friedreichs ataxia) 弗里德里希共济失调首先由Friedreich于1863年报告，是遗传性共济失调中研究较深入的类型。多数病例尤其是典型病例属常染色体隐性遗传，少数病例似属显性遗传，或为散发。本病的病因尚不清楚，亦未发现特异性的生化异常。病变主要累及脊
遗传性共济失调的发病机制
三核甘酸动态突变 小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突
概述小儿遗传性果糖不耐受的发病机制
果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中，含量最高者可达干重的40%，并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢，仅小量由肾小管和小肠代谢。果糖作为人体摄入的另一种单糖，其体内代谢过程为：首先在肝、肾及肠黏膜果糖激酶的催化下，转变为 1-磷酸果糖；
概述小儿低钠血症的发病机制
低钠血症指血清钠浓度＜130mmol/L，一般是由于原发性钠缺乏导致机体内钠的消耗或机体内水过多或者两个原因共同作用的结果。 原发性钠缺乏与肾脏不能较好调节钠的代谢有关。肾性钠丢失即是由于钠调节过程中肾脏存在内在缺陷所致。早产儿由于肾脏对钠重吸收的功能还不成熟，钠易于从尿液丢失。即使在血清钠浓
概述小儿白塞病的发病机制
BD发病机制涉及细胞免疫和体液免疫。 1.细胞免疫 (1)活化的T细胞出现在患者的局部组织和周围血中，其中CD4和CD8均有增多，γδT细胞也增多。各个患者T细胞受体TCRβ株升高不一致，即TCRVβ呈多态性，说明T细胞升高是由多种不同抗原促发的。由于周围血中IL-2和IFNβ是增高的，Th
概述小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的发病机制
膜收缩蛋白基因异常(主要是αHE突变)导致膜收缩蛋白以二聚体代替了正常的四聚体，从而使细胞膜稳定性下降。αLELY等位基因表达产生的α链缺乏与β链结合的能力，但对正常膜收缩蛋白的生成无明显影响；如果同时存在α链基因突变，则可出现明显的椭圆形红细胞改变。这些膜蛋白异常主要通过影响膜骨架水平方向相互
概述小儿腹泻病的发病机制
小儿腹泻病不同病因引起腹泻的机制不同，可通过以下几种机制致病。 1、小儿腹泻病的非感染因素 主要是饮食的量和质不恰当，使婴儿消化道功能发生障碍，食物不能充分消化和吸收，积滞于肠道上部，同时酸度下降，有利于肠道下部细菌上移繁殖，使消化功能紊乱。肠道内产生大量的乳酸、乙酸等有机酸，使肠腔渗透压增强
遗传性共济失调的发病原因
小脑性共济失调 (cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚
关于小儿遗传性共济失调的简介
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度
小儿遗传性共济失调的症状体征
1.弗里德里希共济失调 本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展。早期表现为步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态，闭目难立征阳性，肌张力低下，腱反射消失。随病情进展出现双手笨拙，意向性
概述遗传性果糖不耐受的发病机制
果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中含量最高者可达干重的40%并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢仅小量由肾小管和小肠代谢果糖作为人体摄入的另一种单糖其体内代谢过程为：首先在肝肾及肠黏膜果糖激酶的催化下，转变为1-磷酸果糖；后者在果糖-1
概述小儿肠旋转不良的发病机制
旋转不良的解剖异常主要还是根据头侧段和尾侧段来分型，固定异常通常只发生于盲结肠部。 1、完全不旋转：临床上最为常见的是中肠完全不旋转。正常情况下，十二指肠旋转至SMA后方，屈氏韧带恰位于中线左侧胃窦水平。如果中肠不旋转，十二指肠长度变短，外观呈螺旋状，完全位于中线右侧，导致十二指肠不全梗阻。而
概述小儿叶酸缺乏病的发病机制
叶酸是一组由蝶酸与谷氨酸结合而成，化学名称为蝶酰谷氨酸(pteroylglutamic acid)的一类化合物的统称。食物中多以多谷氨酸叶酸的形式存在，在肠道经叶酸结合酶水解为单谷氨酸叶酸而被肠黏膜吸收，经甲基化和还原作用，形成甲基四氢叶酸等多种活性形式发挥生理作用。肝脏是叶酸的主要储存部位，占
概述小儿中毒型痢疾的发病机制
人体受痢疾杆菌感染后，在细菌及其内毒素的作用下，机体发生一系列的病理生理变化(称应激反应或超敏感反应)，大致过程如下：细菌及其内毒素→激动内脏自主神经节前副交感神经系统→兴奋交感与副交感神经→乙酰胆碱及儿茶酚胺分泌增多→副交感M受体及交感性α受体兴奋→微血管舒缩紊乱→全身急性微循环障碍。微循环指
概述小儿尿路感染的发病机制
主要通过上行和血行感染，邻近器官感染的直接侵犯少见。正常泌尿道通过以下机制有抗感染作用：①定期排尿将细菌冲洗出尿道；②尿中有IgA、溶菌酶、有机酸等抗菌物质；③泌尿道黏膜产生的分泌型IgA及膀胱黏膜移行上皮细胞分泌的黏附分子(mucin)，可有效减少细菌的黏附。所以只有在诱因存在，才为易发尿感的
小儿常染色体显性小脑性共济失调的发病机制
MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因。Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40，MJD病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉
关于小儿遗传性共济失调的诊断介绍
需与以下疾病鉴别： ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症； ②后颅窝肿瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纤维化等。 共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别。
关于小儿遗传性共济失调的预后介绍
Friedreich共济失调是由于GAA内含子扩增使frataxin转录受干扰而引起frataxin缺陷。作为扩增的后果，一条DNA链具有长段的嘌呤，另外的DNA链具有长段的嘧啶；这些具有异常的螺旋结构的核苷酸序列能抑制转录。重复越多抑制frataxin转录越明显，发病就越早，症状亦更严重。
小儿遗传性共济失调的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、跖反射伸性反应。其他常见特征为构音障碍、皮质脊髓束性笨拙、腿部本体感觉功能缺失、脊柱侧凸和心脏病。25岁以前
小儿遗传性共济失调的辅助检查介绍
包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据。周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是Friedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth病的区别要点。其他常见的异常为视觉诱发电位的波幅下降，锁骨上(体感诱发电位)降低，或缺如以及感觉
简述小儿遗传性慢性进行性肾炎的发病机制
遗传性慢性进行性肾炎是一种以血尿、进行性肾脏损害为主要表现的肾小球基底膜(basement membrane，BM)病，可伴有眼、耳等肾外表现。电镜下，基底膜表现为弥漫性厚薄不均，可有分层现象，此为特征性的病理改变。 然而在发病机制方面，从Ⅳ型胶原编码基因上单个或多个碱基突变，直至BM上的相应
概述小儿过敏性哮喘的发病机制
小儿过敏性鼻炎哮喘综合症的上、下呼吸道的免疫学和病理学改变分别是发生在鼻黏膜和支气管黏膜的过敏性炎症。鼻黏膜和支气管黏膜的炎症在发病诱因、遗传学改变、局部的病理学改变、机体免疫功能异常和发病机制等方面均非常相似。如鼻黏膜过敏性炎症和哮喘的支气管炎症通常由相同过敏原引起，其发病机制均与Ⅰ型变态反应
概述小儿粘连性肠梗阻的发病机制
腹膜具有很强的再生和修复能力。腹腔手术后腹内脏器和腹膜的粘连是机体对抗外来刺激的生物性保护机制，它能使腹腔炎症局限，促进创口愈合。另一方面，腹膜粘连也带来连性肠梗阻的危害。 腹膜受到任何刺激引起损伤后，最初为浆液性渗出，包含纤维蛋白及纤维素沉着，它是由于刺激间皮细胞及深层的肥大细胞，间皮细
概述小儿神经源性膀胱的发病机制
1.逼尿肌反射亢进合并尿道括约肌协同失调 这类病变的共同特点是：有逼尿肌反射亢进的表现，排尿时可有逼尿肌收缩，但尿道括约肌[内和(或)外]不能协调性的松弛，甚至反而加强收缩。见于骶髓上神经病变患者。可有3种情况： (1)逼尿肌反射亢进合并尿道外括约肌协同失调。 (2)逼尿肌反射亢进合并尿道内
概述小儿横纹肌肉瘤的发病机制
1.分期 IRS的横纹肌肉瘤分级主要是根据临床，尤其是术前和术中的情况，而肿瘤生物学特征并没能予以反映，因此称其为外科病理分期也不为过。但IRS的临床分级仍被广泛认可(表1)。 IRS中，20%的患者属于Ⅰ级，21%属于Ⅱ级，45%属于Ⅲ级，14%属于Ⅳ级。比较IRSⅡ，Ⅲ级的病人数量有增加，
概述小儿肾母细胞瘤的发病机制
肾母细胞瘤起源于胚胎，在肾脏实质中发展，长大过程中形态畸变(distortion)，侵犯周围的肾脏组织。小儿的肾脏肿瘤几乎都属这一类。来源于原始间胚叶，故病理切片可见多种未分化组织。有时肿瘤突破被膜、侵入横膈、肾上腺及结肠等组织。在10%～45%手术标本中可见肾静脉中有肿瘤组织。 1.病理改变
概述小儿硬脑膜下血肿的发病机制
急性硬膜下血肿是指头部外伤后3天内出现临床症状的硬膜下血肿，其发生率明显低于硬脑膜外血肿，原因为小儿脑组织弹性好，颅骨内板较为光滑，故对冲性损伤引起的硬脑膜下血肿较成人少的多。在年长儿童，常合并有严重的脑挫裂伤，破裂的脑皮质动静脉出血，可使血液直接流入硬膜下腔形成血肿，又称复合型硬脑膜下血肿，此
概述小儿幽门螺杆菌感染的发病机制
Hp的确切致病机制尚不清楚，除了细菌的毒力因素外，宿主的免疫反应，环境的影响，也起着一定的作用。近年的研究发现Hp的致病机制有赖于细菌的毒力(定植)因素和致病因素，Hp的螺旋形和能动性，具有适应性酶和蛋白以及黏附于细胞和黏膜的能力，使其能在胃腔内生存其分泌的毒素和诱导的炎性介质，直接破坏胃黏膜屏
概述小儿烟酸缺乏病的发病机制
尼克酸或尼克酰胺又名烟酸或烟酰胺，尼克酸是两个辅酶即烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(辅酶Ⅰ、NAD)和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(辅酶Ⅱ、NADP)的前体。尼克酸被组织吸收后，组成细胞内重要的辅酶NAD和NADP，二者参与体内很多氧化还原反应，包括葡萄糖酵解，丙酮酸盐代谢，戊糖的生物合成和脂肪、氨基酸、蛋白
关于遗传性共济失调的发病原因分析
小脑性共济失调 (cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。 常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码