概述小儿结节性硬化症的临床表现
因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部血管纤维瘤和智力障碍为最常见。有的患者可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。 1.皮肤症状 皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据，包括血管纤维瘤、叶状白斑、鲨革样斑和指（趾）甲下纤维瘤。约90%的患者有血管纤维瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。血管纤维瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著。85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有鲨革样斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色直径自几毫米至5～6厘米。指（趾）甲下纤维瘤自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害。此外，牛奶咖啡斑......阅读全文
概述小儿结节性硬化症的临床表现
因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部血管纤维瘤和智力障碍为最常见。有的患者可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。 1.皮肤症状 皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据，包括血管纤维瘤、叶状白斑、鲨革样斑
关于小儿结节性硬化症的简介
结节性硬化症又称Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。临床表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态
结节性硬化症的临床表现
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累 及上唇。85%患者出生后就
结节性硬化症的临床表现
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有
关于小儿结节性硬化症的检查介绍
1.实验室检查 （1）脑脊液检查正常。 （2）蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。 2.其他辅助检查 （1）X线摄片可发现50%～70%的患者头颅顶区的颅内钙化。 （2）CT检查可发现脑内多发性结节。 （3）脑电图检查常有高峰节律紊乱。
关于小儿结节性硬化症的诊断介绍
根据常染色体显性遗传家族史、典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作（包括婴儿痉挛、智能减退）可作临床诊断。头颅X线摄片在50%～70%的患者可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏
关于小儿结节性硬化症的治疗和预防介绍
1、治疗 对症治疗，如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部血管纤维瘤可行整容术。 2、预后 由于本病病程进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年。对症治疗可提高患者生活质量，肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、
结节性硬化症的疾病病理及临床表现
疾病病理 主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼，是多系统、多器官受损疾病。中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因，病理改变为神经胶质 增生性硬化结节，90%患者出现室管膜下胶质结节，70%有皮质或皮质下结节。6-14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），这种
结节性硬化症的临床表现及辅助检查
临床表现 根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累 及上唇。85%
结节性硬化症的介绍
结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现 脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/60
简述小儿结节性脂膜炎的临床表现
1.皮肤损害 于下腰股臀、上臂、腹、面部分批出现直径1～2cm，呈皮肤色或略红色的皮下结节部分可融合成斑块状。多数为对称性分布，儿童以面部好发，播散性皮下疼痛性结节为特点，结节或斑块数量可多可少，质地坚实扪之稍活动或与皮肤粘连，可有轻度压痛。数周后皮损渐软化吸收皮下脂肪萎缩形成盘状，皮肤凹陷，
概述结节性脂膜炎的临床表现
1.皮损：皮下结节是本病的主要特征。其直径通常1—2cm大小，大者可达10cm以上。起始于皮下的部分结节向上发展，皮面可轻度隆起，呈现红斑和小肿；部分则有潜于皮下，表面皮肤呈正常皮色，但喜获了常与皮肤粘连，活动度小。主觉痛和触痛明显。结节常成批发生，对称分布，好发部位为臀部和下支，但下前臀、躯干
结节性硬化症的发病机制
该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。 遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约
结节性硬化症的疾病病理
主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼，是多系统、多器官受损疾病。中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因，病理改变为神经胶质 增生性硬化结节，90%患者出现室管膜下胶质结节，70%有皮质或皮质下结节。6-14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），这种肿瘤可增 大
关于结节性硬化症的简介
结节性硬化症(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；TSC1基因编码错构瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因编码马铃薯球蛋白(tuberin)，它们通过抑制mTOR信号通路来控制细胞的增生和分化，调节细胞生长。结
结节性硬化症的病因分析
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。 2018年5月11日，国
结节性硬化症的鉴别诊断
根 据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数 并无医学意义，其他一些疾病如白癫风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫
结节性硬化症的辅助检查
头颅平片 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。 头颅CT或MRI 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。 脑电图 可见高幅失律和
结节性硬化症的鉴别诊断
根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的
概述小儿肺炎的临床表现
1、一般症状 有发热、拒食、烦躁、喘憋等症状，早期体温为38～39℃，亦可高达40℃。除呼吸道症状外，患儿可伴有精神萎靡，烦躁不安，食欲不振，腹泻等全身症状。小婴儿常见拒食、呛奶、呕吐及呼吸困难。 2、呼吸系统症状 （1）咳嗽开始为频繁的刺激性干咳，随后咽喉部出现痰鸣音，咳嗽剧烈时可伴有呕
概述小儿弱视的临床表现
1.视力和屈光异常 弱视眼与正常眼视力界限并不十分明确，有的患者主诉视力下降，但客观检查，视力仍然1.0或1.2。这可能是患者与自己以前视力相比而感到视力下降。此外，可能在中心窝的视细胞或其后的传导系统有某些障碍，有极小的中心暗点，自觉有视力障碍，而在客观上查不出。 如果弱视眼无器质性改变，
概述小儿肾炎的临床表现
发病前1-4周常有急性扁桃体炎、皮肤脓疱病等先驱感染。开始有低烧、头晕、恶心、呕吐、食欲减退等症状，这些症状与一般的发烧感染没有什么区别，不容易引起人们的重视，常被忽略。浮肿和少尿是本病的特点，一般浮肿先从患儿的眼睑开始，逐渐扩展到全身。指压不凹陷，浮肿时尿量明显减少，甚至没有尿，大约1-2周内
概述小儿丹毒的临床表现
丹毒是由B—溶血性链球菌通过皮肤或黏膜的破损，如足癣、刺伤等侵入，引起皮内网状淋巴管的急性感染，故又称急性网状淋巴管炎。好发于下肢和面部。炎症蔓延迅速，一般不化脓、无组织坏死。下肢丹毒易复发，反复发作后可导致淋巴性水肿，甚则形成象皮肿。丹毒一名，是因发病时皮肤突然发红，其色如丹涂脂染而得。发于头
概述小儿脑瘫的临床表现
患儿突然僵硬：在某些体位，如在仰卧位时给孩子穿衣，屈曲他的身体或拥抱他时感到困难。松软：婴儿的头颈松软抬不起头来。将他悬空抱时，他的四肢下垂。婴儿很少活动。发育迟缓：学会抬头、坐和运用双手却迟于同龄孩子，可能用身体某一部分多于另一部分，如：有些患儿常用一只手而不用双手。进食差：吸和吞咽差。舌头常
概述小儿贫血的临床表现
1.营养性缺铁性贫血 任何年龄均可发病，以6个月至2岁最多见。起病较为隐匿，不少患儿因其他疾病就诊时才被诊断。 （1）一般表现皮肤、黏膜逐渐苍白或苍黄，以口唇、口腔黏膜及甲床最为明显。易感疲乏无力，易烦躁哭闹或精神不振，不爱活动，食欲减退。年长儿可诉头晕、眼前发黑，耳鸣等。 （2）造血器官
概述小儿便血的临床表现
遇到小儿便血，应详细询问病史病史和全面体格体检，注意以下几点： 1.便血前检查 在确定为便血前，应仔细检查是否为口腔、鼻咽、支气管及肺等部位的出血被吞咽后所引起的黑便，以及排除某些药物、食物所致的血样或黑色大便。 2.根据小儿的年龄 新生儿便血大多由于咽下母亲产道或乳头破裂的血或患有新生
概述小儿腹痛的临床表现
1.年龄 小儿腹痛的病种存在明显的年龄特点。如肠痉挛多见于3个月以下的幼婴，常由于喂养不当或吞咽空气过多所致。肠套叠、嵌顿性疝以及肠道感染多见于两岁内小儿，急性阑尾炎、肠道寄生虫病则相对少见。胃肠道感染、肠寄生虫病、肠系膜淋巴结炎、胆道蛔虫病、大叶性肺炎、腹型癫痫，过敏性紫癜等以年长儿为多见。
概述小儿肠套叠的临床表现
小儿肠套叠分为婴儿肠套叠（1岁以内者）和儿童肠套叠，临床上以前者多见。 1.婴儿肠套叠多 为原发性肠套叠，临床特点如下： （1）阵发性哭吵：常见既往健康肥胖的婴儿，突然出现阵发性有规律的哭闹，持续约10～20分钟，伴有手足乱动、面色苍白、拒食、异常痛苦表现，然后有5～10分钟或更长时间的暂
小儿结节性多动脉炎的临床表现
PAN为系统性疾病，临床表现复杂多样，有多脏器受损表现。 1.全身症状 发热、乏力、消瘦、腹痛、关节痛等。 2.皮肤 沿浅动脉走行或不规则聚集于血管近旁的皮下结节，呈红色，有触痛，多见于下肢，也可有淤斑、网状青斑、水肿或溃疡。 3.肾脏 常表现为高血压、血尿、蛋白尿、管型尿；可并发肾
结节性硬化症的检查方式介绍
1.头颅平片 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。 2.头颅CT或MRI 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。 3.脑电图 可