异常血红蛋白病的基本介绍
血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血，但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。......阅读全文
异常血红蛋白病的基本介绍
血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血，但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及
关于异常血红蛋白病的预防保健介绍
异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千人中都会发现几例，其中多数并无任何病状，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及生命。因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生，但对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育应推荐到专
关于异常血红蛋白病的疾病病理介绍
大多数异常血红蛋白是一种珠蛋白链中仅有一个氨基酸发生了替代，少数可发生氨基酸缺失、链延伸、链融合或2—3个氨基酸替代。全世界范围内经结构分析，异常血红蛋白迄今已达500多种，但多数异常血红蛋白不伴生理功能改变。世界卫生组织估计全球约有一亿人携带血红蛋白病基因。我过血红蛋白协作组调查，异常血红蛋白
关于异常血红病的基本介绍
异常血红病疾病包括一些损伤性或病理条件下，血红蛋白对氧的摄入或释放异常。按照吸收光带与特性不同可分为高铁血红蛋白血症、硫血红蛋白血症与一氧化碳血红蛋白血症等。由于血红蛋白失去与氧结合的能力，不能携带氧至组织，也可引起轻度继发性红细胞增多症。吸烟引起的红细胞增多是由于有些人大量吸烟，长期暴露在高浓
异常血红蛋白病的相关内容介绍
前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种，已发现的异常血红蛋白病有80多种，其中部分无临床症状。临床上常见的有四种： 1）镰状细胞综合征（血红蛋白S病）； 2）不稳定血红蛋白； 3）氧亲和力增高血红蛋白； 4）血红蛋白M（家族性紫绀症）。 异常血红蛋白病的这四种类型临床
关于异常血红蛋白病的疾病诊断介绍
1.病史及症状 ⑴ 病史提问：注意： ①父母及家族中有无同样病人。 ②发病的年龄。 ③生长发育状况。 ⑵ 临床症状：一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。 2.体检发现 除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。
异常血红蛋白病的治疗原则
异常血红蛋白病的治疗目前无根治的疗法。部分病人不需治疗预后良好，可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法，如预防和积极积极治疗感染、补充造血因子、避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。 1.输血：血红蛋白低于80g/L时应定期输血，保持血红蛋白在80g/L以上。采用高输
关于异常血红蛋白病的概述
异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。血红蛋白变异百分之九十以上表现为单个氨基酸替代，其余少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插人、链延伸及链融合。肽链结构改
简述异常血红蛋白病的治疗措施
异常血红蛋白病的治疗，目前无根治的疗法，部分病人不需治疗预后良好，可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法，如预防和积极积极治疗感染，补充造血因子，避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。 1.输血 血红蛋白低于80g/l时应定期输血，保持血红蛋白在80g/l以上。采用
概述异常血红蛋白病的临床症状
临床上常见的症状有四种： 1.镰状细胞综合征（血红蛋白S病） 患者除出生后3~4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。HbS杂合子患者，由于红细胞内HbS浓度较低，除在缺
诊断血红蛋白病的基本信息介绍
血红蛋白病分布因地区、民族而异，故应详细询问患者籍贯、民族，临床有无黄疸、贫血、肝脾肿大，生长发育迟缓或紫绀、红细胞增多等；家系中有无同样病史患者。实验室检查包括网织红细胞计数、红细胞压积、周围红细胞形态及红细胞脆性试验，了解有无低色素、小细胞性贫血。如上述检查提示有血红蛋白病可能，应对患者及其
异常血红蛋白病的围术期麻醉处理
异常血红蛋白病是血红蛋白分子结构异常引起的一组遗传性血液病。由于血液中存在血红蛋白变异体，患者可出现无症状性发绀和低脉搏氧饱和度（SpO2），给病情评估及临床监测带来一定困难。2017年11月16日南昌大学第一附属医院收治了1例异常血红蛋白病患者，本文报告其围术期麻醉处理。 1.临床资料患者，女，2
异常血红蛋白病的临床实验室诊断
（一）病史及症状 ⑴ 病史提问：注意：①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③生长发育状况。 ⑵ 临床症状：一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。 （二）体检发现 除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。
软骨发育异常的基本介绍
软骨发育异常又称内生软骨瘤病，多发内生软骨瘤病(Ollier病)等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，多见于指骨。虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。本病罕见。男稍多于女，在儿童期或青年期发病。
输尿管结构异常的基本介绍
（一）输尿管闭锁和发育不全 由于输尿管芽发育有不同程度的缺陷所致，常伴有同侧肾发育不全，输尿管呈纤维条索状，或有不等长度的残留输尿管盲段，输尿管开口细小或缺如，膀胱三角区发育不良。一般无症状的病例不予处理。 （二）巨输尿管 可分为反流性、梗阻性和特发性，包括各种继发和原发病变。本节叙述原发性梗
关于糖耐量异常的基本介绍
当口服或静脉注射一定量葡萄糖,糖尿病患者（或有关疾病）的胰岛β-细胞分泌的胰岛素对处理葡萄糖的能力,已显示出不如正常人那样迅速有效,表现在服糖后 2小时,血糖超过了7.8mmol/L（140mg/dL）以上,血中葡萄糖升高,糖耐量曲线异常,这种状态,叫做糖耐量减低。
血红蛋白病性骨关节病的介绍
血红蛋白病性骨关节病指血红蛋白病引起的骨关节病，血红蛋白病是一类因珠蛋白分子结构异常或合成速率异常、肽链合成障碍导致溶血性贫血的遗传性疾病，以镰状细胞贫血和地中海贫血为代表。这类疾病常伴有骨关节表现，与骨关节缺血、骨髓增殖活跃等因素有关。
异常血红蛋白筛查
醋酸纤维薄膜电泳法 实验方法原理 血红蛋白是一种结合蛋白质，由血红素和珠蛋白组成。正常人所含珠蛋白的多肽链有a、b、d 、e、g和z六种。这六种肽链的基因
异常血红蛋白筛查
醋酸纤维薄膜电泳法 实验方法原理 血红蛋白是一种结合蛋白质，由血红素和珠蛋白组成。正常人所含珠蛋白的多肽链有a、b、d 、e、g和z六种。这六种肽链的基因
糖化血红蛋白的基本介绍
糖化血红蛋白（HbA1c）是红细胞中的血红蛋白与血清中的糖类（主要指葡萄糖）通过非酶反应相结合的产物。形成糖化血红蛋白的非酶反应具有持续、缓慢、不可逆的特点，因此糖化血红蛋白的含量是由过去的而非即时的血糖浓度决定的，与检测前是否空腹、是否注射胰岛素、是否服用降糖药物等因素无关。通常认为，糖化血红
关于血红蛋白病的内容介绍
血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
关于血红蛋白病的结构介绍
血红蛋白是一种结合蛋白，分子量64，000，由珠蛋白和血红素构成。血红素由原卟啉与亚铁原子组成，每一个珠蛋白分子有二对肽链，一对是α链，由141个氨基酸残基构成，含较多组氨酸，其中α87位（即F8）组氨酸与血红素铁的结合，在运氧中具重要生理作用。另一对是非α链，有β、γ、δ、ξ（结构与α链相似）
关于血红蛋白病的类型介绍
正常人出生后有三种血红蛋白： ①血红蛋白A（HbA），由一对α链和一对β链组成（α2β2），为正常人主要血红蛋白，占血红蛋白总量的95％以上。胚胎二个月时HbA即有少量出现，初生时占10％～40％，出生6个月后即达成人水平； ②血红蛋白A2（HbA2），由一对α链和一对δ链组成（α2δ2）。
关于睾酮合成异常的基本介绍
患者染色体为XY，并且有睾丸存在，但是表现型为女性。酶缺乏导致睾丸内雄激素合成障碍，导致外生殖器向女性化发展，形成男性假两性畸形。胆固醇向睾酮转化过程中需要多种酶的共同作用，其中任何一个酶的缺乏或减少，都可能导致睾酮合成缺乏或减少。以17,20裂解酶缺乏和17β羟化酶的缺乏为多见。酶的缺乏还可能
关于皮肤系统异常的基本介绍
皮肤神经系统的异常：主要是汗毛开口处，立毛肌功能的异常和皮肤的过度角化，这种情形的最大特点是：本身并没有脂肪粒，只是汗毛开口处的立毛肌异常兴奋、异常突起，而汗毛开口处的皮肤又异常过度角化，所以形成了典型的栗丘疹的形态，当你真的用针挑破它时，却发现里面并不含有脂肪粒，这种情况，多见于内分泌失调；严
关于血脂异常症的基本介绍
血脂是血浆中所有脂质的总称，高脂血症(hyperlipidemia)是由于脂肪代谢或运转异常导致血浆中血脂水平过高，可表现为高胆固醇血症(hypercholesterolemia)、高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia)和两者皆有(混合性高脂血症)。另外，高密度脂蛋白降低也是
染色体异常的基本介绍
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 美籍华人
关于豆血红蛋白的基本介绍
豆科植物根瘤中的血红蛋白，亦称为根瘤血红蛋白。这是1939年久保秀雄发现的。根瘤血红蛋白的分子量为15—17万，同一根瘤中见有复数的分子种。根瘤中的血红蛋白的含量与根瘤氮素固定活性呈平行关系。血红蛋白中血（hemo－）的部分由根瘤菌合成，而球蛋白（globin）的部分则是由寄主（豆科植物）所合成
不稳定血红蛋白病的介绍
不稳定血红蛋白病[1]（unstablehemoglobindisease）是一类以血红蛋白空间构象改变及分子不稳定性为特征的血红蛋白病，呈常染色体显性遗传。分子病理学基础是基因突变。已知下列突变可造成不稳定血红蛋白：涉及血红素囊构象的突变、αβ二聚体结合部位的氨基酸替代、妨碍珠蛋白a螺旋化的氨
关于异常产褥的基本信息介绍
异常产褥，指的是产妇分娩时及产褥期生殖道受病原体感染，造成的一系列异常症状。造成产褥病率的原因以产褥感染为主，也包括产后生殖道以外的其他感染与发热，如泌尿系统感染、急性乳腺炎、上呼吸道感染等。