CREST综合征的特点介绍
CREST综合征是系统硬皮病的一个亚型。诊断要点：多见于女性，好发于20-30岁的青壮年。患者表现为皮肤钙沉着（calcinosis,C）:结缔组织病：如皮肌炎和硬皮病，特别是有皮肤钙质沉着、肢端动脉痉挛、指(趾)硬皮病和毛细血管扩张的CRST综合征；两手出现动脉痉挛性缺血性症状（RaynaudTGH ，R）：是由于支配周围血管的交感神经功能紊乱引起的肢端小动脉痉挛性疾病；食管功能障碍（esophageal dysfunction,E），表现为食道运动障碍，收缩力和蠕动减弱；......阅读全文
关于goodpasture综合征的基本介绍
Goodpasture综合征为病因不明的过敏性疾病，血内有循环抗肾小球基底膜抗体及免疫球蛋白和补体呈线样沉积于肾小球基膜，造成肺出血伴严重进展性发展的肾小球肾炎为特点。
低血糖综合征的基本介绍
低血糖综合征，指血糖过低导致的症候群。血糖浓度常低于3.36mmol/l，严重而长期的低血糖可发生广泛的神经系统损害与并发症，故早期发现及治疗本病甚为重要，延误诊断与治疗会造成永久性的神经病变而不可逆转，严重者可因脑水肿而死亡。
关于MERRF综合征的基本介绍
即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。
治疗美尼尔综合征的相关介绍
由于梅尼埃病病因及发病机制不明，目前尚无使本病痊愈的治疗方法。目前多采用调节自主神经功能、改善内耳微循环、解除迷路积水为主的药物治疗及手术治疗。 1.药物治疗 （1）前庭神经抑制剂多用于急性发作期，可减弱前庭神经核的活动，控制眩晕。常用者有地西泮、苯海拉明、地芬尼多等。 （2）抗胆碱能药如
噬血细胞综合征的介绍
噬血细胞综合征（HLH）被认为是一种单核巨噬系统反应性增生的组织细胞病，主要是由于细胞毒杀伤细胞（CTL）及NK细胞功能缺陷导致抗原清除障碍，单核巨噬系统接受持续抗原刺激而过度活化增殖，产生大量炎症细胞因子而导致的一组临床综合征。噬血细胞综合征主要表现为发热、脾大、全血细胞减少、高甘油三酯、低纤
关于Apert综合征的基本介绍
Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly)，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中，
Fanconi综合征的鉴别诊断介绍
由于肾近曲小管转运功能障碍，造成氨基酸、糖、钙、尿酸、碳酸氢盐、磷酸盐等从肾脏丢失，临床表现以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿、磷酸盐尿和尿酸等有机酸尿，电解质丢失过多，肾小管性蛋白尿，以及各种代谢并发症为特征；血糖多正常，常伴有高碱性磷酸酶活性、高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低磷血症、低钙血症
概述Angelman综合征的基本介绍
Angelman综合征是由于15q11-13区间母源印记基因缺失或下调，从面出现了异常的智力低下表现型，即单亲二体（2条染色体都来自父本）。由于母本遗传印记缺陷，因而有异常表现型。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。 Angelman综合征患者中出问题的只是一个基因，
马方综合征的预后相关介绍
病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的
治疗代谢综合征的基本介绍
1、代谢综合征— 减轻体重 （1）饮食调节合理饮食，控制总热卡量，减低脂肪摄入。对于25≤BMI≤30者，给予每日1200kcal（5021千焦）低热量饮食，使体重控制在合适范围。 （2）运动锻炼适当体力活动和体育运动，提倡每日进行轻至中等强度体力活动30分钟 2、代谢综合征— 减轻胰岛素
关于尿道综合征的检查介绍
1、尿道综合征的检查—尿常规检查 在非感染性尿道综合征无异常发现；在感染性尿道综合征，仅有少许脓细胞，少于5个/高倍视野。 2、尿道综合征的检查—无真菌性细菌尿 三次中段尿细菌培养均为阴性。同时排除结核菌、厌氧菌、真菌等致尿路感染的假阴性之可能。 3、尿道综合征的检查—衣原体、支原体检查
关于Turner综合征的基本介绍
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发
眼睑皮肤松弛综合征的介绍
眼睑皮肤松弛综合症：又称眼睑松解症、萎缩性眼睑下垂，是一种少见的眼睑疾病，以青少年反复发作性眼睑水肿为特征，有眼睑皮肤变薄，弹性消失，皱纹增多，色泽改变，可并发泪腺脱垂、上睑下垂和睑裂横径缩短等临床表现。该症状主要见于青年女性，男女之比约为1∶5，大多发生在10～18岁，至青春期以后不再发展。本
关于MELAS综合征的基本介绍
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化,
预防早衰综合征的方法介绍
正确看待早衰综合征———许多人认为早衰现象是单纯的体质问题，不认为是一种疾病。更多中年人忙于自己的事业，整天醉心于工作、物质生活的追求和个人的理想进取，忽视了身心保健工作，以致不少中年人潜伏许多种疾病，甚至英年早逝。早衰是一种危险的身心健康威胁的信号，及早寻找原因，及早检查防治，以达到“未病防病
吸收不良综合征的基本介绍
由于各种原因引起的营养物尤其是脂肪不能被小肠充分吸收，从而导致腹泻、营养不良、体重减轻等症状，称为吸收不良综合征。 胆汁或胰液分泌不足、小肠内细菌过度繁殖、小肠运动障碍、小肠血循环或淋巴循环障碍、小肠本身的病变等。 替补治疗是治疗此类疾病的重要措施。最好选用静脉内高营养治疗，以补充丢失的水电
MilkAlkali综合征的介绍
Milk-Alkali综合征又称乳-碱综合征，是指因长期进食大量牛奶或钙剂，并服用大量可吸收的碱剂引起的高钙血症、碱中毒及不同程度的肾功能损害等一组临床症候群。过去多发生在消化性溃疡患者的内科治疗中，因治疗药物及方案的改进，本征现已罕见。
治疗胸廓出口综合征的介绍
1.保守治疗 适用于症状轻和初发病人： （1）局部注射 在左或右锁骨上窝压痛区肌肉内注射1%普鲁卡因5ml加氢化可的松1ml，每周一次，3～5次为一疗程。局部肌肉有劳损者效果明显。 （2）药物 口服地塞米松、强的松和消炎痛等药物。 （3）理疗 锁骨上窝采用透热疗法或碘离子透入。 （4）
Rett综合征的生化研究介绍
生化研究证实： ⑴Rett综合征患儿在新皮层、海马、丘脑和基底节，胆碱乙酰基转移酶（ChAT）的活性显著降低，与神经病理发现的在前脑的胆碱能神经元减少一致。另外，研究发现，脑脊液神经生长因子的水平下降。神经生长因子是前脑胆碱能神经元发育所必须的。这些资料表明，胆碱能神经元功能缺陷可能为初始因素
治疗Sipple综合征的相关介绍
治疗原则为针对主要的内分泌腺亢进采取相应的措施。肿瘤可手术切除，或做放疗或化疗。 甲旁亢的药物治疗 （1）饮食治疗：限制钙摄入，停用一切可引起高血钙药物。 （2）高血钙危象处理：纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱。口服磷酸盐合剂1～1.5g/d。糖皮质激素静注或口服，泼尼松至少用1个月才能判定是
噬血细胞综合征的介绍
噬血细胞综合征（HLH）被认为是一种单核巨噬系统反应性增生的组织细胞病，主要是由于细胞毒杀伤细胞（CTL）及NK细胞功能缺陷导致抗原清除障碍，单核巨噬系统接受持续抗原刺激而过度活化增殖，产生大量炎症细胞因子而导致的一组临床综合征。噬血细胞综合征主要表现为发热、脾大、全血细胞减少、高甘油三酯、低纤
治疗Gardner综合征的相关介绍
肠息肉需要尽早手术治疗，如发生癌变的可能性大，则将相应肠段行预防性全部切除，如肠内仅有少量腺瘤且无结肠癌家族史，则宜选择结直肠切除和回肠肛管吻合术。 对于胃肠道外病变的处理可因病而异，有些患者可随访观察，而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗，虽可完全切除根治，但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长，完全
关于Maffucci综合征的检查介绍
一般实验室检查无特异性改变，组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱，细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨，病理检查发现骨骺板不能进行正常骨化的骨进入成熟骨内，是为内生软骨瘤，骨的畸形即由此造成。 X线检查可见手和足部的短管状骨常扩张呈球形，骨皮质变薄向四周扩展，其中常有钙化，
关于重叠综合征的预后介绍
重叠综合征的预后均决定于其类型。Ⅰ型重叠综合征5年生存率30%，较单一系统性红斑狼疮5年生存率（大于70%）明显减低。其死亡原因主要为心血管并发症及中枢神经系统损害，死于肾衰者较少。Ⅲ型重叠综合征的预后决定于以哪一种结缔组织病为主。Ⅱ型综合征以MCTD为代表，预后较好。
关于poems综合征的预后介绍
POEMS综合征是一种慢性进行性病程，其预后取决于伴发疾病的性质和状况，目前的研究认为自首发症状起，患者的中位生存期为5～7年，孤立性溶骨性骨损害者预后较好，POEMS综合征临床症状的多少对生存没有影响，骨髓有浆细胞病变者预后较差。神经病变的不断恶化是POEMS综合征的常见结局和死因，而继发于疾
关于Gardner综合征的检查介绍
1.X线检查 凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。 2.内镜检查 行纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者，可考虑做胃镜检查。发现息肉者行活检。 3.粪便检查 Gardne
关于加德纳综合征的检查介绍
1.X线检查 骨瘤可发生于任何骨骼，但以颅、下颌骨多见。约3/4患者在下颌骨内发现骨瘤，四肢长骨可发生外生骨疣。骨瘤的骨质增生程度不一，由轻微的骨皮质增厚至巨大的致密型骨瘤不等。 2.肠镜检查 结肠息肉应定期行钡灌肠或纤维结肠镜检查。
关于Fanconi综合征的基本介绍
Fanconi综合征是近端肾小管功能异常导致的疾病，主要特点是近端肾小管复合性功能缺陷。Fanconi综合征的病因众多，一般将其分为原发性和继发性两类。 原发性Fanconi综合征包括3种类型。①婴儿型Fanconi综合征：多于6~12个月龄发病，表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热，发育
加德纳综合征的检查方式介绍
1.X线检查 骨瘤可发生于任何骨骼，但以颅、下颌骨多见。约3/4患者在下颌骨内发现骨瘤，四肢长骨可发生外生骨疣。骨瘤的骨质增生程度不一，由轻微的骨皮质增厚至巨大的致密型骨瘤不等。 2.肠镜检查 结肠息肉应定期行钡灌肠或纤维结肠镜检查。
肠应激综合征的体征介绍
盲肠和乙状结肠常可触及，盲肠多呈充气肠管样感觉；乙状结肠常呈索条样痉挛肠管或触及粪块。所触肠管可有轻度压痛，但压痛不固定，持续压迫时疼痛消失。部分病人肛门指诊有痛感，且有括约肌张力增高的感觉。