出血性小结节病的预防
出血性小结节病目前无有效预防措施，积极对症治疗可有效控制病情进展，并预防早期发生肾衰竭。 1.为了提高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施。 （1）纠正代谢紊乱。 （2）纠正酶活性异常。......阅读全文
出血性小结节病的预防
出血性小结节病目前无有效预防措施，积极对症治疗可有效控制病情进展，并预防早期发生肾衰竭。 1.为了提高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正
出血性小结节病的诊断
出血性小结节病虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲，Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期，男性发病，女性为携带者或轻症患者，B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁，女性基因携带者的生存年龄较长，约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。
出血性小结节病的治疗
出血性小结节病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。酶补充疗法已初步获得成功，可将从小肠、胎盘和尿中提出的酶给予注射。但目前该疗法仍在试验阶段，效果短暂，尚难广泛应用于临床。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶（Ceramidetrihexoside-cle
出血性小结节病的介绍
出血性小结节病（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-出血性小结节病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里
出血性小结节病的发病机制
1967年Brady等阐明了出血性小结节病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并可以辨认
出血性小结节病的鉴别诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和发热。 Fordyce血管角质瘤 Fordyce血管角质瘤见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。 岩藻糖苷贮积症 岩藻糖苷贮积症虽然出现血管角质瘤，但起病
出血性小结节病的辅助检查
肾活检病理检查 光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞）增大，含无数空泡，空泡中充满脂质，偏光镜下见双折光脂质体，形似马耳他十字架；肾小球壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。 出血性小结节病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形
出血性小结节病的病因是什么
出血性小结节病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（n
出血性小结节病的并发症
出血性小结节病的常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适、早饱感、恶心、呕吐、腹泻和腹部痉挛性疼痛、空肠憩室并肠穿孔。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。其他如心脏损害严重者可出现心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮肤损害时，有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。神经系统病变时
出血性小结节病的临床表现
出血性小结节病儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。神经系统症状较多，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常，自主神经系统受累而有阵
出血性小结节病的实验室检查
尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞（此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。
出血性小结节病的辅助检查及诊断
辅助检查 肾活检病理检查 光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞）增大，含无数空泡，空泡中充满脂质，偏光镜下见双折光脂质体，形似马耳他十字架；肾小球壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。 出血性小结节病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，
出血性小结节病的诊断及鉴别诊断
诊断 出血性小结节病虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲，Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期，男性发病，女性为携带者或轻症患者，B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁，女性基因携带者的生存年龄较长，约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并
出血性小结节病的流行病学
出血性小结节病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型
出血性小结节病的病因与发病机制介绍
病因 出血性小结节病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖
出血性小结节病的发病机制与临床表现
发病机制 1967年Brady等阐明了出血性小结节病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性
出血性疾病的预防
出血性疾病可分为两种，一种是与遗传因素有关的遗传性出血性疾病，家族中有遗传史；另一种是继发性出血性疾病，是由于后天外界因素的不良刺激而导致机体功能异常，无论哪种出血性疾病，都表现为出血倾向或出血不止，而且在病人一生中多发，在家庭日常生活中应注意： 1.生活中经常接触到的药物，如阿司匹林，潘生丁
怎样预防出血性脑梗死？
由于出血性脑梗死的主要病因是心脏疾病高血压动脉粥样硬化高脂血症、糖尿病等所以应加强对于上述疾病或有可能引起出血性梗死的病因控制如积极控制心脏疾病，合理调整血压等。具体方法是： 1、对于高血压患者应将血压控制在一个合理水平。因为血压过高易使脑内微血管瘤及粥样硬化的小动脉破裂出血；而降血压过低或过
出血性小结节病的流行病学及病因
流行病学 出血性小结节病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之
出血性小结节病的并发症及实验室检查
并发症 出血性小结节病的常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适、早饱感、恶心、呕吐、腹泻和腹部痉挛性疼痛、空肠憩室并肠穿孔。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。其他如心脏损害严重者可出现心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮肤损害时，有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。神经
关于糜烂出血性胃炎的预防预后介绍
预后：针对病因，去除诱发因素，降低胃内酸度以减少H+逆向弥散，并给予各种止血措施。少数病人经过内科24h积极治疗仍难以控制出血者即可手术治疗，患者预后较好。 预防： 1.制酸剂经鼻胃管给予制酸剂如氢氧化铝、氢氧化镁、碱式碳酸铋（次碳酸铋）等，每小时1次以维持胃内pH值在3.5以上，可有效地预
怎样预防急性出血性结膜炎？
（一） 预防措施 1.卫生教育，宣传个人爱眼卫生，养成勤洗手，不揉眼，分巾、分盆的卫生习惯。 2.重视公共卫生，加强对游泳池、浴池、理发室、旅馆的卫生管理与监督。 （二） 病人的隔离与消毒，接触者及其直接接触环境的管理。 1.急性出血性结膜炎高度传染性及人群普遍易感是其暴发流行的主要原因
出血性休克的预防措施有哪些？
预防外伤：避免发生意外事故，如交通事故、跌倒等。 预防手术并发症：手术前要进行全面的评估和准备，术中要注意操作技巧和止血措施，术后要密切观察患者情况。 预防产后出血：产妇要定期进行产前检查，及时发现和处理高危因素，如胎盘早剥、胎盘植入等。 预防消化道出血：避免过度饮酒、吸烟等不良习惯，定期
关于小中风的日常预防介绍
第一，及时治疗可能引起中风的疾病，如动脉硬化、糖尿病、冠心病、高血脂病、高粘滞血症、肥胖病、颈椎病等。高血压是发生中风最危险的因素，也是预防中风的一个中心环节，应有效地控制血压，坚持长期服药，并长期观察血压变化情况，以便及时处理。 第二，重视中风的先兆征象，如头晕、头痛、肢体麻木、昏沉嗜睡、性
关于急性出血性坏死性肠炎的预后预防介绍
1、预后 本病的死亡率直接与败血症、DIC、腹腔积液、极低体重儿有关，一般为20%～40%。手术治疗后出现短肠综合征、吸收不良综合症等并不多见。若获得良好近期治疗效果，则一般远期预后也较好，少有长期后遗症。 2、预防 在高发的夏秋季节要注意饮食卫生和良好休息，适龄儿童要按国家计划免疫要求规
如何预防小汗腺汗孔癌？
小汗腺汗孔癌是一种罕见的皮肤癌，目前尚无明确的预防方法。但是，以下几点可以帮助降低罹患小汗腺汗孔癌的风险： 避免过度暴露于紫外线下：长时间暴露在阳光下会增加罹患皮肤癌的风险。因此，建议在户外活动时使用遮阳伞、穿着长袖衣服和帽子等措施来保护皮肤。 定期检查皮肤：定期检查皮肤可以帮助发现任何异常
预防小中风的相关内容介绍
1、一级预防（指未发生卒中前预防发生动脉粥样硬化和小动脉硬化）。 2、认真管理血压。戒烟，戒酒，有中风家族史和其他血管危险因素的人定期查血小板聚集功能。 3、二级预防（指发生卒中后预防复发）。主要服用抗血小板聚集药物，同时仔细寻找病人中风的危险因素。 4、适当控制脂肪的摄入，饮食忌过咸，过
结节病的诊断
1、临床表现：近半数的结节病病人无临床症状。 1）全身非特异性症状： 约1/3的病人有发低热，体重减轻、无力、盗汗。 2）器官受累表现：结节病可累及下列许多器官： （1）胸内浸润：约90%的病人有胸部浸润。主要是纵膈和肺门淋巴结受累，还可累及气道（包括喉、气管和支气管），导致气道阻塞和支
结节病的病因
（一）病因：结节病的病因尚未明了，可能与下列多种因素有关： 1、遗传因素： 结节病可能为一种多基因遗传病。目前公认，白细胞组织相容性抗原（HLA）中的HLA-A1、HLA-B8、HLA-DR3与结节病的发病密切相关。美国Teistein报道，美国结节病病人中约10%有家族遗传史。而且单卵双胎
结节病的概述
结节病（Sarcoidosis）是一种多系统受累的肉芽肿性疾病，可累及全身所有器官。肺和胸内淋巴结受累最为常见。 其病理特征是一种非干酪性、类上皮细胞性肉芽肿。目前病因未明。部分病例有自限性，大多预后良好。其糖皮质激素是主要治疗手段。[1]