X连锁高IgM综合征的临床特征
中文名称X连锁高IgM综合征英文名称X-linked hyper immunoglobulin M syndrome;XHIM定 义属罕见的免疫球蛋白缺陷病。为X连锁隐性遗传，因X染色体上CD40L基因突变，影响T细胞与B细胞间相互作用，B细胞增殖和免疫球蛋白类别转换受阻。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）......阅读全文
X连锁高IgM综合征的临床特征
中文名称X连锁高IgM综合征英文名称X-linked hyper immunoglobulin M syndrome;XHIM定 义属罕见的免疫球蛋白缺陷病。为X连锁隐性遗传，因X染色体上CD40L基因突变，影响T细胞与B细胞间相互作用，B细胞增殖和免疫球蛋白类别转换受阻。应用学科免疫学（一级学科
一例X连锁高IgM综合征病例分析
患儿，男，3岁1个月，因反复发热4个月，再发6 d于2014年9月7日入院。患儿4个月前因接种“流感疫苗”后出现发热，体温在38.0℃左后，无咳嗽或腹泻，于当地诊所静脉滴注头孢类抗生素（具体不详）7 d后体温降至正常，但停药3 d后再次发热，再次于当地社区医院输注头孢类抗生素（具体不详）5 d体温正
关于儿童X连锁高IgM血症的临床表现简介
1.感染 随着来自母体的抗体衰减，XHIM患儿在出生后6个月～2岁出现反复上呼吸道感染，细菌性中耳炎和肺炎，一些较少见的机会感染如卡氏肺囊虫肺炎、隐孢子虫感染可为本病最早的表现。胃肠道并发症和吸收障碍也较常见，贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染可致迁延性腹泻。扁桃体、皮肤和软组织感染常见，气管周围软组织
治疗儿童X连锁高IgM血症的相关介绍
每月按500mg/kg输注静脉注射免疫球蛋白（IVIG）对减少感染的频度和严重程度十分重要。如果患儿反应欠佳，可加大IVIG输注的量和频率。为了防止支气管扩张等并发症的发生，血清IgG水平应保持在正常IgG范围的高限。常规输注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化，恢复正常生长，临床症状消失；部
关于儿童X连锁高IgM血症的检查方式介绍
1.免疫球蛋白 血清IgG、IgA、IgE缺乏或明显降低，极个别患者血清IgA和IgE可升高，血清IgM水平正常或高达1000mg/ml，呈IgM多克隆扩增。本病最常见的原因与CD40的配体CD40L突变有关。由于CD40L突变使CD40与CD40L不能正常结合导致免疫球蛋白不能正常分泌、B淋
X连锁重症联合免疫缺陷病的临床特征
X连锁重症联合免疫缺陷病是重症联合免疫缺陷病（severe combined-immunodeficiency disease, SCID）的一种类型，又称Gitlin型。发病机制是IL-2、4、6、9、l5的γ链突变。SCID患者的外周血中T细胞明显减少，对抗原接种无抗体应答，表现为反复多种微生物
X连锁慢性肉芽肿病的临床特征
中文名称X连锁慢性肉芽肿病英文名称X-linked chronic granulomatous disease定 义X连锁隐性遗传的原发性巨噬细胞缺陷病。细胞色素因缺乏β重链而活性低下，不能产生活性氧，致中性粒细胞杀菌功能障碍。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病
X连锁无丙种球蛋白血症的临床特征
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
陈同辛小组儿童免疫缺陷病研究获突破
日前，《免疫学研究杂志》在线发表了上海交通大学医学院附属儿童医学中心免疫科主任陈同辛课题组的论文，他们首次阐明了我国X-连锁高IgM综合征的临床特征并发现了12种新型突变基因，这也是国际上首次关于中国儿童X-连锁高IgM综合征单中心大样本的临床研究报告。 通过阐述我国X-连锁高IgM综合征患儿
先天性非X连锁无丙球蛋白血症的临床特征
中文名称先天性非X连锁无丙球蛋白血症英文名称congenital non-X-linked agammaglobulinemia定 义属原发性B细胞缺陷。即B细胞分化为浆细胞受阻，导致抗体合成和/或分泌功能缺陷。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
原发性B细胞缺陷知识点
该病以患者体内Ig水平降低或缺陷为主要特征。主要临床表现为反复化脓性感染。1.X性连锁无丙种球蛋白血症(XLA) 是最常见的原发性B细胞缺陷病，为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿，又称Bruton病。血清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞和浆细胞数量几乎为零。2.X性联高IgM综合征(XLHM
小儿X连锁高免疫球蛋白M血症的检查
1.免疫球蛋白 血清IgG、IgA、IgE缺乏或明显降低，极个别病人血清IgA和IgE可升高者，血清IgM水平正常或高达1000mg/ml，呈IgM多克隆扩增。IgM增高与反复和慢性刺激有关，而不是CD40L缺陷的直接结果。T细胞依赖性抗原(如噬菌体φx174)抗体反应示IgM抗体反应降低，无
小儿X连锁高免疫球蛋白M血症的症状
1.感染 随着来自母体的抗体衰减，XHIM患儿在出生后6个月～2岁出现反复上呼吸道感染，细菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊虫肺炎可为本病最早的表现。胃肠道并发症和吸收障碍也较常见，贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染可致迁延性腹泻。扁桃体、皮肤和软组织感染常见，气管周围软组织感染往往威胁生命。因中性白细胞减少而
X连锁慢性肉芽肿病的临床诊断方法
根据最新的国际先天性免疫错误的临床诊断共识，患儿至少有以下一项需要进行CGD检查：（1）细菌和/或真菌引起的深部感染（脓肿、骨髓炎、淋巴结炎）；（2）复发性肺炎；（3）淋巴结肿大和/或 肝硬化，和/或脾肿大；（4）胃肠道或泌尿生殖道阻塞性/弥漫性肉芽肿；（5）慢性炎症表现（结肠炎、肝脓肿和瘘管形成）
X连锁慢性肉芽肿病的临床治疗方法
异基因造血干细胞移植是解决此病唯一 的办法。
简述X连锁淋巴增生症的临床表现
1.1型X连锁淋巴增生症 1型X连锁淋巴增生症的患者平均在2.5岁发病，最常见的情况是EB病毒感染引起暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤，可表现为发热、皮下淤点、呕血、便血、鼻出血、黄疸、肝大、脾大、淋巴结肿大等。 患者还可能出现淋巴细胞性脉管炎、再生障碍性贫血和淋
关于小儿X连锁高免疫球蛋白M血症的简介
X-连锁高免疫球蛋白M血症（XHIM）为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。 1.感染 随着来自母体的抗体衰减，XHIM患儿在出生后6个月～2岁出现反复上呼吸道感染，细菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊虫肺炎可为本病最早的表现。胃
小儿X连锁高免疫球蛋白M血症的发病机制
CD40L与B细胞上CD40结合是产生记忆B细胞，组成生发中心的关键信号，并促进IgM类别转化为IgG、IgA或IgE。T细胞通过CD40L与巨噬细胞和树突状细胞CD40结合，可诱导其分泌IL-12，形成对细胞内微生物的免疫应答。 CD40L基因突变的结果改变了CD40L蛋白的晶体结构，使其与
治疗小儿X连锁高免疫球蛋白M血症的简介
每月按500mg/kg输注IVIG对减少感染的频度和严重程度十分重要。如果患儿反应欠佳，可加大IVIC输注的量和频率。为了防止支气管扩张等并发症的发生，血清IgG水平应保持在正常IgG范围的高限。常规输注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化，恢复正常生长，临床症状消失；部分患儿的中性白细胞计数
pomes综合征的临床特征
1. 慢性进行性周围神经病：运动与感觉均受累，双下肢受侵较明显。 2. 器官肿大：肝、脾及淋巴结均可肿大。 3. 全身水肿：双下肢有凹陷性水肿，可有腹水、胸腔积液。 4. 皮肤色素沉着、增厚、多毛。 5. 血内查到M蛋白。 6.内分泌改变：男性阳痿、乳房增大，女性闭经、糖耐量异常。
X连锁无丙种球蛋白血症的临床检查方法
外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白（包括IgG，IgA，IgM和IgE）明显下降是该病的主要实验室特征。1.病儿血清总Ig一般不超过200～250mg/dl;IgG可能完全测不到，少部分病例可达200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl;IgM和IgA微量或测不出。2.抗体反应同族红细胞凝集
X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现
该病仅见于男孩，约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少，病儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。1.反复感染最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染，尤以荚膜化脓性细菌，如溶血性链球菌、
X连锁无丙种球蛋白血症的临床治疗方法
IVIG替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善，伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒感染，如急性或慢性柯萨奇和埃可病毒尤为重要。IVIG治疗宜早开始，以免发生感染所致不可逆性器质性损害。大剂量（400mg/kg，每3～4周1次）明显优
X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现
在出生4～6个月以后，来自母体的免疫球蛋白G（IgG）的保护作用消失，开始反复发生严重细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常见有支气管炎、肺炎、中耳炎等，亦可发生脑膜炎、骨髓炎及化脓性关节炎等。但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，但淋巴结及脾脏均
小儿X连锁高免疫球蛋白M血症的发病原因
很长一段时间里，人们认为HIM是B细胞内源性缺陷导致的免疫球蛋白转换障碍，直到1983年才认识到T细胞缺陷，不能向B细胞提供有效的辅助信息与HIM的发病有密切关系。1991年使用单克隆技术，发现XHIM是T细胞不能表达CD40L所致。CD40L，基因位于Xq26.3～27，长13kb，由5个外显
关于小儿X连锁高免疫球蛋白M血症的检查介绍
1.免疫球蛋白 血清IgG、IgA、IgE缺乏或明显降低，极个别病人血清IgA和IgE可升高者，血清IgM水平正常或高达1000mg/ml，呈IgM多克隆扩增。IgM增高与反复和慢性刺激有关，而不是CD40L缺陷的直接结果。T细胞依赖性抗原（如噬菌体φx174）抗体反应示IgM抗体反应降低，无
X连锁显性遗传病的概述
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
X综合征的临床表现
1.主要症状 X综合征的主要临床表现为发作性胸痛，既可表现为典型劳力性心绞痛又可表现为非典型胸痛，既可表现为稳定型心绞痛，也可表现为不稳定性心绞痛，持久的静息型胸痛。对含服硝酸甘油无效，胸痛持续时间可长达1～2小时之久，相当一部分患者诱发体力活动的阈值不恒定，可于凌晨痛醒，也有些患者表现为持续
关于X连锁显性遗传病的病因和临床表现介绍
1、抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。 2、家族性遗传性肾炎。病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。临床表现为：慢性进行性肾
简述X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现
在出生4～6个月以后，来自母体的免疫球蛋白G（IgG）的保护作用消失，开始反复发生严重细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常见有支气管炎、肺炎、中耳炎等，亦可发生脑膜炎、骨髓炎及化脓性关节炎等。但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，但淋巴结及脾脏均