隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病的概述
隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病（lamellar ichthyosis）又名板层状鱼鳞病（recessive congenital ichthyosis erythroderma），是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。 出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑，四方形，中央黏着，边缘游离高起。伴有中度到弥漫性红斑。掌跖常见中度角化过度。1/3患者有睑外翻。 外用维A酸疗效好，亦可口服异维A酸或阿维A酯（依曲替酯）。......阅读全文
隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病的概述
隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病（lamellar ichthyosis）又名板层状鱼鳞病（recessive congenital ichthyosis erythroderma），是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。 出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑，四
隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病的辅助检查
组织病理：显著角化过度，粒层存在，有些区域还可见增厚。棘层可增厚，表皮突延长，毛囊内有角朊，真皮上部血管周围有慢性炎症浸润。
隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病的临床表现
出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑，四方形，中央黏着，边缘游离高起。伴有中度到弥漫性红斑。掌跖常见中度角化过度。1/3患者有睑外翻。
关于红皮样鱼鳞病的简介
1、红皮样鱼鳞病的概述：显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病（dominant congenital ichthgyosiform erythroderma）又名鱼鳞病样红皮病（大疱型），大疱型鱼鳞病样角化过度症，显性遗传先天性鱼鳞病，表皮松懈性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。 [1
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病的介绍
出生时即婴儿被包裹在羊皮纸样或火棉胶样的膜内，活动受限，伴睑外翻。24小时内出现裂纹和剥脱，10～14天后，出现大片角质板剥离，同时快速好转。随着膜的剥脱，见其下红斑和鳞屑，通常为全身性，可累及面部，掌跖部和屈侧部：鳞屑较大，在腿部呈板状，躯干部、面部和头皮则较细小。瘢痕性脱发，甲营养不良和睑外
简述红皮样鱼鳞病的临床表现
出生时或出生后数周即见皮肤广泛潮红，上覆极厚的棕黄色的角质物。这种角质性物质可裂成多角形鳞片，鳞片下方皮肤潮湿。鳞片间形成浅的，沿皮纹分布的红色裂隙，裂隙中渗出带血的液体，有特殊臭味。在肢体屈侧、皱褶等易受摩擦部位，角质性鳞片堆积很厚，呈疣状外观。易发生细菌感染。常有睑外翻，角膜营养不良、畏光，
关于红皮样鱼鳞病的诊断特点介绍
显性遗传先天性样鱼鳞病红皮病（表皮松懈性角化过度症）患者中，相当一部分是新突变病例。先证者是家族中唯一的病人。父母均不患同病。 皮呈特征性的表皮松懈性角化过度,表现有显著的角化过度，中度棘层肥厚，颗粒层可明显增厚。表皮内有细胞边界不清的网状间隙，系因细胞内水肿所致。真皮上部有中度慢性炎性浸润。
鱼鳞病的病因介绍
1.寻常型鱼鳞病 为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。 2.性联隐性鱼鳞病 为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。 3.板层状鱼鳞病 系常染色体
关于X连锁隐性遗传病的概述
致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传
关于常染色体隐性遗传病的概述
致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一基因、一个酶”（one gene one enzyme）或
需要免疫病理检查的人群有哪些？
1. 皮肤斑贴试验 湿疹、接触性皮炎、职业性皮肤病等患者。 2. 癣菌素试验 原发真菌感染灶发疹部位真菌阴性毛癣菌素试验阳性排除类似疾病的患者。 3. 过敏原筛选 皮肤过敏造成的疾病包括荨麻疹、接触性皮炎、异位性皮炎等皮肤病患者。 结果偏低可能疾病： 口腔粘膜黑棘皮病 、 管状小汗腺癌
脱屑性红皮病的概述
脱屑性红皮病(erythroderma desquamativum)又名Leiners病(Leiners disese)，见于2个月内的婴儿，临床表现为皮肤弥漫性潮红脱屑。禀赋不足，后天失调，脾胃虚弱，肌肤失养。
火棉胶样婴儿并发新生儿败血症病例分析
1 病历摘要患儿女，10 d。因全身皮肤红斑 9 d，于 2014 年 11 月 5 日于我院新生儿科住院治疗。患儿为早产儿（妊娠 31 周），出生 10 h 后全身皮肤紧张伴潮红，如羊皮纸 样，触之光滑、质韧，症状进行性加重，随后出现四肢肿 胀、皲裂、眼睑外翻，口唇如鱼嘴样，伴发热和腹泻，于
简述性联遗传寻常鱼鳞病
较少见。由于本病的基因在X染色体上，故几乎全部是男性，多于出生后3个月发病。皮损与上型略异，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，皮损可局限或泛发，颈前部，四肢伸侧，躯干常受累，如面部受累，则仅限于耳前及颜面侧面。幼儿期腋窝、肘窝等部亦可受累，成人期腘窝可受累，颈部受累最重，躯
简述脱屑性红皮病的鉴别诊断
脱屑性红皮病需与下列疾病鉴别。 1.遗传过敏性皮炎 多在出生2个月以后发生，除红斑外还可见丘疹水疱、剧痒。慢性病程，反复发作，时轻时重。 2.先天性鱼鳞病样红皮病 出生时即有全身皮肤发红、粗糙增厚、鱼鳞状脱屑以四肢屈侧为主。 3.新生儿剥脱性皮炎 生后1个月内发病，红斑基础上有浅在性水疱，
免疫病理检查的临床意义
异常结果： 1. 皮肤斑贴试验阳性反应表示患者对试验物过敏，在除去试验物后24～48小时，一般可出现增强反应。 2. 癣菌素试验 阳性反应，提示过去或现在有皮肤癣菌感染。 3. 过敏原筛选皮肤过敏又称为“敏感性”皮肤。皮肤过敏主要是指当皮肤受到各种刺激如不良反应的化妆品、化学制剂、花粉、某
遗传性鱼鳞病与酶有关
奥地利研究人员日前发现，一种参与皮肤角质层新陈代谢的酶如果失活，可导致遗传性鱼鳞病。这一发现为此病的基因疗法提供了新的可能。 鱼鳞病可分为获得性和遗传性两大类，遗传性鱼鳞病最为常见，通常由角质细胞分化和表皮屏障功能相关基因突变引起，在临床上以全身皮肤鳞屑为特点。 奥地利因斯布鲁克医科
免疫病理检查的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果： 1. 皮肤斑贴试验阳性反应表示患者对试验物过敏，在除去试验物后24～48小时，一般可出现增强反应。 2. 癣菌素试验 阳性反应，提示过去或现在有皮肤癣菌感染。 3. 过敏原筛选皮肤过敏又称为“敏感性”皮肤。皮肤过敏主要是指当皮肤受到各种刺激如不良反应的化妆品、化学制
免疫病理检查的正常值及临床意义
正常值 皮肤有光泽且没有病变。免疫检查未检出有感染或者过敏现象。 临床意义 异常结果： 1. 皮肤斑贴试验阳性反应表示患者对试验物过敏，在除去试验物后24～48小时，一般可出现增强反应。 2. 癣菌素试验 阳性反应，提示过去或现在有皮肤癣菌感染。 3. 过敏原筛选皮肤过敏又称为“敏感
关于性连锁遗传寻常鱼鳞病的鉴别诊断介绍
1、黑棘皮症 以成人多见，多侵犯腋窝、腹股沟及外阴等皮肤皱褶及生理性色素深的部位，皮损呈褐色斑片。组织病理可见乳头瘤样增殖，常并发内脏癌肿。 2、先天性鱼鳞病样红皮症 在皮肤弥漫性潮红的基础上出现鱼鳞病样损害，以身体屈侧为著，多在夏季加重。 3、鳞状毛囊角化 鳞屑中央有黑点，与毛囊一致
分析X连锁隐性遗传病的病因
1、血友病A。病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。 2、血友病B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。 3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。 4
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ALOX12B
该基因编码一种参与花生四烯酸转化为12R-羟基二十碳四烯酸的酶。该基因突变与非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病有关。
ALOX12B基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种参与花生四烯酸转化为12R-羟基二十碳四烯酸的酶。该基因突变与非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病有关。
脱屑性红皮病的鉴别诊断
1.遗传过敏性皮炎 多在出生2个月以后发生，除红斑外，还可见丘疹，水疱，剧痒，慢性病程，反复发作，时轻时重。 2.先天性鱼鳞病样红皮病 出生时即有全身皮肤发红，粗糙增厚，鱼鳞状脱屑，以四肢屈侧为主。 3.新生儿剥脱性皮炎 生后1个月内发病，红斑基础上有浅在性水疱，破裂后形成糜烂，Nikols
遗传性皮肤病遗传方式的介绍
一、常染色体隐性遗传，一般双亲为正常，但其兄弟姐妹可能患病是这类遗传的特点，双亲家属发病率较高，患者的智力等一些功能会有明显性的障碍，看不到连续几代遗传，生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等是常染色体隐性遗传性皮肤
遗传性皮肤病遗传方式的介绍
一、常染色体隐性遗传，一般双亲为正常，但其兄弟姐妹可能患病是这类遗传的特点，双亲家属发病率较高，患者的智力等一些功能会有明显性的障碍，看不到连续几代遗传，生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等是常染色体隐性遗传性皮肤
关于性连锁遗传寻常鱼鳞病的简介
X联锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosis nigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessive X-linked ichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，
关于小儿遗传性大疱性表皮松解症的病因诊断介绍
1、预防护理 根据遗传性病学分析，评估遗传病再发风险，做好遗传学咨询。 2、病理病因 本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。 3、疾病诊断 新生儿期，有时须与单纯疱疹、先天性卟啉症、色素失禁症、大疱性肥大细胞
鱼鳞病样蕈样肉芽肿病例分析
1 临床资料 患者男， 20 岁。全身多发鱼鳞状斑片，皮肤粗 糙、发红 1 年半。患者 1 年半前无明显诱因躯干皮 肤出现多发红斑及褐色鱼鳞样斑片，无明显瘙痒，不伴发热，未予治疗，皮损逐渐从躯干扩展至全身。发 病前 1 年患者从事汽车维修工作，否认家族中有类 似病史。体检: 一般情况可，右颈、双
遗传性皮肤病的症状体征介绍
遗传性皮肤病由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养、病毒或微生物感染，或化学、物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 ①遗传性皮肤病的一般特点同遗传性疾病；