遗传因素导致突发性主动脉炎的介绍
近几年来，关于突发性主动脉炎与遗传的关系，引起某些学者的重视。Numano曾报道在日本已发现10对近亲，如姐妹、母女等患有突发性主动脉炎，特别是孪生姐妹患有此病，为纯合子。在我国已发现一对孪生姐妹患有突发性主动脉炎，另有两对非孪生亲姐妹临床上符合突发性主动脉炎的诊断，但每对中仅1例做了血管造影。我们曾对67例突发性主动脉炎患者进行了HLA分析发现，A9、A10、A25、Awl9、A30、B5、B27、1340、B51、Bw60、DR7、DRw10、DQtw3出现频率高，有统计学意义，但抗原不够集中。日本曾对突发性主动脉炎患者行HLA分析发现，A9、A10、B5、Bw40、Bw51、Bw52出现频率高，特别是Bw52最高，并对124例患者随访20年发现，Bw52阳性者突发性主动脉炎的炎症严重，需要激素剂量较大，并对激素有抗药性；发生主动脉瓣关闭不全、心绞痛及心衰的并发症均较Bw52阴性者为重，提示HLA抗原基因不平衡具有重要的......阅读全文
遗传因素导致突发性主动脉炎的介绍
近几年来，关于突发性主动脉炎与遗传的关系，引起某些学者的重视。Numano曾报道在日本已发现10对近亲，如姐妹、母女等患有突发性主动脉炎，特别是孪生姐妹患有此病，为纯合子。在我国已发现一对孪生姐妹患有突发性主动脉炎，另有两对非孪生亲姐妹临床上符合突发性主动脉炎的诊断，但每对中仅1例做了血管造影。
关于病理改变导致突发性主动脉炎的介绍
本病系从动脉中层及外膜开始波及内膜的动脉壁全层病变，表现弥漫性内膜纤维组织增生，呈广泛而不规则的增生和变硬，管腔有不同程度的狭窄或闭塞，常合并血栓形成，病变以主动脉分支入口处较为严重。本病常呈多发性，在2个受累区之间常可见到正常组织区，呈跳跃性病变（skip lesion）。随着病变的进展，正常
关于内分泌异常导致突发性主动脉炎的介绍
本病多见于年轻女性，故认为可能与内分泌因素有关。Numano等观察女性突发性主动脉炎患者在卵泡及黄体期24h尿标本，发现雌性激素的排泄量较健康妇女明显增高。在家兔试验中，长期应用雌激素后可在主动脉及其主要分支产生类似突发性主动脉炎的病理改变。临床上，大剂量应用雌性激素易损害血管壁，如前列腺癌患者
关于巨细胞必性动脉炎的遗传因素介绍
近几年来，关于巨细胞必性动脉炎与遗传的关系，引起某些学者的重视。Numano曾报道在日本已发现10对近亲，如姐妹、母女等患有巨细胞必性动脉炎，特别是孪生姐妹患有此病，为纯合子。在我国已发现一对孪生姐妹患有巨细胞必性动脉炎，另有两对非孪生亲姐妹临床上符合巨细胞必性动脉炎的诊断，但每对中仅1例做了血
遗传因素导致的儿童消化性溃疡的介绍
遗传因素消化性溃疡的发病与遗传因素密切相关。肯定与遗传有关的消化性溃疡是Ⅰ型多发性内分泌腺瘤症(MEAⅠ型或称Wermer综合征)和Neuhauser综合征(十二指肠溃疡、眼球震颤和肌震颤)。多数溃疡病可能为多基因遗传。下列事实提示其与遗传密切相关。 (l)家族发病倾向：慢性消化性溃疡者亲属患
突发性主动脉炎的基本信息介绍
1908年日本眼科医生高安首先发现1例21岁女性患者，其眼底视盘周围有动静脉吻合，1952年被Caccamise和Whitman命名为“高安病（Takayasu’s disease）”，但当时仅认为这是局限于主动脉弓及其分支的病，至于不典型主动脉狭窄和肾动脉狭窄则并不包含在Takayasu病的范
关于突发性主动脉炎的分类标准介绍
①发病年龄40岁以下； ②间歇跛行； ③上臂动脉动搏减弱； ④两上肢收缩压差大于1.33kPa（10mmHg）； ⑤锁骨下动脉与主动脉连接区有血管杂音； ⑥动脉造影异常。 凡6项中有3项符合者，可诊断本病。另外，Chapel Hill（1994）会议制订了突发性主动脉炎的分类定义标准
关于突发性主动脉炎的鉴别诊断介绍
突发性主动脉炎是指主动脉及其主要分支与肺动脉或冠状动脉的慢性进行性非特异性炎变，引起不同部位的狭窄或闭塞，少数亦可发生动脉扩张形成动脉瘤。好发于年轻女性。一般于40岁以前发病，发现一侧或两侧肢体，尤其左上肢无脉或脉弱，两侧收缩压差大于1.33kPa（10mmHg），颈或腹或背部可闻及血管杂音。由
关于突发性主动脉炎的预后和预防介绍
1、预后 突发性主动脉炎为慢性进行性血管病变，受累后的动脉由于侧支循环形成丰富，故大多数患者预后好，可参加轻工作。预后主要取决于高血压的程度及脑供血情况，糖皮质激素联合免疫抑制剂积极治疗可改善预后。 Ishikawa和Maetani随访一组病人15年，发现约有83%生存时间超过15年，死亡原
突发性主动脉炎的实验室检查介绍
1、红细胞沉降率增快 血沉是反映本病病变活动的一项重要指标。约43%的患者血沉快，可快至130mm/h。其中发病10年以内者，多数血沉增快，大于10年者则病情趋于稳定，血沉大多恢复正常。 2、“C”反应蛋白 其临床意义与血沉相同，阳性率与血沉相似，均为本病病变活动的一项指标。 3、抗链球
关于突发性主动脉炎的肺功能检查介绍
肺功能改变与肺动脉狭窄和肺血流受损有一定关系。通气功能下降以双侧肺血流受损为多，而弥散功能障碍则少见。由于长期肺血流受损使肺顺应性降低，或肺动脉高压引起心肺功能改变所致。 1、血流图检查 可检查头部及四肢血流量，并可同时测定动脉管腔直径大小，对诊断及了解病情变化或手术后随访观察有价值。 2
如何诊断突发性主动脉炎？
临床表现典型者诊断并不困难。凡年轻女性，有下列一种以上表现者，应怀疑或诊断本病： 1.单侧或双侧肢体出现缺血症状，伴有动脉搏动减弱或消失、血压低或测不出。 2.单侧或双侧颈动脉搏动减弱或消失、颈部血管杂音、脑动脉缺血症状等。 3.近期发生的高血压或顽固性高血压，伴上腹部Ⅱ级以上
关于突发性主动脉炎的简介
突发性主动脉炎是指主动脉及其主要分支及肺动脉的慢性进行性非特异性炎变。以引起不同部位的狭窄或闭塞为主，少数病人因炎症破坏动脉壁的中层，而致动脉扩张或动脉瘤。因病变的部位不同，其临床表现也不同。
关于突发性主动脉炎的稳定期的治疗介绍
口服药物可选用抗栓丸，每次2～3粒，3次/d；曲克芦丁（维脑路通）0.2g～0.3g，3次/d；地巴唑20mg，3次/d；血管舒缓素（胰激肽释放酶）60～120U，3次/d；羟乙基淀粉（706代血浆）250～500ml，加入川芎嗪静滴120～160mg，1次/d，2～3周为一疗程，可降低血浆黏稠
突发性主动脉炎的流行病学介绍
突发性主动脉炎在亚洲地区，如日本、中国、韩国、印度、泰国等国家报道较多，其次是南美洲地区，如墨西哥、南非及前苏联欧洲地区，而西欧国家则罕见。在我国据有关文献统计至少报道1300例，实际上遇到的突发性主动脉炎患者则更多。男与女之比为l∶3.2。据日本全国统计突发性主动脉炎患者约5000例，男与女之
简述突发性主动脉炎的诊断标准
（1）发病年龄≤40岁。出现与突发性主动脉炎相关的症状或体征时的年龄小于40岁。 （2）肢体间歇跛行：活动时一个或多个肢体出现肌肉疲劳加重及不适，尤以上肢明显。 （3）臂动脉搏动减弱：一侧或双侧臂动脉搏动减弱。 （4）两上臂收缩压差>10mmHg（1.33kPa）。 （5
关于突发性主动脉炎的病因分析
病因迄今尚不明确，曾有梅毒、动脉硬化、结核、血栓闭塞性脉管炎（Buerge病）、先天性异常、巨细胞动脉炎、结缔组织病、风湿病、类风湿病、内分泌异常、代谢异常和自身免疫等因素有关。
概述突发性主动脉炎的辅助检查
1、胸部X线检查 （1）心脏改变：约1/3患者有不同程度的心脏扩大，多为轻度左心室扩大，重度扩大较少见。其原因主要由于高血压引起的后负荷增加；其次由于主动脉瓣关闭不全或冠状动脉病变引起的心肌损害所致。 （2）胸主动脉的改变：常为升主动脉或弓降部的膨隆，凸出，扩张，甚至瘤样扩张，可能系高血压的
研究人员确定导致过早脱发的遗传因素
现在有很多人都会面临脱发的问题，但有少数人是从童年就开始经历脱发。导致这种现象缘于一种罕见遗传疾病，被称为遗传性单纯毛发稀少症（hypotrichosis simplex）。近日，研究人员们终于确定了导致这种形式脱发的基因。 单纯毛发稀少症患者在出生后时的发量是正常的，但是他们在童年早期就开始
遗传因素导致扩散性乳腺癌的发生
乳腺癌是世界上导致女性死亡率最高的癌症之一，而其中死亡最高的因素则是由于癌症的扩散。在最近一项研究中，来自北卡罗琳娜大学的研究真哦们你鉴定出了一系列遗传因素，解释了乳腺癌恶化或者说扩散的内在机制。这一发现或许有助于提高乳腺癌的早期预防与治疗。 在最近发表在《Journal of Clinica
什么？环境和遗传因素会导致食物过敏！
婴儿和儿童食物过敏的原因一直以来都是一个谜，西北大学医学院一项新的研究报告显示，环境和遗传学因素两者必须共存才能引发过敏。 该研究的作者--西北大学范伯格医学院的过敏免疫学教授Joan Cook-Mills说：“导致食物过敏的因素包括①能够改变皮肤吸收能力的基因；②使用会在皮肤上留下脂肪酸盐（
简述突发性主动脉炎的并发症
颈动脉和椎动脉狭窄和闭塞，可致视野缩小甚至失明。肺动脉高压大多为一种晚期并发症。并发冠状动脉明显狭窄引起心绞痛或心肌梗死。并发主动脉瓣关闭不全（中度以上）引起心脏明显扩大，心功能下降。
突发性主动脉炎的活动期治疗
认为激素对本病活动期患者的治疗是有效的，包括发热、疼痛、血沉增快、C反应蛋白阳性可于短期内得到改善，病情缓解，血沉恢复正常。有人根据血沉增快的程度分为2组： ①20～40mm/h， ②>40mm/h。 前者可不用激素治疗，后者则有应用指征。一般泼尼松（强的松）30mg一次/d顿服，维持4周
概述突发性主动脉炎的临床表现
突发性主动脉炎的症状不典型，可在首发症状出现与明确诊断之间延误数月或数年。事实上，仅6%在出现一系列突发性主动脉炎症状后而被拟诊。半数以上的突发性主动脉炎以全身性炎症反应为首发症状，如发热、食欲不振、全身不适、体重减轻、盗汗、关节痛、胸痛及易疲乏等；也有偶然以不明原因发热而起病。当局部症状或体征
突发性主动脉炎的发病机制自身免疫学说的介绍
一般认为本病可能由于链球菌、结核菌、病毒或立克次体等感染后体内免疫过程所致。其表现特点： ①血沉快； ②血清蛋白电泳常见有7种球蛋白、a1及α2球蛋白增高； ③“C”反应蛋白，抗链“O”及抗黏多糖酶异常； ④胶原病与本病合并存在； ⑤主动脉弓综合征与风湿性类风湿性主动脉炎相类似； ⑥
遗传因素导致系统性红斑狼疮性肾炎的介绍
遗传流行病学资料发现SLE具有家族聚集倾向，同卵双生子SLE发病一致率达25%～70%，明显高于异卵双生子(2%～9%)。本病患者近亲发病率也高，国外报道12%SLE患儿近亲中患有同类疾病，其他自身免疫性疾病发病率也高于人群总发病率。但大量的遗传病学研究分析，证实SLE是多基因遗传，位于第6对染
三核甘酸动态突变因素导致遗传性共济失调的介绍
小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。 三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突变下，则大大增加
突发性睡症的遗传风险有多大？
突发性睡症是一种罕见的神经系统疾病，其特征是在白天突然发生的不可抑制的睡眠发作。尽管突发性睡症的确存在遗传因素，但其遗传风险的具体程度尚不清楚。 研究表明，突发性睡症可能与多个基因的变异有关。然而，由于该疾病的罕见性，目前尚无大规模的遗传研究来确定具体的遗传风险。 一些研究表明，突发性睡症可
关于妇科肿瘤的环境因素和遗传因素的介绍
环境因素 ⒈地理因素：葡萄胎发病是山区低、沿海高。子宫颈癌的发病则是山区高于平原。 ⒉理化性因素：一般认为癌肿的发生有80%—90%是直接或间接与环境有关，而环境因素中的80%是化学性的。如亚硝胺、煤焦油、烷化剂等。 遗传因素 一般认为遗传因素只占妇科恶性肿瘤发病原因的10%。在卵巢癌的
JAMA－Psychiatry：自闭症很大程度上是由于遗传因素导致的！
一项规模最大的研究涉及5个国家的200多万人，发现自闭症谱系障碍80%依赖于遗传基因。这意味着环境因素只占风险的20%。 这一发现为研究自闭症的遗传原因打开了新的大门。美国疾病控制与预防中心(centers for Disease Control and prevention)目前表示，每59