遗传因素导致系统性红斑狼疮性肾炎的介绍
遗传流行病学资料发现SLE具有家族聚集倾向，同卵双生子SLE发病一致率达25%～70%，明显高于异卵双生子(2%～9%)。本病患者近亲发病率也高，国外报道12%SLE患儿近亲中患有同类疾病，其他自身免疫性疾病发病率也高于人群总发病率。但大量的遗传病学研究分析，证实SLE是多基因遗传，位于第6对染色体中的多个基因位点与发病有关，尤其是遗传性补体基因缺陷(C1r，C1s，C2及C4等早期补体成分缺陷)。人类白细胞抗原(HLA)基因(HLA-B8、BWl5、DR2、DR3)T细胞表面抗原受体(TCR)基因、免疫球蛋白基因等经典免疫应答基因的多态性也与罹患SLE有关。其中日本人、中国人HLA-DR2位点频率增高，西欧血统白人HLA-DR2和(或)DR3位点频率增高中国南方汉人SLE发病与DRBl*0301及DQBl*0608有关，美国黑人与DRB1*1503，DQAl*0102和DQBJ*0602有关。但其他人群研究未发现HLA-Ⅱ......阅读全文
遗传因素导致系统性红斑狼疮性肾炎的介绍
遗传流行病学资料发现SLE具有家族聚集倾向，同卵双生子SLE发病一致率达25%～70%，明显高于异卵双生子(2%～9%)。本病患者近亲发病率也高，国外报道12%SLE患儿近亲中患有同类疾病，其他自身免疫性疾病发病率也高于人群总发病率。但大量的遗传病学研究分析，证实SLE是多基因遗传，位于第6对染
环境与感染因素导致系统性红斑狼疮性肾炎的介绍
(1)紫外线：紫外线被认为是触发SLE的病因之一实验发现紫外线(主要是紫外线290～320nm)可诱使皮肤角质细胞产生白细胞介素-1(IL-l)、IL-3、IL-6及肿瘤坏死因子(TNF)；紫外线还可以减弱巨噬细胞对抗原的清除以及抑制T细胞活化；约有1/3的SLE患者对光过敏或紫外线照射后发病。
遗传因素导致扩散性乳腺癌的发生
乳腺癌是世界上导致女性死亡率最高的癌症之一，而其中死亡最高的因素则是由于癌症的扩散。在最近一项研究中，来自北卡罗琳娜大学的研究真哦们你鉴定出了一系列遗传因素，解释了乳腺癌恶化或者说扩散的内在机制。这一发现或许有助于提高乳腺癌的早期预防与治疗。 在最近发表在《Journal of Clinica
关于遗传性肾炎的分类介绍
根据遗传方式可分为 ①X连锁显性遗传（X-linked dominant，XL，约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。 ②常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上。 ③常染色体显性遗传（autosomal domina
治疗系统性红斑狼疮性肾炎的相关介绍
特别强调治疗的个体化。特别是要注意心、肾、神经系统并发症的及时干预治疗，充分考虑药物治疗的利弊、得失后确定近期远期的治疗方案并认真评价治疗风险与效益，让病儿监护人充分知晓。 1.一般治疗 急性期活动期，重症均强调休息、加强营养避免日晒静止期逐步恢复活动上学服免疫抑制剂期间尽量不到公共场所，减少
关于系统性红斑狼疮性肾炎的预后介绍
早年LN患儿多死于尿毒症，病死率达60%～80%因正确诊断，分型及诊疗手段改变其病死率已下降至18.9%～25.4%。下列因素可能影响预后： 1.临床表现 持续大量蛋白尿血尿、高血压、贫血血肌酐水平已升高者预后不良反复感染也影响预后。 2.病理类型 Ⅰ、Ⅱ型一般不发展为终末期肾预后不良者多死
关于遗传性进行性肾炎的基本介绍
亦称“遗传性肾炎”、“家族性肾炎”、“眼-耳-肾综合征”及“阿尔鲍特综合征”。是一种遗传性肾脏疾病，为伴性显性遗传或常染色显性遗传。临床肾炎表现与一般肾炎相似，但血尿突出，肾功能随年龄增长呈进行性衰退，并伴有高频率性耳聋及眼异常。目前无特效治疗。
关于遗传性进行性肾炎的预后介绍
女性患者预后较好，一般可存活到60岁以上，而男性患者多在30岁以后发生肾功能衰竭。影响预后的临床病理指征有男性预后比女性差；发生重度蛋白尿及肾病综合征者预后差；耳聋严重者预后差，尤其男性患者；有前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒表现者预后差；电镜下GBM广泛增厚分层者蛋白尿重者预后差。总之，肾外疾患
系统性红斑狼疮性肾炎的肾脏症状的介绍
狼疮肾炎在SLE中很常见，且是危及远期生命质量的关键因素。狼疮肾炎临床表现主要有以下几种形式。 (1)轻型：无症状蛋白尿或(及)血尿，约30%～50%LN患儿表现此型，无水肿、无高血压仅表现为轻～中度蛋白尿(常
关于系统性红斑狼疮性肾炎的诊断标准介绍
本病诊断标准大多参考美国风湿病学会1982年提出的诊断条件在11项标准中符合4项或以上即可诊断本病。国内成人多中心试用该标准特异性为96.4%，敏感性为93.1%主要漏诊的是早期、轻型不典型病例。中华风湿病协会1987年提出的标准增加了低补体C3、皮肤狼疮带试验及肾活检特征后，其诊断特异性为93
关于系统性红斑狼疮性肾炎的鉴别诊断介绍
鉴别诊断注意与其他风湿性疾病如幼年类风湿性关节炎全身型多关节型皮肌炎、硬皮症、混合性结缔组织病、多发性血管炎等鉴别。本病也易与各类肾病、心脏病溶血性贫血、血小板减少性紫癜、组织细胞增多症、慢性活动性肝炎及神经系统疾病混淆，注意鉴别。
遗传因素导致的儿童消化性溃疡的介绍
遗传因素消化性溃疡的发病与遗传因素密切相关。肯定与遗传有关的消化性溃疡是Ⅰ型多发性内分泌腺瘤症(MEAⅠ型或称Wermer综合征)和Neuhauser综合征(十二指肠溃疡、眼球震颤和肌震颤)。多数溃疡病可能为多基因遗传。下列事实提示其与遗传密切相关。 (l)家族发病倾向：慢性消化性溃疡者亲属患
遗传性进行性肾炎的听力缺失表现介绍
奥尔波特综合征患者听力丧失不是先天性的，而是常在15岁左右在男性患者发生。在患奥尔波特综合征家族的成员中，听力的损害往往伴随着肾脏损害。耳聋但不伴肾脏疾病的男性不会将奥尔波特综合征传递给子代。在早期听力缺失只有用听力测试可发现。听力双侧减少至2000～8000Hz范围。男性患者听力的缺失是进展性
关于遗传性进行性肾炎的鉴别诊断介绍
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿，非进行性疾病，预后良好，不发生肾功能衰竭，无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常，免疫荧光阴性，电镜下GBM弥漫变薄。尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的
小儿遗传性慢性进行性肾炎的预后介绍
遗传性慢性进行性肾炎的预后与其基因突变的特点、遗传方式有关。反复血尿可持续多年，其预后与性别密切相关。男性患者通常于20岁后渐进入慢性肾功能衰竭，据前述EDTA的资料，479例男性患者平均24.3岁时，进入慢性肾功能衰竭，需行替代疗法。女性患者较轻，很少进入肾衰。据我国77例材料，48例男性患者
关于遗传性进行性肾炎的肾脏表现介绍
奥尔波特综合征最主要的临床表现是血尿，受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内，许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子，可能会表现出间断性血尿，10%～15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿，并很可能一出生就发生。10
关于遗传性进行性肾炎的治疗预防介绍
Alport综合征为基因病变，尚无特效治疗，但应予避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压，亦应积极控制高血压。患者进展至终末期肾衰时，可进行透析或肾移植治疗。随着肾移植患者增多，发现约有10%男性患者在移植后(尤其第1年内)能出现抗GBM抗体，并发生移植肾抗GBM肾炎。所以
概述遗传性进行性肾炎的病理生理介绍
遗传性肾炎是一基底膜病，而胶原Ⅳ是构成基底膜的主要成分，因此在讨论本病发病机制前，先简要复习一下现代对胶原Ⅳ结构的认识。 胶原Ⅳ分子由3条α(Ⅳ)肽链组成，为三股螺旋结构。除中央螺旋区外，其氨基端为TS区，羧基端为终端膨大的非胶原NC1区。四个胶原Ⅳ分子的氨基端相连，两个胶原Ⅳ分子的羧基端相接
关于遗传性进行性肾炎的辅助检查介绍
1.光镜光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化，晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。本病在肾脏皮、髓质交界处常见间质泡沫细胞。此泡沫细胞胞质含有中性脂肪、黏多糖
关于系统性红斑狼疮性肾炎的其他辅助检查介绍
常规做X线、B超心电图等检查 1.心电图 有心肌病变，肺动脉高压病变，心包炎或电解质失调时，心电图有相应的异常改变。 2. 放射线检查 (1)X线：可检查出系统性红斑狼疮患者的心包炎，胸膜炎，肺炎，肺部感染，肺出血，关节炎 (2)CT扫描和磁共振检查：对神经系统心、肺纵隔、腹部、盆腔、脊
系统性红斑狼疮性肾炎的实验室检查介绍
1.尿液检查 蛋白尿血尿及细胞、蛋白管型常见。 2.血液检查 大多有不同程度贫血，部分人白细胞减少血小板减少，90%以上患者血沉明显增快，血白蛋白降低球蛋白升高，以球蛋白升高为主但若有重度蛋白尿，球蛋白绝对值也降低。 3.免疫学检查 (1)抗核抗体(antinuclear antibodi
遗传性进行性肾炎的眼缺陷的表现介绍
眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15%～30%。前 圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是奥尔波特综合征的特征性病变。Nielson发现所有有圆锥状晶体的患者经仔细检查后都能获得慢性肾炎和感觉神经性耳聋的证据。Atkin等观察到前圆锥状晶体限于那些快速进展至终
三核甘酸动态突变因素导致遗传性共济失调的介绍
小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。 三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突变下，则大大增加
关于系统性红斑狼疮性肾炎的简介
系统性红斑狼疮性肾炎(systemic lupus erythenlatosus nephritis，SLEN)是指有肾病临床表现和肾功能异常，或仅在肾活检时发现有肾小球肾炎病变的系统性红斑狼疮患者。系统性红斑狼疮是一种公认的自身免疫性疾病，其病变大多累及数个系统或器官。儿童LN病变往往严重，难
怎样预防系统性红斑狼疮性肾炎？
预防红斑狼疮性肾炎复发预防复发的主要措施： 1.早期明确诊断，及时正确治疗,长期定期随访，根据病情变化，调整用药剂量。 2.避免诱发因素 (1)日光曝晒、紫外线照射。 (2)寒冷刺激可导致本病复发避免寒冷刺激以防受凉。 (3)有的药物与发病明显有关如青霉素、磺胺类、保泰松、肼屈嗪(肼苯
关于遗传性肾炎的基本信息介绍
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
关于遗传性肾炎的简介
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
关于系统性红斑狼疮性肾炎的日常注意事项介绍
第一、调整情绪 系统性红斑狼疮肾炎的女性朋友往往会情绪低落，焦虑、忧郁、气愤、罪过、否认、忧郁等情况接钟而来。要打赢那场战争，保持心情的愉快，有助于病情的改善。同时亲朋好友要给予关爱和支持。 第二、饮食 狼疮性肾炎病人应摄取足够的营养，如蛋白质、维生素、矿物质，以清淡为宜。水份、盐份宜作适
系统性红斑狼疮性肾炎的流行病学介绍
本病多发于青少年女性，男女比例为1∶7～1∶9。60%以上病人年龄为15～40岁，儿童发病高峰年龄在10～14岁之间约1/3病儿为5～10岁极少发生于婴幼儿人群总发病率无确切资料国外资料估计在6.5/10万～48/10万之间，黑人与亚裔人群发病率较高，国内发病率约70/10万。肾脏病变在SLE病
关于遗传性进行性肾炎的简介
遗传性进行性肾炎(即Alport综合征，遗传性肾炎，家族性出血性肾 炎，遗传性慢性肾炎，AS)是一种遗传性疾病，属肾脏内科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、