如何诊断中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常损害能量代谢旺盛的器官，如心脏、肝脏、脑、肌肉，引起多系统损害及代谢紊乱，确诊需依靠实验室检查。患者血液中链酰基肉碱（辛酰肉碱、癸酰肉碱）明显增高，游离肉碱降低，ACADM基因检测出两个等位基因致病突变，即可确诊。......阅读全文
关于长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 预后与发病年龄、临床类型、能否早期诊治有关。若能尽早诊断并进行治疗，可以减少猝死，预防多种并发症。若能坚持治疗，注意保护心脏和肝脏功能，预后相对较好。 二、护理 1.规律进食，选择高糖、低长链脂肪酸饮食，避免饥饿及暴饮暴食。 2.避免剧烈运动或疲劳。 三、预防 患儿父母再次
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的诊断方法
有典型有机酸尿症症状，尤其是表现为显著低血糖或Reye综合征者应考虑本病。尿中排泄大量3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸可诊断。这些有机酸的增高不应伴有多种羧化酶缺乏时出现的异戊酰甘氨酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟-3-甲基戊二酸、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸和乳酸等。伴有酮症的病例可排出中等量的3
液质联用技术
在分析仪器行业中，质谱仪（mass spectrometer, MS）是灵敏度最高，对未知化合物的结构分析及定性最准确，要求相应标准样品或对测定化合物的了解最少的定性手段。而高效液相色谱（HPLC）则是分离化合物范围最广、准确度高、对化合物破坏性小的快速分离方法，特别适用于生物提取物的分离。随着电喷
关于硫辛酸的研究介绍
硫辛酸作为辅酶，在两个关键性的氧化脱羧反应中起作用，即在丙酮酸脱氢酶复合体和α-酮戊二酸脱氢酶复合体中，催化酰基的产生和转移。硫辛酸可以接受酰基与丙酮酸的乙酰基，形成一个硫酯键，然后将乙酰基转移到辅酶A分子的硫原子上。形成辅基的二氢硫辛酰胺可再经二氢硫辛酰胺脱氢酶（需要NAD+）氧化，重新生成氧
硫辛酸的特性和分布情况
硫辛酸作为辅酶，在两个关键性的氧化脱羧反应中起作用，即在丙酮酸脱氢酶复合体和α-酮戊二酸脱氢酶复合体中，催化酰基的产生和转移。硫辛酸可以接受酰基与丙酮酸的乙酰基，形成一个硫酯键，然后将乙酰基转移到辅酶A分子的硫原子上。形成辅基的二氢硫辛酰胺可再经二氢硫辛酰胺脱氢酶（需要NAD+）氧化，重新生成氧化型
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的简介
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症是一种先天性代谢缺陷病，1970年由Eldjarn等首先报道。三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素是亮氨酸中间代谢产物三甲基巴豆酰辅酶A转化成三甲基戊烯二酸单酰辅酶A的一个羧化酶，此酶缺乏造成三甲基巴豆酰辅酶A堆积，继而与甘氨酸结合生成三甲基巴豆酰甘氨酸，与左旋肉碱结合生成
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的治疗措施
急性发作时应积极矫正脱水，平衡电解质，改善代谢性酸中毒，并以高浓度葡萄糖持续灌注。另外，可给予病患甘胺酸(glycine)药物治疗以增加三甲基巴豆酰辅酶甘胺酸(3－methylcrotonoylglycine)在代谢危机期间的排泄。长期治疗以控制饮食中白胺酸为主。生物素的给予对病人的帮助位有定论
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的遗传模式
国外的发生率约为1/50,000，自从大规模使用串连质谱仪作为新生儿筛检的工具后，全世界包括英国，美国，澳洲，与中国台湾皆报告这是所有筛检疾病中最常见的有机酸血症，其发生率在台湾地区约为1/6,000。此病症致病基因是位在第3对染色体长臂(3q25-q27)上的MCCC1或称MCCA（Methy
β羟[基]β甲戊二酸单酰辅酶A的基本概念
中文名称β-羟[基]-β-甲戊二酸单酰辅酶A英文名称β-hydroxy-β-methylglutaryl-CoA;HMG-CoA定 义物质代谢中重要的中间产物。由3分子乙酰辅酶A缩合而成。裂解时可生成酮体；还原时可生成甲羟戊酸，是动植物中萜类、固醇类化合物的前体。植物中不少次生代谢产物或激素由此产
原发性肉碱缺乏症临床诊治进展
原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD）是由于肉碱转化为蛋白功能缺陷所致，属于常染色体隐性遗传病。在不同国家或地区，新生儿的患病率从1：40 000到1：120 000不等，人群中杂合子的发生率为0.5%~1%，在白种人中患病率仅次于中
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的临床表现
三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症患儿在第一次急性发作前生长发育多为正常。首次发作一般在生后第14至33个月，但可早至ll周或迟至5岁。临床表现类似于Reye综合征或3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症。通常在轻微感染后发生，有喂养困难、呕吐、嗜睡、呼吸暂停、肌张力低下或反射亢进，可有肌阵挛或
关于三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的病因分析
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏对生物素治疗无反应，必须与生物素反应性多种羧化酶缺乏鉴别。后者是由于生物素代谢障碍，即生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏，累及全部4种生物素依赖性羧化酶。所有这一类疾病均有三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏，尿中主要代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸。在多种羧化酶
植物脂肪酸的合成
脂肪酸的合成途径：第一步：由乙酰辅酶A羧化酶催化乙酰辅酶A生成丙二酰单酰辅酶A第二步：脂肪酸合成酶以丙二酰单酰辅酶A为底物，以每次循环增加2个碳的频率合成酰基碳链，这个过程有酰基载体蛋白ACP的参与；第三步：不同碳链长度的酰基ACP，在酰基辅酶A合成酶的作用下合成酰基辅酶A，最后利用酰基转移酶合成三
什么是有机辅助因子？
有机辅助因子是指双成分酶中相对分子质量较小的有机化合物。它们在酶催化过程中起着传递电子、原子或基团的作用。（1）烟酰胺核苷酸（NAD+和NADP+） 烟酰胺是B族维生素的一员，烟酰胺核苷酸是许多脱氢酶的辅助因子，如乳酸脱氢酶、醇脱氢酶、谷氨酸脱氢酶、异柠檬酸脱氢酶等。起辅助因子作用的烟酰胺核苷酸主要
三羧酸循环的循环过程
乙酰-CoA进入由一连串反应构成的循环体系，被氧化生成H₂O和CO₂。由于这个循环反应开始于乙酰CoA与草酰乙酸(oxaloaceticacid)缩合生成的含有三个羧基的柠檬酸，因此称之为三羧酸循环或柠檬酸循环(citratecycle)。在三羧酸循环中，柠檬酸合成酶催化的反应是关键步骤，草酰乙酸的
关于三羧酸循环的循环过程
乙酰-CoA进入由一连串反应构成的循环体系，被氧化生成H₂O和CO₂。由于这个循环反应开始于乙酰CoA与草酰乙酸(oxaloaceticacid)缩合生成的含有三个羧基的柠檬酸，因此称之为三羧酸循环或柠檬酸循环(citratecycle)。在三羧酸循环中，柠檬酸合成酶催化的反应是关键步骤，草酰乙
三羧酸循环的循环过程介绍
乙酰-CoA进入由一连串反应构成的循环体系，被氧化生成H₂O和CO₂。由于这个循环反应开始于乙酰CoA与草酰乙酸(oxaloaceticacid)缩合生成的含有三个羧基的柠檬酸，因此称之为三羧酸循环或柠檬酸循环(citratecycle)。在三羧酸循环中，柠檬酸合成酶催化的反应是关键步骤，草酰乙酸的
柠檬酸循环的循环过程
乙酰-CoA进入由一连串反应构成的循环体系，被氧化生成H₂O和CO₂。由于这个循环反应开始于乙酰CoA与草酰乙酸(oxaloaceticacid)缩合生成的含有三个羧基的柠檬酸，因此称之为三羧酸循环或柠檬酸循环(citratecycle)。在三羧酸循环中，柠檬酸合成酶催化的反应是关键步骤，草酰乙酸的
辅酶A的基－本信息
中文名称：辅酶A中文别名：辅酶甲；辅酶甲；4-氨基嘧啶并咪唑英文名称：coenzyme A英文别名：CoASH; EINECS：201-619-0分子式：C21H36N7O16P3S结构式：分子量：767.5341CAS号：85-61-0精确质量：767.11500PSA：414.79000
脂酰辅酶A的基本信息
中文名称脂酰辅酶A英文名称acyl-coenzyme A;acyl CoA定 义脂肪酸与辅酶A的硫醇脂化合物，是脂肪酸参与代谢的活化形式。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），新陈代谢（二级学科）
丙酰辅酶A的基本信息
中文名称丙酰辅酶A英文名称propionyl coenzyme A定 义丙酸参与代谢的活化形式，由甲硫氨酸、异亮氨酸降解时产生，再进一步转变为琥珀酰辅酶A，进入三羧酸循环代谢。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），新陈代谢（二级学科）
脂肪酸氧化的β氧化过程的介绍
脂酰CoA在线粒体基质中进入β氧化要经过四步反应，即脱氢、加水、再脱氢和硫解，生成一分子乙酰CoA和一个少两个碳的新的脂酰CoA。 第一步脱氢(dehydrogenation)反应由脂酰CoA脱氢酶活化，辅基为FAD，脂酰CoA在α和β碳原子上各脱去一个氢原子生成具有反式双键的α,β-烯脂肪酰
3羟[基]3甲戊二酸单酰辅酶A还原酶
中文名称3-羟[基]-3-甲戊二酸单酰辅酶A还原酶英文名称3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase定 义以NADPH(EC 1.1.1.34)或NADH(EC 1.1.1.8)为氢供体的氧化还原酶。系统名：(R)-甲羟戊酸:NADP+(或NAD
概述脂肪酸β氧化的三个阶段
（1）脂肪酸的活化：脂肪酸的氧化首先须被活化，在ATP、CoA-SH、Mg2+存在下，由位于内质网及线粒体外膜的脂酰CoA合成酶，催化生成脂酰CoA。活化的脂肪酸不仅为一高能化合物，而且水溶性增强，因此提高了代谢活性。 （2）脂酰CoA的转移：是在胞液中进行的，而催化脂肪酸氧化的酶系又存在于线
脂肪酸的β氧化的三个阶段介绍
（1）脂肪酸的活化：脂肪酸的氧化首先须被活化，在ATP、CoA-SH、Mg2+存在下，由位于内质网及线粒体外膜的脂酰CoA合成酶，催化生成脂酰CoA。活化的脂肪酸不仅为一高能化合物，而且水溶性增强，因此提高了代谢活性。 （2）脂酰CoA的转移：是在胞液中进行的，而催化脂肪酸氧化的酶系又存在于线
β氧化的反应阶段介绍
（1）脂肪酸的活化：脂肪酸的氧化首先须被活化，在ATP、CoA-SH、Mg2+存在下，由位于内质网及线粒体外膜的脂酰CoA合成酶，催化生成脂酰CoA。活化的脂肪酸不仅为一高能化合物，而且水溶性增强，因此提高了代谢活性。（2）脂酰CoA的转移：是在胞液中进行的，而催化脂肪酸氧化的酶系又存在于线粒体基质
关于β氧化的过程介绍
（1）脂肪酸的活化：脂肪酸的氧化首先须被活化，在ATP、CoA-SH、Mg2+存在下，由位于内质网及线粒体外膜的脂酰CoA合成酶，催化生成脂酰CoA。活化的脂肪酸不仅为一高能化合物，而且水溶性增强，因此提高了代谢活性。 （2）脂酰CoA的转移：是在胞液中进行的，而催化脂肪酸氧化的酶系又存在于线
什么是酰基
酰基，指有机或无机含氧酸去掉羟基后剩下的一价原子团，通式为R-M(O)-。酰基与卤素原子、烷氧基、氨基或取代氨基及酰氧基结合可以分别获得酰卤、酯、酰胺和酸酐。通常酰基中的M原子都为碳，但硫、磷、氙等原子也可以形成类似的酰基化合物，如四氟一氧化氙、硫酰氯、氯化亚砜。此类酰卤一般称为卤氧化物。酰基不是一
DLAT基因的结构特点及主要作用
该基因编码多酶丙酮酸脱氢酶复合物（PDC）的组分E2PDC位于线粒体内膜，催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A。该基因的蛋白质产物，二氢脂酰胺乙酰转移酶接受丙酮酸氧化脱羧基形成的乙酰基并将其转移到辅酶A。二氢硫酰胺乙酰转移酶是抗线粒体抗体的抗原。这些自身抗体存在于近95%的自身免疫性肝病原发性胆汁性肝硬化（P
烯脂酰辅酶A的基本信息
中文名称烯脂酰辅酶A英文名称enoyl CoA定 义脂肪酸氧化中，脂酰辅酶A氧化时脂酰链中产生带有双键的中间产物。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），新陈代谢（二级学科）