关于庞倍氏症的基本介绍
心肌糖厚沉积病由Pompe(1932)提出，为糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷所致病变，是一种先天性代谢病，本病罕见，是引起婴儿心脏迅速增大的疾病之一，亦即所谓特发性心脏肥大。......阅读全文
关于美尼尔氏症的鉴别诊断介绍
确诊梅尼埃病之前,应排除各种引起眩晕等疾病,如中枢系统疾病、前庭系统疾病、其他系统疾病等。 1.中枢性疾病 听神经瘤、多发性硬化、动脉瘤、小脑或脑干肿瘤、颈性眩晕、Amolk-Chiat畸形、一过性发作性脑缺血、脑血管意外、脑血管供血不足等,尤其在急性发作眩晕时,应首先除外神经内科的急症,如
关于雷诺氏症的诊断治疗介绍
一、诊断 雷诺综合征的诊断主要依靠病史，典型发作时的表现，结合以上激发试验多可作出诊断。雷诺综合征应区分原发性和继发性雷诺综合征，及时给予相关疾病治疗。 二、治疗 1.一般治疗 避免暴露于寒冷环境，注意肢体远端保暖。戒烟。 2.药物治疗 （1）钙离子拮抗剂 硝苯地平、硫氮卓酮。 （
关于倍他乐克的基本信息介绍
倍他乐克（酒石酸美托洛尔注射液），适应症为室上性快速型心律失常。预防和治疗确诊或可疑急性心肌梗死患者的心肌缺血、快速性心律失常和胸痛。 本品主要成份为酒石酸美托洛尔；其化学名称为：1-异丙丙氨基-3-[对-(2-甲氧乙基)苯氧基]-2-丙醇L(+)-酒石酸盐 分子式：(C15H25NO3)2
关于倍他洛尔的基本信息介绍
倍他洛尔滴眼液用于开角型青光眼、手术后未完全控制的闭角型青光眼和高眼压症。口服可用于高血压、可预防运动期间出现的心绞痛发作。；倍他洛尔药理学作用:本药为选择性β1受体阻滞药，几乎不阻断β2受体，并具有钙离子拮抗作用,无内源性拟交感活性(ISA)，有一定的膜稳定作用(MSA)，作用类似阿替洛尔。
关于高雪氏症的基因检测介绍
已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者，其临床表现、病程及治疗效果也不同。基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断方法，但可作为诊断的补充依据并明确对杂合子的诊断。如果已通过酶学检测确诊戈谢病，可进行基因分子检测，以预测患慢性神经性戈谢
关于肯尼迪氏症的症状及病因介绍
症状 于15~60岁发病，平均27岁。青春期症状主要是肌肉痉挛和疼痛，全身和咀嚼肌疲劳，男性乳房女性化；中年男性（40～50岁）病程进展缓慢，常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端（肩胛带和骨盆带）肌肉萎缩和无力，并随病情进展波及到远端，下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉也累
关于肯尼迪氏症的病因及病理介绍
病因 肯尼迪氏症SBMA和X染色体脆性综合征一起被最早证实为三核苷酸重复序列的扩增所致（1991年），属于动态突变遗传病。SBMA是位于Xq11～12的雄性激素受体（androgenreceptor，AR）基因1号外显子中编码多聚谷氨酰胺（polyglutamine）的CAG区域出现了重复序列
关于高雪氏症的基因检测介绍
已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者，其临床表现、病程及治疗效果也不同。基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断方法，但可作为诊断的补充依据并明确对杂合子的诊断。如果已通过酶学检测确诊戈谢病，可进行基因分子检测，以预测患慢性神经性戈谢
关于肯尼迪氏症的病理及诊断介绍
病理 病理改变为脊髓前角细胞和脑干运动神经元明显减少，有核内包涵体，此种包涵体也存在于非神经组织，如阴囊皮肤、真皮、肾、心和睾丸。部分患者脊髓后角和后柱亦有损害。 诊断 肯尼迪病是X性连锁隐性遗传病，是雄激素受体基因第1外显子突变。诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复
关于二倍体的基本信息介绍
二倍体是指由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体。另外，由二倍体的体细胞培育而来的植物，以及由只含一组染色体组的单倍体经过染色体数目加倍处理而来的植物也叫二倍体。可用2n表示。人和几乎全部的高等动物，还有一半以上的高等植物都是二倍体。
关于四倍体的基本信息介绍
高等生物体的遗传物质的载体主要是染色体，比如说人就是有46条染色体，这些染色体分为两组，一组来自父方，如精子中的染色体；一组来自母方，如卵子中的染色体。精子和卵子就是单倍体，因为他们都只有一组染色体（23个），人就是二倍体，具有两组46个染色体。 同理可以推出四倍体就是成体细胞中含有的染色体是
非型高雪氏症的基本信息介绍
为最常见亚型（ 在欧美达 90%，东北亚患者中占比例略低），无原发性中枢神经系统受累表现，一些Ⅰ型戈谢病患者随着疾病进展可能出现继发神经系统临床表现（如脊髓受压等）。各年龄段均可发病，约 2/3 患者在儿童期发病。症状轻重差异很大，一般来说，发病越早，症状越重。脏器表现主要为肝脾肿大，尤以脾肿大
关于法布瑞氏症的遗传咨询介绍
人体细胞内共有23对染色体，其中有一对可决定性别，称为性染色体。性染色体可分为X染色体与Y染色体，男女的差别在于男性有一条X染色体与一条Y染色体(染色体核型以XY表示)，女性则有两条X染色体(染色体核型以XX表示)。 法布瑞氏症的基因位在X染色体上，属性联隐性遗传，仅极少数为自发性新突变。男性
关于法布瑞氏症的诊断原则介绍
若有男性或女性出现不明原因的四肢疼痛、皮肤病变、排汗能力减少、特有的涡状角膜浊斑、早期中风、左心室肥大或肾脏功能不全等症状，应怀疑罹患法布瑞氏症。进一步可从家族史观察家族成员是否有相似症状或男性亲戚间是否有早期的肾脏、中风及心脏疾病。相关临床检查包括： 一、法布瑞氏症的初步诊断 眼科检查：角
关于法布瑞氏症的临床症状介绍
法布瑞氏症临床症状通常在儿童与青少年期开始出现，最显着的症状是间歇性的肢体末端疼痛与感觉异常。除此之外，下腹部与大腿间的皮肤可见暗红色的疹子，出汗的能力减少，眼睛的角膜呈现辐射状或螺旋状浊斑。随着年龄增长，在成人时期出现肾脏、心血管、脑血管病变，最后进展为肾脏衰竭、心脏合并症、早发性中风。另外，
关于威尔逊氏症的临床诊断介绍
在理学检查时，可以见到角膜周边有所谓的Kayser-Fleischer rings 棕绿色环，但其他的肝脏疾病也可发现此环； 通常严重时肉眼即可见, 轻微时需要借助裂隙灯来检查。其他器官,如肾脏方面，可见到近端或远端的肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、
关于美尼尔氏症的简介
梅尼埃病是一种特发性内耳疾病,曾称美尼尔病,在1861年由法国医师ProsperMénière首次提出。该病主要的病理改变为膜迷路积水,临床表现为反复发作的旋转性眩晕、波动性听力下降、耳鸣和耳闷胀感。本病多发生于30～50岁的中、青年人,儿童少见。男女发病无明显差别。双耳患病者占10%～50%。
非整倍性的基本介绍
非整倍性属于基因失衡，由一个或多个染色体（chromosomes）丢失或增加所致。癌细胞经常出现非整倍性。染色体数目异常意味着基因（gene）表达和细胞功能调节出现严重紊乱。非整倍体在动物中是死亡的，主要在胚胎中发现。在非癌性疾病中，最常见的非整倍性是唐氏综合征（先天愚症）。是患儿因遗传而获得21号
关于克果纳杰氏症的预后状况介绍
对大多数患者而言给予照光治疗(Phototherapy)可以成功地控制住此症之胆红素值与降低神经毒性的产生，并可使生命期延长。在婴儿期致死的原因是来自於继发性的核黄疸 (kernicterus) 所导致。
关于雷诺氏症的病因分析
1.特发性雷诺综合征病因不明，可能与以下因素有关 （1）寒冷刺激 病人对寒冷刺激比较敏感，在寒冷地区本病的发病率较高。 （2）神经兴奋 病人多是交感神经兴奋型，可能与中枢神经功能紊乱，交感神经功能亢进有关。 （3）职业因素 长期从事震动性机械的工人如气锤操作工，其发病率高达50%，具体机制
关于肯尼迪氏症的病因分析
肯尼迪氏症SBMA和X染色体脆性综合征一起被最早证实为三核苷酸重复序列的扩增所致（1991年），属于动态突变遗传病。SBMA是位于Xq11～12的雄性激素受体（androgenreceptor，AR）基因1号外显子中编码多聚谷氨酰胺（polyglutamine）的CAG区域出现了重复序列异常扩展
关于高雪氏症的骨髓形态学检查介绍
大多数戈谢病患者骨髓形态学检查能发现特征性细胞即“戈谢细胞”，该细胞体积，细胞核小，部份胞质可见空泡。但该检查存在假阴性及假阳性的情况。 假阴性： 即当未查见戈谢细胞时，仍不能否定患有戈谢病，需要通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测进行确诊。假阳性：骨髓中的单核巨噬细胞等会吞噬细胞碎片或脂质代谢产物，形成
治疗肯尼迪氏症的相关介绍
肯尼迪氏症随着发病机制的探索，人们总结了一系列用于治疗Kennedy病的方法。亮丙瑞林是高活性的促黄体生成释放激素（LH2RH）的衍生物，能抑制垂体生成和释放促性腺激素，还进一步抑制卵巢和睾丸对促性腺激素的反应，从而降低雌二醇和睾酮的生成，它对Kennedy病的有效性在动物实验中已经得到验证，并
治疗美尼尔氏症的方法介绍
由于梅尼埃病病因及发病机制不明,目前尚无使本病痊愈的治疗方法。目前多采用调节自主神经功能、改善内耳微循环、解除迷路积水为主的药物治疗及手术治疗。 1.药物治疗 （1）前庭神经抑制剂多用于急性发作期,可减弱前庭神经核的活动,控制眩晕。常用者有地西泮、苯海拉明、地芬尼多等。 （2）抗胆碱能药如
非整倍性的基本信息介绍
非整倍性属于基因失衡，由一个或多个染色体（chromosomes）丢失或增加所致。癌细胞经常出现非整倍性。染色体数目异常意味着基因（gene）表达和细胞功能调节出现严重紊乱。非整倍体在动物中是死亡的，主要在胚胎中发现。 在非癌性疾病中，最常见的非整倍性是唐氏综合征（先天愚症）。是患儿因遗传而获
关于倍他乐克的禁忌介绍
失代偿性心功能不全，心源性休克，病态窦房结综合征，II度或III度房室传导阻滞，有临床意义的心动过缓。治疗室上性快速型心律失常时，收缩压小于110mmHg的患者不宜采用倍他乐克静脉给药。
关于倍他乐克的性状介绍
本晶为无色的澄明液体，装在无注射针头的5ml注射器中。 1ml注射液含有：酒石酸美托洛尔1mg，氯化钠9mg，防腐剂(对羟基苯甲酸丙酯0.1mg及对羟基苯甲酸甲酯0.4mg)，加注射用水至1ml。倍他乐克注射液1mg/ml的pH值约为6。
关于三倍体来源的介绍
三倍体是由一个四倍体产生的配子与一个二倍体产生的配子通过受精方式结合的。假设已知的四倍体是由二倍体经过秋水仙素处理后得到的，设二倍体为AABB，那么四倍体就应该是AAAABBBB，他们分别产生的配子为AABB和AB，结合之后就变成AAABBB。在上述过程中，我们把AA或BB叫做一对同源染色体。减
肯尼迪氏症的诊断及治疗介绍
诊断 肯尼迪病是X性连锁隐性遗传病，是雄激素受体基因第1外显子突变。诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复数测定。正常人的重复数为9～37,而Kennedy病患者则为38～ 72。CAG的重复数与起病年龄和病情轻重之间具有相关性,重复数越多,发病年龄越早,病情越重。对病人
关于法布瑞氏症的基因分析
法布瑞氏症的基因位于X染色体的长臂上，称为GLA基因。至今，已有超过300个突变被确认出来，大部份的突变具有家族特异性，仅发生于单一家族。目前，基因分析已被运用于临床诊断上，一旦有患者经基因定序分析确认突变，同样的突变亦可用于找寻其他未发病的家族成员与女性带因者。 产前诊断：女性带因者可由产前