简述核黄素缺乏症的临床表现
核黄素缺乏病的单个症状并无特异性，但当综合观察时则可提示本病的诊断。这些症状主要包括阴囊炎、舌炎、唇炎和口角炎。 （一）阴囊炎为最早期和最常见的表现，可分红斑型、丘疹型和湿疹型。 ⒈红斑型最常见，早期为淡红色斑，对称分布于阴囊两侧，边缘鲜红，以后表面被覆发亮、粘着性、灰白色或褐色鳞屑，重者边缘有褐黑色厚痂，除去鳞痂，基底柔嫩而无浸润。 ⒉丘疹型早期为成群疏散分布的针头大、黄豆大扁平圆形丘疹，上覆棕褐色薄痂，亦可融合成片，早期可仅一侧，晚期可对称分布于阴囊两侧。 ⒊湿疹型阴囊限局性或弥漫性浸润肥厚、苔癣化，与慢性湿疹相同。可有渗液、结痂，间或皲裂，慢性经过。病期长者皮损可扩展至阴茎干或大腿内侧。 除阴囊炎皮损外，面部中央，鼻唇沟、鼻翼、眼睑内外眦、耳垂等处亦可发生类似脂溢性皮炎的油腻性鳞屑性皮损。 （二）舌炎早期蕈状乳头呈针尖大小，轮廓乳头呈黄豆大小的肥厚丘疹。舌中部呈边缘鲜明的红斑，前端宽而后端窄呈葫芦状。重者全......阅读全文
简述核黄素缺乏症的临床表现
核黄素缺乏病的单个症状并无特异性，但当综合观察时则可提示本病的诊断。这些症状主要包括阴囊炎、舌炎、唇炎和口角炎。 （一）阴囊炎为最早期和最常见的表现，可分红斑型、丘疹型和湿疹型。 ⒈红斑型最常见，早期为淡红色斑，对称分布于阴囊两侧，边缘鲜红，以后表面被覆发亮、粘着性、灰白色或褐色鳞屑，重者边
简述核黄素缺乏病的临床表现
核黄素缺乏病的单个症状并无特异性，但当综合观察时则可提示本病的诊断。这些症状主要包括阴囊炎、舌炎、唇炎和口角炎。 （一）阴囊炎为最早期和最常见的表现，可分红斑型、丘疹型和湿疹型。 ⒈红斑型最常见，早期为淡红色斑，对称分布于阴囊两侧，边缘鲜红，以后表面被覆发亮、粘着性、灰白色或褐色鳞屑，重者边
关于核黄素缺乏症的病因分析
核黄素为正常细胞内氧化和还原所需要的黄蛋白辅酶的重要组成部分，与脂肪、糖、蛋白的代谢有密切关系。核黄素在组织中贮量有限，并很快被消耗掉。估计每日人体营养需要量为0.6mg/4186.8J （1000千卡），缺乏时可在实验动物中引起一系列损害，但在人类则影响轻微，主要引起皮肤及粘膜损害。 [1]
简述烟酸缺乏症的临床表现
1.早期表现 早期可出现消化不良、食欲不振、腹泻、便秘、淡漠困倦、眩晕及失眠，四肢有烧灼及麻木感。 2.皮肤损害 由红斑开始，很像日晒斑，有烧灼和瘙痒感。随之有渗液，形成疱疹及大疱，然后结痂，色素沉着，皮肤变得粗糙并有鳞屑。 3.消化系统症状 有口角炎，口腔黏膜、舌黏膜及齿龈肿胀，伴有
简述叶酸缺乏症的临床表现
1.叶酸缺乏症皮肤损害好发于面部、躯干、四肢伸侧，为鳞屑性丘疹和斑块，呈脂溢性皮炎样改变，暴露部位及掌跖处可见灰褐色色素沉着，可有唇炎、舌炎、舌充血，上有溃疡，丝状乳头和蕈状乳头相继萎缩消失，舌面淡红而平滑，自觉疼痛，亦可有口炎性腹泻等。 2.此病亦可导致巨幼红细胞性贫血，孕妇缺乏叶酸不仅可引
关于核黄素缺乏症的症状检查介绍
最常见的体征有口角粘膜苍白和浸软（口角炎），以及唇表面呈朱砂色（唇干裂），继而出现浅表的线状裂纹，愈合时可留下伤疤.这些损伤部位受到白色念珠菌感染时，便产生灰白色高度增生性损害（念珠菌性口角炎）.舌面可呈品红色.皮肤损害常见于鼻唇皱襞，鼻两翼，耳部，眼睑，阴囊及大阴唇处.这些部位变得发红，呈鳞状
关于核黄素缺乏症的检查项目介绍
（一）病理检查可见阴囊皮损处表皮显著角化，颗粒层减少或消失，重症病例除表皮角化过度外，基层细胞有色素减少或消失。真皮内毛细血管有不同程度扩张。唇 、舌等上皮也见角化，舌乳头萎缩者组织象亦显著萎缩。 （二）尿核黄素测定 以每克肌酐表示。为了诊断的可靠性，最好收集24小时尿测定。结果
关于核黄素缺乏症的诊断治疗介绍
上述损害并非核黄素缺乏特有.唇干裂还可由维生素B6 缺乏，缺齿或托牙安装不适合引起.皮脂溢出性皮炎和眼部病变可在许多情况下产生.因此，核黄素缺乏的诊断不能只依靠病史和仅存在启示性的病损.实验室检查排除其他原因以及治疗性试验都可能是必要的. 每日给核黄素10~30mg分次口服，直到出现明显效果时
简述β酮硫解酶缺乏症的临床表现
患者个体差异较大，稳定期常见生长发育障碍、喂养困难、营养不良，急性期出现呕吐、腹泻、脱水、昏迷、深大呼吸。新生儿期通过血、尿代谢筛查发现的患者可能无症状。 大部分患者在5个月至2岁之间发生第一次酮症酸中毒，通常由于胃肠炎、发热性疾病（如上呼吸道感染，麻疹，中耳炎等普通疾病）、长时间饥饿、预防接
简述双糖酶缺乏症的临床表现
1.乳糖酶缺乏时 服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术史者一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。 2.临床分类 （1）先天性乳糖酶缺乏 婴儿出生后进
简述蛋白C缺乏症的临床表现
纯合子与杂合子临床表现截然不同。蛋白C活性为正常值50%的杂合子多在20岁以后发病，其中50%的患者在30~40岁以前发病。血栓形成的发病率有随年龄增高的趋势，余者可一直无症状；表现为无明显诱因反复出现血栓形成，约有半数40岁以前有过深部静脉形成和（或）肺栓塞。血栓性静脉炎、肋静脉、或皮肤微血管
关于核黄素缺乏症的基本信息介绍
核黄素（维生素B2）不论是作为黄素单核苷酸还是黄素腺嘌呤二核苷酸，都在和碳水化合物代谢有关的许多氧化-还原反应中起必需的辅酶作用·核黄素缺乏可引起口腔，眼，皮肤及生殖方面的损害· 原发性核黄素缺乏与乳类及其他动物产品的消费不足有关·继发性缺乏则多见于慢性腹泻，肝脏疾病，慢性酒精中毒以及术后
简述粒细胞缺乏症的临床表现
白细胞减少症的患者，多数有头昏、疲乏、两下肢沉重、失眠和多梦等症状，有的易感染，如感冒、肺炎和气管炎等；少数则无症状，也无感染，仅在检验时发现。因此，在反复感染伴乏力、头昏的患者应检查血白细胞计数和分类计数。然而，粒细胞减少症和缺乏症，尤其是急性，起病急骤，病情凶险，伴有畏寒、高热、头痛、多汗，
概述核黄素缺乏的临床表现
本病以阴囊炎和舌炎为主要特征，其他表现如皮肤干燥，缺乏滋润感，多见唇炎和口角炎，无特异性，有辅助诊断价值。 1.阴囊炎常见以下几种形态 (1)单纯阴囊炎：为本病最早期损害，表现为在阴囊前面的鲜红色微发亮的弥漫性一大片红斑，微痒患者无其他不适，饮食改善后可很快自愈。 (2)红斑型阴囊炎：此为
简述四氢生物蝶呤缺乏症的临床表现
四氢生物蝶呤缺乏症患儿早期无特异性症状与体征，临床诊断困难。与苯丙氨酸羟化酶缺乏症导致的高苯丙氨酸血症相比，患儿多自婴儿期出现惊厥、发育落后、吞咽困难、肌张力低下或亢进，即使进行低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度降至正常，神经系统损害仍进行性加重。患儿抵抗力较差，易感染。至幼儿或儿童期仍然不能独
简述17α羟化酶缺乏症的临床表现
1．生殖器官异常：女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发
简述维生素K缺乏症的临床表现
除原发病的症状、体征外，本病的主要表现为出血。 1.皮肤、黏膜出血如皮肤紫癜、淤斑、鼻出血、牙龈出血等。 2.内脏出血如呕血、黑粪、血尿及月经过多等，严重者可致颅内出血。 3.外伤或手术后伤口出血。 4.新生儿出血症多见于出生后2～3天，常表现为脐带出血、消化道出血等。本病出血一般较轻，
简述溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的临床表现
1.Wolman病 Wolman病在新生儿期起病，胃肠道症状为首发症状，包括反复呕吐、腹泻、腹胀、肝脾大和生长发育障碍。神经系统受累表现为活动少、腱反射亢进、踝阵挛和角弓反张。肝脾大进行性发展可致肝衰竭，肾上腺增大伴钙化可致肾上腺皮质功能不全。病情进展，可出现多器官功能障碍，包括贫血、消化道出
简述维生素缺乏症的临床表现
目前已知人体必需的维生素有十几种，分为水溶性维生素和脂溶性维生素两大类。维生素缺乏在体内往往是一个渐进过程，起初是机体储备量下降，继而可能出现与其代谢相关的生化异常，生理功能的改变，然后才是组织病理变化，出现相应的临床症状。因此，维生素缺乏症较轻时常无明显的临床症状，严重缺乏时才出现所缺乏的维生
简述先天性胰酶缺乏症的临床表现
按缺乏的胰酶不同分为4种类型。 1．胰脂肪酶缺乏症 患儿出生后不久即有脂肪泻，粪便次数增多，外观呈奶油状，对糖类及蛋白质消化吸收功能正常。 2．胰蛋白酶缺乏症 患儿出生不久即出现慢性腹泻、消化不良，伴营养发育障碍、体质虚弱、水肿、贫血、低蛋白血症等。 3．肠激酶缺乏症 患儿主要表现为
简述核黄素缺乏的发病机制介绍
常见有下列几种情况： 1.供给不足 缺乏蔬菜、牛奶鸡蛋、肉类，食用高碳水化合物及酒精饮料或集体伙食烹饪不当等均可造成核黄素供量不足。这种情况常见于灾害或战争发生时，人群迁徙新鲜蔬菜供应暂时失调，而其他食物补给不足，容易发病。 2.吸收不良或消耗过多 中毒，发热，慢性消耗性疾病，光化学疗法，口
简述的抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现
在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性
简述维生素B12缺乏症的临床表现
1.皮肤表现 患者可有广泛性对称性色素沉着，尤其是身体弯曲部位、手掌、足底、指甲及口腔等处。毛发变为灰白，指/趾甲可有色素沉着。恶性贫血引起的维生素B12缺乏可出现白斑和斑秃。 2.其他系统表现 （1）血液系统：患者在血液系统可有贫血表现，如贫血面容、乏力、肝脾肿大，重症患者可有皮肤瘀点、
简述先天性乳糖酶缺乏症的临床表现
患儿出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天出现严重的腹泻，大便呈水样，长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸，特别是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿症；患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍，牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失，经常处于饥饿状态
简述白细胞减少和粒细胞缺乏症的临床表现
白细胞减少症的患者，多数有头昏、疲乏、两下肢沉重、失眠和多梦等症状，有的易感染，如感冒、肺炎和气管炎等；少数则无症状，也无感染，仅在检验时发现。因此，在反复感染伴乏力、头昏的患者应检查血白细胞计数和分类计数。然而，粒细胞减少症和缺乏症，尤其是急性，起病急骤，病情凶险，伴有畏寒、高热、头痛、多汗，
简述鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床表现
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症可发生在新生儿至老年，发病越早病情越重，根据发病年龄早晚，分为早发型和晚发型两种。 1.早发型 早发型患者多为男婴，起病急，病情凶险，多发生在新生儿期，可在出生后数日发病。由于血氨的急剧升高引起呕吐、脑水肿等脑损害，拒食，嗜睡，惊厥，呼吸急促，低体温，昏迷，严重患儿
简述全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现
临床表现轻重不等，发病时间可自新生儿期至成年，重症患儿于出生后数小时或数天内发病。常见神经系统和皮肤粘膜损害，精神萎靡、嗜睡、呼吸困难、肌张力低下、惊厥、发育迟缓，常有皮疹（红斑、水疱、溃烂、片状鳞屑等）及脱发，皮疹好发于头面部、颈部、躯干、臀部。少数患者眼眶周围、口周、肛周溃烂，多数患儿消化功
简述α1抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现
在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性
烟酸缺乏症的临床表现
烟酸缺乏症（Pellagra）又称糙皮病，系因烟酸或其前体物质色氨酸缺乏而导致的系统性疾病，临床上该病主要表现为皮炎、腹泻、痴呆及死亡，又称为“4D征”。该病由西班牙的Gaspar Casal医生于1735年首次描述。过去营养不良被认为是该病的主要致病原因，现研究发现嗜酒、药物等也可导致烟酸缺乏症。
简述小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的临床表现
最轻者可长期无任何症状，不少患儿仅表现轻度的上呼吸道感染，有的患儿发生各种伴发病，特别是自身免疫病、过敏性疾病反复感染等。部分病例存在胃肠道症状如腹泻和吸收障碍。可伴发溃疡性结肠炎、节段性小肠炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、肠淋巴管扩张症、肠道贾第虫感染、胰腺炎和肝炎等。小肠活检可发现黏膜固有层中几乎都