遗传性对称性色素异常症的简介
遗传性对称性色素异常症，又称对称性肢端色素沉着、对称性点状和网状白斑病。遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，男性多于女性。该病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。临床表现为手背、足背及四肢部出现雀斑样色素沉着及色素减退斑。......阅读全文
关于进行性肢端色素沉着症的简介
进行性肢端色素沉着症（progressive acromelanosis）又称进行性肢端色素沉着病。为一种进行性肢端色素失调。首先由古家和叁岛（1962）报告一例日本婴儿。 进行性肢端色素沉着症多为常染色体显性遗传。本病从新生儿、婴儿或儿童开始发病，大多于生后2～6个月。好发于指（趾）背面，而
遗传性视网膜色素变性的概述
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种，以隐性遗传最多(70%-90%)；显性遗传次之(3%-20%)；性连锁遗传最少(10%以下)，是由视神经和视网膜进行性变性萎缩而致。这种病的特殊表现是孩子的视力原来正常或稍低，10~20岁开始发病。初起人暮或黑
概述遗传性异常纤维蛋白原血症的发病机制
纤维蛋白原分子的功能异常涉及纤维蛋白形成和稳定的所有重要步骤。将纤维蛋白原转化为不可溶的纤维蛋白多肽首先需要凝血酶将纤维蛋白原裂解，释放出纤维蛋白多肽A和纤维蛋白多肽B，产生纤维蛋白单体，纤维蛋白单体再进行多聚化。因子Ⅻa可以稳定多聚化的纤维蛋白。异常纤维蛋白血症的患者由可溶性纤维蛋白原向不可溶
抗利尿激素分泌异常综合症的简介
(ADH)未按血浆渗透压调节而分泌异常增多,致使体内水分潴留、尿钠排出增加,以及稀释性低钠血症等一系列临床表现的综合征。除严重颅脑损伤、颈髓损伤、严重颅内感染以及脑血管病急性期(10%~14%)外,还有恶性肿瘤和肺部肿瘤等等。
多骨性纤维异常增生症的简介
多骨性纤维异常增生症（polyostotic fibrous dysplasia）又称Albright综合征或McCune-Albright综合征（MAS）。该病最早由McCune（1936）和Albright（1937）描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3
关于家族性异常β脂蛋白血症的简介
家族性异常β脂蛋白血症（FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症。将病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后，并进行琼脂糖电泳发现其极低密度脂蛋白（VLDL）电泳时常移至β位置，而不是正常的前β位置，因而称之这种VLDL为β-VLDL。对这些β-VLDL进行结构分析，发现其胆固醇的含量非常丰富。由于β-VLDL是
治疗小儿遗传性球形红细胞增多症的简介
血红蛋白
遗传性球形红细胞增多症实验诊断的简介
遗传性球形红细胞增多症是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名，系常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石症。血片见球形红细胞增多为本病的特征，占红细胞的10%以上
细胞色素C氧化酶缺乏症的简介
细胞色素C氧化酶缺乏症：本病可引起Fanconi综合征，这是因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病，乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。
遗传性凝血酶原缺乏症简介
本病极为罕见，是由于凝血酶原的生成受到障碍所致，呈常染色体隐性遗 传，阳性家族史较为常见。临床表现以脐带出血为多见，其次为粘膜出血如鼻出血、胃出血、血尿等，亦有皮肤出血点及组织出血，手术后伤口渗血不止。凝血酶原的有效止血浓度在30％～40％。轻型患者的因子浓度约在25％，严重出血的凝血酶原浓度在
简述遗传性视网膜色素变性的症状
1、夜盲是传性视网膜色素变性最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。 2、视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随
褶皱部网状色素异常病例分析
1临床资料 患者女，52 岁。胸腹部棕褐色丘疹斑片逐渐增 多 29 年，近 3 年明显增多。患者于 23 岁时无明显 诱因胸腹部出现米粒或扁豆大小的棕褐色斑片，皮 损缓慢增多，逐渐累及颈部、双侧腋下及腹股沟区 域，无明显痒痛等不适，未予特殊诊治。近 3 年来， 皮损逐渐增多，颜色加深，部分皮损融合
简述遗传性异常纤维蛋白原血症的临床表现
约40%的异常纤维蛋白原血症患者是无症状的45%～50%的病例表现为出血病，而剩余的10%～15%的患者表现为血栓性疾病(静脉或动脉)或者同时具有出血和血栓形成的倾向异常纤维蛋白原血症的出血非常轻微，多表现为软组织出血、易发生淤斑和经血过多等。虽然手术中或术后出血也有报道但是，多数情况下都不致有
少年脊髓型遗传性共济失调症征的简介
少年脊髓型遗传性共济失调症征，又称Friedreich共济失调、家族性共济失调综合征、遗传性共济失调、遗传性脊髓共济失调、Friedreich综合征Ⅱ，整个脊髓发育细小，主要为后索、脊髓小脑束、后根的严重变性和继发性胶质增生，胸段损害最严重。晚期出现锥体束变性，但小脑损害较轻。脊髓侧束、脑干内前
遗传性高铁血红蛋白血症的简介
遗传性高铁血红蛋白血症(HM）是一种常染色体隐性遗传病，通常患者的还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶（b5R）缺陷导致高铁血红蛋白血症。编码b5R的基因全长约31kb，有9个外显子和8个内含子，定位于22号常染色体长臂。国内外在患者中已发现40多种不同的基因突变类型。
西医治疗无力性脚感觉异常症的简介
寻找病因是指导治疗无力性脚感觉异常症的关键。由于尚无特效疗法，应当采取综合治疗。继发性者首先应祛除病因。 已证实多巴制剂有确切疗效，常首选左旋多巴/卡比多/卡比多巴（帕金宁）（即sinemet 125,由左旋多巴与卡比多巴按4∶1组成）,1/2～1片，睡前服用；或应用多巴胺激动剂如甲磺酸。另外
关于皱折部网状色素异常的基本介绍
皱折部网状色素异常，该病也称Dowling-Degos病或黑点病。Dowling(1938)的原始病例曾认为是不典型的黑棘皮病，但患者不肥胖，内脏不合并肿瘤。有人相信，此病和网状肢端色素沉着(北村)是同一疾病的不同表现，而Haber综合征(家族性酒渣鼻样皮炎伴有躯干四肢疣状角化斑块)则是本病的另
关于遗传性异常纤维蛋白原血症的治疗和预防介绍
一、遗传性异常纤维蛋白原血症的治疗：大多数先天性异常纤维蛋白原血症患者无临床症状，勿需治疗。有出血倾向的患者，可通过输注血浆冷沉淀物和冻干人纤维蛋白原(纤维蛋白原)制剂等控制出血或做术前准备。 二、遗传性异常纤维蛋白原血症的预后预防： 1、预后：大约40%异常纤维蛋白原血症患者无症状，45%
糖耐量异常的简介
糖耐量异常（IGT）是指口服一定量（75g无水或82.5g含水）葡萄糖后,血糖超过正常水平但是未达到糖尿病诊断标准,是介于糖尿病与正常人之间的一种中间状态。葡萄糖耐量即为人体对葡萄糖的耐受能力。 葡萄糖耐量[1]即为人体对葡萄糖的耐受能力。餐后2小时血糖,超过正常的7.8mmol/L,但仍未达
血脂异常的简介
血脂异常是一类较常见的疾病，是人体内脂蛋白的代谢异常，主要包括总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯升高和/或高密度脂蛋白胆固醇降低等。血脂异常是导致动脉粥样硬化的重要因素之一，是冠心病和缺血性脑卒中的独立危险因素。在我国血脂异常的发生率高，还有逐渐上升的趋势，这与我国人民的生活水平明显提高、饮
色素失调症的并发症
本病属于染色体遗传性疾病，通常在近亲结婚，以及父辈患有染色体疾病遗传所致，且本病可形成红斑、水泡、感染等并发症，皮肤完整性被破坏，故可因患者抓挠诱发皮肤细菌感染或者真菌感染，通常继发于体质低下，或长期使用免疫抑制剂以及有灰指甲等真菌感染的患者，如并发细菌感染可有发热、皮肤肿胀、破溃及脓性分泌物流
治疗遗传性高铁血红蛋白血症的简介
遗传性高铁血红蛋白血症的病程是良性的，但患者应避免接触苯胺衍生物，硝酸盐和其他一些在正常人也可引发高铁血红蛋白血症的药物。 遗传性高铁血红蛋白血症可以口服维生素C（抗坏血酸）300～600mg/日。虽然静脉注射亚甲蓝对于纠正本病高铁血红蛋白非常有效，但不宜长期应用。
关于小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的简介
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis，HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞，一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。
关于小儿遗传性大疱性表皮松解症的简介
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着
遗传性球形（及椭圆形）红细胞增多症的简介
遗传性球形及椭圆形红细胞增多症是一组红细胞膜蛋白遗传缺陷所致的先天性溶血性贫血。患者周围血中球形或椭圆形红细胞明显增多，常伴有不同程度的黄疸及脾大。为溶血性贫血中较多见的一种疾病。
血脂异常症的介绍
血脂是血浆中所有脂质的总称，高脂血症(hyperlipidemia)是由于脂肪代谢或运转异常导致血浆中血脂水平过高，可表现为高胆固醇血症(hypercholesterolemia)、高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia)和两者皆有(混合性高脂血症)。另外，高密度脂蛋白降低也是
血脂异常症的诊断
血浆(清)脂类简称血脂，其含量与血浆(清)有机成分相比只占其小部分，然而其代谢却非常活跃。由于血脂的不断降解和重新合成在正常地进行，并保持动态平衡．血脂含量的变动也就稳定在一定的范围内。血脂水平可反映全身脂类代谢的状态，也是临床常规分析的重要指标。脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中TC或TG升高，或
血脂异常症的分类
(1)表型分类法：国际上通用的是以Fredrickson工作为基础经WHO修订的分类方法，主要是基于各种血浆蛋白升高的程度不同而进行分型。高脂蛋白血症可分为6型(Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型)。 该分型方法有助于高脂血症的诊断和治疗，但较繁琐。有人提出了高脂血症的简易分型方法，即将高脂血症分为
遗传性出血性毛细血管扩张症简介
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种以皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害，引起鼻出血和其他部位出血为特征的疾病，经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。本病呈常染色体显性遗传，发病率保守估计为1/50000，临床缺乏有效的治疗方法，以对症治疗为主。
关于遗传性异常纤维蛋白原血症的实验室检查介绍
1、纤维蛋白原含量测定 测定结果随方法而异。用免疫法、盐析法和加热沉淀法测定的结果多正常。但是，由于异常纤维蛋白原凝固较慢，故用凝血酶测定法所得结果都偏低。 2、125I纤维蛋白原寿命测定 Rw Mammen测定用125I标记的异常纤维蛋白原Bethesda Ⅰ、Ⅱ的半衰期，结果正常；在异常纤