遗传性对称性色素异常症的简介
遗传性对称性色素异常症，又称对称性肢端色素沉着、对称性点状和网状白斑病。遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，男性多于女性。该病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。临床表现为手背、足背及四肢部出现雀斑样色素沉着及色素减退斑。......阅读全文
遗传性对称性色素异常症的简介
遗传性对称性色素异常症，又称对称性肢端色素沉着、对称性点状和网状白斑病。遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，男性多于女性。该病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。临床表现为手背、足背及四肢部出现雀斑样色素沉着及色素减退斑。
关于遗传性对称性色素异常症的简介
遗传性对称性色素异常症，又称对称性肢端色素沉着、对称性点状和网状白斑病。遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，男性多于女性。该病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。临床表现为手背、足背及四肢部出现雀斑样色素沉着及色素减退斑。 为一种少见的常染色体显性遗传
简述遗传性对称性色素异常症的临床表现
本病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。损害对称分布于四肢末端及手足背，可累及前臂和小腿伸侧，皮损泛发者可波及颈、锁骨上部、面部和口腔黏膜，掌跖不累及。损害为点状至黄豆或更大的黄褐色至褐色斑疹，不融合，类似雀斑，间杂以色素减退的斑点，相互交织成网状图形。有的患儿可于生后甲皱襞处或手
简述遗传性对称性色素异常症的临床表现
1、临床表现： 本病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。损害对称分布于四肢末端及手足背，可累及前臂和小腿伸侧，皮损泛发者可波及颈、锁骨上部、面部和口腔黏膜，掌跖不累及。损害为点状至黄豆或更大的黄褐色至褐色斑疹，不融合，类似雀斑，间杂以色素减退的斑点，相互交织成网状图形。有的患儿可
遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病病例分析
1 临床资料 患者男， 35 岁。反复四肢、躯干丘疹、红斑、鳞 屑伴瘙痒 5 年，加重 1 年余。5 年前患者无诱因出 现躯干、四肢散在小丘疹、斑丘疹及红斑伴少量细薄 鳞屑，偶感痒，未重视。3 个月后皮损渐增多，先后 于当地多家医院以“湿疹、银屑病、副银屑病”治疗 ( 用药不详) ，皮损时好时发，冬
遗传性脂蛋白代谢异常简介
脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（血清）外观、血总胆固醇、甘油三酯浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分型。
遗传性脂蛋白代谢异常简介
脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。 高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（血清）外观、血总胆固醇、甘油三酯浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分
关于遗传性异常纤维蛋白原血症的简介
遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。本病多数呈染色体显性遗传，主要病因是凝血酶-纤维蛋白原反应的3个环节： ①纤维蛋白肽A或B释放异常； ②纤维蛋白原单体聚化异常； ③纤维蛋白原单体交联缺陷。
关于遗传性视网膜色素变性的简介
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种，以隐性遗传最多(70%-90%)；显性遗传次之(3%-20%)；性连锁遗传最少(10%以下)，是由视神经和视网膜进行性变性萎缩而致。这种病的特殊表现是孩子的视力原来正常或稍低，10~20岁开始发病。初起人暮或黑
关于色素失调症的简介
主要表现是皮肤异常，出生后即可发现，皮肤的改变可分为四个阶段：第一阶段：部分病儿在四肢或躯干可见到大小不等的疱疹，可反复出现，持续数周到数月，易误诊为脓疱病，但疱疹破溃液中查不到细菌。第二阶段：原来起疱疹部位的皮肤变硬、变厚。以上两阶段皮肤均没有色素沉着，有些病人无上述两个阶段。第三阶段：可见皮
进行性对称性红斑角皮症的简介
进行性对称性红斑角皮症是常染色体显性遗传的角化异常性疾病。主要表现为双侧掌跖的进行性加重的红斑及角化过度损害，境界清楚，病程呈慢性。 常在出生后不久发病，少数可在成年发病。开始为双侧掌跖部发生弥漫性红斑及角化过度损害，附有片状角质性鳞屑，皮损境界清楚，有时边缘有色素沉着，皮损逐渐扩大累及手背、
异常蛋白血症紫癜的简介
异常蛋白血症紫癜是指因血液循环中存在异常免疫球蛋白而引起皮肤紫癜。包括高球蛋白血症性紫癜、巨球蛋白血症性紫癜和冷球蛋白血症性紫癜。其中高球蛋白血症性紫癜以20～30岁女性多见，以血浆中球蛋白异常升高和直立性紫癜伴色素沉着为特点；巨球蛋白血症性紫癜好发于50岁以上白人男性，以血浆中巨球蛋白增加和皮
遗传性高胆红素血症的简介
遗传性高胆红素血症（hereditary hyperbilirubinemias）又称家族性高胆红素血症，是由遗传缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。胆红素由生成部位通过血液循环至肝脏后，于肝细胞内在胆红素葡萄糖醛酸转移酶的催化下，与葡萄糖醛酸结合，形成胆红素-葡萄糖
女性－X连锁网状色素异常症病例分析1
X-连锁网状色素异常症 （X-linked reticulate pig－ mentary disorder, XLRPD）是一种非常罕见的X 染色体 连锁的皮肤色素异常性遗传病。女性患者除皮疹外常无 明显系统症状，而男性患者症状重，常伴有致死性或亚 致死性系统症状[1]。 截至 2018 年
女性－X连锁网状色素异常症病例分析2
A：角化过度，轻度棘层肥厚，表皮内散在角化不良细胞，基底层色素增加,真皮乳头层见明显团块状均质红染物质，真 皮浅层见少量炎性细胞及噬黑素细胞（HE 染色 ×200）； B：真皮乳头内淀粉样物质刚果红染色阳性（刚果红染色）； C：CK （-）（SP法）； D：CK5/6（-）（SP法）； E：
女性－X连锁网状色素异常症病例分析3
2 讨 论 XLRPD（OMIM:301220）是一种非常罕见的性连 锁遗传性疾病。 Partington 等[1]首次报告了 1 家系皮肤 出现棕褐色色素沉着斑，皮损组织病理检查发现真皮 乳头层有明显的淀粉样物质沉积， 表现为 X-连锁遗 传模式， 故命名为 X-连锁皮肤淀粉样变性 [5]
关于骨纤维异常增殖症的简介
骨纤维异常增殖症是一种病因不明、缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病。正常骨组织被吸收，而代之以均质梭形细胞的纤维组织和发育不良的网状骨骨小梁，可能系网状骨未成熟期骨成熟停滞或构成骨的间质分化不良所致。
治疗异常蛋白血症紫癜的简介
1.高球蛋白血症性紫癜 高球蛋白血症性紫癜的治疗应积极治疗伴发疾病和合并症，适量应用皮质类固醇激素、酚磺乙胺、羟氯喹、苯丁酸氮芥等，可联合应用维生素E、维生素C及芦丁。中药雷公藤可降低免疫球蛋白。 2.巨球蛋白血症性紫癜 对于巨球蛋白血症性紫癜，可在足量的苯丁酸氮芥治疗后，再应用血浆置换，
关于遗传性纤维蛋白原异常的简介
遗传性纤维蛋白原(fibrinogen，Fg)异常包括Fg质和量的异常，量的异常又分为无纤维蛋白原血症和低纤维蛋白原血症，为常染色体隐性遗传；质的异常是由合成的纤维蛋白原分子结构异常所致，又称异常纤维蛋白原血症，多数呈常染色体显性遗传。纤维蛋白原基因位于4号染色体。遗传性无纤维蛋白原血症患者终身
关于遗传性果糖不耐受症的简介
遗传性果糖不耐受症，又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是婴儿饮食中开始含有果糖时出现的一种严重疾病，它是由于肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛缩酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。此酶活性缺乏导致患者吸收果糖后，体内果糖-1-磷酸迅速聚集，引起严重
治疗遗传性果糖不耐受症的简介
患者饮食中要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇。由于这些糖类经常作为添加剂，甚至大部分药物也存在，可能很难做到完全去除。开始治疗后，患者肝肾功能好转，出现追赶生长。智力发育一般不受影响。进入成年期，即使患者摄入了果糖，症状也较轻微。患者的长期预后是好的。由于饮食中避免了蔗糖，患者几乎没有龋齿。
关于遗传性血小板减少症的简介
遗传性血小板减少症是一组少见的遗传性血小板异常疾病，表现为血小板数量减少，并往往伴有血小板功能异常。患者自幼有不同程度的出血倾向，并有血小板减少的家族史。根据遗传方式分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和性染色体隐性遗传。
关于遗传性酪氨酸血症的简介
遗传性酪氨酸血症是一个病症名称。又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死，慢性患者可有肝纤维化、肝硬化，甚至发生肝癌。肾脏可有小管退变，胰岛增生，大脑基底核退行性
遗传性球形红细胞增多症简介
遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis）是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名,系常染色体显性遗传,男女均可患病,父母一方患有同病,病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大,感染可使病情加重,常伴胆石症。血片
骨髓增生异常综合症的简介
MDS是一组克隆性造血干细胞疾病，其特征为血细胞减少，髓系细胞一系或多系病态造血，无效造血及高风险向白血病转化。国际预后评分系统（IPSS）推荐的血细胞减少的标准为Hb
关于无力性脚感觉异常症的简介
无力性脚感觉异常症（restless legs syndrome，RLS）又称Ekbom综合征，是指阵发性双下肢深部难以忍受的不适感，患者不能保持安静，强迫活动后才能暂时缓解的一种综合征。 主要表现为休息时两小腿深部出现难以忍受之虫爬感、瘙痒感或针刺样疼痛。常为两侧性，亦可一侧明显，偶可波及上
预防无力性脚感觉异常症的简介
1、尽可能查找病因，针对原发病治疗。例如补充铁剂纠正缺铁性贫血，积极治疗甲状腺功能减退，控制糖尿病等。 2、避免可能导致多巴胺系统功能紊乱的生活因素，如戒烟、酒，咖啡及含咖啡的饮料可加重或诱发RLS，不饮用咖啡或浓茶等。 3、忌吸烟、饮酒，大量喝咖啡或浓茶等； 4、每天按时睡眠，睡前用温热
小儿遗传性球形红细胞增多症的简介
小儿遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病，其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大，血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。
遗传性椭圆形细胞增多症的简介
遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis）是一种较少见的红细胞膜缺陷溶血性贫血，为常染色体显性遗传。本症特点是周围血象中可见椭圆形、卵圆形甚至雪茄形红细胞，临床症状轻重不一。 鸟类、爬虫类、骆驼的正常红细胞可呈椭圆形或卵圆形。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞
关于网状肢端色素沉着的病因分析
属于常染色体显性遗传。在1943年首先由Kitamura报告。患者的父母常伴有同病。该病较其他型色素沉着相对少见，有人认为本病是遗传性对称性色素异常症的一型。