关于小儿赖氏综合征的发病机制介绍
1.发病机制 RS的发病机制迄今未明。研究发现RS病人存在线粒体形态异常，肝脏线粒体内酶活性降低，而线粒体外酶活性保持正常，血清中线粒体型GOT增加，尿中二羧酸增加，提示存在急性脂肪酸β氧化紊乱。临床观察也发现RS的症状类似于伴有线粒体异常的遗传代谢疾病，而线粒体抑制剂或毒素(如柳酸盐、棘皮油等)可引起类似的临床病理改变。因此多数学者认为本病与病毒感染或其他因素诱发的线粒体损伤有关。 2.病理 RS的病理改变主要表现在脑和肝脏。 脑的病理改变主要是脑水肿(cerebral edema)。外观肿胀，重量增加，脑回变平，脑沟变浅、变窄。可见枕骨大孔或小脑幕切迹疝。光镜下可见神经元损伤，可能为脑水肿和脑缺血的继发性病变。电镜下可见弥漫性神经元线粒体肿胀。星形胶质细胞水肿，颗粒减少，并有空泡。 肝脏外观呈浅黄至白色，提示脂肪含量增加。光镜下可见肝细胞脂肪变性。电镜检查可见线粒体肿胀和变形，线粒体嵴可消失，肝细胞浆中可见许多细小......阅读全文
弗里德赖希共济失调的发病机制
已有研究表明，扩展的GAA重复是通过抑制 X25基因的表达从而致病的，这种功能丧失(loss -of-function)机制正好与该疾病的隐性遗传性质相一致。虽然frataxin蛋白已被定位于线粒体上，但其确切功能还不清楚，通过对酵母frataxin homologue 1(YFHl)的基因敲除
小儿高免疫球蛋白E综合征的发病机制介绍
该病免疫学异常尤为突出，包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高，粒细胞趋化功能缺陷，T细胞亚群异常，抗体产生不足和细胞因子分泌异常。这些免疫学改变均为非特异性；其他与免疫学无关的表现有特殊面容，关节过度伸展，多发性骨折和颅骨缝早闭。因此，本病为多系统免疫受损性疾病。 有人对本病征患儿IgE的合成和
小儿蓝尿布综合征的发病机制及检查
发病机制 因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。该病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。 病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。[2] 检查
小儿情感交叉擦腿综合征的发病机制
目前研究的结果，其发病可能与神经介质紊乱有关，可由胆碱系统代谢障碍，进而引起多巴胺功能亢进所致。 具体说来，有两类学说： 1.传统观点包括不良习惯、外阴炎症蛲虫病、性早熟等所致。但对这些传统观点已有持不同见解者予以一一推翻。有些患儿发病年龄还不足2个月，故谈不上形成习惯，药物治疗有效，停药又
小儿膀胱输尿管反流综合征的发病机制
1.肾内逆流(intrarenal reflux，IRR)：可以引起肾实质损害，早在1965年Brodeur等报告18例VUR病人中，有5例肾内逆流，VUR时尿液逆流到肾盂及肾盏后，再由肾盏处向乳头管及集合小管逆流，故又称肾盏小管逆流(calicotubular reflux)，这是非梗阻性肾盂
小儿颅面骨畸形综合征的发病机制
颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
简述小儿急性呼吸窘迫综合征的发病机制
该病最终结果是肺毛细血管上皮通透性弥漫性增加，最终造成肺水肿；肺泡和小气道内充满水肿液、黏液、血液等渗出，而致肺透明膜形成，引起明显的右到左的肺内分流，使肺变得僵硬；同时，由于肺表面活性物质的大量消耗和破坏，Ⅱ型肺泡上皮细胞增生，最终肺泡间隔增厚伴炎症和纤维增生所致。 ARDS时肺部的基本病理
关于SIADH综合征的病因和发病机制介绍
（一）异源ADH分泌下列病变组织实质细胞可以分泌ADH及其运载蛋白——神经垂体素I： 1．恶性肿瘤最多见者为肺燕麦细胞癌，约 80%SIADH 患者是由此所引起。约半数以上燕麦细胞癌患者的血浆 AVP 增高，水排地有障 碍，但不一定都有低钠血症，是否出现 SIADH 取决于水负荷的程度。其他肿
弗布利氏综合征的病因及发病机制
病因 弗布利氏综合征为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖
关于小儿营养不良性消瘦的发病机制的介绍
轻度营养不良的病理变化表现为皮下脂肪减少，糖原储备不足及肌肉轻度萎缩。重度营养不良可见肠壁变薄、黏膜皱襞消失、心肌纤维混浊肿胀。肝脂肪浸润、淋巴组织和胸腺萎缩以及各脏器缩小等，其病理生理改变如下： 1.组织器官功能低下 (1)消化系统改变：胃肠黏膜萎缩变薄，致皱襞消失，肠绒毛变短，黏膜上皮细
简述小儿烟雾病的发病机制介绍
本病基本病变是由多种原因引起脑底动脉环的慢性进行性狭窄和闭塞，并逐渐形成侧支循环，是由扩张的Henbnei动脉、豆纹动脉、前后脉络膜动脉，大脑后动脉至视丘分枝，基底节和内囊处扩张的毛细血管等组成。是一种代偿现象，并非某一疾病特征变化。血管造影是异常血管网。如病程进展缓慢，侧支循环丰富，则不发生明
小儿雅司病的发病机制
本病的传染源为病人，在非洲的一些人类雅司病和地方性梅毒流行区，有一些非人类灵长目动物血清中有对雅司螺旋体的抗体，当受损的皮肤接触活动性雅司病变渗出物时，即可受到感染，昆虫叮咬，擦伤，或损伤会促进从已受感染的接触者获得雅司螺旋体的自然感染，最可能的是通过直接或间接受早期雅司损害污染的手指获得感染，
小儿血尿的发病机制
1. 免疫机制介导的肾小球基底膜损伤 免疫复合物（或原位复合物）沉积于肾小球，激活补体，引起免疫炎症损伤，导致肾小球基底膜断裂，通透性增加，红细胞漏出，出现血尿。 2. 肾小球基底膜结构异常 如薄基底膜肾病、Alport 综合征。 3. 肾血管的损伤 如高尿钙症的钙微结晶、结石、肿瘤、感染、
小儿膀胱输尿管反流综合征的发病原因及发病机制
发病原因 造成反流的因素有先天性反流因素和后天性反流因素两大类，为原发性及继发性两种，原发性主要为膀胱三角肌先天性脆弱，以及输尿管解剖上的各种异常；继发性则为膀胱内梗阻，外伤，结核及非特异性炎症引起，炎症可导致VUR，但与膀胱三角肌发育不成熟有关，2岁以前有尿路感染者，45%有反流，而大女孩只
赖利戴综合症的发病机制
本病为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节，交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失，交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺素，多巴胺，β-羟化酶较少的原因，由于外周组织交感神经支配减少，使肾上腺能受体过敏，以致肾上腺髓质释放儿茶酚胺可引起过度应激反应
关于的发病机制介绍
正常人肾小球滤液中的氨基酸含量与血浆大致相等，绝大部分由近端小管给予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、组氨酸(10～300mg/d)、牛黄酸(85～320mg/d)、甲基组氨酸(50～210mg/d)等。当肾小管对某种氨基酸转运发生障碍时即出现该种氨基酸尿。 在多
小儿颈交感神经麻痹综合征的发病机制
交感神经受刺激可产生瞳孔扩大，睑裂增宽，眼球突出，血管收缩，头面部多汗之症状，故当交感神经中枢至眼面部通路上，任何部位有上述病因时即出现相反之表现。 预防 目前尚无系统预防措施，外伤，手术，肿瘤，炎症，血管等病变可引起本病征，应重视预防本征的发生。 并发症 有过度流泪或流泪减少，偶见白内
概述小儿膀胱输尿管反流综合征的发病机制
1.肾内逆流(intrarenal reflux，IRR) 可以引起肾实质损害。早在1965年Brodeur等报告18例VUR病人中，有5例肾内逆流，VUR时尿液逆流到肾盂及肾盏后，再由肾盏处向乳头管及集合小管逆流，故又称肾盏小管逆流(calicotubular reflux)。这是非梗阻性肾盂
小儿先天性肾病综合征的发病机制
1.发病机制：已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明，1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1，1983年Vernier等以阳离子探针PE
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的发病机制
WASP是一种仅在造血细胞系列表达的胞浆蛋白，其在调节淋巴细胞和血小板对外界刺激后的细胞骨架结构重新组合中起着关键性的作用，最近推测WASP异常可能导致造血细胞移动功能及形态学改变，与WAS的发生密切相关。 PH区错义突变导致WASP水平降低，临床症状轻微；而C-末端错义及无义突变和内显子突变
简述小儿丘疹性肢皮炎综合征的发病机制
只有通过消化道、皮肤黏膜的原发病感染才发生本病。输血或注射感染时则不患病。用免疫荧光检测皮疹发现皮疹处小血管壁上有抗原过剩的HBsAg-Ab复合物一过性沉积，此可能对皮疹的形成起一定的作用。现认为本病是以皮疹为主要表现的一种特殊类型乙型肝炎。
简述小儿哮喘性肌萎缩综合征的发病机制
关于本病征的发病机制目前有以下几种学说。 1.认为是药物引起 与应用氨茶碱有关，但并非所有病例都接受过黄嘌呤衍生物的治疗，也未应用过其他神经毒性药物，因此难以成立。 2.病毒感染学说 根据患儿脑脊液均有细胞数增高，病变性质属于炎症，推测可能是一种亲神经的未定病毒感染所致。由于感染和激素的应用
科布内氏病的发病机制介绍
疾病的分子病理生理学 ；角蛋白多肽的突变位点与单纯性科布内氏病症的严重性之间有密切关系。D-M型角蛋白突变位于多肽中央螺旋杆区的氨基（1A）或羟基（2B）端，K型突变的位置较倾向于杆区的中央部分，w-c型突变位置经常或者位于杆区的非螺旋连接（L12）区，或位K5的前端。 单纯型科布内氏病症遗传
雷氏病的发病机制
研究发现，至少有26个导致雷氏病缺陷的基因已经确定。这些基因包括丙酮酸脱氢酶，呼吸链酶复合物I，II，IV和V。根据不同的缺陷，遗传方式可能是X-连锁显性遗传（X染色体上的缺陷和疾病通常只发生在男性），常染色体隐性遗传（继承自母亲和父亲的基因），母系遗传（来自于母亲）。也可能是在自发的情况下发生
关于亨特氏综合征的发病原因分析
水痘-带状疱疹病毒感染（再次复活） 由水痘-带状疱疹病毒侵犯第8颅神经节和面神经的膝状神经节,产生剧烈耳痛,耳聋,眩晕及面瘫. 在面神经感觉支分布区域的耳廓及外耳道可见到水泡.常累及其他颅神经,且常伴有某种程度的脑膜炎症.脑脊液中出现淋巴细胞,且蛋白含量常增高.不少患者还出现轻度广泛的脑炎.耳
小儿短指球状晶体异位综合征的发病原因及发病机制
发病原因 本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。 发病机制 本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现，系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。
小儿颈交感神经麻痹综合征的发病原因及发病机制
发病原因 凡可引起颈部及脑干部交感神经受损伤，压迫之原因如外伤，手术，肿瘤，炎症，血管病变等因素，均可引起此病征，下视丘，脑干，颈髓，颈动脉的炎症，肿瘤压迫，出血等因素也可引起，少数病例可为先天性或无明显病因可查。 发病机制 交感神经受刺激可产生瞳孔扩大，睑裂增宽，眼球突出，血管收缩，头面
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的发病原因及发病机制
发病原因 WASP基因编码在Xp11.22的OATL1（DXS6950）和GATA（DXS1126的远端）区，其结合标记片段为DXS255和TIMP，包含12个外显子，分为WASP-同源区1（WASP-homology 1，WH1），pleckstrin同源区（PH），三磷酸鸟苷酶结合区（GT
小儿肝硬化的发病机制
1、感染： (1)病毒种类： 病毒性肝炎(乙型肝炎、丙型肝炎、丁型肝炎、庚型肝炎、巨细胞病毒性肝炎)、风疹病毒、单纯疱疹病毒、水痘病毒；先天性梅毒；寄生虫病(日本血吸虫、肝吸虫、弓形体病)等。 (2)致病机制： 因病毒、细菌、真菌及寄生虫等感染肝脏后，渐进展为肝硬化，儿童中常见为乙型或丙
小儿乳糜泻的发病机制
麦胶蛋白引起小肠黏膜损伤的机制尚不完全清楚，有认为与肠黏膜缺乏一种肽酶，使麦胶蛋白不能被分解而沉积在肠黏膜相关；但该肽酶并不呈长期缺乏，故目前多倾向认为发病与免疫相关，免疫机制尚不明，有认为麦胶蛋白作为抗原与抗体结合，形成免疫复合物，后者可促使T及K(杀伤)淋巴细胞在肠黏膜聚集，通过细胞免疫反应