关于小儿赖氏综合征的发病机制介绍
1.发病机制 RS的发病机制迄今未明。研究发现RS病人存在线粒体形态异常，肝脏线粒体内酶活性降低，而线粒体外酶活性保持正常，血清中线粒体型GOT增加，尿中二羧酸增加，提示存在急性脂肪酸β氧化紊乱。临床观察也发现RS的症状类似于伴有线粒体异常的遗传代谢疾病，而线粒体抑制剂或毒素(如柳酸盐、棘皮油等)可引起类似的临床病理改变。因此多数学者认为本病与病毒感染或其他因素诱发的线粒体损伤有关。 2.病理 RS的病理改变主要表现在脑和肝脏。 脑的病理改变主要是脑水肿(cerebral edema)。外观肿胀，重量增加，脑回变平，脑沟变浅、变窄。可见枕骨大孔或小脑幕切迹疝。光镜下可见神经元损伤，可能为脑水肿和脑缺血的继发性病变。电镜下可见弥漫性神经元线粒体肿胀。星形胶质细胞水肿，颗粒减少，并有空泡。 肝脏外观呈浅黄至白色，提示脂肪含量增加。光镜下可见肝细胞脂肪变性。电镜检查可见线粒体肿胀和变形，线粒体嵴可消失，肝细胞浆中可见许多细小......阅读全文
概述小儿先天性肾病综合征的发病机制
1.发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明。1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。1983年Vernier等以阳离子探针PE
小儿肝炎再生障碍性贫血综合征的发病机制
Rubin等推断有以下几种学说： 1.自身免疫机制学说 肝炎患者可产生各种抗体，其中许多抗体与组织间有交叉反应性，抗体的产生使宿主的自身识别系统功能障碍，导致骨髓衰竭。 2.肝脏损伤学说 肝脏损害不能提供正常所需的造血营养物质，对中间代谢产物丧失解毒能力，产生的毒性物质所致的骨髓损伤。 3
小儿高免疫球蛋白E综合征的发病机制
目前有推测为由于存在T细胞缺陷，导致部分有γ-干扰素生成减少，最终影响IgE生成调节和其他免疫功能。 该病免疫学异常尤为突出，包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高，粒细胞趋化功能缺陷，T细胞亚群异常，抗体产生不足和细胞因子分泌异常。这些免疫学改变均为非特异性；其他与免疫学无关的表现有特殊面容，关
小儿肝硬化的发病机制
1、感染： (1)病毒种类： 病毒性肝炎(乙型肝炎、丙型肝炎、丁型肝炎、庚型肝炎、巨细胞病毒性肝炎)、风疹病毒、单纯疱疹病毒、水痘病毒；先天性梅毒；寄生虫病(日本血吸虫、肝吸虫、弓形体病)等。 (2)致病机制： 因病毒、细菌、真菌及寄生虫等感染肝脏后，渐进展为肝硬化，儿童中常见为乙型或丙
小儿乳糜泻的发病机制
麦胶蛋白引起小肠黏膜损伤的机制尚不完全清楚，有认为与肠黏膜缺乏一种肽酶，使麦胶蛋白不能被分解而沉积在肠黏膜相关；但该肽酶并不呈长期缺乏，故目前多倾向认为发病与免疫相关，免疫机制尚不明，有认为麦胶蛋白作为抗原与抗体结合，形成免疫复合物，后者可促使T及K(杀伤)淋巴细胞在肠黏膜聚集，通过细胞免疫反应
概述小儿白塞病的发病机制
BD发病机制涉及细胞免疫和体液免疫。 1.细胞免疫 (1)活化的T细胞出现在患者的局部组织和周围血中，其中CD4和CD8均有增多，γδT细胞也增多。各个患者T细胞受体TCRβ株升高不一致，即TCRVβ呈多态性，说明T细胞升高是由多种不同抗原促发的。由于周围血中IL-2和IFNβ是增高的，Th
小儿烟雾病的发病机制
本病基本病变是由多种原因引起脑底动脉环的慢性进行性狭窄和闭塞并逐渐形成侧支循环是由扩张的Henbnei动脉豆纹动脉前后脉络膜动脉大脑后动脉至视丘分枝基底节和内囊处扩张的毛细血管等组成是一种代偿现象并非某一疾病特征变化血管造影是异常血管网如病程进展缓慢侧支循环丰富则不发生明显临床症状；如血管闭塞进
概述小儿低钠血症的发病机制
低钠血症指血清钠浓度＜130mmol/L，一般是由于原发性钠缺乏导致机体内钠的消耗或机体内水过多或者两个原因共同作用的结果。 原发性钠缺乏与肾脏不能较好调节钠的代谢有关。肾性钠丢失即是由于钠调节过程中肾脏存在内在缺陷所致。早产儿由于肾脏对钠重吸收的功能还不成熟，钠易于从尿液丢失。即使在血清钠浓
小儿高血压的发病机制
原发性高血压发病机理尚不清楚。通过大量实验研究及临床观察证实原发性高血压与遗传密切相关。父母一方患原发性高血压其子女就有较大机率发生高血压，而且高血压家族儿童无论有无高血压在钠负荷试验中均较无高血压家族史儿童血压增高反应明显，提示摄入食盐过多有利于高血压的发生。近年来的研究发现原发性高血压患者体
赖利戴综合症的发病原因及发病机制
发病原因 赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚，近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。 发病机制 本病为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节，交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在
弗里德赖希共济失调的发病机制与病理
发病机制 已有研究表明，扩展的GAA重复是通过抑制 X25基因的表达从而致病的，这种功能丧失(loss -of-function)机制正好与该疾病的隐性遗传性质相一致。虽然frataxin蛋白已被定位于线粒体上，但其确切功能还不清楚，通过对酵母frataxin homologue 1(YFHl
简述赖利戴综合症的发病机制
本病为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节交感神经节及副交感神经节中健康搜索的神经元明显减少这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少健康搜索是病人血液循环中去甲肾上腺素多巴胺、β-羟化酶较少的原因。由于外周组织交感神经支配减少使肾上腺能受体过敏鵻以致肾上腺髓质释放儿茶酚胺可引起过度
关于小儿赖特综合征的发病原因分析
多数病例在肠道感染后发病肠道感染多为革兰阴性杆菌包括福志贺菌沙门菌幽门螺杆菌及耶尔森菌主要发生于福志贺菌痢疾之后Paronen报道在15万福志贺菌感染者中有344人发生本病Noer在602例志贺菌痢疾患者中发现6例瑞特综合征国内一报告90%的瑞特综合征患者发病前有痢疾或腹泻史大便培养获阳性者均为
关于小儿磷酸酶过少症的发病机制
骨组织中骨样组织大量堆积，钙盐不能正常沉着，骨小梁排列不规则，成骨减少，由于钙盐不能参加正常骨化，继发高钙血症和尿钙排量增加，常于婴儿时期出现肾脏损伤，表现为肾脏轻度间质纤维化，肾小球萎缩或在肾小管及其周围组织有钙盐沉积，以致肾功能不全，同时，由于高钙血症使颅缝早期愈合，因牙本质结构不良和牙周膜
关于椎基底动脉盗血综合征的发病机制介绍
①血流动力学改变：患者椎-基底动脉系统某一动脉原有严重狭窄或闭塞，平时靠侧支循环尚可维持该处的血液供应，一旦血压降低，脑血流量减少，靠侧支循环供血的区域即可发生短暂性缺血。 ②机械因素：椎动脉因动脉硬化或先天性迂曲，过长而扭曲，或颈椎骨质增生压迫椎动脉，当头颈部过伸、过屈，或向一侧转动时常可出
关于脆性x染色体综合征的发病机制介绍
脆性X染色体综合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色体的长臂远端Xq27.3区的脆性部位，含17个外显子和16个内含子，全长38kb。在基因的5'非翻译区存在一段数目可变的(CGG)n重复序列，其上游
关于非伤寒沙门氏菌感染的发病机制和病理介绍
沙门氏菌侵入机体后发病与否取决于细菌的型别、数量、毒力及机体的免疫状态。各型沙门氏菌的致病力差别明显，如鸭沙门氏菌常引起无症状感染，猪霍乱沙门氏菌常引起败血症和迁徙性病灶，鼠伤寒沙门氏菌多引起胃肠炎，亦可进入血循环引起败血症。此外机体的免疫状态也有重要作用。有人发现，摄入大量的沙门氏菌（105～
弗布利氏综合征的发病机制及临床表现
发病机制 1967年Brady等阐明了弗布利氏综合征的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性
小儿高免疫球蛋白E综合征的发病原因及发病机制
发病原因 本病征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型。可能由抗葡萄球菌IgE水平增高、抗葡萄球菌IgG水平降低、中性粒细胞趋化功能改变、病人对抗病能力降低以上任一因素引起。 发病机制 目前有推测为由于存在T细胞缺陷，导致部分有γ-干扰素生成减
小儿雅司病的发病原因与发病机制
发病原因 本病的病原体是一种密螺旋体，其物理特性与梅毒螺旋体相仿，其螺旋的平均直径为0.13～0.15micro；m，长10～13micro；m，在暗视野显微镜下可见该螺旋体能活跃地运动。 发病机制 本病的传染源为病人，在非洲的一些人类雅司病和地方性梅毒流行区，有一些非人类灵长目动物血清中
关于赖利戴综合征的预防预后介绍
1、赖利-戴综合征的预防： 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 2、赖利-戴综合征的预后： 因肺炎、呕吐发作、脱水、癫痫，或小儿尿毒症、肺水肿等并发症，多在儿童期死亡，若早期诊断，
关于赖利戴综合征的鉴别诊断介绍
1、赖利-戴综合征—急性全自主神经病 急性起病，临床表现为视力模糊，瞳孔对光及调节反应异常，出汗少，无泪液，直立性低血压，尿潴留等。多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。 2、赖利-戴综合征—舍格伦综合征 主要特征为流泪、唾液多，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角结膜炎、鼻炎、咽炎、腮腺水肿，
关于赖利戴综合征的检查诊断介绍
一、赖利-戴综合征的检查： 1．血及脑脊液检查无特异性。 2．基因检测可发现基因缺陷。 3．患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。 4．用2.5%醋甲胆碱（乙酰甲胆碱）、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。 5．脑电图常显示异常，脑干听觉诱发电位也
伯格氏病的发病机制
由于血小板聚集性增高和血浆因子相关抗原（ⅧR：Ag）增高以及抗凝血酶（AT-Ⅲ）、纤维蛋白溶酶原（plasminogen）、纤维蛋白原（fibinogen）等的异常，而患者血液中尚存在某些血液凝固性增高状态但这与发病的因果关系尚有待进一步研究。另外，在患者血清中发现抗动脉壁抗体以及构成人体血管的
布氏菌肺炎的发病机制
布氏菌自皮肤黏膜侵入人体后，被吞噬细胞吞噬随淋巴液到单核吞噬细胞系统和淋巴结。根据人体的抗病能力和侵入菌的数量和毒力，病原菌或在局部被消灭，或在淋巴结生长繁殖而形成感染灶。当病原菌生长增殖达相当数量后，突破淋巴结屏障而进入血流这一阶段为潜伏期一般为2～3周在菌血症期由于内毒素的作用，病人可有发热
简述小儿消化道出血的发病机制介绍
1.黏液损伤 各种原因所致消化道黏膜炎症、糜烂、溃疡均可因充血水肿、红细胞渗出或溃疡侵蚀血管而出血。如严重感染、休克、大面积烧伤等可发生应激反应，使胃黏膜发生缺血、组织能量代谢异常或胃黏膜上皮细胞更新减少等改变，导致胃黏膜糜烂或溃疡而出血；消化道内镜检查、坚硬大便等，可损伤黏膜而出血。 2.消
小儿先天性面肌双瘫综合征的发病机制
1.发病机制 一般认为发病有以下几种学说： （1）有害因子：可能系胎儿在宫内，特别是在妊娠2个月内胚胎受到外界有害因子的作用，使展神经，面神经，舌咽神经，舌下神经核发育不良，内侧纵束也可能有缺陷。 （2）中胚叶学说：另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷，血管瘤，乳房缺如等畸形，故又提出中胚
简述小儿后颅窝型脑积水综合征的发病机制
由于第四脑室内的脑脊液储积而发生第四脑室囊包状扩大；小脑蚓部发育不全，后蚓部缺损，由扩大的第四脑室将前蚓部和小脑半球分别推向前方和侧方；小脑幕及横突向上移位，引起高位窦汇和颅后窝扩大。 本病征的病理特点是： ①第四脑室囊性扩张； ②小脑蚓部发育不全或不发育； ③有先天或以后起始的脑积水。
简述小儿肝炎再生障碍性贫血综合征的发病机制
Rubin等推断有以下几种学说： 1.自身免疫机制学说 肝炎患者可产生各种抗体，其中许多抗体与组织间有交叉反应性，抗体的产生使宿主的自身识别系统功能障碍，导致骨髓衰竭。 2.肝脏损伤学说 肝脏损害不能提供正常所需的造血营养物质，对中间代谢产物丧失解毒能力，产生的毒性物质所致的骨髓损伤。 3
赖利戴综合症的发病机制及预防
发病机制 本病为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节，交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失，交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺素，多巴胺，β-羟化酶较少的原因，由于外周组织交感神经支配减少，使肾上腺能受体过敏，以致肾上腺髓质释放儿茶酚胺可引起