简述先天性高胰岛素性低血糖血症的临床表现
先天性高胰岛素性低血糖血症从出生至成年早期均可发病，不同时期发病的症状也不同。 新生儿期通常表现为不耐受饥饿、巨大儿、摄食不良及持续性低血糖等，其中低血糖发作的症状表现为肌张力低下、嗜睡和易怒，还可表现为神经系统后遗症甚至死亡。 迟发型患者可表现出出汗、苍白及心悸等低血糖反应。......阅读全文
简述先天性高胰岛素性低血糖血症的临床表现
先天性高胰岛素性低血糖血症从出生至成年早期均可发病，不同时期发病的症状也不同。 新生儿期通常表现为不耐受饥饿、巨大儿、摄食不良及持续性低血糖等，其中低血糖发作的症状表现为肌张力低下、嗜睡和易怒，还可表现为神经系统后遗症甚至死亡。 迟发型患者可表现出出汗、苍白及心悸等低血糖反应。
简述先天性高胰岛素性低血糖血症的鉴别诊断
先天性高胰岛素性低血糖血症应与外源性胰岛素或磺酰脲类药物应用、新生儿一过性高胰岛素血症、胰岛素瘤、糖原累积症及Beckwith-Wiedemann综合征等相鉴别，可通过血胰岛素测定、影像学及基因检测等方法进行鉴别诊断。
诊断先天性高胰岛素性低血糖血症的简介
当血糖2mU/L）。 2.低脂肪酸血症（血浆游离脂肪酸
治疗先天性高胰岛素性低血糖血症的简介
1.对症治疗 病情初期，多数患者通过高速率葡萄糖持续输注以维持血糖稳定，必要时可加用胰高血糖素或生长抑素类似物治疗。 2.药物治疗 目前治疗先天性高胰岛素性低血糖血症的药物主要有二氮嗪、生长抑素类似物、胰高血糖素以及KATP通道的低分子校正剂等。 3.外科治疗 手术可用于药物治疗依从性
关于先天性高胰岛素性低血糖血症的简介
先天性高胰岛素性低血糖血症（CHI）又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症等，是一种遗传异质性内分泌疾病。发病率为1/50000～1/30000，在近亲婚配的群体中发生率较高，约为1/2500。本病以胰岛素过量分泌或不受血糖调控和反复发作的严重低血糖为主要特征，是新生儿期和婴儿早期严重和持续性低血
关于先天性高胰岛素性低血糖血症的病因分析
先天性高胰岛素性低血糖血症呈常染色体显性或隐性遗传，迄今已发现的致病基因有GLUD1、GCK、UCP2、HADH、SLC16A1、ABCC8、KCNJ11、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1和PMM2等。最常见的致病病因是编码胰腺β细胞中腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)敏感性K通道的基因（ABC
关于先天性高胰岛素性低血糖血症的检查方式介绍
1.实验室检查 （1）血糖测定 患者血糖2μU/ml；伴有胰岛β细胞瘤时，血清胰岛素与C肽浓度均升高；当出现反复低血糖伴有尿酮阴性时，应及时进行血胰岛素含量测定以明确诊断。 2.影像学检查 （1）超声检查 常规腹部影像学检查胰腺无异常发现。 （2）正电子发射计算机断层扫描（PET）
关于先天性高胰岛素性低血糖血症的预后和预防介绍
1、预后 先天性高胰岛素性低血糖血症的预后主要取决于类型及严重程度。患者可能会发生严重的低血糖脑病，部分患者可发展为糖尿病，少数接受药物治疗的患者随着年龄的增长可逐渐恢复正常。 2、预防 先天性高胰岛素性低血糖血症是一种遗传异质性疾病，建议有家族史或致病基因携带者在生育前进行遗传咨询，以明
先天性高胰岛素血症的病因
多半的先天性高胰岛素血症似乎都应归咎于胰脏细胞分泌的胰岛素缺乏，普遍认为4种基因中任一个发生突变均能引起病变，谷氨酸脱氢酶便是其一。引起高胰岛素血症的主要是谷氨酸脱氢酶中的氨基酸错义突变，这种突变有损酶抑制作用的敏感性。最终使得谷氨酸脱氢酶活性不能关闭，进而导致胰岛素释放过量以及低血糖症。研究发现不
先天性高胰岛素血症的治疗方法
过去，如何找到病变的部位是一个很大的难题，以前的办法是，在手术前，通过血管插管分段从胰腺取血，看哪个部位胰岛素分泌旺盛，然后在手术期间，在胰腺的可疑部位分段采样，经验丰富的病理科大夫迅速做出判断，然后切除一小部分有病变的胰腺。几年前，欧洲的大夫发现，功能旺盛的胰岛能摄取更多18F标记的多巴，通过PE
先天性高胰岛素血症的致病机制
先天性高胰岛素血症是一种遗传性障碍，能引起婴儿或儿童出现低血糖症。而低血糖症属于危险症状，在没有及时检测出并进行治疗的情况下，能引起癫痫发作和持久大脑损伤。先天性高胰岛素血症比较常见并且难以治愈，还容易引起年幼婴儿低血糖症。引起这个病的原因是氨基酸代谢的一个关键酶，谷氨酸脱氢酶（GDH）发生了基因突
关于先天性高胰岛素血症的简介
先天性高胰岛素血症是一种遗传性障碍，能引起婴儿或儿童出现低血糖症。而低血糖症属于危险症状，在没有及时检测出并进行治疗的情况下，能引起癫痫发作和持久大脑损伤。先天性高胰岛素血症比较常见并且难以治愈，还容易引起年幼婴儿低血糖症。引起这个病的原因是氨基酸代谢的一个关键酶，谷氨酸脱氢酶（GDH）发生了基
治疗先天性高胰岛素血症的简介
过去，如何找到病变的部位是一个很大的难题，以前的办法是，在手术前，通过血管插管分段从胰腺取血，看哪个部位胰岛素分泌旺盛，然后在手术期间，在胰腺的可疑部位分段采样，经验丰富的病理科大夫迅速做出判断，然后切除一小部分有病变的胰腺。几年前，欧洲的大夫发现，功能旺盛的胰岛能摄取更多18F标记的多巴，通过
关于先天性高胰岛素血症的病因分析
多半的先天性高胰岛素血症似乎都应归咎于胰脏细胞分泌的胰岛素缺乏，普遍认为4种基因中任一个发生突变均能引起病变，谷氨酸脱氢酶便是其一。引起高胰岛素血症的主要是谷氨酸脱氢酶中的氨基酸错义突变，这种突变有损酶抑制作用的敏感性。最终使得谷氨酸脱氢酶活性不能关闭，进而导致胰岛素释放过量以及低血糖症。 研
简述高泌乳素血症的临床表现
1.泌乳 为高泌乳素血症主要临床表现，约2/3患者会在非妊娠、非哺乳期出现泌乳，男性患者也可出现乳房发育和泌乳。分泌的乳汁似初乳样或水样、浆液样，黄色或白色，多数情况下分泌量不多，通常只有在挤压下才有乳汁流出，重者可自行流出。虽然泌乳与血液泌乳素水平增高有密切的关系，但是泌乳的量与泌乳素水平增
简述先天性高乳酸血症的遗传模式
以现有的资料来看，美国每年约有250-300位先天性高乳酸血症新生儿患者存活，盛行率至少有1,000位个桉，但是有低估的可能。 遗传模式有许多种，有母系遗传，是由于mtDNA点突变而致病；偶发性，由于mtDNA缺失或重复而致病；若因nDNA缺失，可分为性联隐性、自体隐性或自体显性遗传。
简述先天性高乳酸血症的饮食原则
高油脂及少糖类。 每天吃炸鸡、起司，即使吃青菜，也要放一大锅油去炒﹗这份极不符合健康观念的食谱，却是先天性高乳酸血症患童的最佳饮食遵守原则。先天性高乳酸血者除了需要药物治疗外，还必须严格控制饮食，经由营养师调配的菜单中，脂肪占六十%，糖类则在二十%以下，与一般人恰恰相反，他们必须每天吃下大量的
简述高泌乳血症的临床表现
一、月经失调 原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不健23～77%。 二、溢乳 典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为水样、为浆液、或为乳汁。乳房多正常
简述小儿先天性高氨血症的发病机制
1.尿素循环 体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性。人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随尿排出。合成尿素的代谢途径称为尿素循环(urea cycle)。通过尿素循环和其他解毒方式，血氨得以维持于正常水平，一般为27～82μmol/L(
简述小儿先天性高氨血症的预防护理
1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。 2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。
简述高催乳激素血症的临床表现
一、月经失调原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不全23～77%。 二、溢乳典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为非血性乳白色或透明液体。乳房多正常，或伴小
先天性高乳酸血症的概述
先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿
简述胰岛素低血糖治疗的适应症
胰岛素低血糖治疗适用于： 1.衰弱状态。 2.神经性厌食和神经性呕吐。 3.神经衰弱。 4.广泛性焦虑性神经症。
简述小儿高磷酸酶血症的临床表现
本病患者生长缓慢，在2～3岁发病。主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，可伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。 暂时性高磷酸酶
简述家族性高乳糜微粒血症的临床表现
家族性高乳糜微粒血症（Familial hyperchylomicronemia）是一种罕见的遗传性代谢缺陷，表现为患者体内缺乏脂蛋白脂肪酶，使血液中的甘油三酯和乳糜微粒浓度升高。脂蛋白脂酶缺乏病症十分罕见，每百万人中约有一到两例患者，患者体内的血液无法承受任何脂肪颗粒，而且这类患者在饮食方面禁
简述遗传性高胆红素血症的临床表现
1.Gilbert综合征 主要为青少年，多无自觉症状，系在体检或患其他疾病时被发现患此病，或仅诉乏力、肝区不适。 2.Crigler-Najjar综合征 Ⅰ型患者出生后1～4日即有显著黄疸，并持续存在，短期内出现角弓反张，肌肉痉挛和强直核黄疸表现，多在出生后15个月内死亡；Ⅱ型可发生于婴儿
简述低血糖症的临床表现
1.急性低血糖及病程短者呈交感神经兴奋症群，如激动不安、饥饿、软弱、出汗、心动过速、收缩压升高、舒张压降低、震颤，一过性黑蒙，意识障碍，甚至昏迷。 2.亚急性及缓慢血糖下降者呈脑病症状，形式多种多样，但同一患者每次发作往往呈同一类型的症状。多数患者表现为大脑皮层及（或）小脑的症状，如头痛、
小儿先天性高氨血症的简介
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出现高氨血症，生后数
先天性高乳酸血症的基本介绍
先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿
概述先天性高乳酸血症的症状
一般而言，如丙酮酸去氢酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸链酵素复合体缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，于一岁前会呈现出神经行为、神经病学的，及运动神经的发展迟缓。然而有些患者，尤其是那些带有粒线体DN