小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的病因分析
由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤，由皮质及髓质同时增生并表现为库欣综合征及儿茶酚胺增多症。......阅读全文
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的病因分析
由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤，由皮质及髓质同时增生并表现为库欣综合征及儿茶酚胺增多症。
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的简介
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH（促肾上腺皮质激素）导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤。
预防小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的简介
1.婚前检查 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）等。 2.产前检查 在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的临床表现
具有典型库欣综合征表现又存在典型嗜铬细胞瘤发作的症候群。尿17-OHCS（17-羟皮质类固醇）、17-KS（17-酮类固醇）明显升高，可被大剂量地塞米松所抑制。尿VMA定性试验阳性。可有发作性头痛、腹痛、心悸、多汗及发作性心动过速、高血压等。向心性肥胖、满月脸、多血质等表现，4岁患儿已出现稀疏阴
小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.尿检 尿17-OHCS、17-KS明显升高。 2.X线造影 蝶鞍摄片及腹膜后充气X线造影无异常。 二、诊断 根据库欣综合征表现同时存在典型嗜铬细胞瘤发作的临床特征，结合内分泌，X线检查做出诊断。 三、鉴别诊断 与库欣综合征和嗜铬细胞瘤相鉴别，本症同时有前两者表现有助
小儿骨髓增生异常综合征的病因分析
病因未明，但多种因素如患儿的敏感性、年龄、性别、发病前接触致白血病物质和感染等均可能导致MDS。MDS存在原癌基因突变、骨髓体外培养异常以及细胞遗传学变异均提示本病属克隆性疾患。 1.原发性 儿童MDS与成人MDS相比，临床表现区别不大，但染色体改变主要为单体7，其次为占有较小比例的三体8和
尿17羟皮质类固醇(17ohcs)的临床意义
异常结果 增高见于肾上腺皮质功能亢进（库欣综合征）、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质瘤及双侧增生、甲状腺功能亢进、严重刺激和创伤、肥胖病、胰腺炎等。 减低见于肾上腺皮质功能不全如艾迪生病、希恩综合征、慢性肝病如肝病、结核。 需要检查人群 甲亢体征者。 结果偏高可能疾病: 小儿肾上腺皮质与髓
关于地塞米松抑制试验检查的相关事项介绍
1、地塞米松抑制试验检查的注意事项： 应注意不要把非尿成分带入尿内：如女性患者不要混入白带及月经血，男性患者不要混入前列腺液等。送检尿量：一般5-10ml，如要测尿比重则不能少于50ml。 2、地塞米松抑制试验检查的相关疾病： 小儿库欣综合征，库欣综合征，卵泡腺细胞增殖综合征，小儿先天性肾
尿17羟皮质类固醇(17ohcs)的正常值及临床意义
正常值 化学测定法 男性14～30μmol/24h尿。 女性12～29μmol/24h尿。 柱状呈析法 男性17.3～79.7μmol/24h尿。 女性10.4～52μmol/24h尿。 老人、儿童稍低。 （注具体参考值请根据各实验室而定。） 临床意义 异常结果 增高见于肾
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的病理病因分析
几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突
临床化学检查方法介绍地塞米松抑制试验介绍
地塞米松抑制试验介绍： 正常人口服地塞米松每日3毫克（即小剂量法），分4次服，连服2-3天。地塞米松抑制试验正常值： 尿17羟降低至对照值的0.50（50％）以下。地塞米松抑制试验临床意义： (1)肥胖症病人的尿17羟可偏高，但在小剂量地塞米松抑制后，往往可与正常人一样受抑制。 (2)甲状腺
尿17羟皮质类固醇(17ohcs)的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果 增高见于肾上腺皮质功能亢进（库欣综合征）、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质瘤及双侧增生、甲状腺功能亢进、严重刺激和创伤、肥胖病、胰腺炎等。 减低见于肾上腺皮质功能不全如艾迪生病、希恩综合征、慢性肝病如肝病、结核。 需要检查人群 甲亢体征者。 结果偏高可能疾病: 小儿肾
双侧先天性肾上腺皮质增生的病因分析
本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已发现抑胃肽(GIP)精氨酸加压素(AVP)β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达，可引起AIMAH。先天性肾上腺皮质增生最常见的是21羟化酶缺乏，约占95%以上。21羟化酶基因被克隆
分析小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的病因
约70%患者存在明确的遗传学突变，目前已确认几乎所有突变都与FAS凋亡通路有关。机体CD95/Fas基因APT1突变时，大量活化的淋巴细胞持续存活，产生淋巴细胞增生和自身免疫现象。APT1基因突变与临床表型的关系并不完全一致。
关于肾髓质坏死的病因分析
1.糖尿病 糖尿病是最常见的与肾乳头坏死相关的疾病，据有关资料显示，占大宗报道的RPN病例的50%～60%。肾乳头坏死复发的病例多数为糖尿病患者。一项静脉肾盂造影研究结果显示：在接受检查的胰岛素依赖型糖尿病患者中，25%有肾乳头坏死。 2.梗阻性肾病 据有关资料显示，梗阻性肾病在大宗报道中
临床化学检查方法介绍尿香草扁桃酸（VMA）介绍
尿香草扁桃酸（VMA）介绍： 香草扁桃酸是肾上腺素与去甲肾上腺素的最终代谢产物。尿香草扁桃酸（VMA）正常值： 正常值：10-35μmol／24h尿。尿香草扁桃酸（VMA）临床意义： 异常结果： 增高：见于嗜铬细胞瘤、交感神经母细胞瘤、原发性高血压和甲状腺功能减退等 减低：见于甲状腺功能亢
浅谈罕见的肾上腺髓质增生
肾上腺髓质增生以往不是被我们泌尿外科认识的疾病，在最近20年才逐渐被我们认识，原因就是因为这个疾病较少以及和其他肾上腺疾病类似。因此以往认为这种疾病的病理是不存在的，但是随着影像学及病理学的进步这种疾病逐渐被确定。这种疾病的临床表现和嗜铬细胞瘤类似，主要的症状就是高血压，而且其高血压的特点与嗜铬细胞
小儿雅克什综合征的病因分析
本病征是婴幼儿特殊型贫血，并非独立性疾病，而是婴幼儿时期机体对贫血感染的一种特殊反应，一般以红细胞寿命缩短、破坏加速、骨髓造血功能较差和铁代谢紊乱是主要原因。
小儿高IgE综合征的病因分析
病因尚不清楚，推测存在T细胞缺陷，部分有γ-干扰素生成减少，从而影响IgE生成调节和其他免疫功能。可引起抗葡萄球菌IgE水平增高；抗葡萄球菌IgG水平降低；中性粒细胞趋化功能改变；病人对抗病能力降低。
分析小儿史约综合征的病因
在Stevens-Johnson综合征中，引起免疫反应的诱导因素尚不明确。虽然药物在Stevens-Johnson综合征的发生中起着重要作用，但其临床特点和实验研究并不支持它是一种速发型超敏反应。感染因素在其发病机制中的作用也尚未确定。 毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征患
关于肾上腺髓质增生的检查介绍
1、肾上腺髓质增生— 实验室检查 到目前为止，尚未找到肾上腺髓质增生的特异性实验检查。检测血、尿中儿茶酚胺及其代谢产物多为增高，而以肾上腺素的含量增加为主。 2、肾上腺髓质增生— 其他辅助检查 （1）X线检查 腹部平片、腹膜后充气造影及断层。 （2）B超检查 肾上腺区及腹主动脉旁和髂总血
乳腺增生的病因分析
乳腺在内分泌激素,特别是雌/孕激素的作用下，随着月经周期的变化，会有增生和复旧的改变。由于某些原因引起内分泌激素代谢失衡，雌激素水平增高，可以出现乳腺组织增生过度和复旧不全，经过一段时间以后，增生的乳腺组织不能完全消退，就形成乳腺增生症。
小儿肥胖通气不良综合征的病因分析
能量摄入长期超过消耗，导致体内脂肪蓄积过多，至体重显著超过同年龄、同身高正常小儿的标准，肥胖者因体重增加，需要更多的氧，但肥胖者肺不仅不能随之而增加功能，反而肺活量明显低于正常儿童，发生心肺功能不全综合征的主要原因与患儿胸腔，腹腔内和全身的脂肪组织增多，导致胸腔容积缩小，膈肌运动受限，患儿肺部通
关于小儿马方综合征的病因分析
家族的连锁基因定位显示本病为常染色体显性遗传，从病儿尿中羟脯氨酸排泄量增多证明本病为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分，当发生异常时，会影响全身的脏器，尤以骨骼和心血管系统更为显著。
小儿巨大血小板综合征的病因分析
BSS为染色体异常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏或功能异常。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面血管性血友病因子（vWF）受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴
关于小儿抗磷脂综合征的病因分析
病因尚不清楚，可能是在机体遗传基因易感的基础上，外界因素作用下的结果。由于在抗磷脂抗体阳性的人群中只有部分出现临床表现，故APS的发生还与其他因素有关。 1.有家族聚集倾向，有遗传基因易感性。 2.HLAⅡ类抗原：患者的DR4、DRw53、DR7的出现频率亦较高，文献中患者多为SLE，SLE
小儿巨大膀胱输尿管综合征的病因分析
1.末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少、发育不全或缺如 导致输尿管蠕动功能丧失，产生功能性梗阻，但未得到组织学的证实。 2.末端输尿管壁内纵肌缺乏（环肌正常） 因而造成功能性梗阻，并认为纵肌缺乏是因胚胎12周后中肾管压迫输尿管所致。 3.异常的胶原纤维 末段输尿管肌层和神经均是正常的，
小儿关节过度活动综合征的病因分析
可能是结缔组织遗传紊乱的结果。多数学者认为它是由基因决定的结缔组织松弛所造成，对关节囊和韧带的影响较大。先天性多发关节松弛症的大部分病例为散发存在，个别为常染色体隐性遗传。也有学者认为关节松弛症不存在致命的并发症，应该区分于涉及关节过度活动度的遗传性结缔组织病疾病，将其命名为良性关节过度活动综合
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的简介
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致AC
简述肾上腺髓质增生的临床表现
肾上腺髓质增生最主要的症状是高血压，患者多无代谢紊乱的表现。且高血压都有阵发性的特点，其发作常与精神刺激和劳累有关，也可在持续高血压的基础上，突然出现阵发性加剧，发作时的表现与嗜铬细胞瘤的发作很难区分，典型的症状是突然发作的头痛、心悸、呕吐、出汗、气促、焦急、软弱、面色苍白、眩晕及心前区疼痛、视