关于小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的检查介绍
患儿血清IgA水平常低于0.05g/L，甚至完全测不出。重症患儿唾液中未能测到分泌型IgA，尿液中含量极低。IgG和IgM水平正常或升高，甚至可2倍于正常值。约40%的患儿可测到自身抗体。......阅读全文
关于21羟化酶缺乏症的辅助检查介绍
1．单纯男性化型：血清17-OHP、雄烯二酮和睾酮水平升高，24h尿17-酮类固醇（17-KS）和17-生酮类固醇（17-KGS）排量增高，血清电解质和醛固酮水平正常，PRA正常或轻度升高。染色体核型正常。 2．失盐型：血清和尿肾上腺皮质类固醇谱和单纯男性化型相同，血浆醛固酮水平降低，PRA水
关于先天性胰酶缺乏症的检查介绍
1．十二指肠液分析 受试者清晨空腹，通过口腔插入十二指肠引流管把十二指肠液引出来，检查胰酶的分泌情况。胰酶缺乏症患者可见单纯性胰酶及其抑制物缺乏，胰脂肪酶缺乏症伴脂溶性维生素缺乏。检查前24小时应停用影响胃液分泌的药物，如阿托品、碳酸氢钠等。 2．淀粉耐量试验 取淀粉100g加水150ml
关于21羟化酶缺乏症的检查介绍
1.激素检测 （1）血17-羟孕酮测定 17-羟孕酮测定是筛查、诊断、监测21-羟化酶缺乏症的重要指标。患者血液17-羟孕酮可高于正常人数十至几百倍，一般血浓度可超过60nmol/L，非典型患者经促肾上腺皮质激素刺激后，血浓度可上升至150～300nmol/L。通过干血斑17-羟孕酮测定，可
关于精氨酸酶缺乏症的检查方式介绍
1、精氨酸酶缺乏症—血氨测定 患者血氨不同程度增高。 2、精氨酸酶缺乏症—血液氨基酸检测 精氨酸增高，精氨酸与鸟氨酸比值增高（大于0.8）。 3、精氨酸酶缺乏症—尿液有机酸检测 急性发作期尿液乳清酸浓度升高，但病情稳定或低蛋白饮食状态下尿液乳清酸呈正常状态。 4、精氨酸酶缺乏症—精氨
关于维生素K缺乏症的检查诊断介绍
一、检查 1.筛选试验 PT延长、APTT延长。 2.确诊试验 FX、FⅨ、FⅦ、凝血酶原抗原及活性降低。 二、诊断 诊断参考标准： ①存在引起维生素K缺乏的基础疾病； ②皮肤、黏膜及内脏轻、中度出血； ③PT、APTT延长，FX、FⅨ、Ⅶ及凝血酶原抗原及活性降低； ④维生素
关于四氢生物蝶呤缺乏症的检查方式介绍
1.血苯丙氨酸测定 患儿血苯丙氨酸浓度轻至重度增高，经治疗后下降。 2.尿液蝶呤谱分析 是筛查四氢生物蝶呤缺乏症的有效方法，对所有血苯丙氨酸增高或伴严重肌张力低下等神经系统损害者进行尿新蝶呤、生物蝶呤定量分析，得出两者之比和生物蝶呤百分比。各型酶缺乏患儿尿蝶呤谱有所不同，例如，6-丙酮酰四
简述小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的临床表现
可表现为反复呼吸道感染，包括上呼吸道感染、副鼻窦炎、中耳炎、鼻炎、支气管炎、支气管扩张、肺炎。部分病例表现为反复性化脓性脑膜炎、皮肤感染及腹泻。一般情况下，感染并不严重，也不会危及生命。
治疗小儿生长激素缺乏症的相关介绍
目前对生长激素缺乏症的治疗主要采用GH替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。但是对颅内肿瘤术后导致的生长激素缺乏症患者或者白血病患者需慎用。 1.治疗剂量 目前多数学者推荐每周使用剂量，每晚临睡前皮下注射。最大效应是在开始初6～12个月。 2
关于小儿叶酸缺乏病的检查方法介绍
一、实验室检查： 1.血清叶酸含量 为反映近期膳食叶酸摄入情况的指标。血清叶酸正常值为11.3～36.3nmol/L(5～16ng/ml)，血清叶酸＜6.8nmol/L(3ng/ml)表示缺乏。 2.红细胞叶酸含量 为反映体内组织叶酸的储备情况的指标。当红细胞叶酸＜318nmol/L(140
关于小儿脊髓性肌萎缩的检查介绍
1.基因诊断 自从SMN基因发现以来，SMA的诊断流程发生了改变，可通过血DNA分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为SMA。应用聚合酶链反应（PCR）限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外P
关于小儿血清病的检查方法介绍
1、实验室检查： 白细胞总数增多，常伴有嗜酸细胞增高，血沉增快，常可见明显的血小板减少，轻度蛋白尿、血红蛋白尿及显微镜下血尿。血清补体下降，由马血清蛋白引起的血清病，可在血清中发现抗马血清蛋白的特异性抗体，如IgG、M、E、A。病变皮肤的直接免疫荧光可发现IgM、IgA、IgE或C3的沉积。
关于小儿软组织肉瘤的检查诊断介绍
1、检查 可见局部包块，局部侵犯和远处转移出现相应体征、症状。辅助检查如X线、MRI、CT、B超等可以判断肿瘤的界限、与周围组织的关系、密度、囊实性、血供情况等。 2、诊断 临床表现结合X线、CT、MRI、超声等辅助检查达到初步诊断，最终需活体组织检查（针吸活检、切除活检），病理确诊。
关于小儿尿路感染的辅助检查介绍
1.B超检查 可探查泌尿系的结构和膀胱排泄功能有无异常，有无结石、梗阻、残余尿等引起感染的诱因。 2.X线检查 静脉肾盂造影可显示泌尿系统有无先天畸形(如重肾、多囊肾等)、肾盂积水及其程度。了解肾的大小，有无肾盂肾盏变形等慢性炎症和肾瘢痕证据。对＜5岁的第一次尿感应做排泄性膀胱造影，以发现膀胱
关于小儿结核病的检查方式介绍
1.X线检查 X线检查能指出结核病的范围、性质、类型和病灶活动或进展情况，重复检查有助于结核与非结核疾患的鉴别，也可以作为治疗过程中疗效的判断指标。 2.结核杆菌素试验 结核杆菌感染后4～8周，身体对于结核蛋白产生过敏状态，此时如作结核杆菌素试验（结核杆菌素包括旧结核杆菌素OT
关于小儿嗜铬细胞瘤的检查介绍
1.24h尿儿茶酚胺(CA)及代谢产物测定 3甲氧基-4羟基扁桃酸是儿茶酚胺最终代谢产物，正常值各实验室不同，嗜铬细胞瘤患者明显升高，高血压发作时可达2倍以上。 2.血CA测定 嗜铬细胞瘤病人血CA升高，以NE升高为多见，其次是NE、E都升高。静息卧位血浆CA升高具有诊断价值。
关于小儿支气管异物的检查诊断介绍
一、检查 1.胸透+胸片； 2.CT； 3.支气管镜检查：是气管、支气管异物确定诊断的最可靠方法。 二、诊断 明确的异物吸入史，典型的临床经过、症状和体征，结合放射学检查，多数病例诊断不难。 1.异物吸入病史：有进食呛咳、憋气史。 2.上述典型的临床经过、症状和体征。肺部听诊可闻及
关于小儿腺病毒肺炎的诊断检查介绍
1．X线胸片检查：呈支气管周围炎，大病灶改变为主，右侧多于左侧；小病灶多在两肺内中带及两侧下部。病极期可有胸膜反应或胸腔积液、肺气肿、肺不张。 2．血常规检查：早期白细胞总数正常或减少，分类以淋巴细胞为主。 3．鼻咽分泌物于早期作病毒分离。 4．取双份血清做补体结合试验。血凝抑
关于小儿过敏症的检查方式介绍
1.非特异性检查 (1)血、痰液、鼻涕、眼分泌物等嗜酸性粒细胞检查； (2)血、其他体液或分泌物中组胺含量的测定； (3)血清及分泌物中IgE、IgA、IgG、IgM含量的测定； (4)肺功能测定；T淋巴细胞转化试验；补体Ch50、Ch2、C3、C4测定； (5)巨噬细胞移动抑制试验；
关于小儿髓母细胞瘤的检查介绍
1.腰椎穿刺 脑脊液压力增高，生化检查蛋白及白细胞增多。因瘤细胞可脱落播散，故脑脊液瘤细胞检查十分重要。但对有视盘水肿者腰穿要谨慎，以免诱发脑疝。 2.头颅X线平片 可见颅内压增高征象，肿瘤钙化极为罕见。 3.CT检查 可见小脑蚓部或四脑室内均匀一致的等密度或稍高密度占位，多与四脑室底
关于小儿神经母细胞瘤的检查介绍
1.病理活检 尽量争取病理活检以明确诊断及分型，为确定病变范围及临床分期，应做骨髓活检或涂片，骨髓中发现NB肿瘤细胞，85%～90%患儿尿中儿茶酚胺代谢产物同型香酸（HVA），香草基杏仁酸（VMA）增高，NB时血LDH可升高，并与肿瘤负荷成正比，可用荧光原位杂交法（FISH）检测肿瘤细胞N-M
关于小儿克罗恩病的检查介绍
1.血象检查 外周血检查常见贫血，多为小细胞低色素性贫血。红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）的检测值都低于正常值，即可诊断为“小细胞低色素性贫血”。如果有叶酸和维生素B12吸收障碍，可为大细胞性贫血。活动期外周血白细胞计数升高。 2.血
关于小儿急性呼吸衰竭的检查介绍
1.血、尿、便常规检查。 2.肝功、肾功及电解质检查。 2.血气分析：单纯低氧血症，低氧血症伴高碳酸血症，酸碱平衡紊乱。 3.胸部X线片检查。
关于小儿急性阑尾炎的检查介绍
1.血常规 化脓性阑尾炎的白细胞总数和中性粒细胞增多，白细胞总数可升高到（10～12）×109/L；化脓性阑尾炎可高达（12～14）×109/L；有脓肿形成或弥漫性腹膜炎时则白细胞可达20×109/L以，上中性粒细胞为0.85～0.95，并且有核左移。如中性粒细胞增多至0.85以上多反应病情较
关于小儿软骨发育不全的检查介绍
主要是X线检查： 1.头部 头颅的顶部增大，而颅底和枕骨大孔较窄。 2.管状骨 全部管状骨变短，直径相对增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚，干骺端明显变粗。骺板中心凹下呈“U”型，以膝关节最多见。掌、趾和指骨均短而致密。 3.胸骨 前后径可因肋骨
关于小儿坏死性龈口炎的检查介绍
1.外周血 白细胞总数和中性粒细胞计数显著增多。 2.涂片检查 可见大量梭状杆菌和螺旋体。 3.组织病理检查 为非特异性炎症改变，上皮破坏，有大量纤维素性渗出，坏死上皮细胞、多形核白细胞及多种细菌和纤维蛋白形成假膜。固有层有大量炎症细胞浸润。基层水肿变性，结缔组织毛细血管扩张。必要时做
关于小儿赖特综合征的检查介绍
1.血液检查 外周血白细胞数正常或轻度增高有轻度贫血血沉增快类风湿因子抗核抗体呈阴性2/3患者循环免疫复合物可为阳性 2.滑膜液检查 滑膜液浑浊一些病例呈明显脓性白细胞计数常为(2～5)×109/L偶可高达10×109/L早期大部分为多核白细胞炎症消退时可以淋巴细胞为主 3.免疫荧光检查 滑
关于小儿原发性肺结核的检查介绍
实验室检查有结核菌素试验，阳性并不全部表示就需要治疗，对于强阳性和(或)有阴性转为阳性需要引起注意，并作相关的检查。X线检查也是一种必须做的检查，可以发现原发综合征，支气管淋巴结结核。有必要的还要做纤维支气管镜检查。结核杆菌培养是一种病原学的诊断，可以提供准确可靠的结果，是金标准(最可靠的标准)
关于小儿肺不张的辅助检查介绍
1、小儿肺不张的肺功能检查： 可见肺功能性容量减少，肺顺应性下降，通气/血流比例异常以及程度轻重不等的动静脉分流，低氧血症等。 2、小儿肺不张的X线检查： X线特点为均匀致密阴影，占据一侧胸部、一叶或肺段。阴影无结构，肺纹理消失及肺叶体积缩小。一侧或大片肺不张时可见肋间变窄、胸腔缩小。阴影位置
关于小儿巴特综合征的检查介绍
1.实验室检查 大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。 2.其他辅助检查 常规做影像学检查，如X线检查，B超和心电图等检查，必要时做脑电图和脑CT等检查。
关于小儿白塞病的实验室检查介绍
1.皮肤刺激试验 前臂屈面皮内注射生理盐水0.1ml，48h出现直径大于2mm红色硬结或小脓疱、小丘疹者为阳性，提示中性白细胞趋化性增强，阳性率约40%。 2.C-反应蛋白(CRP)测定 CRP在眼部炎症发作前后均有升高，特别是在发作前不久最明显；CRP增高同时有中性粒细胞数值增多者，1周内眼