关于四氢生物蝶呤缺乏症的检查方式介绍
1.血苯丙氨酸测定 患儿血苯丙氨酸浓度轻至重度增高，经治疗后下降。 2.尿液蝶呤谱分析 是筛查四氢生物蝶呤缺乏症的有效方法，对所有血苯丙氨酸增高或伴严重肌张力低下等神经系统损害者进行尿新蝶呤、生物蝶呤定量分析，得出两者之比和生物蝶呤百分比。各型酶缺乏患儿尿蝶呤谱有所不同，例如，6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症患儿尿新蝶呤浓度明显增高，生物蝶呤浓度降低，新蝶呤/生物蝶呤显著增高；二氢蝶啶还原酶缺乏症患者尿新蝶呤、生物蝶呤均增高，新蝶呤/生物蝶呤正常，有助于鉴别。 3.四氢生物蝶呤负荷试验 是一种快速而可靠的辅助诊断方法。在血苯丙氨酸浓度较高时，直接口服四氢生物蝶呤片，服药前及服药后2、4、6、8、24小时分别取血进行苯丙氨酸测定，服药前、服药后4～8小时分别留尿进行尿蝶呤分析。 4.酶学检测 采用皮肤成纤维细胞测定6-丙酮四氢生物蝶呤合成酶活性测定，有助于6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症诊断。用干血滤片测定红细胞内二......阅读全文
关于四氢生物蝶呤缺乏症的检查方式介绍
1.血苯丙氨酸测定 患儿血苯丙氨酸浓度轻至重度增高，经治疗后下降。 2.尿液蝶呤谱分析 是筛查四氢生物蝶呤缺乏症的有效方法，对所有血苯丙氨酸增高或伴严重肌张力低下等神经系统损害者进行尿新蝶呤、生物蝶呤定量分析，得出两者之比和生物蝶呤百分比。各型酶缺乏患儿尿蝶呤谱有所不同，例如，6-丙酮酰四
关于四氢生物蝶呤缺乏症的病因分析
由于四氢生物蝶呤合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷导致四氢生物蝶呤缺乏，引起苯丙氨酸代谢障碍，迄今已发现六种酶的缺陷与四氢生物蝶呤生成障碍有关，6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶最常见，二氢蝶啶还原酶缺陷次之，墨蝶呤还原酶、鸟氨酸环化水解酶缺陷等较少见。四氢生物蝶呤是苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶和色氨酸羟
关于四氢生物蝶呤缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 若能在症状前开始治疗，绝大多数6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症患儿可以获得正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。二氢蝶啶还原酶缺乏症患者预后不良。 二、预防 1.患者的父母及同胞应进行基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行
四氢生物蝶呤缺乏症的简介
四氢生物蝶呤缺乏症又称异型苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病。患者四氢生物蝶呤合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，影响脑内神经递质的合成，出现严重的神经精神损害。国内外四氢生物蝶呤缺乏症的分布有明显的种族和地域差异。随着新生儿筛查的普及，多数患者获得早期诊断和有效治疗，预后
治疗四氢生物蝶呤缺乏症的方法介绍
1．四氢生物蝶呤 各型四氢生物蝶呤缺乏症方法不同，6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症患儿四氢生物蝶呤剂量为1～5mg/(kg·d)，根据体重、血苯丙氨酸浓度及尿蝶呤谱分析等调节剂量。 2．神经递质前质补充治疗，如左旋多巴、5-羟色氨酸。 3．对于二氢蝶啶还原酶缺乏症患者需进行低苯丙氨酸饮食治疗
如何诊断四氢生物蝶呤缺乏症？
1.临床表现 有严重的神经系统表现，如肌张力低下和难以控制的抽搐，凝视和上睑下垂，颈项强直和抬头困难，尤其是予以低苯丙氨酸饮食治疗后，血苯丙氨酸浓度即使将至正常，仍出现进行性的神经系统损害症状。 2.实验室检查 （1）尿液有机酸分析：苯丙酮酸、苯乳酸、邻羟苯乙酸等增高。 （2）尿液蝶呤谱
关于四氢生物蝶呤的基本介绍
四氢生物蝶呤，缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，是迄今得以确认的5000～6000种人类的罕见病之一，四氢生物蝶呤缺乏症通过对新生儿进行疾病筛查，检出高苯丙氨酸血症（HPA）后可得到进一步确诊。BH4缺乏症主要会对人的神经系统造成损害，导致患儿出现智力低下、癫痫等症状。
简述四氢生物蝶呤缺乏症的临床表现
四氢生物蝶呤缺乏症患儿早期无特异性症状与体征，临床诊断困难。与苯丙氨酸羟化酶缺乏症导致的高苯丙氨酸血症相比，患儿多自婴儿期出现惊厥、发育落后、吞咽困难、肌张力低下或亢进，即使进行低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度降至正常，神经系统损害仍进行性加重。患儿抵抗力较差，易感染。至幼儿或儿童期仍然不能独
关于四氢生物蝶呤的临床意义和生物合成介绍
一、临床意义 四氢生物蝶呤合成和/或再生障碍可导致IV型苯丙酮尿症（PKU）以及神经递质（多巴胺和5-羟色胺）。PKU患者血液里长期高浓度的苯丙氨酸可导致严重的神经损害，包括严重智力缺陷、小颅、言语延迟、癫痫和行为异常。 二、生物合成 四氢生物蝶呤由GTP经三次酶促反应（GTP环化水解酶I
四氢生物蝶呤的基本信息介绍
四氢生物蝶呤 [sì qīng shēng wù dié lìng] [生物化学] tetrahydrobiopterin 分子式：C9H15N5O3 分子量：241.25 CAS号：17528-72-2概述 “BH4缺乏症是当今少数的几种可控制的遗传性疾病之一。 首个治疗四氢生物蝶
简述四氢生物蝶呤的性质
是苯丙氨酸羟化酶的辅酶，在酶促反应中作为电子载体起还原剂的作用。其氧化型为二氢生物蝶呤，后者在二氢生物蝶呤还原酶催化下以NADPH为供氢体还原再生成为四氢生物蝶呤。四氢生物蝶呤不足或催化四氢生物蝶呤再生的还原酶缺陷，是苯丙氨酸羟化反应受阻、出现苯酮尿症的原因之一。
关于己糖激酶缺乏症的检查方式介绍
1.外周血 血小板及白细胞均减少。 2.HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。 3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。
关于小儿生长激素缺乏症的检查方式介绍
1.血GH测定 血清GH值较低，呈脉冲式分泌，半衰期较短，随机取血测定常不能区别正常人与GH缺乏症，故一次性标本测定无意义。临床上常采用药物激发试验进行诊断。激发试验前需禁食8h，但不必禁水。若GH峰值
关于第四脑室肿瘤的检查方式介绍
1.脑电图检查 脑电图呈普遍性异常，双侧大脑半球出现阵发性同步性慢波，弥漫性δ、θ波并以枕部为著。统计显示颅内压增高伴有视乳头水肿者，28%的患者有脑电图异常。 2.脑血管造影 由于脑脊液循环受阻而产生脑积水，脑室呈一致性扩大。颈动脉造影时呈脑积水征象，显示大脑前动脉上移，侧裂动脉向外移位
双糖酶缺乏症的检查方式介绍
1.粪便检查 酸性粪便，pH 5.0～6.0。 2.乳糖耐量试验 乳糖50g加温水400ml空腹服下，于服前及服后15、30、60、90 及120分钟抽血测定血糖，在试验过程中及试验后数小时内，观察病人症状变化并检查粪便性质。血糖检查升高>1.4mmol/L者为正常，
关于维生素缺乏症的检查方式介绍
一般通过膳食调查、实验室检查以及临床症状和体征综合进行机体维生素状况的评定，来判断是否缺乏维生素。首先且非常重要的是膳食调查，因为不同种维生素在食物中的含量不一样，每个人摄入的食物量不一样，对维生素的消化、吸收、排出水平也不一样。第二是实验室检查，大多数的水溶性维生素可以通过尿或/和血进行评价，
四氢生物蝶呤合成途径代谢酶在肿瘤发展中的作用机制
GTP环化水解酶 (GTP cyclohydrolase I)，6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶 (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase，PTPS) 以及墨蝶呤还原酶 (sepiapterin reductase) 负责四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopte
关于先天性乳糖酶缺乏症的检查方式介绍
1.尿乳糖测定 非特异性，当乳糖水平超过1%，提示肠道广泛受累。 2.负荷试验 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖负荷试验后，其血糖水平上升正常。此外乳糖负荷试验后一段时间（2～12小时），产生水样腹泻，粪便显酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖负荷试验异常、葡萄糖-半乳糖负荷试验正常是该病的诊断依据。
关于四氢叶酸的应用介绍
采用ODS分离柱(250 mm×4.6 mm i.d.)、恒组成流动相(8.5% CH3CN-33 mmol·L-1磷酸缓冲液,pH=3.0)并结合荧光检测的高效液相色谱(HPLC)技术,可以对生物体内重要的叶酸存在形态,四氢叶酸和5-甲基四氢叶酸进行分析定量；将这种检测方法应用于亚甲基四氢叶酸
关于甲氨蝶呤的物质检查介绍
1、(R)-甲氨蝶呤 照高效液相色谱法（通则0512）测定。 供试品溶液：取本品，加流动相溶解并稀释制成每1mL中约含0.2mg的溶液。 对照溶液：精密量取供试品溶液1mL，置100mL量瓶中，用流动相稀释至刻度，摇匀。 系统适用性溶液：取消旋甲氨蝶呤，加流动相溶解并稀释制成每1mL中约
关于法洛四联症的检查方式介绍
1、实验室检查 常出现红细胞计数、血红蛋白和血细胞比容升高，重症病例血红蛋白可达200～250g/L。动脉血氧饱和度明显下降，多在65%～70%。血小板计数减少，凝血酶原时间延长。尿蛋白可阳性。 2、心电图 电轴右偏，右房肥大，右室肥厚。约有20%的病人出现不完全性右束支传导阻滞。 3、
二氢生物蝶呤的基本信息和性质
分子量：241.25CAS号：17528-72-2性质：是苯丙氨酸羟化酶的辅酶，在酶促反应中作为电子载体起还原剂的作用。其氧化型为二氢生物蝶呤，后者在二氢生物蝶呤还原酶催化下以NADPH为供氢体还原再生成为四氢生物蝶呤。四氢生物蝶呤不足或催化四氢生物蝶呤再生的还原酶缺陷，是苯丙氨酸羟化反应受阻、出现
关于β酮硫解酶缺乏症的检查介绍
1.尿常规 常有明显酮尿，是β-酮硫解酶缺乏症的一个重要特征。 2.血气分析 pH降低、[HCO3]降低、阴离子间隙增大等酸中毒表现。 3.生化测定 部分患者可有低血糖，少数患者血糖升高。一些患者血氨升高，肝功能损害。 4.血串联质谱检查 患者血液3-羟基异戊酰肉碱（C5OH）、乙
关于沙眼的检查方式介绍
1.病原学检测 （1）涂片检测衣原体包涵体 是最常用的筛选方法，可用于高危人群的筛选。 （2）细胞培养法 认为是检测沙眼衣原体的金标准，但费时，且要求一定的设备技术条件。 2.分子生物学方法 原位杂交法检测宫颈或直肠活检标本中沙眼衣原体DNA，亦可用PCR法检测，可明显提高检测敏感性，且
关于便血的检查方式介绍
1.实验室检查 包括血、尿、便常规；无肉眼血便但不能除外隐血便可以查粪便隐血试验。根据原发病不同，可以进行粪便细菌培养、寄生虫检测；生化学检查，包括肝肾功能、电解质、血糖、血脂、凝血功能、肿瘤标志物等。 2.病因学检查 （1）影像学检查腹部超声、CT、MRI、PET-CT、
关于喉癌的检查方式介绍
1.颈部查体 包括对喉外形和颈淋巴结的望诊和触诊。观察喉体是否增大，对颈淋巴结触诊，应按颈部淋巴结的分布规律，从上到下，从前向后逐步检查，弄清肿大淋巴结的部位及大小。 2.喉镜检查 （1）间接喉镜检查 最为简便易行的方式，在门诊可完成。检查时需要看清喉的各部分。因患者配合问题，有时不能检查
关于咯血的检查方式介绍
1.病史询问 出血为初次或多次。如为多次，与以往有无不同。青壮年咳嗽咯血伴有低热者应考虑肺结核。中年以上的人，尤其是男性吸烟者应注意肺癌的可能性；须细致询问和观察咯血量色泽，有无带痰，询问个人史时须注意结核病接触史，多年的吸烟史，月经史，职业性粉尘接触史，生食螃蟹等。 咯血伴胸痛者多见于肺梗
关于白喉的检查方式介绍
1.血象 白细胞计数轻度升高，中性粒细胞百分比增高（0.80左右）。 2.细菌学检查 （1）咽、鼻黏膜拭子涂片 奈瑟或庞氏染色镜检，找到有异染颗粒的棒状杆菌。 （2）荧光抗体染色检查 阳性。 （3）细菌培养 鼻咽拭子或患处取材培养生长白喉杆菌，毒力试验阳性。
关于紫绀的检查方式介绍
1.血液检查 血常规、肝功能、血自身抗体等。 2.血气分析 对伴呼吸困难的发绀是必做检查。 3.动脉血氧饱和度测定 主要用于鉴别中心性紫绀与周围性紫绀。 4.CT检查或胸部X线 对诊断各种肺部疾病和心脏病紫绀的病因，是一种非常重要的方法。 5.心电图 对心肺疾病有一定诊断价值。
关于肛瘘的检查方式介绍
肛瘘难治，首先难在诊断上。术前只有准确定位瘘管的位置，内口的位置，才能为手术的成功提供最有力的保障。内口的定位一般有两种方法，直接找和顺瘘管找。只有少数病例能直接找到。肛门指诊时可以在肛内齿线处触及到硬节或凹陷，或按压瘘管时有脓液流出。而大部分病例的内口很隐蔽，或是闭合的，这就需要先找瘘管或外口