简述小儿原发性纤毛运动障碍的临床表现
发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多。随年龄而加重的反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎、肺炎以致支气管扩张症状。常见耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰咯血，严重时喘憋。常易误诊为一般慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘和肺结核，常见体征为发绀和杵状指，支气管造影可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺上叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见。少数可见囊状扩张。有时可伴肺不张和肺气肿。听力损害、男性不育症等，50%的患者合并右位心。 卡塔格内氏综合征（Kartagener综合征）由下列三联征组成： 1.支气管扩张 2.鼻旁窦炎或鼻息肉 3.内脏转位（主要为右位心），有家族性 人类内脏反位的发生率约为1：10000～1：5000，支气管扩张的普通发病率为0.3‰～0.5‰，而在内脏反位的病例支气管扩张的发病率可增到12%～25%，为一般人的40～50倍。因此，右位心儿童如伴频发上感和肺炎，应考虑到有......阅读全文
简述小儿髓母细胞瘤的临床表现
主要表现为颅内压增高和共济失调等小脑症状，侵及脑干者常有复视及多种脑神经障碍，小脑扁桃体疝时常有颈强直、斜颈表现。因肿瘤多数梗阻第四脑室而产生颅内压增高，平均病程为4个月左右。 1.颅内压增高 表现为头痛、呕吐及视盘水肿，较小的儿童可有颅缝裂开。 2.小脑损害征 主要为小脑蚓部损害引起的
简述小儿半乳糖血症的临床表现
典型者在围生期即发病，常在哺乳后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续哺乳，将进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。裂隙灯检查，早期可发现晶体白内障形成。30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌败血症。 未经及时
简述小儿软骨发育不全的临床表现
生长发育迟缓；头大、前额大；躯干长、四肢短，上部量大于下部量；智力正常；骨骼X线有特殊改变（哑铃型）。 出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。患儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的
简述小儿肝母细胞瘤的临床表现
初发病时，一般症状不明显，无黄疸或发热。可腹部胀满，偶被父母发现。有时是在健康检查时被医生发现了腹部包块。稍大儿童可诉腹痛。肝癌细胞有时可产生促性腺激素而使患儿发生性早熟。个别患儿见皮肤出现色素沉着。有的患儿不觉有腹痛。病程较一般恶性肿瘤进展迅速。可有食欲减退、乏力、进行性体重减轻。晚期可有发热
简述小儿食物变态反应的临床表现
临床表现的严重程度，与食物中变应原性的强弱和宿主的易感性有关。 1.IgE介导的食物变态反应 临床症状出现较快，可在进食后几分钟到1～2小时。有时极微量就可引起十分严重的过敏症状。就症状出现的次序而言，最早出现的常是皮肤、黏膜症状。呼吸道症状如哮喘出现较晚或不出现，但严重者常伴呼吸道症状，食
简述小儿糖原贮积病Ⅰ型的临床表现
本型患儿临床表现轻重不一，重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而显著膨隆；肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤
简述小儿脑干胶质瘤的临床表现
脑干胶质瘤的临床症状可分为一般症状和局灶性症状两类。一般症状以头痛最常见，多为后枕部痛。儿童常有性格改变，由温和变为倔强、固执、检查不合作，情绪急躁，兴奋性增高，不想睡觉。 一个或多个脑神经麻痹常为脑干肿瘤的重要特征，首发症状为脑神经麻痹者占1/4，最常见的脑神经损害为外展神经，其次为面神经和
简述小儿纵隔囊肿及肿瘤的临床表现
纵隔肿瘤或囊肿长到一定体积时出现压迫症状，或因并发感染，破溃入气管、支气管而出现症状，最常见的症状是咳嗽，呼吸困难和发绀咯血，并不常见在上纵隔的肿瘤可能压迫上腔静脉，引起颈静脉怒张以及面、颈和上胸部水肿。如食管受压则发生咽下困难。当肿瘤压迫或侵入迷走神经则有声音嘶哑。压迫交感神经可有霍纳氏综合征
简述小儿颅咽管瘤的临床表现
1.颅内压增高 多因肿瘤阻塞室间孔引起梗阻性脑积水所致，巨大肿瘤本身的占位效应也是颅内压增高的原因之一。表现为头痛、呕吐、视盘水肿或继发性视神经萎缩。 2.内分泌功能紊乱 因压迫腺垂体使其分泌的生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素及促性腺激素明显减少，表现为生长发育迟缓、皮肤干燥及第二
简述小儿巴特综合征的临床表现
本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。儿童型最常见症状为生长延缓，其次为肌乏力，还有消瘦、多尿、抽搐、烦渴等。较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血
简述小儿气管、支气管异物的临床表现
病人应有明确的异物呛入病史,其症状通常可分成以下四期： 1、异物进入期 异物经过声门进入气管。支气管时立即引起剧烈咳嗽及憋气甚至窒息，随异物深入症状可缓解。 2、安静期 异物停留在气管或支气管内，一段时间可无症状或仅有轻微咳嗽及喘鸣，特别是异物较小停留在小支气管内时，可无任何症状，但活动
简述小儿播散性血管内凝血的临床表现
早期可见凝血时间缩短而无出血倾向。到后期有凝血障碍时，出现出血症状，轻者皮肤见出血点，重者出现大片淤斑，并有呕血、咯血、便血、血尿、少尿或无尿，以及寒战、惊厥、昏迷、呼吸困难、发绀、腹痛、黄疸等症状。病情可急可慢，急性者占多数、仅数小时或数日，尤多见于新生儿及早产儿；亚急性者达数周，慢性者可迁延
简述小儿单纯肺动脉狭窄的临床表现
1.一般症状 症状轻重与肺动脉口狭窄程度有关。轻度狭窄多无症状，生长发育良好，常因体检发现有心杂音而进一步检查获得确诊。中度狭窄可有心悸，劳累后呼吸困难。重度狭窄者常因伴有卵圆孔未闭，除有呼吸困难外，尚可有青紫、杵状指（趾）及心力衰竭等症状。 2.体征 轻度狭窄时心脏大小往往正常，中度及重
简述小儿动脉导管未闭的临床表现
患者女多于男，比例为2～3:1，临床症状的轻重与导管粗细有关。大多数的病例导管较细，症状很轻或无症状，在健康检查时方被发现。重症病例常有呼吸急促、心悸，易有呼吸道感染，甚至早年即发生心力衰竭，体循环血量减少则引起发育迟缓。临床无发绀，但若合并肺动脉高压，可以出现差异性发绀。偶因扩张的肺动脉压迫喉
简述小儿肺动脉高压的临床表现
1.症状 儿童PAH患者临床症状缺乏特异性，其表现与年龄也有关，容易误诊。婴幼儿患者可出现低心排血量的表现，如纳差、生长发育迟缓、倦怠、多汗、气急、心动过速、易激惹等；部分婴幼儿患者出现阵发性哭吵，可能与胸痛有关；婴幼儿患者在用力后可出现发绀，可能与通过卵圆孔的右向左分流有关。在婴幼儿期后，儿
简述小儿急性胆囊炎的临床表现
发病急骤，主要表现为上腹痛，初为阵发性疼痛，局限于上腹部剑突下，以后腹痛逐渐加重，可扩大至右上腹，呈持续性胀痛；如为胆囊管梗阻，则疼痛呈绞痛，阵发性加重，大龄儿童可述疼痛向右肩背部放射。大多数病儿伴有恶心、呕吐。可有高热、寒战，高热可引起惊厥。患儿精神不振、谵妄，严重者可出现昏迷。 黄疸少见，
简述小儿色素荨麻疹的临床表现
常见多数色素性斑块、丘疹或结节性损害，数目可多可少，大小不等，直径一般为5～10mm，呈圆形或椭圆形，黄色或黄棕色皮损，表面皮肤稍粗糙，可散发或群集，广泛分布，有时出现水疱，尤其在新生儿，小婴儿及疾病早期较多见，多见于躯干，少数在四肢。在机械性刺激下，可出现风团，皮肤损害处发红并高出皮肤。少见为
简述小儿急性阑尾炎的临床表现
临床表现有小儿哭闹不安、胃肠道症状和高热都需要警惕的。一般来说，腹痛仍然是小儿急性阑尾炎的主要症状，但小儿不会表达，家长和医师均易疏忽。婴儿发病开始时常有哭闹不安，有时仅有面色苍白和身体蜷缩，极易漏诊。胃肠道症状如恶心、呕吐、腹胀、腹泻等也易被误诊为胃肠炎。高热可以较早出现，可达39℃以上，同时
简述小儿脊髓性肌萎缩的临床表现
根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。
简述小儿卡肺囊虫肺炎的临床表现
1.婴儿型 主要发生在1～6个月的婴儿，属间质性浆细胞肺炎，起病缓慢，主要症状为吃奶不好、烦躁不安、咳嗽、呼吸增快及发绀，而发热不显著。听诊时啰音不多，1～2周内呼吸困难逐渐加重。肺部体征少，与呼吸窘迫症状的严重程度不成比例为本病特点之一。病程4～6周，如不治疗25%～50%患儿死亡。 2.
简述小儿单纯性血尿的临床表现
1.单纯性血尿 临床上有两种表现形式，即复发性及持续性，二者均无水肿、高血压、肾功能不全等改变。 （1）复发性复发性肉眼血尿两次发作间尿常规检查正常或有镜下血尿。血尿发作的诱因有呼吸道感染、剧烈体力活动等。主要表现为肉眼血尿反复发作，每次血尿持续时间一般不超过2～5天。两次发作间隔数月或数年
简述小儿神经母细胞瘤的临床表现
临床表现与原发部位、年龄及分期相关。65%患儿肿瘤原发于腹腔，大年龄儿童中肾上腺原发占40%，而在婴儿中只占25%。其他常见部位为胸腔和颈部。约10%病例原发部位不明确。约70%NB在5岁前发病，极少数在10岁以后发病。 1.不同部位的肿块 最常见的症状为不同部位的肿块。 （1）原发于腹部
简述小儿变应性鼻炎的临床表现
儿童变应性鼻炎的四大主症是：连续打喷嚏、鼻内奇痒、流清水鼻涕（感染时为脓涕）及鼻塞。常年鼻炎发作患儿以清晨起床时症状明显，季节性鼻炎发作患儿多在春暖花开的三、四月及夏秋交替时节频繁发作。鼻痒是本病的重要特征，患儿经常用手指或手掌揉擦鼻部。过敏发作期还会出现眼部过敏症状如结膜发红、发痒、流泪。鼻塞
简述小儿肾小管性酸中毒的临床表现
1.原发性近端RTA（Ⅱ型） 近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩，生长缓慢，酸中毒症状，低钠血症症状，患儿食欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等症状。碳酸氢盐的肾阈值约为18～20mmol/L以下。氯化铵负荷试验时，可排出pH
简述原发性青少年型青光眼的临床表现
此类青光眼与原发性开角型青光眼有相似的临床表现，起病隐匿，早期一般无自觉症状，不易发现大多数患者，直到有明显视功能损害时如视野缺损才注意到，当发展至一定程度时可出现虹视、眼胀、头痛甚至恶心症状。也有不少患者因其他眼病就诊而被发现为青光眼者，如有的以近视眼，有的甚至以废用性斜视为首次就诊症状。由于
简述原发性开角型青光眼的临床表现
1.眼球功能的病理性改变-眼压升高。 2.眼球内组织学器质性改变-视神经受压，视乳头供血不足。 3.视功能损害-慢性期视野缺损。急性期可损害中心视力。
简述原发性下肢静脉瓣膜关闭不全的临床表现
单纯性下肢静脉曲张以大隐静脉曲张为多见，单独的小隐静脉曲张较为少见；以左下肢多见，但是双侧下肢可以先后发病。主要临床表现为下肢浅静脉扩张、伸长、迂曲。如病程继续进展，当交通静脉瓣膜破坏后，可出现踝部轻度肿胀和足靴区皮肤营养性变化，包括皮肤萎缩、脱屑、瘙痒、色素沉着、皮肤和皮下组织硬结、湿疹和溃疡
简述儿童原发性肾病综合征的临床表现
1.水肿是最常见的临床表现，最早为家长所发现，始自眼睑，颜面，渐及四肢全身，水肿为可凹性，严重者可出现浆膜腔积液如胸水，腹水，男孩常有显著阴囊水肿，体重可增30%～50%，严重水肿患儿大腿和上臂内侧及腹壁皮肤可见皮肤白纹或紫纹，水肿的同时常有尿量减少。 2.可出现蛋白质营养不良及营养不良贫血，
简述原发性小肠淋巴管扩张症的临床表现
水肿和腹泻是主要症状。水肿开始是间歇性，以后转为持续性，少数病例的水肿为非对称性水肿。从婴儿或儿童期开始者，多属先天性Milroy病，如发生在上臂可有黄甲。由于患者有大量蛋白质丢失，引起严重的低蛋白血症，后期水肿转为对称。大多数患者有轻度脂肪泻和吸收不良综合征，如在10岁内出现会有发育迟缓。多数
简述原发性慢性肉芽肿病的临床表现
多数患儿6个月内即可发病，绝大部分患儿在5岁前被诊断。 主要临床表现为反复严重感染，以及炎症反应导致的肉芽肿形成，尤其在生后第1年内明显。肺部感染在CGD患儿中最常见，约80%患儿存在反复肺炎、肺门淋巴结炎、肺脓肿等。反复皮肤感染并出现坏死、瘢痕，淋巴结炎也是CGD患儿常见的表现。肝大或肝脓肿