关于中毒性高铁血红蛋白血症的诊断说明介绍
不能用心脏或肺部疾病解释的发绀病人，且经吸氧疗而无效者，应考虑有高铁血红蛋白血症的可能性。患者的静脉血呈巧克力褐色，经接触空气并在试管中摇动后颜色不变，诊断大致可以肯定。获得性MetHb经加入几滴10%氰化钾后即可产生鲜红色的氰化高铁血红蛋白，可以此与硫血红蛋白及其它MetHb相区别。用分光镜检查，在502～632nm之间，获得性MetHb有特殊吸光谱，并在630nm处有一深色特殊吸光带，经加入几滴5%氰化钾后即见消失。淀粉板或淀粉凝胶电泳可用以鉴定HbM。......阅读全文
如何诊断高镁血症？
1.血清Mg>1.25mmol/L为高镁血症 绝大多数是由于肾功能障碍导致镁排出减少而致,但下列特殊情况需加以重视： ①甲状腺功能减退症,慢性肾上腺皮质功能减退者,肾小管对镁重吸收增加； ②一次过多或长期服用含镁的抗酸剂； ③溶血反应,大面积烧伤,严重创伤等组织细胞大量破坏,细胞内高含量
如何诊断高尿酸血症？
1.高尿酸血症的标准。正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平男>416.5μmol/L或女>357μmol/L。 2.高尿酸血症的分型诊断。分型诊断有助于发现高尿酸血症的病因，给予针对性治疗。高尿酸血症患者低嘌呤饮食5天后，留取24小时尿检测尿尿酸水平。 （1）尿酸排泄不良型尿酸排泄少
如何诊断半乳糖血症？
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。 如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿
高尿酸血症如何诊断？
高尿酸血症的诊断通常基于非同日两次空腹血尿酸水平的测定。 在正常嘌呤饮食状态下，男性的血尿酸水平如果超过7mg/dl（416.5μmol/L），女性超过6mg/dl（357μmol/L），则可诊断为高尿酸血症。 在进行诊断时，医生可能还会根据患者的临床表现和病史进行进一步的评估，并考虑是否进行
诊断新生儿低镁血症的基本介绍
有下列情况时应高度怀疑低镁血症：有多种电解质紊乱、原因不明难以纠正的低钙血症和低钾血症、顽固性心律失常、难治性心力衰竭，呕吐腹泻后突然发生惊厥，且补充血钙后惊厥仍发作，结合实验室检查，有血镁低于正常即可诊断。 低镁血症与低钙血症在临床表现上难以区分，故对于低镁血症患儿应同时测定血清钙。而低钙血
低钙血症和低镁血症的并发症及鉴别诊断
并发症 1、心律失常 2、肾功能受损 3、高镁血症 鉴别诊断 对有诱发因素而又出现低镁血症的一些病人，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有低镁血症。此外，遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人，注射钙剂后，不能解除搐搦时，也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合
毒血症的诊断说明
有明显原发性化脓病灶及较为典型的症状时，诊断不困难。高热、皮肤及粘膜瘀点、重性黄疸、脾肿大、以及发病前的皮肤或伤口感染；上呼道感染，或泌尿系统感染，都是诊断败血症的重要线索。此外，进行性贫血、中性粒细胞相对或绝对增多和蛋白尿等，对诊断都有帮助。诊断没确立前即用抗生素治疗，尤其广谱抗生素，每易掩盖
关于遗传性高铁血红蛋白血症的检查介绍
1.b5R活性测定 测定红细胞、白细胞或皮肤成纤维细胞内b5R活性。 2.基因诊断 对Ⅱ型患者可进行基因诊断，明确基因突变类型。对高危人群进行产前诊断，可避免纯合子患者的出生。
关于低钙血症、高磷血症和肾性骨病的治疗介绍
低钙血症、高磷血症和肾性骨病的治疗：当GFR65（mg2/dl2）者，则应暂停应用钙剂，以防转移性钙化的加重。此时可考虑短期服用氢氧化铝制剂或司维拉姆，待Ca、P乘积＜65（mg2/dl2）时，再服用钙剂。 对明显低钙血症病人,可口服1,25（OH）2D3（钙三醇）；连服2～4周后，如血钙水平
关于小儿半乳糖血症的基本介绍
小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所引起的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。根据半乳糖分解代谢中酶（激酶、转移酶和异构酶）的缺陷不同可分为3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
关于低氧血症的基本信息介绍
低氧血症是指血液中含氧不足，动脉血氧分压（PaO2）低于同龄人的正常下限，主要表现为血氧分压与血氧饱和度下降。成人正常动脉血氧分压（PaO2）：83～108mmHg。各种原因如中枢神经系统疾患，支气管、肺病变等引起通气和（或）换气功能障碍都可导致缺氧的发生。因低氧血症程度、发生的速度和持续时间不
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的检查介绍
一、检查： 1. 常规实验室检查 常有肝功能损害、血氨增高，急性期显著。 2. 血液氨基酸分析 瓜氨酸显著增高 3．尿液有机酸分析 乳清酸、尿嘧啶增高，在急性期显著，轻症患者稳定期可能正常。 4．酶学分析 经典型患者全身各组织精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏，成人型患者肝脏精氨酸琥珀酸
关于高乳酸血症的防治措施介绍
乳酸性酸中毒一旦发生,病死率极高,对治疗反应不佳,因而预防比治疗更为重要,具体措施如下: 1.在糖尿病治疗中不用苯乙双胍.凡糖尿病肾病,肝肾功能不全,大于70岁的老年人以及心肺功能不佳者,其他双胍类药物也应采用.糖尿病控制不佳者可用胰岛素治疗. 2.积极治疗各种可诱发乳酸性酸中毒的疾病.
关于高尿酸血症的预后相关介绍
1、高尿酸增加亚洲人群高血压发生危险57%，增加总死亡风险8%，增加心血管疾病死亡风险21%。 2、高尿酸增加冠心病发生风险9%，增加冠心病死亡风险16%。 3、高尿酸增加肾功能降低风险21%，增加因慢性肾病死亡风险68%。 4、高尿酸增加脑卒中发生风险47%，增加脑卒中死亡风险26%。
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的检查介绍
1.常规实验室检查 血氨增高，常伴有血清转氨酶、胆红素和胆汁酸升高，甲胎蛋白显著升高，纤维蛋白原水平降低。常见低血糖、高乳酸血症、轻度代谢性酸中毒和贫血。 2.代谢组学分析 可见尿液半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖代谢物增高，4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸等酪氨酸代谢物增高，因此容易误
关于高尿酸血症肾病的基本介绍
高尿酸血症肾病是指原发性或继发性高尿酸血症伴有尿酸（或尿酸盐）沉积于肾，引起肾结石、梗阻、间质性肾炎、急性或慢性肾衰竭为表现的肾脏疾病。 包括低嘌呤饮食、禁酗酒，应用抑制尿酸合成药（如别嘌呤醇），碱化尿液至pH6.2～6.5（过分碱化易形成磷酸钙或碳酸钙结石），大量饮水保持每日尿量在2000m
关于丙酸血症的基本信息介绍
丙酸血症（propionic acidemia，PA）又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药
关于酪氨酸血症(tyrosinemia)的基本介绍
本病是由于患者缺少对羟苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而导致酪氨酸代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加，其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸，对羟苯乙酸的酚
关于高胆红素血症的检查相关介绍
1.实验室检查 （1）碱性磷酸酶（ALP） 在肝外、肝内阻塞性黄疸及肝内胆汁淤积，ALP明显增高。 （2）血清总胆固醇、胆固醇酯、脂蛋白-X（LP-X）测定 在胆汁淤积性黄疸，总胆固醇含量增高；肝细胞性黄疸特别是有广泛坏死时，胆固醇酯降低。 （3）凝血酶原时间 肝细胞性和胆汁淤积性黄疸时，
关于瓜氨酸血症1型的介绍
瓜氨酸血症1型，亦称为典型瓜氨酸血症，一般在出生後数日便会发现。受影响的婴儿在出生後表现正常，但当氨的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。这些徵状甚至可以是致命的。另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。有些人因基因突变所引致的
关于脂血症的基本信息介绍
由于血浆中胆固醇和甘油三酯是疏水分子，也就是说它们不能溶于水中，所以它们不能直接在血液中被转运，必须与血液中的蛋白质和其他类脂如磷脂一起组合成亲水性的球状巨分子复合物——脂蛋白（主要是由胆固醇、甘油三酯、磷脂和蛋白质组成），使它们能够完全溶于血液中以便于在体内转运。所以血浆中胆固醇和/或甘油三酯
关于高黏滞血症的基本介绍
骨髓瘤细胞分泌大量单克隆免疫球蛋白，促使血液内红细胞聚集形成缗钱状，血浆外移而使血液浓缩，致使全血黏滞度增高，可引起肾小球毛细血管阻塞，肾血流量显著降低，出现肾功能不全。此外，高度红细胞聚集及高黏滞血症可引起肾静脉血栓形形形形成，进一步损害肾功能。虽然产生高黏滞综合征（hyperviscosit
关于丙酸血症的预后和护理介绍
一、预后 预后取决于发病和治疗的早晚，以及病情的严重程度。早期诊治可提高患者存活率，但已发生脑萎缩、神经系统损害者预后差。 二、护理 1.一些患儿合并不同程度的智力和运动障碍，需要给予长期、耐心的照护及功能训练。 2.饮食方面要注意控制天然蛋白质摄入量，选择特殊配方奶粉或蛋白粉，以保证蛋
关于谷固醇血症的治疗方法介绍
包括药物治疗、饮食控制及肝移植，降低血液谷固醇及豆固醇含量，减轻黄色瘤，降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。 1.药物治疗 胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）可结合NPC1L1，抑制谷固醇的吸收；胆汁酸结合剂（如消胆胺）可与胆汁酸结合，阻断肝肠循环，减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。
关于多血症的基本信息介绍
多血症，又叫红细胞增多症，与平常见到的贫血症状相反，它是由于体内红细胞增多产生的。通常会伴有头痛、晕眩失眠等症状，其病程发展缓慢，患病期间也可能会出现其他疾病。 提起贫血，许多人都知道，但说到多血症，恐怕知者甚少。
关于低钙血症的疾病治疗介绍
有症状和体征的低钙血症病人应予治疗，血钙下降的程度和速度决定纠正低钙血症的快慢。若总钙浓度小于7.5mg/dl(1.875mmol/L)，无论有无症状均应进行治疗。 低钙血症若症状明显，如伴手足搐搦、抽搐、低血压、Chvostek征或Trousseau征阳性、心电图示Q-T间期ST段延长伴或不
关于高乳酸血症的处置方法介绍
乳酸过高与喝牛奶或吃乳酸菌并无相关，应先找出上述之病因并予以治疗，例如治疗休克、败血症，使氧气循环恢复活力，促进乳酸转化成丙酮酸加速清除。或有先天性酵素缺乏，应减少碳水化合物摄取，减少负担。亦可给予促进丙酮酸代谢的辅助因子，如维生素B1、B2、生物素、氯醋酸、肉碱亦有中和或解毒的效果。 人体内
关于高胆固醇血症的内容介绍
立普妥降低高胆固醇血症和混合型血脂异常患者的总胆固醇，低密度脂蛋白胆固醇，极低密度脂蛋白胆固醇．载脂蛋白B，和甘油三酯，井升高高密度脂蛋白胆固醇。在两周内可见疗效，通常在治疗4周内达到最大疗效，长期治疗可维持疗效。 立普妥在各种高胆固醇血症的患者群，无论是否伴高甘油三酯血症，男性和女性及老年人
关于有效血容量减少的鉴别诊断介绍
有效血容量减少易混淆的症状 低血容量休克：是指各种原因引起的循环容量丢失而导致的有效循环血量与心排血量减少、组织灌注不足、细胞代谢紊乱和功能受损的病理生理过程。心动过速、呼吸急促、脉压差缩窄、尿量减少、皮肤湿冷、花斑、毛细血管充盈差、CVP低以及失代偿期低血压和意识改变。 血压下降：是药物原
关于紫绀和血缺氧的鉴别诊断介绍
紫绀和血缺氧，许多发绀型先天性心脏病需与法乐四联症鉴别。 在婴儿时期与四联症相鉴别的发绀型心脏畸形有： ①大动脉错位，出生后即出现发绀，大血管蒂变窄，心脏较大和肺部血管增多或减少； ②三尖瓣闭锁，有特征性心电图，电轴偏左一30deg；以上和左心室肥厚； ③单心室合并肺动脉狭窄； ④永存