关于先天性肌无力综合征的简介
先天性肌无力综合征是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病。发病机制是运动终板神经肌肉接头信息传递受损。发病率较低，国外报道约为9.2/百万。主要表现为波动性肌肉无力、易疲劳等，可能出现呼吸暂停发作而危及生命。治疗以药物治疗为主，呼吸管理也是治疗的重点。预后与致病基因有关，针对基因型的治疗有助于改善预后。 2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。......阅读全文
关于先天性肌无力综合征的简介
先天性肌无力综合征是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病。发病机制是运动终板神经肌肉接头信息传递受损。发病率较低，国外报道约为9.2/百万。主要表现为波动性肌肉无力、易疲劳等，可能出现呼吸暂停发作而危及生命。治疗以药物治疗为主，呼吸管理也是治疗的重点。预后与致病基因有关，针对基因型的治疗有助于改善预
治疗先天性肌无力综合征的简介
1.呼吸管理 由于各亚型的先天性肌无力综合征均可发生通气不足，患者可应用无创通气进行辅助呼吸，有利于改善患者预后。 2.药物治疗 多数类型用胆碱酯酶抑制剂治疗有效，但是不同类型治疗原则不同，如ChAT类型，可应用胆碱酯酶抑制剂，ColQ类型可应用麻黄素或沙丁胺醇。
关于先天性肌无力综合征的病因分析
先天性肌无力综合征是由于负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常而致，根据突变蛋白的类型和位置，可分为四种类型：编码突触前膜蛋白质的基因突变（如ChAT综合征）、编码突触间隙蛋白质的基因突变（如ColQ综合征）、编码突触后膜蛋白质的基因突变（如AChR缺乏）及蛋白质翻译后糖基化缺陷和某些与疾病重叠的
关于先天性肌无力综合征的检查介绍
1.实验室检查 血清乙酰胆碱受体抗体试验呈阴性反应。 2.神经电生理检查 新斯的明试验可呈阴性反应，也有部分呈阳性反应。 3.肌电图检查 呈典型的衰减型肌电图改变。 4.肌肉组织病理学检查 在神经肌肉接头处无免疫复合物存在的证据。
关于先天性肌无力综合征的诊断标准介绍
先天性肌无力综合征的诊断标准有以下几点： 1.婴儿期或儿童期出现肌无力。 2.有家族史或者父母近亲。 3.血清乙酰胆碱受体抗体和骨骼肌特异性酪氨酸受体激酶抗体阴性。 4.重复cMAP（复合肌肉动作电位的波幅）或重复刺激成典型的衰减型肌电图改变。 5.免疫抑制剂治疗无效。 6.出现明显
关于LambertEaton肌无力综合征的简介
Lambert-Eaton肌无力综合征（Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome，LEMS）又称肌无力综合征，是一种累及神经-肌肉接头突触前膜的自身免疫性疾病。致病的自身抗体直接抑制了神经末梢突触前的压力门控钙通道（VGCC）从而导致了LEMS肌无力症状。半数LEMS患
关于先天性肌无力综合征的鉴别诊断和预后介绍
1、鉴别诊断 先天性肌无力综合征主要应与重症肌无力、兰伯特-伊顿综合征等自身免疫性神经肌肉接头病鉴别，还需与先天性肌病、肌营养不良症、代谢性肌病鉴别。 2、预后 先天性肌无力综合征发病率较低，其预后与突变的基因类型有关。病情进展较快的类型预后较差，可能在数年内致残甚至致命，而发展缓慢的类型
简述先天性肌无力综合征的临床表现
1.从出生到婴幼儿期均可发病，以眼外肌、延髓肌、面肌、呼吸肌及肢体肌等出现波动性肌肉无力和不耐疲劳为主要临床表现。 2.婴儿期可能出现严重的呼吸暂停发作而导致死亡。 3.本病大多是隐性遗传，部分患者有家族史。
关于小儿先天性肌强直综合征的简介
肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均
关于全身型重症肌无力的简介
全身型重症肌无力是一种自身免疫性神经肌肉接头疾病。以神经肌肉接头出现补体介导的结构破坏为主要病理改变，以骨骼肌出现病理性肌肉疲劳现象为主要临床表现，可以合并胸腺瘤。神经重复电刺激出现动作电位波幅的显著递减，对胆碱酯酶抑制剂有效。可以采取胸腺瘤切除和免疫抑制剂治疗。该病的发病率为（14～20）/1
关于癌性肌无力综合征的基本介绍
癌性肌无力综合征又称Eaton-Lambert氏综合征，为非转移性癌性神经肌肉病之一。发病机理不明，认为是恶性肿瘤的一种远隔效应所致。表现为神经肌肉接头功能障碍，对箭毒异常敏感，但对抗胆碱脂酶药无反应。多伴发于恶性肿瘤，尤其是燕麦细胞肺癌，偶见于其他癌症时则以青年为多。
关于LambertEaton肌无力综合征的病理介绍
患者肌活检显示靶纤维轻度增加，非特异性Ⅱ型肌纤维萎缩，肌萎缩纤维未见群组化现象。电镜显示突触后膜皱褶和二级突触间隙面积增加，ACh囊泡及受体数目正常，神经末梢无变性。定量冷冻刻蚀电镜研究发现，患者ACh释放部位面积缩小，突触前膜单位面积和ACh释放部位单位面积膜内大颗粒数减少，排列不正常的膜内大
小儿先天性侏儒痴呆综合征的简介
先天性侏儒痴呆综合征又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。发病机制多种，认为是家族遗传的常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌
重症肌无力简介
重症肌无力（MG）是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息后症状减轻。患病率为77～150/100万，年发病率为4～11/100万。女性患病率大于男性，约3：2，各年龄段均有发病，儿童1～5岁居多。
关于LambertEaton肌无力综合征的鉴别诊断介绍
(1) 重症肌无力：常常以眼肌麻痹为首发症状，晨轻幕重，新斯的明试验阳性，Ach受体抗体阳性，肌电图低频重复电刺激波幅递减，抗胆碱酯酶药物有效等可资鉴别。 (2) 多发性肌炎：主要侵犯骨骼肌，表现以近端力弱为主，常伴颈肌无力及典型皮肤损害，无感觉障碍，结合血清CK活性明显增高，肌电图显示肌源性
关于LambertEaton肌无力综合征的辅助检查介绍
1. 神经电生理检查 （1） 低频（
关于先天性曲细精管发育不全综合征的简介
先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征
关于先天性风疹综合征的介绍
先天性风疹综合征系孕妇在妊娠早期感染风疹，病毒通过胎盘感染胎儿而致先天性风疹或称先天性风疹综合征。 风疹病毒造成特殊畸胎的原理仍未完全知晓。孕妇感染风疹，在出疹前1周已有病毒血症。母体感染风疹越早，传递给胎儿的机会越多。
关于先天性泪道阻塞的简介
先天性泪道阻塞是由于泪道在鼻子里面的开口未能在出生时自然开放，而是被一层薄膜封闭了，泪液不能自然流到鼻子里。只能“汪”在眼睛里，或者流出来，医学上称“溢泪”。先天性泪道阻塞在足月新生儿的患病率约为5%，所以又称“新生儿泪囊炎”。
关于先天性肝囊肿的简介
先天性肝囊肿是先天性的，常为多发性囊肿。以女性多见，多数伴有多囊肾、多囊脾等。一般认为系起源于肝内迷走的胆管，是胚胎期肝内胆管和淋巴管发育障碍所致。也有人认为可能是胎儿期患胆管炎或肝内胆管其他病变引起局部增生阻塞造成近端扩张。
关于先天性巨输尿管的简介
先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
小儿良性先天性肌弛缓综合征的简介
先天性肌弛缓综合征包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病，1900年Oppenheim曾经报道过一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失。当时认为是一个独立的病种，但以后同一家庭出现先天性肌弛缓综合征和进行性脊髓性肌萎缩这两种病例，认为二者病理完全相同，仅症状不一样，此二病之间还出现
关于LambertEaton肌无力综合征的诊断依据介绍
根据临床症状、体征、电生理检查和抗体检测诊断LEMS。临床典型的三联征包括近端肌无力、自主神经症状和反射消失。中老年男性肺癌患者亚急性发病，出现肢体近端对称性无力或易疲劳；患肌用力收缩后肌力短暂增强，持续收缩后呈病态疲劳； 口干、括约肌功能障碍、肌痛和腱反射减弱。 (1)肌无力 下肢近端无力
关于新生儿过性重症肌无力的简介
如母亲患重症肌无力，娩出的新生儿中的1／9患本病。患儿出生后数小时至3天内，可表现哭声无力，吸吮、吞咽、呼吸均显困难。肌肉弛缓，腱反射减退或消失。患儿很少有眼外肌麻痹及上睑下垂。如未注意家族史，易与分娩性脑损伤、肌无力综合征等混淆。肌内注射新斯的明(详见下文)或腾喜龙，症状立即减轻。患儿血中乙酰
关于先天性水痘综合征的基本介绍
先天性水痘综合征是胎儿在孕早期感染水痘-带状疱疹病毒（VZV）所致，病毒可经胎盘感染胎儿，主要影响皮肤、肢体、眼和脑，所生新生儿偶尔发生先天性水痘。预后差，目前无特效疗法。
先天性外胚层发育不良综合征的简介
先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。 病因未明，有学者认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的简介
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。是常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。
药物治疗小儿先天性肌强直综合征的简介
应对家长说明本病为良性疾病，但病期较长，需耐心处理。轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。奎宁和普鲁卡因胺对本病可有效，可使强直症状消除数小时。此外苯妥英钠、泼尼松(强的松)等亦有一定疗效。症状严重影响日常生活和学习者可采取下列治疗措施，以对症治疗为主。 1.奎宁 具有箭毒样作用，能降低神经
关于先天性喉软化症的简介
先天性喉软化症(congenital laryngomalacia)是婴儿先天性喉喘鸣最常见的原因。主要因胎儿发育期缺钙所致。Olney(1999)统计58例患儿的发病年龄，平均为出生后2.2周。 具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。 饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，戒
关于儿童先天性白内障的简介
先天性白内障，是指出生前后即存在，或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍的白内障，它是一种较常见的儿童眼病，是造成儿童失明和弱视的重要原因。 大多数白内障患者病情发展缓慢，视力进行性逐渐减退，且一般无任何不适感觉，尤其是儿童，本身不会诉说病情，如果家长不细心观察孩子的一举一动，是很容易忽视孩子