关于β酮硫解酶缺乏症的基本信息介绍
β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍，肝外酮体分解障碍，急性期出现酮症低血糖、代谢性酸中毒，严重者猝死或残障，经过饮食干预可以有效控制。 2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。......阅读全文
关于β酮硫解酶缺乏症的基本信息介绍
β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍，肝外酮体分解障碍，急性期出现酮症低血糖、代谢性酸中毒，严重者猝死或残障，经过饮食干预可以有效控制。 2
关于β酮硫解酶缺乏症的检查介绍
1.尿常规 常有明显酮尿，是β-酮硫解酶缺乏症的一个重要特征。 2.血气分析 pH降低、[HCO3]降低、阴离子间隙增大等酸中毒表现。 3.生化测定 部分患者可有低血糖，少数患者血糖升高。一些患者血氨升高，肝功能损害。 4.血串联质谱检查 患者血液3-羟基异戊酰肉碱（C5OH）、乙
关于β酮硫解酶缺乏症的病因分析
由于编码乙酰辅酶A乙酰基转移酶-1的ACAT1基因突变，线粒体内乙酰乙酰辅酶A硫解酶（acetoacetyl-CoA thiolase，T2）的活性降低或丧失，异亮氨酸的分解代谢和肝外酮体利用受阻，产生大量的酮体及有机酸类中间代谢毒物，导致脑、肝、心脏等多脏器损害。
诊断β酮硫解酶缺乏症的基本介绍
对于婴幼儿期酮症酸中毒的患者，应高度警惕，及早进行尿有机酸分析、血氨基酸及酯酰肉碱谱分析、基因检测，患者特征性表现为尿2-甲基3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸、乙酰乙酸增高，血液3-羟基异戊酰肉碱、乙酰肉碱增高，游离肉碱降低，ACAT1基因检出纯合或复合杂合突变可获得分析诊断。
简述β酮硫解酶缺乏症的临床表现
患者个体差异较大，稳定期常见生长发育障碍、喂养困难、营养不良，急性期出现呕吐、腹泻、脱水、昏迷、深大呼吸。新生儿期通过血、尿代谢筛查发现的患者可能无症状。 大部分患者在5个月至2岁之间发生第一次酮症酸中毒，通常由于胃肠炎、发热性疾病（如上呼吸道感染，麻疹，中耳炎等普通疾病）、长时间饥饿、预防接
硫解酶的基本信息
中文名称硫解酶英文名称thiolase定 义催化脂肪酸β氧化反应中硫解作用的酶。在辅酶A存在下，将β酮酰基辅酶A硫解为乙酰辅酶A和酰基辅酶A，后者较原先的酰基辅酶A少两个碳原子。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
硫解酶的基本信息
中文名称硫解酶英文名称thiolase定 义催化脂肪酸β氧化反应中硫解作用的酶。在辅酶A存在下，将β酮酰基辅酶A硫解为乙酰辅酶A和酰基辅酶A，后者较原先的酰基辅酶A少两个碳原子。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
硫解酶的功能介绍
中文名称硫解酶英文名称thiolase定 义催化脂肪酸β氧化反应中硫解作用的酶。在辅酶A存在下，将β酮酰基辅酶A硫解为乙酰辅酶A和酰基辅酶A，后者较原先的酰基辅酶A少两个碳原子。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
关于血蛋白缺乏症的基本信息介绍
血蛋白缺乏症一般分为两类：一类是以摄入不足、质量不良引起；另一类是为疾病所诱发。 血蛋白缺乏症的诊断： 1、疲乏无力，劳动甚至活动时极易疲劳，精神淡漠，反应缓慢，记忆力下降。 2、消瘦，皮肤松弛，缺乏弹性，重者呈恶病质状态。 3、浮肿，轻者仅限于下肢、面部，重者可发展至全身，并伴有胸水、
关于核黄素缺乏症的基本信息介绍
核黄素（维生素B2）不论是作为黄素单核苷酸还是黄素腺嘌呤二核苷酸，都在和碳水化合物代谢有关的许多氧化-还原反应中起必需的辅酶作用·核黄素缺乏可引起口腔，眼，皮肤及生殖方面的损害· 原发性核黄素缺乏与乳类及其他动物产品的消费不足有关·继发性缺乏则多见于慢性腹泻，肝脏疾病，慢性酒精中毒以及术后
关于酮基咪唑的基本信息介绍
酮基咪唑是一种药品，临床用于治疗表皮和深部真菌病，包括皮肤和指甲癣（局部治疗无效者）、胃肠道酵母菌感染、局部用药无效的阴道白色念珠菌病，以及白色念珠菌、类球孢子菌、组织胞浆菌等引起的全身感染。 尚可用于预防白色念珠菌病的再发，以及由于免疫功能低下而引起的真菌感染。可降低血清睾丸酮水平，可用
关于齐拉西酮的基本信息介绍
齐拉西酮是一种非典型抗精神病药，其结构与吩噻嗪类或丁酞苯类抗精神病药物不同。体外研究显示，齐拉西酮对多巴胺D2, D3, 5-羟色胺5HT2A, 5HT2C、5HT1A、5HT1D、a-肾上腺素能受体具有较高的亲和力，对组胺H1受体具有中等亲和力，对包括M胆碱能受体在内的其他受试受体/结合位点未
关于呋喃唑酮的基本信息介绍
呋喃唑酮，是一种有机化合物，化学式为C8H7N3O5，是一种硝基呋喃类抗生素，可用于治疗细菌和原虫引起的痢疾、肠炎、胃溃疡等胃肠道疾患。 呋喃唑酮为广谱抗菌药，对常见的革兰氏阴性菌和阳性菌有抑制作用。 中华人民共和国农业部将呋喃唑酮列为禁止使用的药物，不得在动物性食品中检出。FDA也于200
关于羟考酮的基本信息介绍
羟考酮，分子式为C18H21NO4，是一种半合成的蒂巴因衍生物，已被中国列入麻醉药品管制范围 [1]。 羟考酮（oxycodone）是从生物碱蒂巴因（thebaine）中提取的半合成阿片类药物，作为强效镇痛药在临床上应用已有80多年的历史。由于羟考酮生物利用度高，给药途径多，因而在临床上应用广
关于普罗帕酮的基本信息介绍
普罗帕酮，为广谱高效膜抑制性抗心律失常药，具有膜稳定作用及竞争性β受体阻滞作用。能降低心肌兴奋性，延长动作电位时程及有效不应期，延长传导。临床可用于预防和治疗室性和室上性异位搏动，室性或室上性心动过速，预激综合征，电复律后室颤发作等。具有起效快、作用持久之特点。
关于黄体酮的基本信息介绍
黄体酮（progesterone）又称孕酮、黄体激素，是卵巢分泌的具有生物活性的主要孕激素，化学式为C21H30O2。在排卵前，每天产生的孕酮激素量为2~3mg，主要来自卵巢。 排卵后，上升为每天20~30mg，绝大部分由卵巢内的黄体分泌。黄体酮可以保护女性的子宫内膜，在女性怀孕期间，孕酮激素
关于胺碘酮的基本信息介绍
胺碘酮，属Ⅲ类抗心律失常药，是具有轻度非竞争性的α及β肾上腺素受体阻滞剂，且具轻度Ⅰ及Ⅳ类抗心律失常药性质。主要电生理效应是延长各部心肌组织的动作电位及有效不应期，有利于消除折返激动。抑制心房及心肌传导纤维的快钠离子内流，减慢传导速度。减低窦房结自律性。对静息膜电位及动作电位高度无影响。对房室旁
关于氢吗啡酮的基本信息介绍
氢吗啡酮（Hydromorphone）又名二氢吗啡酮或双氢吗啡酮，是吗啡的半合成衍生物，化学式为C17H19NO3，是一种纯μ阿片类受体激动剂，主要用于需要阿片类药物镇痛的患者。 一、氢吗啡酮的物化性质： 密度：1.4g/cm3 沸点：475.6ºC at 760mmHg 闪点：241
关于吡喹酮的基本信息介绍
吡喹酮（Praziquantel），是一种有机化合物，化学式为C19H24N2O2，是一种用于人类及动物的驱虫药，专门治疗绦虫及吸虫，对于血吸虫、中华肝吸虫、广节裂头绦虫特别有效。 一、吡喹酮的基本信息： 化学式：C19H24N2O2 分子量：312.406 CAS号：55268-74-
关于辅舒酮的基本信息介绍
辅舒酮（丙酸氟替卡松吸入气雾剂），适应症为吸入丙酸氟替卡松给药可预防性治疗哮喘。 成人： ·轻度哮喘：在每日规律治疗基础上，需间歇性给予支气管扩张剂药物缓解哮喘症状的病人。 ·中度哮喘：正在接受预防治疗或单用支气管扩张剂治疗，但其哮喘仍是不稳定或继续恶化的病人。 ·重度哮喘：重度慢性哮喘病人，以
关于酮替芬的基本信息介绍
酮替芬，是一种有机化合物，化学式为C19H19NOS，为类白色结晶性粉末，无臭，味苦。在水或乙醇中微溶。 对外源性、内源性和混合性哮喘均有预防发作效果，儿童哮喘的疗效优于成年哮喘。 一、酮替芬的基本信息： 中文名称：酮替芬 英文名称：10-(1-methylpiperidin-4-yli
关于卡西酮的基本信息介绍
卡西酮（Cathinone），是一种在阿拉伯茶中发现的一元胺生物碱，化学式为C9H11NO。卡西酮能引起多巴胺释放，可能是使阿拉伯茶产生刺激性影响的原因。人工合成的卡西酮也经常被作为消遣性毒品的重要组成部分。 一、基本信息 化学式：C9H11NO 分子量：149.19 CAS号：5265
关于－酮洛芬的基本信息介绍
酮洛芬是一种化学物质，呈白色结晶性粉末状；无臭或几乎无臭。在甲醇中极易溶，在乙醇、丙酮或乙醚中易溶，在水中几乎不溶。熔点约93—96℃。为芳基烷酸类化合物。具有镇痛、消炎及解热作用。消炎作用较布洛芬为强，副作用小，毒性低。口服易自胃肠道吸收。1次给药后，约o．5～ 2小时可达血浆峰浓度。t 1/
关于普罗帕酮的基本信息介绍
普罗帕酮，为广谱高效膜抑制性抗心律失常药，具有膜稳定作用及竞争性β受体阻滞作用。能降低心肌兴奋性，延长动作电位时程及有效不应期，延长传导。临床可用于预防和治疗室性和室上性异位搏动，室性或室上性心动过速，预激综合征，电复律后室颤发作等。具有起效快、作用持久之特点。
关于利培酮的基本信息介绍
利培酮（Risperidone），是一种有机化合物，化学式为C23H27FN4O2，是一种精神科药物，用于治疗急性和慢性精神分裂症。特别是对阳性及阴性症状及其伴发的情感症状(如焦虑、抑郁等)有较好的疗效。也可减轻与精神分裂症有关的情感症状。对于急性期治疗有效的患者，在维持期治疗中，本品可继续发挥
关于CYP17缺乏症的基本信息介绍
CYP17缺乏症（17α-hydroxylase deficiency）较少见，迄今文献报道约为130余例。1966年首次报道1例，46岁，女性患者，以高血压、低血钾和性不发育为基本特征。发病率约为五万分之一。 根据患者的临床表现和特征性的生化改变，可以做出明确的诊断。 1．低血钾、碱中毒。
关于环吡酮胺的基本信息介绍
环吡酮胺，是一种有机化合物，化学式为14H24N2O3，是一类广谱抗真菌剂，本身具有一定的抗菌活性，临床用于治疗体癣、脚癣、股癣、花斑癣、白色念珠菌。 1、基本信息 化学式：C14H24N2O3 分子量：268.352 CAS号：41621-49-2 EINECS号：255-464-9
关于胺碘酮片的基本信息介绍
胺碘酮片是一种药品，主要适用于危及生命的阵发室性心动过速及室颤的预防等。 【药理毒理】本品属III类抗心律失常药。主要电生理效应是延长各部心肌组织的动作电位及有效不应期，有利于消除折返激动。同时具有轻度非竞争性的及肾上腺素受体阻滞和轻度I及IV类抗心律失常药性质。减低窦房结自律性。对静息膜电位
关于呋喃唑酮片的基本信息介绍
呋喃唑酮片，适应症为主要用于敏感菌所致的细菌性痢疾，肠炎、霍乱，也可以用于伤寒、副伤寒、贾第鞭毛虫病、滴虫病等。与制酸剂等药物合用可治疗幽门螺杆菌所致的胃窦炎。 本品的活性成份为呋喃唑酮。 活性成份的化学名称：3-（5-硝基糠醛缩氨基）-噁唑烷酮 分子式：C8H7O5N3 分子量：225
关于扑米酮片的基本信息介绍
扑米酮片，适应症为用于癫痫强直阵挛性发作（大发作），单纯部分性发作和复杂部分性发作的单药或联合用药治疗。也用于特发性震颤和老年性震颤的治疗。 1、成份： 本品的主要成份为扑米酮片，其化学名称为：5-乙基-5-苯基-二氢-4，6（1H，5H）嘧啶二酮。 分子式：C12H14N2O2 分子量