关于β酮硫解酶缺乏症的检查介绍
1.尿常规 常有明显酮尿，是β-酮硫解酶缺乏症的一个重要特征。 2.血气分析 pH降低、[HCO3]降低、阴离子间隙增大等酸中毒表现。 3.生化测定 部分患者可有低血糖，少数患者血糖升高。一些患者血氨升高，肝功能损害。 4.血串联质谱检查 患者血液3-羟基异戊酰肉碱（C5OH）、乙酰肉碱（C2）、3-羟基丁酰肉碱（C4OH）及异戊烯酰肉碱（C5:1）等酰基肉碱增高，游离肉碱常不同程度降低。 5.尿有机酸分析 患者尿2-甲基-3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸及3-羟基丁酸升高，急性期明显。 6.基因检测 ACAT1基因检测是确诊的重要方法，亦有助于鉴别诊断。......阅读全文
关于β酮硫解酶缺乏症的检查介绍
1.尿常规 常有明显酮尿，是β-酮硫解酶缺乏症的一个重要特征。 2.血气分析 pH降低、[HCO3]降低、阴离子间隙增大等酸中毒表现。 3.生化测定 部分患者可有低血糖，少数患者血糖升高。一些患者血氨升高，肝功能损害。 4.血串联质谱检查 患者血液3-羟基异戊酰肉碱（C5OH）、乙
关于β酮硫解酶缺乏症的基本信息介绍
β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍，肝外酮体分解障碍，急性期出现酮症低血糖、代谢性酸中毒，严重者猝死或残障，经过饮食干预可以有效控制。 2
关于β酮硫解酶缺乏症的病因分析
由于编码乙酰辅酶A乙酰基转移酶-1的ACAT1基因突变，线粒体内乙酰乙酰辅酶A硫解酶（acetoacetyl-CoA thiolase，T2）的活性降低或丧失，异亮氨酸的分解代谢和肝外酮体利用受阻，产生大量的酮体及有机酸类中间代谢毒物，导致脑、肝、心脏等多脏器损害。
诊断β酮硫解酶缺乏症的基本介绍
对于婴幼儿期酮症酸中毒的患者，应高度警惕，及早进行尿有机酸分析、血氨基酸及酯酰肉碱谱分析、基因检测，患者特征性表现为尿2-甲基3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸、乙酰乙酸增高，血液3-羟基异戊酰肉碱、乙酰肉碱增高，游离肉碱降低，ACAT1基因检出纯合或复合杂合突变可获得分析诊断。
简述β酮硫解酶缺乏症的临床表现
患者个体差异较大，稳定期常见生长发育障碍、喂养困难、营养不良，急性期出现呕吐、腹泻、脱水、昏迷、深大呼吸。新生儿期通过血、尿代谢筛查发现的患者可能无症状。 大部分患者在5个月至2岁之间发生第一次酮症酸中毒，通常由于胃肠炎、发热性疾病（如上呼吸道感染，麻疹，中耳炎等普通疾病）、长时间饥饿、预防接
硫解酶的功能介绍
中文名称硫解酶英文名称thiolase定 义催化脂肪酸β氧化反应中硫解作用的酶。在辅酶A存在下，将β酮酰基辅酶A硫解为乙酰辅酶A和酰基辅酶A，后者较原先的酰基辅酶A少两个碳原子。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
关于扑米酮的检查介绍
1、二甲基甲酰胺溶液的澄清度与颜色 取本品0.10g，加二甲基甲酰胺10mL溶解后，溶液应澄清无色。 2、氯化物 取本品1.0g，加水50mL，振摇5分钟，滤过，取滤液25mL，依法检查（通则0801），与标准氯化钠溶液7.0mL制成的对照液比较，不得更浓（0.014%）。 3、干燥失重
关于核黄素缺乏症的症状检查介绍
最常见的体征有口角粘膜苍白和浸软（口角炎），以及唇表面呈朱砂色（唇干裂），继而出现浅表的线状裂纹，愈合时可留下伤疤.这些损伤部位受到白色念珠菌感染时，便产生灰白色高度增生性损害（念珠菌性口角炎）.舌面可呈品红色.皮肤损害常见于鼻唇皱襞，鼻两翼，耳部，眼睑，阴囊及大阴唇处.这些部位变得发红，呈鳞状
关于蛋白C缺乏症的检查诊断介绍
一、蛋白C缺乏症的实验室检查： 正常人血浆蛋白C浓度为4~5 mg/L，杂合子中，蛋白C浓度常降至正常值的50%，而纯合子中可降至20%，甚至测不到的水平。蛋白C的活性多以发色底物法测定，正常值为97.2%±14.7%。 [1] 二、蛋白C缺乏症的诊断标准： （1）静脉血栓形成或无症状。
关于核黄素缺乏症的检查项目介绍
（一）病理检查可见阴囊皮损处表皮显著角化，颗粒层减少或消失，重症病例除表皮角化过度外，基层细胞有色素减少或消失。真皮内毛细血管有不同程度扩张。唇 、舌等上皮也见角化，舌乳头萎缩者组织象亦显著萎缩。 （二）尿核黄素测定 以每克肌酐表示。为了诊断的可靠性，最好收集24小时尿测定。结果
关于生物素酶缺乏症的鉴别诊断介绍
生物素酶缺乏症患者症状缺乏特异性，需与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等导致的皮肤黏膜疾病相鉴别，尚需与导致血3-羟基异戊酰肉碱增高的其他疾病相鉴别，如全羧化酶合成酶缺乏、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏
关于婴儿维生素A缺乏症的检查介绍
1、血浆维生素A含量测定 正常为300～500μg/L，低于200μg/L为异常。 2、尿液检查 计数上皮细胞，如每立方毫米上皮细胞超过3个以上(尿路感染除外)有助于诊断。 3、血浆视黄醛结合蛋白(RBP)测定 它能反应维生素A的水平。正常为40～50mg/L，儿童为23.1mg/L。 4
关于己糖激酶缺乏症的检查方式介绍
1.外周血 血小板及白细胞均减少。 2.HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。 3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。
关于生物素酶缺乏症的检查介绍
1、生物素酶缺乏症— 一般检查 急性期血常规化验常见全血细胞减少、粒细胞减少，稳定期常有贫血。急性期常见代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、电解质紊乱等。 2、生物素酶缺乏症— 血液酰基肉碱谱检测 3-羟基异戊酰肉碱增高，游离肉碱不同程度降低，一些患者丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比
全羧化酶合成酶缺乏症的鉴别诊断
通过生化代谢及基因分析，与导致血3-羟基异戊酰肉碱增高的其他疾病相鉴别，比如生物素酶缺乏症、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏症、3-甲基戊烯二酸尿症、3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症等。
关于呋喃唑酮的物质检查介绍
1、酸度 取本品1.0g，加水100mL，振摇15分钟，滤过，取滤液依法测定（通则0631），pH值应为5.5～7.0。 2、乙醇中溶解物 取本品5.0g，置250mL锥形瓶中，加乙醇100mL，加热回流5分钟，放冷至25±2℃，用5号垂熔漏斗滤过，滤渣用乙醇50mL洗涤，洗液与滤液合并，
关于黄体酮的物质检查介绍
1、有关物质 照高效液相色谱法（通则0512）测定。 供试品溶液：取本品，加甲醇溶解并稀释制成每1mL中约含1mg的溶液。 对照溶液：精密量取供试品溶液1mL，置100mL量瓶中，用甲醇稀释至刻度，摇匀。 系统适用性溶液：取黄体酮25mg，置25mL量瓶中，加0.1mol/L氢氧化钠甲醇
关于吡喹酮的物质检查介绍
1、酸度：取吡喹酮0.50g，加中性乙醇（对甲基红指示液显中性）15mL溶解后，加甲基红指示液1滴与0.01mol/L氢氧化钠溶液0.10mL，应显黄色。 2、有关物质 照高效液相色谱法（通则0512）测定。 供试品溶液：取本品20mg，置100mL量瓶中，加流动相溶解并稀释至刻度，摇匀。
关于利培酮的物质检查介绍
1、氯化物 取本品0.20g，加稀硝酸10mL溶解后，依法检查（通则0801），与标准氯化钠溶液2.0mL制成的对照液比较，不得更浓（0.01%）。 2、硫酸盐 取本品1.0g，加水40mL煮沸，放冷，滤过，取滤液，依法检查（通则0802），与标准硫酸钾溶液1.0mL制成的对照液比较，不得
关于先天性胰酶缺乏症的检查介绍
1．十二指肠液分析 受试者清晨空腹，通过口腔插入十二指肠引流管把十二指肠液引出来，检查胰酶的分泌情况。胰酶缺乏症患者可见单纯性胰酶及其抑制物缺乏，胰脂肪酶缺乏症伴脂溶性维生素缺乏。检查前24小时应停用影响胃液分泌的药物，如阿托品、碳酸氢钠等。 2．淀粉耐量试验 取淀粉100g加水150ml
关于21羟化酶缺乏症的辅助检查介绍
1．单纯男性化型：血清17-OHP、雄烯二酮和睾酮水平升高，24h尿17-酮类固醇（17-KS）和17-生酮类固醇（17-KGS）排量增高，血清电解质和醛固酮水平正常，PRA正常或轻度升高。染色体核型正常。 2．失盐型：血清和尿肾上腺皮质类固醇谱和单纯男性化型相同，血浆醛固酮水平降低，PRA水
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的检查介绍
1.血生化检查 血生化检查可发现转氨酶、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇（LDL）、脂蛋白B（ApoB）升高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL）降低。 2.溶酶体酸性脂肪酶活性检测 检测培养的肝组织、成纤维细胞、外周血白细胞或干血片的溶酶体酸性脂肪酶活性，如有活性降低或丧失可帮助确诊。
关于21羟化酶缺乏症的检查介绍
1.激素检测 （1）血17-羟孕酮测定 17-羟孕酮测定是筛查、诊断、监测21-羟化酶缺乏症的重要指标。患者血液17-羟孕酮可高于正常人数十至几百倍，一般血浓度可超过60nmol/L，非典型患者经促肾上腺皮质激素刺激后，血浓度可上升至150～300nmol/L。通过干血斑17-羟孕酮测定，可
关于小儿生长激素缺乏症的检查方式介绍
1.血GH测定 血清GH值较低，呈脉冲式分泌，半衰期较短，随机取血测定常不能区别正常人与GH缺乏症，故一次性标本测定无意义。临床上常采用药物激发试验进行诊断。激发试验前需禁食8h，但不必禁水。若GH峰值
关于四氢生物蝶呤缺乏症的检查方式介绍
1.血苯丙氨酸测定 患儿血苯丙氨酸浓度轻至重度增高，经治疗后下降。 2.尿液蝶呤谱分析 是筛查四氢生物蝶呤缺乏症的有效方法，对所有血苯丙氨酸增高或伴严重肌张力低下等神经系统损害者进行尿新蝶呤、生物蝶呤定量分析，得出两者之比和生物蝶呤百分比。各型酶缺乏患儿尿蝶呤谱有所不同，例如，6-丙酮酰四
关于精氨酸酶缺乏症的检查方式介绍
1、精氨酸酶缺乏症—血氨测定 患者血氨不同程度增高。 2、精氨酸酶缺乏症—血液氨基酸检测 精氨酸增高，精氨酸与鸟氨酸比值增高（大于0.8）。 3、精氨酸酶缺乏症—尿液有机酸检测 急性发作期尿液乳清酸浓度升高，但病情稳定或低蛋白饮食状态下尿液乳清酸呈正常状态。 4、精氨酸酶缺乏症—精氨
关于维生素K缺乏症的检查诊断介绍
一、检查 1.筛选试验 PT延长、APTT延长。 2.确诊试验 FX、FⅨ、FⅦ、凝血酶原抗原及活性降低。 二、诊断 诊断参考标准： ①存在引起维生素K缺乏的基础疾病； ②皮肤、黏膜及内脏轻、中度出血； ③PT、APTT延长，FX、FⅨ、Ⅶ及凝血酶原抗原及活性降低； ④维生素
硫解酶的基本信息
中文名称硫解酶英文名称thiolase定 义催化脂肪酸β氧化反应中硫解作用的酶。在辅酶A存在下，将β酮酰基辅酶A硫解为乙酰辅酶A和酰基辅酶A，后者较原先的酰基辅酶A少两个碳原子。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
硫解酶的基本信息
中文名称硫解酶英文名称thiolase定 义催化脂肪酸β氧化反应中硫解作用的酶。在辅酶A存在下，将β酮酰基辅酶A硫解为乙酰辅酶A和酰基辅酶A，后者较原先的酰基辅酶A少两个碳原子。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
关于萘丁美酮的物质检查介绍
1、丙酮溶液的澄清度与颜色 取本品0.50g，加丙酮10mL溶解后，溶液应澄清无色，如显浑浊，与1号浊度标准液（通则0902第一法）比较，不得更浓，如显色，与黄色1号标准比色液（通则0901第一法）比较，不得更深。 2、氯化物 取本品2.0g，加水100mL，充分振摇约10分钟，滤过，取滤