关于单基因病的分型介绍
1.常染色体疾病（显性和隐形） 致病基因为显性并且位于常染色体上。如软骨发育不全、多指（趾）症、基因位于X染色体上:抗维生素D佝偻症等。亲代有一患者，后带发病率一般为50%（如亲代为纯合体、则后带发病率为100%，但这种情况较少）。 2.常染色体隐形遗传病 致病基因为隐性并且位于常染色体上。如先天性聋哑、低能儿综合征（苯丙酮尿症）等。 3.X连锁显性遗传病 致病基因为显性并且位于X染色体上。此种疾病，女性两条X染色体有一条即有症状，男性因只有一条X染色体，故发病率低于女性；但因女性患者多为杂合体，发病程度常低于男性患者。 4.X连锁隐性遗传病 致病基因位于X染色体，并以隐形方式遗传的遗传病。因女性有两条X染色体，若只一条X染色体上带有隐形致病基因，则不发病。因男性只有一条X染色体，而Y染色体上没有相应的等位基因，只要其X染色体上有致病基因，即使是隐形基因也要发病，因此这类疾病多见于男性。常见有红绿色盲、血友病甲......阅读全文
关于单基因病的分型介绍
1.常染色体疾病（显性和隐形） 致病基因为显性并且位于常染色体上。如软骨发育不全、多指（趾）症、基因位于X染色体上:抗维生素D佝偻症等。亲代有一患者，后带发病率一般为50%（如亲代为纯合体、则后带发病率为100%，但这种情况较少）。 2.常染色体隐形遗传病 致病基因为隐性并且位于常染色体上
关于单基因病的基本信息介绍
单基因病（monogenic disease）主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制性对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因，隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变即可导致疾病的基因。隐形
关于单基因病的形成因素介绍
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2～2.5万的基因控制着人体的身体发育和功能。基因位于染色体上，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上，非等位基因位
关于HLA分型的DNA分型方法介绍
DNA分型主要分为两种方法：基于核酸序列识别的方法和基于序列分子构型的方法，常用的方法大致可分为大类： ①限制性片段长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism，RFP)。其原理是不同的DNA膜板山于序列的差异在限制性内切酶作用下将被切成大小
关于HLA分型高分辨分型应用的介绍
1、地中海贫血治疗 2、造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是现能根治重型Β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型Β地贫的首选方法。 3、急性白血病，骨髓移植。 4、对ANLL疗效较好。 ①同基因骨髓移植，供者为同卵孪生子。 ②同种异基因骨髓移植，供者为患者的兄弟姐妹
关于唇裂的分型介绍
1.唇裂按裂隙部位可分为 （1）单侧唇裂 分为不完全型和完全型。 （2）双侧唇裂 不完全型、完全型和混合型即一侧完全一则不完全型。 2.按裂隙程度分为 （1）Ⅰ度 唇裂只限于红唇裂开。 （2）Ⅱ度 唇裂为上唇部分裂，未裂至鼻底。浅Ⅱ度为裂隙未超过唇高的1/2；深Ⅱ度为裂隙超过唇高的1/
单精子分型实验——－－精子分型数据分析
实验步骤一、须考虑的样本含量0.5 cM 的遗传学距离转变为 0.005 的重组率，表明要发生 5 起重组事件，平均需要观察 1000 例 scoreable 减数分裂。根据泊松分布（假定重组事件间相互独立、互不干扰），那么在上述事例中，有约 56% 的可能性观察到至少 5 起重组事件，有约 88%
关于贴附型细胞的分型的介绍
1.成纤维型细胞：(fibroblast) 来自中胚层 特点：与体内成纤维细胞形态相似,胞体梭型或不规则三角形,中央有圆形核,胞质向外伸出2～3个长短不同的突起。细胞在生长时呈放射状,漩涡或火焰状走行。 起源：细胞来自中胚层间充质组织。 除真正的成纤维细胞、心肌、平滑肌、成骨细胞、血管内皮
关于阿司匹林哮喘的分型介绍
一般将阿司匹林哮喘分为三种类型： （1）启动型： 既往无哮喘史。摄入某种解热镇痛药是引起第一次哮喘发作的直接诱因，哮喘一旦发生，在不服用解热镇痛药时也常有哮喘发作。此型不常见。 （2）哮喘基础型： 多数患者在首次解热镇痛药哮喘前，还有数月到数年的哮喘史，也就是说，在原有哮喘基础上出现了对
关于甲状腺异常的分型介绍
①呆小病，功能减退始于胎儿或新生儿； ②幼年型，功能减退始于性发育前儿童； ③成年型，功能减退严重时称为粘液性水肿。 1.甲状腺性(原发性)甲状腺本身因炎症、放疗、切除、药物或遗传等原因致甲状腺素分泌不足。 2.垂体性(继发性)由于垂体病变TSH分泌减少引起的，常见原因为垂体肿瘤、手术、
关于喉囊肿的分型介绍
喉囊肿分喉内、喉外和混和3型： （1）喉内型：自喉室突出，将室带推出，遮住声带；亦有从杓状会厌襞突起，推向同侧喉腔。 （2）喉外型：气囊肿从甲状舌骨膜喉上神经和血管处穿出，向颈部膨出。 （3）混合型：为气囊肿同时出现于喉内和颈部，在甲状舌骨膜处有一峡部相连。气囊肿小者多无症状。
关于诺瓦克病毒的分型介绍
诺如病毒目前还不能体外培养，无法进行血清型分型鉴定。根据基因特征，诺如病毒被分为6个基因群（Genogroup, GI-GVI），GI和GII是引起人类急性胃肠炎的两个主要基因群，GIV也可感染人，但很少被检出。GIII、GV和GVI分别感染牛、鼠和狗。根据衣壳蛋白区系统进化分析，GI和GII进
关于腹型癫痫综合征的病因病理介绍
病因尚未明了。有人认为可能因头部外伤、结节性硬化、肿瘤及注射白喉抗毒素后引起神经血管性水肿等原因所致；也有人认为部分患者与生产时缺氧、早产、严重的感染性疾病（如脑炎）等因素有关；Moore则认为这种发作性肠蠕动亢进与额叶（6区）、顶叶（5、3区）的皮质异常放电有关，并与间脑有关。另外， 家族中常
关于皮肤癌的分型介绍
皮肤恶性肿瘤包括鳞状细胞癌、基底细胞癌、恶性黑色素瘤、恶性淋巴瘤、特发性出血性肉瘤、汗腺癌、血管肉瘤等。皮肤癌有原发性癌和由其他部位转移至皮肤的继发性癌。原发性皮肤癌常见的有基底细胞癌、原位鳞癌（鲍温病）、鳞状细胞癌、湿疹样癌和恶性黑色素瘤。
关于阿司匹林性哮喘的分型介绍
一般将阿司匹林哮喘分为三种类型 [2] ： （1）启动型： 既往无哮喘史。摄入某种解热镇痛药是引起第一次哮喘发作的直接诱因，哮喘一旦发生，在不服用解热镇痛药时也常有哮喘发作。此型不常见。 （2）哮喘基础型： 多数患者在首次解热镇痛药哮喘前，还有数月到数年的哮喘史，也就是说，在原有哮喘基础
关于颈椎间盘突出的分型介绍
颈椎间盘突出症可分为以下三个类型： 颈椎间盘前部较高较厚，正常髓核位置偏后，且纤维环后方薄弱，故髓核容易向后方突出或脱出，而椎间盘的后方有脊髓、神经根等重要结构，因此突出的髓核容易刺激或压迫脊髓或神经根，产生临床症状。 根据颈椎间盘向椎管内突出的位置不同，可分为以下三种类型： 1、侧方突出
关于儿童咳喘的辨证分型介绍
中医认为儿童脾胃薄弱，易为乳食、生冷、积热所伤，脾失健运，水谷不能生化精微，反酿成疾，上贮于肺，阻遏气道，使肺之清气不得宣达而咳喘，此即“脾为生痰之源，肺为贮痰之器”。也可因小儿禀赋不足，素体肺脾不足，因外感咳喘，日久不愈，可耗伤气阴，出现肺虚咳喘或阴虚咳喘。内伤咳喘中的痰湿、痰热、肝火多为邪实
关于疱疹病毒的分型介绍
HSV有二个血清型，即HSV-1和HSV-2，两型病毒核苷酸序列有5%同源性，型间有共同抗原，也有特异性抗原，可用型特异性单克隆抗体作ELISA，DNA限制性酶切图谱分析及DNA杂交试验等方法区分型别。
关于酸碱平衡紊乱的分型介绍
根据血液pH的高低,7.45为碱中毒。HCO3-浓度主要受代谢因素影响的,称代谢性酸中毒或碱中毒；H2CO3浓度主要受呼吸性因素的影响而原发性增高或者降低的,称呼吸性酸中毒或者碱中毒。在单纯性酸中毒或者碱中毒时,由于机体的调节,虽然体内的HCO3-/H2CO3值已经发生变化,但pH仍在正常范围之
关于小儿急性肠套叠的分型介绍
仅有一段肠管套叠为单套叠，套入的肠管再套入另一相邻的肠管为复套叠，但不多见。根据套叠部位不同，又可分为回盲部套叠（回肠套入结肠），小肠套叠（小肠套入小肠）和结肠套叠（结肠套入结肠）等。
关于HLA高分辨分型的介绍
过去治疗白血病通常是通过骨髓移植进行的，由于必须在麻醉状态下抽取骨髓捐献者的部分骨髓，整个过程对捐献者产生非常大的心理压力。现随着科学进步，只需抽取若干毫升静脉血，分离出干细胞，再输入患者体内即可。首先抽取患者和捐献者的静脉血样本，提取DNA，测出各自DNA碱基的顺序，最后通过软件比对分析得出H
关于急性肺水肿的分型介绍
Ⅰ型：高输出量性肺水肿，临床上较多见。临床特点是血压常高于发病前，并有循环加速，心输出量增多，肺动脉压及肺毛细血管压显著升高等表现，此类患者多见于高血压性心脏病、风湿性或退行性瓣膜病(主动脉瓣或二尖瓣关闭不全)、梅毒性心脏病、输血输液过多过快等引起的急性肺水肿。此时，患者的心输出量增高是相对的，
关于成人型呼吸窘迫综合症的病因病理介绍
ARDS时，病肺重量增加，呈暗红色或暗紫色的肝样变，肺泡含气量少或不含气。镜下见肺微血管淤血、血流停滞，微血栓形成及小灶性出血。肺泡和间质内水肿，透明膜形成。灶性或大片的肺泡萎陷，后期可有炎性细胞浸润和不同程序的上皮增生或纤维化。
关于腭咽闭合不全的分型的介绍
根据软腭、咽侧壁的运动程度,北京大学口腔医学院唇腭裂治疗中心将腭裂术后腭咽闭合状态分为如下类型： I型：表示软腭或咽侧壁运动良好,发音时能够形成腭咽闭合或达到边缘性闭合； II型：腭咽闭合不全,但软腭及咽侧壁运动尚可； III型：腭咽闭合不全,软腭运动尚可,咽侧壁运动不良； IV型：腭咽
关于白细胞抗原分型的基本介绍
白细胞抗原（HLA）是人体有核细胞共有也是最强的同种抗原，其受控于主要组织相容复合物（MHC）的基因簇，该簇位于人第六号染色体的短臂上，根据受控的基因位点不同，HLA抗原共分为Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类。Ⅰ类抗原包括HLA-A、HLA-B、HLA-C；Ⅱ类抗原包括HLA-DR、HLA-DQ、HLA-DP位
关于小儿结核病的分型介绍
1.原发性肺结核 2.血行播散性肺结核 包括粟粒性肺结核及亚急性、慢性血行播散性肺结核。 3.浸润性肺结核 干酪性肺炎和结核球也属本型。 4.慢性纤维空洞性肺结核 5.结核性胸膜炎
关于白细胞抗原分型的基本介绍
白细胞抗原（HLA）是人体有核细胞共有也是最强的同种抗原，其受控于主要组织相容复合物（MHC）的基因簇，该簇位于人第六号染色体的短臂上，根据受控的基因位点不同，HLA抗原共分为Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类。Ⅰ类抗原包括HLA-A、HLA-B、HLA-C；Ⅱ类抗原包括HLA-DR、HLA-DQ、HLA-DP位
关于线粒体糖尿病的分型介绍
根据受累及的神经系统部位，线粒体病分为脑病、肌病、脑肌病和其他中间类型。 神经科临床多见的疾病有线粒体肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson综合症，Alpers病及Menkes病等。线粒体病的实验室检查异常包括：骨骼肌活检中破碎红纤维(
关于慢性牙周炎的分型和分度介绍
慢性牙周炎根据附着丧失和骨吸收的范围及其严重程度可进一步分型。 轻度：牙龈有炎症和探诊出血，牙周袋深度≤4mm，X线片显示牙槽骨吸收不超过根长的1/3。可有口臭。 中度：牙龈有炎症和探诊出血，也可有脓。牙周袋深度≤6mm，X线片显示牙槽骨吸收超过根长的1/3，但不超过根长的1/2。牙齿可能有
关于HLA分型的基本信息介绍
HLA分型 (HUMAN LEUCOCYTE ANTIGEN），即人类白细胞抗原)是一个由一系列紧密连锁的基因座位所组成的具有高度多态性的复合体。主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex，MHC)是由染色体上一组编码与细胞间识别和抗原呈递相关蛋白的高