关于单基因病的分型介绍
1.常染色体疾病（显性和隐形） 致病基因为显性并且位于常染色体上。如软骨发育不全、多指（趾）症、基因位于X染色体上:抗维生素D佝偻症等。亲代有一患者，后带发病率一般为50%（如亲代为纯合体、则后带发病率为100%，但这种情况较少）。 2.常染色体隐形遗传病 致病基因为隐性并且位于常染色体上。如先天性聋哑、低能儿综合征（苯丙酮尿症）等。 3.X连锁显性遗传病 致病基因为显性并且位于X染色体上。此种疾病，女性两条X染色体有一条即有症状，男性因只有一条X染色体，故发病率低于女性；但因女性患者多为杂合体，发病程度常低于男性患者。 4.X连锁隐性遗传病 致病基因位于X染色体，并以隐形方式遗传的遗传病。因女性有两条X染色体，若只一条X染色体上带有隐形致病基因，则不发病。因男性只有一条X染色体，而Y染色体上没有相应的等位基因，只要其X染色体上有致病基因，即使是隐形基因也要发病，因此这类疾病多见于男性。常见有红绿色盲、血友病甲......阅读全文
关于线粒体糖尿病的分型介绍
根据受累及的神经系统部位，线粒体病分为脑病、肌病、脑肌病和其他中间类型。 神经科临床多见的疾病有线粒体肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson综合症，Alpers病及Menkes病等。线粒体病的实验室检查异常包括：骨骼肌活检中破碎红纤维(
关于颅底凹陷症的分型介绍
颅底凹陷常有颅底基底部、枕骨鳞部、枕骨外的异常，可分为两型： 1.前变化型 枕骨基底部变短（斜坡变短），斜向水平方向，枕骨大孔平面向上移位，常合并扁平颅底，使颅后窝变小； 2.中线旁陷入 为枕骨外骨发育障碍，枕骨髁发育不良，斜坡向后移位进入颅后窝，斜坡下陷使枕骨鳞部下降。
关于HLA分型的技术发展介绍
HLA系统研究从70年代到80年代末期主要是血清学研究，90年代以来，HLA进入了分子水平研究阶段。HLA分型技术同样走过了这一历程。建立于60年代的血清学及细胞学分型技术主要侧重于分析HLA产物特异性。1991年第11届国际HLA专题讨论上提出了HLA的DNA分型方法，随着测序技术的突飞猛进，
关于慢性牙周炎的分型和分度介绍
慢性牙周炎根据附着丧失和骨吸收的范围及其严重程度可进一步分型。 轻度：牙龈有炎症和探诊出血，牙周袋深度≤4mm，X线片显示牙槽骨吸收不超过根长的1/3。可有口臭。 中度：牙龈有炎症和探诊出血，也可有脓。牙周袋深度≤6mm，X线片显示牙槽骨吸收超过根长的1/3，但不超过根长的1/2。牙齿可能有
关于脓疱型牛皮癣的临床分型介绍
泛发性脓疱型牛皮癣 泛发性脓疱型牛皮癣发病急剧，起病迅速，可在数周内泛发全身，伴有高热、关节痛和肿胀、全身不适和白细胞升高等全身症状。表面有多数密集针头至粟粒大小黄白色无菌浅在性小脓疱。表面覆盖着不典型的牛皮癣鳞屑，亦有先自掌跖发疹，后再延及全身者。 有的泛发性脓疱型牛皮癣患者在短期内，全身
关于间接型颈动脉海绵窦瘘的分型介绍
根据解剖和造影中颈动脉及分支与靶点的关系将颈动脉海绵窦瘘分为4型，其中A型为直接型颈动脉海绵窦瘘，B～D型为间接型颈动脉海绵窦瘘。 1.A型 颈内动脉直接与海绵窦相交通，占75%～84%，多见于外伤、海绵窦内动脉瘤破裂等。 2.B型 颈内动脉分支与海绵窦相交通，占7%。 3.C型 颈
单基因病的遗传方式分析（六）
五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 1．母系遗传 母系遗传（maternal inheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)，也称Leber病。其主要病变为视神
单基因病的遗传方式分析（三）
2．常染色体隐性遗传控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子（aa)方得以表现，称为常为常染色体隐性遗传病（autosomal recessive inheritance,AR)。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗
单基因病的遗传方式分析（一）
单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease;single gene disorder)是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和
单基因病的遗传方式分析（五）
从一个女儿是红绿色盲来看，母亲必然是红绿色盲基因（b)的携带者，再从一个儿子是甲型血友病来看，母亲也必然是甲型血友病基因（h)的携带者。但是，这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者，所以有红绿色盲基因（b)。从图4－9可以看出，他们后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患红绿
单基因病的遗传方式分析（二）
（2)不完全显性：有时杂合子（Aa)的表现型较纯合子轻，这种遗传方式称为不完全显性（incomplete dominance)或半显性（semi-dominance)，也称中间型遗传（intermedeate inheritance)。这里，杂合子（Aa)中的显性基因A和隐性基因a的作用
单基因病的遗传方式分析（四）
男性患者（XHY)与正常女性（XhXh)结婚，所生子女中，儿子全部正常，女儿全部发病；女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚，子女中正常与患者各占1／2。 图4－7是抗维生素D佝偻病系谱，女性患者I1(XHXh)产生两种配子，她与正常男性结婚，理论上子女正常与患者各占1／2，故Ⅱ1、Ⅱ2
关于Usher综合症的临床分型介绍
Usher综合征同一家系内患者在发病时间、病变程度和临床表现等方面比较相近，不同家系之间变异较大，故临床上将Usher综合征分为2～4型。1977年Davenport和Omenn将Usher综合征临床上分为四型即： Ⅰ型为先天性重深度感音神经性聋，前庭反应消失。10岁左右出现视网膜色素变性；
关于先天性白内障的分型介绍
先天性白内障可有完全性和不完全性白内障，又可分为核性、皮质性、膜性白内障。由于混浊的部位、形态和程度不同，因此视力障碍不同。常见的有以下几种： 1.核性白内障视力障碍明显。多为双眼患病。 2.绕核性白内障（板层白内障）视力影响不大。 3.前极性白内障如视力无明显影响，可不治疗。 4.后极
关于病原性球菌的分类与分型介绍
根据生化反应和产生色素不同，可分为金黄色葡萄球菌（Staph.aureus）、表皮葡萄球菌(Staph.epidermidis)和腐生葡萄球菌(Staph.saparophytics)三种。其中金黄色葡萄球菌多为致病菌，表皮葡萄球菌偶尔致病，腐生葡萄球菌一般不致病。60%-70%的金黄色葡萄球菌
关于霉菌性鼻炎的临床分型介绍
(1)非侵袭型：常见于无免疫缺陷的病人，好发于上颌窦及鼻腔。患者有鼻塞、流脓涕、涕中带血、头痛等症状，对抗菌治疗和反复鼻窦冲洗效果差。若继发细菌或病毒感染，还可以出现急性鼻窦炎症状。前鼻镜检查时可见鼻粘膜覆盖灰色或黑色假膜，伴有积脓；上颌窦穿刺有脓性分泌物及块状豆渣样物。鼻窦X线拍片，可见患侧窦
关于神经根性颈椎病的分型介绍
一、脊髓型 1、 脊髓单侧受压：当脊髓单侧受压时，可以出现典型或非典型的Brown_Sequard综合征。表现为病变水平以下同侧肢体肌张力增加、肌力减弱、腱反射亢进、浅反射减弱，并出现病理反射；重者可以引出髌阵挛或踝阵挛。另外还有触觉及深感觉的障碍。对侧以感觉障碍为主，即有温度觉及痛觉障碍。而
关于肺血栓栓塞症的临床分型介绍
（一）急性肺血栓栓塞症 1．大面积PTE（massive PTE）临床上以休克和低血压为主要表现，即体循环动脉收缩压3OmmHg；超声心动图检查示右心室壁增厚（右心室游离壁厚度>5mm），符合慢性肺源性心脏病的诊断标准。
关于肉毒梭菌的生物分型介绍
肉毒杆菌现有2种生物分型方法，根据所产毒素的抗原性差异，肉毒杆菌家族分为A、B、C、D、E、F、G七个亚型。根据生理学特征，可分为蛋白分解高株和非蛋白分解菌株。前者包括A型及某些B、F型肉毒杆菌；后者包括B型及部分E、F型肉毒杆菌。
关于布卡综合征的分型介绍
Ⅰ型，肝静脉阻塞型，约占10%～20%，肝静脉压达3.0～5.5kPa,肝静脉回流障碍，肝淤血增大。Ⅰa型，主肝静脉梗阻，远心端扩张，占80%以上。Ⅰb型，肝静脉广泛性狭窄或闭塞，占10%左右。 Ⅱ型，下腔静脉阻塞，约占50%～70%，本型主要为肝段下腔静脉阻塞，而主肝静脉1支以上通畅或副肝静
关于布鲁氏杆菌的细菌分型介绍
1985年，世界卫生组织（WHO）布鲁氏菌病专家委员会，把布鲁氏菌属分为6个种19个型，即羊种布鲁氏杆菌（3个型）、牛种布鲁氏杆菌（8个型）、猪种布鲁氏杆菌（5个型）、绵羊附睾种布鲁氏杆菌（1个型）、沙漠森林野鼠种布鲁氏杆菌（1个型）和狗种布鲁氏杆菌（1个型）。对人致病的是猪、牛、羊、狗4个种，
根型颈椎病的病因病理介绍
(1)颈椎间孔缩小，颈神经根在椎间孔内受激压。椎体侧后缘钩椎关节形成骨赘，后关节增生及上关节突前移位，是常见的原因。 (2)前斜角肌痉挛使臂丛神经受损伤，或高位颈椎病变（颈4以上）亦可造成肩臂手疼痛。 (3)急性颈椎损伤后，血肿激压臂丛神经根，或神经根撕裂。 (4)脊髓病变造成肩臂疼痛或麻
单精子分型实验——－PCR扩增单精子遗传标记实验
实验方法原理实验材料从琼脂糖薄膜分离的已裂解的精子试剂、试剂盒中和缓冲液10X扩增缓冲液4dNTP 混合液Taq DNA 聚合酶轻质液体石蜡油仪器、耗材PCR 仪96 孔板或离心管实验步骤展开
HP分型检测的分型
幽门螺杆菌（Hp）可以分泌毒素损坏人体细胞，引起炎症、溃疡及肿瘤等。依据其分泌毒素的情况不同，可以将其分为产细胞毒素和非产细胞毒素两大类；能产生毒素的为I型，不能产生毒素的是II型。 不同类型的幽门螺杆菌毒力 Ⅰ型HP由于产生细胞毒素，因此有较强的毒性，与胃十二指肠溃疡、MALT淋巴瘤及胃癌
关于耐高温型乙烯基树脂的基本介绍
乙烯基树脂的分子骨架是环氧树脂，若采用酚醛环氧树脂作为原料，则合成的NOVOLAC型乙烯基树脂具有良好的耐腐蚀性、耐溶剂性及耐高温型，我们对国内外的知名厂家的酚醛环氧乙烯基酯树脂按中国国家有关标准测试，结果表明，这些树脂的热变形温度（HDT）均在132-137℃之间，而国内一些厂家的酚醛环氧乙烯
关于小儿肝豆状核变性的临床分型介绍
1.潜伏型（亚临床型） 一般为先证者的一级亲属，在进行铜代谢筛选检查时发现。 2.显性型（临床表现型） （1）脑型（以神经症状为核心症状） 1）广义肝豆状核变性型：临床特征为：①一般于15岁以前发病；②肌僵直显著，震颤轻；③晚期呈全身扭转痉挛。 2）舞蹈-手足徐动型：儿童多见，以脸面不
关于林岛综合征的临床分型介绍
VHL分3型： Ⅰ型包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、肾囊肿、肾癌和胰腺囊肿。 Ⅱ型除视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤外，还包括胰腺嗜铬细胞瘤和胰岛细胞瘤。 Ⅲ型不常见，包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾和胰腺疾病。
关于新月体肾小球肾炎的分型介绍
根据病因及发病机制分为5型： Ⅰ型，抗基底膜型，患者血内有肾小球基膜（GBM）抗体； Ⅱ型，免疫复合物介导型，病变肾小球内有免疫复合物沉积； Ⅲ型，血管炎型，患者血内有抗中性白细胞胞浆抗体（ANCA）； Ⅳ型，抗基底膜和血管炎混合型，患者血内ANCA和抗GBM抗体均阳性； Ⅴ型，特发型
关于MPTP性帕金森综合征的分型介绍
帕金森病，主要因黑质～纹状体多巴胺能神经元通路的变性而引起的震颤、肌强直及动作缓慢等症状。根据其病因可分为： 1. 原发性 原发性帕金森病 少年型帕金森病 2. 继发性帕金森综合征 感染：脑炎、慢病毒感染等 血管性：脑动脉硬化、多发性脑梗塞、低血压性休克 药物：酚噻嗪类、丁酰苯类、
关于HLA基因复合体的分型技术介绍
HLAⅠ类抗原的DQ、DR用血清学检测法进行分型，因此在方法学上称为血清学鉴定的抗原（serologicallydefinedantigen，SD抗原）；DP和D特性需用细胞学方法进行检测，因此称为淋巴细胞鉴定的抗原（lymphocytedefinedantigen，LD抗原）。虽然HLA的基因