关于单基因病的形成因素介绍
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2~2.5万的基因控制着人体的身体发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上,基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。......阅读全文
关于单基因病的形成因素介绍
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2~2.5万的基因控制着人体的身体发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位
关于单基因病的分型介绍
1.常染色体疾病(显性和隐形) 致病基因为显性并且位于常染色体上。如软骨发育不全、多指(趾)症、基因位于X染色体上:抗维生素D佝偻症等。亲代有一患者,后带发病率一般为50%(如亲代为纯合体、则后带发病率为100%,但这种情况较少)。 2.常染色体隐形遗传病 致病基因为隐性并且位于常染色体上
关于单基因病的基本信息介绍
单基因病(monogenic disease)主要指由一对等位基因突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制性对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因,隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变即可导致疾病的基因。隐形
分析阴虱病的形成因病介绍
阴虱病(pediculosis pubis)是虱病的一种,是由寄生在人体阴毛和肛门周围体毛上的阴虱叮咬附近皮肤,而引起瘙痒的一种皮肤接触性传染性寄生虫病。通常由性接触传播为主,常为夫妇共患,而以女性为多见。 本病为传染病,患者或其配偶有不洁性接触史,或发病前在外住宿而患病。阴虱病的病原体是一种
关于肿瘤血管的形成因素介绍
研究证实有多种活性物质可调节肿瘤血管生成,这些促进新血管生成的血管生成因子主要是一大类生长因子或细胞因子类的多肽物质如成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factors, FGFs)、血管生成营养素、IL-1、IL-8,以及一些小分子的脂类、核苷酸及维生素,其中VEGF在血管
关于尿路结石的形成因素介绍
影响尿路结石形成的因素 许多因素影响尿路结石的形成。尿中形成结石晶体的盐类呈超饱和状态,尿中抑制晶体形成物质不足和核基质的存在,是形成结石的主要因素。 (一)流行病学因素 包括年龄、性别、职业、社会经济地位、饮食成份和结构、水分摄入量、气候、代谢和遗传等因素。上尿路结石好发于20 ~50岁。男
关于自由基的形成方式的介绍
在一个化学反应中,或在外界(光、热、辐射等)影响下,分子中共价键断裂,使共用电子对变为一方所独占,则形成离子;若分裂的结果使共用电子对分属于两个原子(或基团),则形成自由基。 有机化合物(Organic compounds)发生化学反应时,总是伴随着一部分共价键(covalent bond
关于脂肪肝的形成因素介绍
肝脏在脂质代谢中起着特别重要的作用,它能合成脂蛋白,有利于脂质运输,也是脂肪酸氧化和酮体形成的主要场所。正常时肝含脂质量不多,约为4%,其中主要是磷脂。若肝脏不能及时将脂肪运出,脂肪在肝细胞中堆积,即形成脂肪肝。在肝脏堆积的脂肪,可影响肝细胞功能,破坏肝细胞,使结缔组织增生,造成肝硬变。
关于儿童高血压的形成因素介绍
高盐饮食是引起儿童高血压的重要病因 研究人员发现,高盐膳食从4岁起就可能升高儿童的血压。他们认为,减少孩子每天的食盐摄入量就能降低他们日后患高血压、中风和心脏病的风险。 这个发表在《高血压杂志》上的研究是根据英国国家饮食和营养调查所所收集的资料做出的。报告指出,每天多增加1克食盐摄入,就会使
关于包涵体的外界形成因素介绍
包涵体在一些外界压力下也可以形成,如温度,是影响包涵体形成与否的主要因素。有些蛋白质在高温的情况下容易形成包涵体,这是由于这些蛋白质在高温下容易变性而形成聚集体。所以有人认为,当蛋白质具有高的融化温度、高的天然构象稳定性的情况下,包涵体就不容易形成。但是,对一些体内包涵体形成的研究发现,包涵体的
分析单基因遗传病的形成因素
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因
关于面肌痉挛的其他形成因素介绍
面神经的出脑干区存在压迫因素是HFS产生的主要原因,且大多数学者在进行桥脑小脑角手术时观察到:面神经出脑干区以外区域存在血管压迫并不产生HFS。而Kuroki等在动物模型中观察到:面神经出脑干区以外区域的面神经脱髓鞘病变,其肌电图可表现为类似 HFS的改变。Mar-tinelli也报道了一例面神
色盲形成的因素分析介绍
一般认为,红绿色盲决定于X染色体上的两对基因,即红色盲基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的,因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体,因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体,因此需有一对致病的等位基因才会表现异常。一个
自由基的形成反应介绍
自由基又称游离基,是具有非偶电子的基团或原子,它有两个主要特性:一是化学反应活性高;二是具有磁矩。在一个化学反应中,或在外界(光、热等)影响下,分子中共价键分裂的结果,使共用电子对变为一方所独占,则形成离子;若分裂的结果使共用电子对分属于两个原子(或基团),则形成自由基。包括以下产生方式:①引发剂引
形成慢性肠炎的因素分析介绍
1.自身免疫:随着社会发展,医学的进步,免疫学的快速成长,有很多不明病因的都以探明。目前,免疫疾的发病率高,治疗困难,已引起重视。因此,慢性结肠炎在常规治疗是下难以治愈的。 2.感染因素:感染,在结肠炎病因中是主要病因之一。虽然在粪便中未能检致病菌、病毒或真菌。每当发病时,使用抗生素则有不同程
形成癌细胞的物理因素介绍
物理致癌因素包括灼热、机械性刺激、创伤、紫外线、放射线等。值得高度重视的是,受辐射危害可以来自环境污染,也可以来自医源性。比如多次反复接受X射线照射检查或放射性核素检查可使受检人群患肿瘤机率增加,若用放射疗法治疗某些疾病,也可诱发某些肿瘤。有资料报告,在用放射性核素磷治疗红细胞增多症后,相当数量的患
形成癌细胞的生物因素介绍
对这类因素研究较多的是病毒。近代科学研究已证明,有30多种动物的肿瘤是由病毒引起的。发现人类的某些肿瘤与病毒的关系密切,在一些鼻咽癌、宫颈癌、肝癌、白血病等患者的血清中可以发现有相应病毒的抗体。有资料报道,血吸虫病可诱发大肠癌、肝癌等。
单基因病的遗传方式分析(五)
从一个女儿是红绿色盲来看,母亲必然是红绿色盲基因(b)的携带者,再从一个儿子是甲型血友病来看,母亲也必然是甲型血友病基因(h)的携带者。但是,这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者,所以有红绿色盲基因(b)。从图4-9可以看出,他们后代的女孩中,50%可能是正常的,50%可能患红绿
单基因病的遗传方式分析(三)
2.常染色体隐性遗传控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上,其性质是隐性的,在杂合状态时不表现相应性状,只有当隐性基因纯合子(aa)方得以表现,称为常为常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance,AR)。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗
单基因病的遗传方式分析(六)
五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 1.母系遗传 母系遗传(maternal inheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神
单基因病的遗传方式分析(二)
(2)不完全显性:有时杂合子(Aa)的表现型较纯合子轻,这种遗传方式称为不完全显性(incomplete dominance)或半显性(semi-dominance),也称中间型遗传(intermedeate inheritance)。这里,杂合子(Aa)中的显性基因A和隐性基因a的作用
单基因病的遗传方式分析(四)
男性患者(XHY)与正常女性(XhXh)结婚,所生子女中,儿子全部正常,女儿全部发病;女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚,子女中正常与患者各占1/2。 图4-7是抗维生素D佝偻病系谱,女性患者I1(XHXh)产生两种配子,她与正常男性结婚,理论上子女正常与患者各占1/2,故Ⅱ1、Ⅱ2
单基因病的遗传方式分析(一)
单基因遗传病简称单基因病(monogenic disease;single gene disorder)是指单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔遗传方式,所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律,因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和
关于耳部湿疹的病因病理介绍
耳部湿疹与变态反应、精神因素、内分泌失调、代谢障碍等有关。先天性过敏体质是发病的主要原因。环境因素的影响主要是指日益增多和复杂的环境性变应原: 1、人造织物、人造革品、与衣着有关的印染剂、漂白剂、光亮剂、防蛀剂、防霉剂、坚挺剂等现代衣着的环境性变应原。 2、人造食品、方便食品、反季食品,用于
关于黄素囊肿的病因病理介绍
【病因】 黄素囊肿可由以下3种情况形成: (1) 黄体囊肿:黄体因垂体促性腺激素平衡失调,尤以妊娠黄体功能活跃,腔较大,含有较多液体。如腔增大直径超过2厘米以上,即为黄体囊肿。 (2) 白体囊肿:多由黄体囊肿及囊性黄体演变所致。亦可能在正常黄体退化成为白体时,由于某种因素而形成囊肿。 (3
关于ras基因病的治疗方法介绍
研究表明,体外给予结肠癌细胞(HCT116/P21+/+)P21反义寡脱氧核苷酸,可提高癌细胞对放疗的敏感性;用末端含CAAX碱基的制剂作用于人类ras癌基因转染的动物细胞,可抑制癌细胞的生长;用核糖酶(K2rasR2)拮抗突变的K2ras12细胞系,可使细胞生长停止,凋亡增加,VEGF基因表达
关于肝腹水发病的形成因素分析
专家指出,肝硬化腹水的根本原因是门脉高压,而通常所说的低白蛋白血症并不是导致腹水的主要原因。 肝硬化门脉高压引起醛固酮升高,导致钠水潴留;抗利尿激素升高导致水潴留;血管紧张素升高导致肾脏血管收缩,滤过减少。这一系列变化使得过多的体液滞留在体内,形成了腹水。 另外,还有其他一些可能诱发腹水的因素。
关于尿路结石的形成因素有哪些?
一:环境因素 自然环境——如地区的差异,气候条件差异,如炎热的地区可因出汗多导致尿液浓度升高,水质中钙质成分的增加使尿道结石更易于形成。 社会条件——动物蛋白摄入过高使儿童膀胱结石较多;水果、蔬菜丰富的地区草酸盐类结石增多;生活物质丰富使上尿道结石增多,非洲少数贫困地区膀胱结石多见。 二:
泌尿系结石的形成因素介绍
其实许多因素影响泌尿系结石的形成。尿中形成结石晶体的盐类呈超饱和状态,尿中抑制晶体形成物质不足和核基质的存在,是形成结石的主要因素。 1、流行病学因素 包括年龄、性别、职业、社会经济地位、饮食成份和结构、水分摄入量、气候、代谢和遗传等因素。上尿路结石好发于20~50岁。男性多于女性。男性发病
糖尿病肾病的形成因素介绍
(1)遗传易感性:遗传因素可能是糖尿病肾病发病率及病情严重程度的重要决定因素。若糖尿病患者的同胞手足或父母之一具有糖尿病肾病,则其本身发生糖尿病肾病的可能性明显增加,在1型和2型糖尿病患者中都已观察到了这一现象 (2)年龄:2型糖尿病患者年龄越大、病程越长,发生白蛋白尿的风险就越高 ;对于1型