单基因病的遗传方式分析(二)
(2)不完全显性:有时杂合子(Aa)的表现型较纯合子轻,这种遗传方式称为不完全显性(incomplete dominance)或半显性(semi-dominance),也称中间型遗传(intermedeate inheritance)。这里,杂合子(Aa)中的显性基因A和隐性基因a的作用都得到-定程度的表达。β地中海贫血可作不完全显性遗传实例,致病基因βO纯合子,基因型为βOβO者病情严重,杂合子基因型为βOβA者病情较轻,而正常基因βA纯合子基因型为βAβA者无症状。从临床症状轻重来看,杂合子βOβA病情是界于βOβO与βAβA之间(详见本章第三节)。 (3)共显性:一对常染色体上的等位基因,彼此间没有显性和隐性的区别,在杂合状态时,两种基因都能表达,分别独立地产生基因产物,这种遗传方式称为共显性遗传(co-dominace)。ABO血型的遗传可作为显性遗传的实例。ABO血型决定于一组复等位基因(mul......阅读全文
单基因病的遗传方式分析(五)
从一个女儿是红绿色盲来看,母亲必然是红绿色盲基因(b)的携带者,再从一个儿子是甲型血友病来看,母亲也必然是甲型血友病基因(h)的携带者。但是,这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者,所以有红绿色盲基因(b)。从图4-9可以看出,他们后代的女孩中,50%可能是正常的,50%可能患红绿
单基因病的遗传方式分析(三)
2.常染色体隐性遗传控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上,其性质是隐性的,在杂合状态时不表现相应性状,只有当隐性基因纯合子(aa)方得以表现,称为常为常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance,AR)。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗
单基因病的遗传方式分析(六)
五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 1.母系遗传 母系遗传(maternal inheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神
单基因病的遗传方式分析(二)
(2)不完全显性:有时杂合子(Aa)的表现型较纯合子轻,这种遗传方式称为不完全显性(incomplete dominance)或半显性(semi-dominance),也称中间型遗传(intermedeate inheritance)。这里,杂合子(Aa)中的显性基因A和隐性基因a的作用
单基因病的遗传方式分析(四)
男性患者(XHY)与正常女性(XhXh)结婚,所生子女中,儿子全部正常,女儿全部发病;女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚,子女中正常与患者各占1/2。 图4-7是抗维生素D佝偻病系谱,女性患者I1(XHXh)产生两种配子,她与正常男性结婚,理论上子女正常与患者各占1/2,故Ⅱ1、Ⅱ2
单基因病的遗传方式分析(一)
单基因遗传病简称单基因病(monogenic disease;single gene disorder)是指单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔遗传方式,所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律,因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和
染色体病单基因病多基因病和体细胞遗传病
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年,随着遗传病研究的日渐深入,还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变,并随线粒体传递,呈细胞质遗传。1.染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
关于单基因病的分型介绍
1.常染色体疾病(显性和隐形) 致病基因为显性并且位于常染色体上。如软骨发育不全、多指(趾)症、基因位于X染色体上:抗维生素D佝偻症等。亲代有一患者,后带发病率一般为50%(如亲代为纯合体、则后带发病率为100%,但这种情况较少)。 2.常染色体隐形遗传病 致病基因为隐性并且位于常染色体上
关于单基因病的基本信息介绍
单基因病(monogenic disease)主要指由一对等位基因突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制性对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因,隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变即可导致疾病的基因。隐形
关于单基因病的形成因素介绍
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2~2.5万的基因控制着人体的身体发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位
著名遗传学家谈家桢院士因病逝世
享年100岁 11月1日7时18分,我国著名遗传学家、中国现代遗传科学的奠基人之一谈家桢先生在上海逝世,享年100岁。记者从负责谈家桢先生生前救治的医疗机构上海华东医院获悉,包括心、肺、肾等多个重要脏器衰竭是谈先生辞世的主要病因。 上海华东医院院长俞卓伟告
遗传密码的阅读方式
破译遗传密码,必须了解阅读密码的方式。遗传密码的阅读,可能有两种方式:一种是重叠阅读,一种是非重叠阅读。例如mRNA上的碱基排列是AUGCUACCG。若非重叠阅读为AUG、CUA、CCG、;若重叠阅读为AUG、UGC、GCU、CUA、UAC、ACC、CCG。两种不同的阅读方式,会产生不同的氨基酸排列
关于遗传性耳聋的遗传方式介绍
(1)常染色体隐性遗传性耳聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%.尽管大多不发病,但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发
西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生
2月20日,西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题,还可以通过选择胚胎,阻止遗传病基因继续传递。 据了解,这名试管婴儿的父母均为30来岁,男方是马凡氏综合症患者,为避免子代携带马凡氏综合症基因,其父母在市妇幼保健院遗传与生殖研究所通
简述遗传密码的阅读方式
破译遗传密码,必须了解阅读密码的方式。遗传密码的阅读,可能有两种方式:一种是重叠阅读,一种是非重叠阅读。例如mRNA上的碱基排列是AUGCUACCG。若非重叠阅读为AUG、CUA、CCG、;若重叠阅读为AUG、UGC、GCU、CUA、UAC、ACC、CCG。两种不同的阅读方式,会产生不同的氨基酸
遗传性皮肤病遗传方式的介绍
一、常染色体隐性遗传,一般双亲为正常,但其兄弟姐妹可能患病是这类遗传的特点,双亲家属发病率较高,患者的智力等一些功能会有明显性的障碍,看不到连续几代遗传,生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等是常染色体隐性遗传性皮肤
遗传性皮肤病遗传方式的介绍
一、常染色体隐性遗传,一般双亲为正常,但其兄弟姐妹可能患病是这类遗传的特点,双亲家属发病率较高,患者的智力等一些功能会有明显性的障碍,看不到连续几代遗传,生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等是常染色体隐性遗传性皮肤
自由基的形成方式
在一个化学反应中,或在外界(光、热、辐射等)影响下,分子中共价键断裂,使共用电子对变为一方所独占,则形成离子;若分裂的结果使共用电子对分属于两个原子(或基团),则形成自由基。有机化合物(Organic compounds)发生化学反应时,总是伴随着一部分共价键(covalent bond)的断裂和新
自由基的形成方式
在一个化学反应中,或在外界(光、热、辐射等)影响下,分子中共价键断裂,使共用电子对变为一方所独占,则形成离子;若分裂的结果使共用电子对分属于两个原子(或基团),则形成自由基。有机化合物(Organic compounds)发生化学反应时,总是伴随着一部分共价键(covalent bond)的断裂和新
自由基的产生方式介绍
产生方式:①引发剂引发,通过引发剂分解产生自由基。②热引发,通过直接对单体进行加热,打开乙烯基单体的双键生成自由基。③光引发,在光的激发下,使许多烯类单体形成自由基而聚合。④辐射引发,通过高能辐射线,使单体吸收辐射能而分解成自由基。⑤等离子体引发,等离子体可以引发单体形成自由基进行聚合,也可以使杂环
单铁基涂层测厚仪有什么特点
单铁基涂层测厚仪有什么特点单铁基涂层测厚仪是一种带线的延长探头测凹槽面更加方便了,还有一些桌面底下,窗外测不到的地方,用这种带探头的测量非常方便,可满足客户的不同需求。单铁基涂层测厚仪特点1、具有电源欠压指示功能2、操作过程有蜂鸣声提示3、能快速自动识别铁基体与非铁基体4、设有两种关机方式:手动关机
WH91单铁基涂层测厚仪
WH91单铁基涂层测厚仪产品介绍WH91单铁基涂层测厚仪是一种带线的延长探头测凹槽面更加方便了,还有一些桌面底下,窗外测不到的地方,用这种带探头的测量非常方便,可满足客户的不同需求。 WH91涂层测厚仪产品特点1、具有电源欠压指示功能2、操作过程有蜂鸣声提示3、能快速自动识别铁基体与非铁基体4、设有
遗传病的分类及发病率分析
遗传病一般分为基因病(genic disease)与染色体病(chromosomal disease)。基因病又分为单基因病(monogenic disease)和多基因病(polygenic disease)。单基因病可按遗传方式而细分;染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类(表1
关于单基因遗传病的简介
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
分子遗传学词汇单链DNA
中文名称:单链DNA外文名称:single-stranded DNA定义:大部分DNA以双螺旋结构存在,但一经热或碱处理就会变为单链状态。
捕获单原子的两种方式
一是采用扫描隧道显微镜(STM)或原子力显微镜等在固体表面捕获并操纵单个原子。典型的工作是由IBM的科学家在二十世纪九十年代完成的,他们采用STM移动吸附在金属表面的原子来排列成各种形状,尤其是用48个铁原子在铜表面形成半径为7.13纳米的量子空心围栏,并观察到囚禁表面态电子形成的驻波。这种方案主要
单铁基涂层测厚仪的特点有哪些
单铁基涂层测厚仪是一种带线的延长探头测凹槽面更加方便了,还有一些桌面底下,窗外测不到的地方,用这种带探头的测量非常方便,可满足客户的不同需求。 涂层测厚仪的特点 1、具有电源欠压指示功能 2、操作过程有蜂鸣声提示 3、能快速自动识别铁基体与非铁基体
单精子分型实验——-PCR扩增单精子遗传标记实验
实验方法原理实验材料从琼脂糖薄膜分离的已裂解的精子试剂、试剂盒中和缓冲液10X扩增缓冲液4dNTP 混合液Taq DNA 聚合酶轻质液体石蜡油仪器、耗材PCR 仪96 孔板或离心管实验步骤展开
遗传信息的特殊传递方式
逆转录在中心法则被详细阐述之后,人们发现了逆转录病毒。这些病毒可通过一种叫做逆转录酶的催化,以RNA为模板逆转录合成cDNA再由cDNA转录出RNA。这肯定了RNA向DNA转录的存在。人们最初以为这种现象仅出现于病毒中,但在最近,在高等动物中亦发现了RNA向DNA转录的逆转录转座子。RNA复制有些病
遗传信息的传递方式结算
逆转录在中心法则被详细阐述之后,人们发现了逆转录病毒。这些病毒可通过一种叫做逆转录酶的催化,以RNA为模板逆转录合成cDNA再由cDNA转录出RNA。这肯定了RNA向DNA转录的存在。人们最初以为这种现象仅出现于病毒中,但在最近,在高等动物中亦发现了RNA向DNA转录的逆转录转座子。RNA复制有些病