关于氨基多糖病的诊断检查介绍
X线检查：颅骨呈舟状头形，前后径增大，额骨突出，蝶鞍线长，如鞋底状，鼻窦及乳头发育不全。肋骨、胸骨端膨隆如飘带，肋骨脊椎端细小畸形，脊椎胸腰段椎体呈楔状变形，其下缘突出似鸟嘴状，T12、L1、L2明显后凸。骨盆、髋臼不整齐，呈内陷或平浅畸形，股骨头不规则，常见髋外翻。婴儿期骶骨、坐骨切迹锐利。四肢管状骨骨干呈膨隆性改变，骨干粗短，两端尖削状，以上肢最显著，尤其在掌指骨。掌骨远端增宽，近端变尖呈三角形，第四及第五指向拇侧弯曲。全手肥厚，手指短而弯，呈爪状手。 实验室检查：周围血或骨髓涂片用Wright或Giemsa染色可在粒细胞和淋巴细胞中发现深紫色大小不等颗粒，称Keilly颗粒，为粘多糖。尿中可见大量粘多糖酸，其中硫酸软骨素占80%，硫酸肝素为10%。根据尿中氨基多糖成分，常把本病分成六型，除本型外，尚有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型，但其它型极罕见。 诊断及鉴别诊断：根据特殊丑陋面容、智力低下，骨骼病变，尿中测出粘多糖酸，诊断......阅读全文
关于遗传性粪卟啉病的检查诊断介绍
一、检查 1.粪中粪卟啉原增多，尿中粪卟啉原也增加。 2.急性发作时尿中ALA、卟胆原增加。 3.粪卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，纯合子降至10%。 二、诊断 根据遗传病史，临床表现如腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状，结合实验室检查可帮助诊断。
关于细菌性皮肤病的检查诊断介绍
一、细菌性皮肤病的检查： 实验室检查可见外周血白细胞计数增高。取脓液涂片革兰染色后镜检根据细菌形态、排列和染色性质可作初步诊断。将脓液标本或静脉血做细菌培养可鉴定菌种。 二、细菌性皮肤病的诊断： 根据典型皮损、流行季节、好发部位及细菌培养等作出诊断。 1、头、面、颈、手等暴露部位易发病。
氨基甘氨酸尿的检查诊断和治疗介绍
1、氨基甘氨酸尿的检查： 尿液氨基酸筛查、色谱法定量分析尿液。常规进行X线腹部平片、造影、B超检查。 2、氨基甘氨酸尿的诊断： 根据临床表现、家族病史及尿中氨基酸筛查，即定性试验，可作出氨基甘氨酸尿的初步诊断。尿液色谱法定量分析对确诊和分型有帮助。 3、氨基甘氨酸尿的治疗： 因氨基甘氨
简述阴虱病的检查诊断介绍
检查 本病特征有三：瘙痒、红疹、青色瘀斑。通常无需实验室检查，必要时可在显微镜或放大镜下发现阴虱成虫或虫卵，再进行辨认。 诊断 根据有性接触史或其他感染史，阴毛区瘙痒，皮损主要为抓痕、血痂、继发性脓疱疮、毛囊炎或灰青色或淡青色斑等可作出诊断。在耻骨部皮肤或阴毛区查见阴虱或虱卵即可确诊。
关于黏多糖贮积症Ⅰ型的检查方式介绍
1.一般检查 尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒（Reilly体）。 2.X线检查 四肢骨、躯干、头颅均有异常改变。 3.微量酶活性测定 二甲基美蓝-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的检测及羊水中GAGs的测定,
关于粘多糖病边缘性疾病的基本介绍
近年来由于生物化学以及酶的代谢方面的不断深入研究，又发现了一些异于上述六型的粘多糖病边缘性疾病，其症状与粘多糖病类似，但尿中排出粘多糖不增加，简述如下： （1）类风湿型粘多糖病：Winchester等于1969年发现两例同胞病儿，他们的临床表现与粘多糖病I（H）型相似，而骨骼变化似类风湿性关节
关于莱姆病的检查和诊断
检查 外周血象基本正常，血沉轻度增快，血清中冷沉淀免疫球蛋白可阳性，转氨酶可升高。 从血、脑脊液及病变皮肤等标本中可检出螺旋体。采用免疫荧光、免疫转印等方法可在患者血中测出特异性抗体。病原体分离及特异性抗体检测具有确诊意义。聚合酶链反应（PCR）技术：检测患者血、尿、脑脊液及皮肤标本等莱姆病
关于曲霉菌病的诊断检查
病原体检查 取自患处的标本作直接涂片或培养，涂片可见菌丝或曲霉菌孢子，培养见曲霉菌生长。曲霉菌是实验室常见的污染菌，必须反复涂片或培养，多次阳性且为同一菌种才有诊断价值。 病理组织检查 取受损组织或淋巴结活检，可根据真菌形态确诊。尤其对播散性曲霉菌，可及时作出诊断。
粘多糖病Ⅷ型的相关介绍
粘多糖病Ⅷ型1978年开始报道，病因是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏，体内蓄积大量的硫酸角质素（KS）和硫酸类肝素（HS），二者在尿中以3:1的量排出。 临床表现有粘多糖病Ⅲ型和Ⅳ型的共同特征，有侏儒，智能落后，脏器受累和骨骼畸形，无角膜混浊。 诊断依据尿中排出酸性粘多糖为KS和HS
关于香菇多糖的介绍
香菇多糖(Lentinan,简称LNT) 香菇多糖是从优质香菇子实体中提取的有效活性成分,是香菇的主要有效成分,是一种宿主免疫增强剂(host defense potentiator,HDP),临床与药理研究表明,香菇多糖具有抗病毒、抗肿瘤、调节免疫功能和刺激干扰素形成等作用 。 香菇多糖是
关于氨基酸代谢病的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 二、鉴别诊断 需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。
关于单克隆免疫球蛋白病的诊断检查介绍
本病的诊断主要依靠血浆蛋白电泳。同时应注意疾病是否处于活动期，是原发性还是继发性，并要注意是否有确定的临床意义。 符合下列情况可诊断： 1.血清M蛋白浓度
关于胆囊胆固醇沉着病的辅助检查及诊断介绍
辅助检查 口服胆囊造影 可见胆囊内充盈缺损，与胆囊壁贴近，不随体位改变，胆囊功能往往正常。 腹部CT检查 常规扫描间距过宽，容易漏诊，故不列为常规检查，主要用于与胆囊癌鉴别，此时要密层扫描。 内镜超声检查 胆固醇息肉的回声特征为极细小强光点或强光点聚集，伴或不伴无回声区，而胆囊腺肌病
关于免疫增殖病实验诊断的实验室检查介绍
1.多发性骨髓瘤 （1）免疫学检查:①免疫球蛋白测定：相应的单克隆IgG、IgA、lgM、IgD、IgE升高；②血、尿轻链测定：相应轻链κ或λ升高，κ/λ比值异常；③血清蛋白电泳：出现狭窄浓集的异常区带，其区带宽度同Alb带大致相等或者较其狭窄，即M蛋白带；④免疫固定电泳：免疫固定电泳不同泳道
关于色素性紫癜性皮肤病的检查诊断介绍
一、色素性紫癜性皮肤病的检查： 1、赫斯试验评估毛细血管脆性。 2、组织病理学检查。以上各型组织病理学变化相似，早期真皮上部和真皮乳头内毛细血管内皮细胞肿胀，管腔变窄，毛细血管周围有大量淋巴细胞、组织细胞，偶有少量中性粒细胞浸润，有红细胞外溢。浸润细胞可侵及表皮，棘细胞层轻度海绵形成及散在角
关于原发性免疫缺陷病实验诊断的实验检查介绍
1.T细胞检测 血常规中淋巴细胞减少提示细胞免疫缺陷。皮肤迟发型超敏反应如结核菌素试验、植物血凝素试验（PHA试验）等呈阴性反应提示细胞免疫缺陷。可进行T淋巴细胞及其亚群数量测定，如CD3+、CD4+、CD8+以及CD4+、CD8+比例，T细胞表型分析。淋巴细胞转化试验降低者细胞免疫缺陷。其他
关于肠病性关节炎的检查及诊断介绍
检查 1.实验室检查 可见红细胞沉降率升高，RF和ANA一般阴性，血小板升高。 2.影像学检查 脊柱和骶髂关节的X线或CT表现和脊柱关节炎类似，但似乎肠病性关节炎患者的病变更轻。在骶髂关节炎中，多数肠病性关节炎患者表现为单侧病变。少数患者可出现脊柱椎体骨桥、耻骨联合增宽和髋关节间隙变窄及
关于维生素A缺乏神经病的检查诊断介绍
1、检查 免疫分析法检测血清中维生素A含量：正常为30～65µg/dl，维生素A摄入不足使血清维生素A水平下降时，肝脏维生素A储备几乎完全耗竭，血清中维生素A含量降低。 2、诊断 本病的诊断应调查膳食中维生素A摄入情况，注意腹泻、感染等增加维生素A消耗的疾病，依据患者的症状、体征及暗适应反
关于血友病实验诊断的实验室检查介绍
1.血常规检查 血小板计数正常。 2.凝血功能检查 出血时间正常，血块回缩正常，活化部分凝血活酶时间明显延长，凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常。 5.相关凝血因子抗原及活性测定 测定凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ抗原及活性可进行血友病分型。凝血因子活性测定可用采用凝血酶原时间一
关于癫痫和痫病综合征的诊断检查介绍
确立癫痫诊断，应力求弄清以下三个问题：①其发作究竟是痫并需作，还是非癫痫性，②若系痫性发作，进一步弄清是什么发作类型，抑或属于某一特殊的癫痫综合征，③尽可能明显或推测癫痫发作的病因，一般按以下步骤搜集诊断依据： （一）相关病史 （1）发作史：癫痫患儿可无明显异常体征，详细而准确的发作史对诊断
关于白喉性周围神经病的诊断检查介绍
一、白喉性周围神经病的诊断要点： 明确的白喉感染史，典型的神经系统受累的表现，诊断并不困难。注意与其他原因引起的周围神经病鉴别，突然出现呼吸肌麻痹应注意与GBS以及重症肌无力鉴别。 二、白喉性周围神经病的实验检查： 脑脊液可正常或发现蛋白增高（50～200mg/dl）。疾病的早期心电图检查
关于黏多糖贮积症Ⅰ型的病因和诊断治疗介绍
1、病因 其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22～22q11,从而使黏多糖分解发生障碍,体内各种组织细胞内有分解不全的黏多糖沉积,并随尿排出体外。 2、诊断 根据本型特殊的临床表现,结合家族史、病理改变及有关实验室检查、X线检查即可确诊。 3、治疗 最有希望治疗方法
弓形虫病的检查诊断介绍
一、检查 1.病原学检查 将可疑病畜或死亡动物的组织或体液，做涂片、压片或切片，甲醇固定后，作瑞氏或姬氏染色镜检可找到弓形虫滋养体或包囊。 2.用PCR方法检测特异性核酸 3.血清学诊断 间接荧光抗体试验、间接血凝抑制试验、酶联免疫吸附试验和补体结合试验检测特异性IgM、IgG、IgA
简述肠阿米巴病的诊断检查介绍
1、慢性腹泻或肠功能紊乱[3]者，疑及肠阿米巴病； 2、典型的痢疾样粘液血便，中毒症状轻，有反复发作倾向，粪便镜检找到吞噬红细胞的溶组织内阿米巴滋养体，可确诊为肠阿米巴病； 3、有典型症状但粪便未发现病原体时，可借助血清学检查或在谨慎观察下应用特效、窄谱杀阿米巴药，如有效可作出临床诊断。预后
关于氨基酸尿症的检查介绍
1.实验室检查 血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 （1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.辅助检查 （1）脑电图检查。
关于氨基酸代谢病的检查介绍
1.实验室检查 血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 （1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.辅助检查 （1）脑电图检查。
关于糖尿病的诊断介绍
1、肝脏疾病 肝硬化患者常有糖代谢异常，典型者空腹血糖正常或偏低，餐后血糖迅速上升。病程长者空腹血糖也可升高。 2、慢性肾功能不全 可出现轻度糖代谢异常。 3、应激状态 许多应激状态如心、脑血管意外，急性感染、创伤，外科手术都可能导致血糖一过性升高，应激因素消除后1～2周可恢复。 4
关于淀粉贮积病的诊断介绍
1.除详细询问现病史外，应着重询问过去史与家族史 过去史中应询问过去有无类风湿性关节炎、炎症性肠病、结核、化脓性骨髓炎和脓胸、肾脏透析治疗病史等。 巨舌、眼眶周围皮肤紫癜、不明原因的心脏扩大和心功能衰竭、肝脏肿大、蛋白尿、全身淋巴腺肿大、顽固性胸腔积液和全血细胞减少等应考虑有本病存在的可能性。
关于立克次体病的诊断治疗介绍
一、诊断： 用于立克次体病诊断的方法，但是特异性与敏感性较好的是血清学诊断方法。 二、治疗： 1.药物治疗 多西环素、四环素、氯霉素等对各种立克次体病均有相当疗效。 2.支持疗法 对于确诊的危重患者，对症支持疗法非常重要，重症患者出现呼吸窘迫时可考虑呼吸机辅助呼吸，急性肾功能不全时可
关于Whipple病的鉴别诊断介绍
本病主要发生于老年男性白人，但女性和所有各种族均易感。大部分病人有腹泻或吸收不良的其他胃肠道症状，但一些人仅表现为关节或神经系统症状。肠道外的症状包括关节炎、发热、咳嗽、痴呆、头痛和肌肉无力的表现很常见，可掩盖胃肠道症状。可发生显著的或隐匿性胃肠道出血，这点不同于其他大多数吸收不良疾病。由于淋巴