关于氨基多糖病的诊断检查介绍
X线检查：颅骨呈舟状头形，前后径增大，额骨突出，蝶鞍线长，如鞋底状，鼻窦及乳头发育不全。肋骨、胸骨端膨隆如飘带，肋骨脊椎端细小畸形，脊椎胸腰段椎体呈楔状变形，其下缘突出似鸟嘴状，T12、L1、L2明显后凸。骨盆、髋臼不整齐，呈内陷或平浅畸形，股骨头不规则，常见髋外翻。婴儿期骶骨、坐骨切迹锐利。四肢管状骨骨干呈膨隆性改变，骨干粗短，两端尖削状，以上肢最显著，尤其在掌指骨。掌骨远端增宽，近端变尖呈三角形，第四及第五指向拇侧弯曲。全手肥厚，手指短而弯，呈爪状手。 实验室检查：周围血或骨髓涂片用Wright或Giemsa染色可在粒细胞和淋巴细胞中发现深紫色大小不等颗粒，称Keilly颗粒，为粘多糖。尿中可见大量粘多糖酸，其中硫酸软骨素占80%，硫酸肝素为10%。根据尿中氨基多糖成分，常把本病分成六型，除本型外，尚有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型，但其它型极罕见。 诊断及鉴别诊断：根据特殊丑陋面容、智力低下，骨骼病变，尿中测出粘多糖酸，诊断......阅读全文
羊水检查粘多糖沉积病的检查
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因本病可分为八大类型,我国已报告200从余例,主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及
关于氨基甲烷的诊断要点介绍
1、吸入中毒 （1）有明确的一甲胺气体吸入史。大面积皮肤灼伤，也可伴有一甲胺吸收。 （2）潜伏期：可于数分钟内出现中毒症状。 （3）眼、上呼吸道刺激及灼伤：可有流泪、畏光、眼痛、流涕、呛咳、咳痰、咽痛、声嘶、胸闷、胸部紧束感等。检查可见咽充血、悬雍垂水肿、眼睑痉挛、肿胀、结膜充血水肿及角膜
关于黏多糖贮积症的检查介绍
1.尿液黏多糖定量和电泳 标本最好用晨尿,可以发现黏多糖量增加,每一型都应有不同类型的黏多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带,Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带,Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。 2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”
关于小儿黏多糖贮积症的诊断介绍
1、小儿黏多糖贮积症的诊断： 根据临床特征、特殊面容和体征、X线片表现以及尿黏多糖阳性，可以做出诊断，同时有黏多糖患者的家族史对早期诊断有帮助。确诊有赖于其相关基因的检测。 2、小儿黏多糖贮积症的鉴别诊断： 黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现，主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多
关于黏多糖贮积症相关关节病的检查和预后介绍
一、黏多糖贮积症相关关节病的检查： 主要是影像学检查。线片可见多发骨骼变形和多发性骨发育不良。 二、黏多糖贮积症相关关节病的预后： 近年来出现的移植手术（骨髓移植、脐带血移植等）、酶替代治疗（已应用于MPSⅠ、Ⅱ、Ⅵ型）、骨科手术矫形等，使患者的寿命和生活质量得到了一定的改善。另一方面，许
关于粘多糖病的基本信息介绍
一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖（现称糖氨聚糖）所需的溶酶体水解酶的缺陷，致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承）上的怪物，故也有承病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的
关于粘多糖病的描述
粘多糖病（MPS）是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等。粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其
关于粘多糖病的简介
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一
关于疱疹样脓疱病的检查诊断介绍
1、疱疹样脓疱病的检查： 组织病理呈脓疱型银屑病组织象。外周血白细胞计数增高，血沉增快，有低钙血症及低蛋白血症。 2、疱疹样脓疱病的诊断： 根据孕妇在妊娠晚期，皮肤皱褶处红斑基础上出现多数黄白色群集呈花环状排列的脓疱，并伴有较严重的全身症状，结合皮肤组织病理改变，诊断多无困难。 3、疱疹
关于1型糖尿病的检查诊断介绍
1、检查 做抗体试验，即胰岛素自身抗体（IAA），胰岛细胞抗体（ICA），谷氨酸脱羧酶抗体（GAD-Ab），1型糖尿病患者这些抗体可能是阳性。标致胰岛功能的胰岛素及C-肽水平很低。 2、诊断 第1步是诊断糖尿病。第2步是根据患者的临床表现和实验室检查结果区别T1DM和其他病因引发的糖尿病。
关于儿童霍奇金病的诊断检查介绍
诊断：完整的诊断必须包括疾病分期，以指导临床治疗与随访，根据体格检查及相关实验室检查可做出分期诊断，较常用的HD 分期系统为Ann Arbor 分期。 实验室检查： 1.血液学检查 血常规检查常无特异性异常，偶可见到嗜酸粒细胞或单核细胞增多。血沉可增快。 2.淋巴结活检 病理组织形态检查是
关于红斑性肢痛病的检查诊断介绍
一、检查 1.血，尿常规 常有血小板增多及红细胞增多。 2.血生化常规 血生化检查及脑脊液常规检查多无特异性，但继发性红热肢痛症与原发病相关，药物和毒物检测具有鉴别诊断意义。 3.B超检查 4.微循环检查 可见肢端微血管对温热反应增强，毛细血管内压升高，管腔明显扩张，甲皱毛细血管襻
关于泡沫棘球蚴病的诊断检查介绍
1、一般检查 患者可有轻度至中度贫血，部分患者外周血嗜酸性细胞轻度增高。血沉常明显增快。约30％患者有肝功能受损，碱性磷酸酶、ALT升高，严重的白蛋白与球蛋白比例倒置。 2、免疫学检查 批内试验常为强阳性、IHA及ELISA检测多房棘球蚴的抗原Nm2、Nm2是多房棘球蚴角质层的一种成分，具有高
关于细粒棘球绦虫病的诊断检查介绍
棘球蚴生长缓慢，在较长时间内无症状或体征且临床表现及其复杂。故早期难以确诊。在流行区应警惕此病的可能。首先应询问病史，了解病人是否来自流行区，是否与犬、羊等动物或皮毛接触史。可疑者可采用X线、B超、CT、MR（磁共振）及同位素扫描等物理诊断方法，特别是CT和MR，不仅可早期诊断处无症状的带虫者，
关于肺性脑病的检查和诊断介绍
检查 1、血气分析 可见PaCO2增高，二氧化碳结合力增高，标准碳酸氢盐和剩余碱的含量增加及血pH值降低。 2、脑脊液 压力升高，红细胞增加等。 3、脑电图 呈不同程度弥漫性慢性波性异常，且可有阵发性变化。 诊断 主要依据有慢性肺部疾病伴肺功能衰竭；临床表现有意识障碍、神经、精神
关于小儿黏多糖贮积症的检查介绍
1、小儿黏多糖贮积症— 尿黏多糖测定 通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。 2、小儿黏多糖贮积症— 醋酸纤维薄膜电泳 可以区分尿中排出黏多糖的种类，并进行分型。 3、小儿黏多糖贮积症— 酶学分析 根据测定白细胞、成纤维细胞中的特异性酶活性，以及尿中排出的黏多糖类型，可以对黏
关于粘多糖病Ⅶ型的基本信息介绍
粘多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏，为常染色体隐性遗传，该酶基因位于7q21.2-q22区。Ⅶ型临床上少见。 临床表现在出生后不久即出现特殊面容，眼距宽，鼻梁低平，上颌骨突出，眼内眦赘皮小。骨骼畸形可有鸡胸和鸟嘴形脊椎启弯，椎体扁平。上肢短，骨骼发育增速，皮肤粗糙，而松弛，肝脾肿大逐渐加重。
关于小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的基本介绍
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等，是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
关于粘多糖病Ⅱ型的临床表现介绍
粘多糖病Ⅱ型（unter syndrome）为X连锁隐性遗传。 病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。临床上有重型（A）和轻型（B）。由于酶缺乏使硫酸皮肤素（DS）和硫酸类肝素降解障碍，在体内储留并由尿中排出，二者的排出量比为1:1。 临床上重型表现与粘多糖I-H型相似，多在青春期前死亡。起病
关于粘多糖病Ⅲ型的临床表现介绍
粘多糖病Ⅲ型（Sanffilippo综合征）其特点为Ⅲ型有不均一性。其酶的缺乏各亚型不同。ⅢA型为硫酸酰胺酶（旧名称类肝素-N-硫酸酯酶）缺乏，ⅢB为α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏，ⅢC为N-乙酰基转移酶缺乏，ⅢD为葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此以上酶的缺乏均可引起硫酸（类
关于细菌性皮肤病的检查诊断介绍
一、细菌性皮肤病的检查： 实验室检查可见外周血白细胞计数增高。取脓液涂片革兰染色后镜检根据细菌形态、排列和染色性质可作初步诊断。将脓液标本或静脉血做细菌培养可鉴定菌种。 二、细菌性皮肤病的诊断： 根据典型皮损、流行季节、好发部位及细菌培养等作出诊断。 1、头、面、颈、手等暴露部位易发病。
关于门静脉高压性肠病的检查诊断介绍
一、门静脉高压性肠病的检查： 1、门静脉高压性肠病的便常规检查：部分患者可有大便隐血阳性。 2、门静脉高压性肠病的结肠镜检查：结肠镜检查可表现为以下几点。 （1）肠血管扩张：是本病的特征性改变，肠黏膜血管呈线圈状、蜘蛛样、扁平或隆起的红色小片病变。黏膜活检可见毛细血管扩张、黏膜萎缩。 （
关于家族性腺瘤性息肉病的检查诊断介绍
检查 1、结肠气钡双重造影和上消化道钡餐检查 示结肠肠管充盈后可见无数密集的小充盈缺损，边缘似花瓣状。钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变。正常黏膜皱襞消失，肠管僵直，但肠腔多无狭窄。在胃及十二指肠有时也可见到充盈缺损。 2、内镜检查 内镜是诊断家族性腺瘤性息肉病的较好方法，不但可以明确息肉的大
关于多发内生软骨瘤病的检查诊断介绍
1、检查 多发内生软骨瘤病的X线表现与单发内生软骨瘤相似，因为多发，伴有骨骼畸形或短缩，其干骺端可以增宽。 2、诊断 根据病史、临床症状及体征、X线检查，通常诊断不难。本病应与滑囊肿，纤维性骨皮质缺损，干骺端发育不良等疾病相鉴别。 3、预后 多发内生软骨瘤病具有潜在恶性变的可能，恶变为
关于功能性胃肠病的检查诊断介绍
一、检查 功能性胃肠病的检查目的是排除器质性疾病。因此，根据患者的临床表现和病史、家族史等，往往需要做多项检查，其中包括： 1.实验室检查 血、尿、便常规，粪便隐血；生化常规；血沉等；必要时做结核感染相关的检查、肿瘤标记物检测、内分泌检查、幽门螺杆菌（Hp）检测等。 2.影像学检查 B
关于缺血性心脏病的诊断检查介绍
缺血性心脏病选择性冠状动脉造影和左心室造影检查：选择性冠状动脉造影可清楚地显现左、右冠状动脉及其分支，不仅可以为确诊粥样硬化病变引起的冠状动脉狭窄提供证据，而且可以观察到病变的确切部位、范围、病变血管的狭窄程度和侧支循环的情况。病变的冠状动脉分支内径减小1／3，血管腔面积减少50％；内径减小1／
关于脓疱性银屑病的检查诊断介绍
一、检查 1.血常规检查 白细胞总数及中性白细胞数增多。 2.一般体格检查 可发现脓疱性银屑病的相关皮肤症状。 二、诊断 根据临床表现及病理检查结果可诊断。
关于糖尿病酮症酸中毒的检查诊断介绍
1、检查 血糖、尿糖过高。血糖多为16.7～33.3mmol/L，有时可达55mmol/L以上。血酮体>4mmol/L。尿酮体阳性。丙酮无肾阈，若酮体产生过多而肾功能无障碍时，尿酮虽然阳性，但血酮并不高，临床上无酮血症。糖尿病酮症酸中毒时肾功能多数都降低。血浆CO2结合力降低30%容积，或90
关于甲状腺功能亢进性肌病的检查诊断介绍
1、检查 除甲亢所需检查外，酌情进行肌电图、心电图( EKG) 、血钾、尿钾、血磷及神经传导速度测定等检查。 2、诊断 根据甲亢病史、临床表现、检查可以诊断。 3、鉴别诊断 多数TPP 患者先甲亢而后合并周期性麻痹，部分患者可先出现周期性麻痹而后出现甲亢症状，此类应注意与家族性周期性麻
关于遗传性粪卟啉病的检查诊断介绍
一、检查 1.粪中粪卟啉原增多，尿中粪卟啉原也增加。 2.急性发作时尿中ALA、卟胆原增加。 3.粪卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，纯合子降至10%。 二、诊断 根据遗传病史，临床表现如腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状，结合实验室检查可帮助诊断。