关于小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的检查诊断介绍
1、检查 实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对该病具有确诊价值。 2、诊断 46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育，双侧性腺呈条索样，中肾管未能发育为男性生殖系统，而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道，外生殖器呈女性表现。......阅读全文
关于小儿雅司病的检查诊断介绍
一、检查 1.病原体检查 早期病损去痂后取渗出液涂片，暗视野显微镜检查可见密螺旋体，形态酷似梅毒等其他螺旋体。 2.血清学检查 可采用检测梅毒螺旋体的方法，如VDRL，USR，RPR试验或FTA-ABS，FPHA密螺旋体试验，发病1～2个月后梅毒血清学反应及螺旋体制动试验均为阳性。 3
关于小儿多囊肾的检查诊断介绍
1、小儿多囊肾的检查： 除有轻度蛋白尿及尿比重低外，尿常规检查常无异常发现。当有血尿及感染时，则尿内有红、白细胞，末梢血白细胞数增高。肾功能受损时，肌酐增高；出现尿毒症时，电解质紊乱，出现代谢性酸中毒等。超声、静脉尿路造影及CT检查是主要的确诊手段。肾外形增大，轮廓不规则，肾盂肾盏因被囊肿挤压
关于家族性腺瘤性息肉病的检查诊断介绍
检查 1、结肠气钡双重造影和上消化道钡餐检查 示结肠肠管充盈后可见无数密集的小充盈缺损，边缘似花瓣状。钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变。正常黏膜皱襞消失，肠管僵直，但肠腔多无狭窄。在胃及十二指肠有时也可见到充盈缺损。 2、内镜检查 内镜是诊断家族性腺瘤性息肉病的较好方法，不但可以明确息肉的大
关于急性单纯性咽炎的检查诊断介绍
一、检查 咽部检查可见黏膜急性充血水肿,软腭及悬雍垂肿胀明显时,说话常呈鼻音,咽后淋巴滤泡及侧束红肿高起,颌下淋巴结肿大并有压痛。 为明确致病菌,常采用咽拭子培养及细菌药敏试验,此病进行抗体测定及机体免疫功能测定亦非常重要。 二、诊断 根据病史,临床表现及咽部检查所见,此病易诊断。
关于慢性单纯性鼻炎的检查诊断介绍
一、慢性单纯性鼻炎的检查：鼻黏膜肿胀，表面光滑、湿润，一般呈暗红色。鼻甲黏膜柔软而富有弹性，探针轻压可现凹陷，但移开探针则凹陷很快复原，特别在下鼻甲为明显。若用1～2%麻黄素液作鼻黏膜收缩，则鼻甲迅速缩小。总鼻道或下鼻道有黏液性或脓性分泌物。 二、慢性单纯性鼻炎的诊断：根据临床表现及辅助检查可
关于小儿软骨发育不全的基本介绍
小儿软骨发育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。表现为生长发育迟缓；头大、前额大；躯干长四肢短，上部量大于下部量；骨骼X线有特殊改变（哑铃型）等。
关于小儿抗利尿激素分泌异常综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.血浆渗透压 随血钠下降而降低，多20mmol/L，血钠低
关于小儿短指球状晶体异位综合征的检查诊断介绍
一、小儿短指-球状晶体异位综合征的检查： 1.实验室检查 一般血常规、尿常规、便常规检查，结果均正常。 2.辅助检查 （1）X线检查手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。 （2）眼底检查可有视网膜色素变性及视神经萎缩。 二、小儿短指-球状晶体异位综
关于小儿埃莱尔当洛综合征的检查诊断介绍
1、检查 血、尿、便常规检查一般正常，凝血功能、血小板计数等检查正常。 血管脆性试验阳性。影像学检查可发现胃肠道、膀胱憩室，先天性心脏病，静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘，关节脱臼，脊柱畸形，足畸形，眼眶宽，凸颌，部分患儿可伴发成骨不全等异常。眼底检查有血管纹，严重者有视网膜剥离等。 2、诊断
关于先天性卵巢发育不全的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。 2.其他辅助检查 阴道镜检查、腹腔镜检查。 二、诊断 除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
关于小儿赖特综合征的检查介绍
1.血液检查 外周血白细胞数正常或轻度增高有轻度贫血血沉增快类风湿因子抗核抗体呈阴性2/3患者循环免疫复合物可为阳性 2.滑膜液检查 滑膜液浑浊一些病例呈明显脓性白细胞计数常为(2～5)×109/L偶可高达10×109/L早期大部分为多核白细胞炎症消退时可以淋巴细胞为主 3.免疫荧光检查 滑
关于小儿巴特综合征的检查介绍
1.实验室检查 大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。 2.其他辅助检查 常规做影像学检查，如X线检查，B超和心电图等检查，必要时做脑电图和脑CT等检查。
关于小儿巴特综合征的诊断标准介绍
本病诊断要点为： 1.低钾血症（1.5～2.5mmol/L）。 2.高尿钾（>20mmol/L）。 3.代谢性碱中毒（血浆HCO3->30mmol/L）。 4.高肾素血症。 5.高醛固酮血症。 6.对外源性加压素不敏感。 7.肾小球旁器增生。 8.低氯血症（尿氯>20mmol/L
关于小儿抗磷脂综合征的诊断介绍
诊断抗磷脂综合征提出了简化标准： 1.临床标准 ①血管血栓形成。 ②在任何组织或器官临床发作一次或多次动脉、静脉或小血管血栓形成。 ③血小板减少。 2.实验室标准 ①抗心磷脂抗体增高。 ②血中测到中等或高滴度的抗心磷脂抗体IgG或IgM。 ③狼疮抗凝集抗体。 ④根据血栓和止血协
关于小儿波杰综合征的诊断介绍
1、诊断 皮肤黏膜色素沉着与胃肠道多发错构瘤性质的息肉为本病特征，可据此作出诊断。依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛，结合相关检查可确诊。息肉多发生于小肠，其次为十二指肠。也有报道发生于胃、食管和阑尾者。根据临床症状和口唇、牙龈等部位出现黑斑，再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。 2
关于小儿巴特综合征的鉴别诊断介绍
1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症（IAddle综合征） 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。 3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂、泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物
关于小儿赖特综合征的诊断方法介绍
90%患者在前驱感染后3～30天(多数在2周内)发病首发症状以尿道炎居多其次为结膜炎和关节炎80%的患者有中～高度发热每天1～2个高峰多不受退热药影响通常持续10～40天自行缓解热退后多伴有关节炎消退 1.泌尿生殖系表现 该系统症状的发生率达90%以上最常见为尿道炎可有浆液性或浆液脓性分泌物排
关于小儿腹部肿瘤的检查诊断介绍
1、检查 家长自查： ①婴儿平躺时从其盆腔往腹腔上摸，看是否有硬块。 ②细心观察小儿的腹部是否异常增大。 医院行常规体格检查，同时检查血常规、生化、胸片、腹部B超。病理检查是肿瘤诊断的金标准。 2、鉴别诊断 术后切除组织病理明确是良性肿瘤还是恶性肿瘤，注意定期复查。
小儿单纯肺动脉狭窄的诊断
肺动脉瓣区有粗糙的收缩期杂音，P2减弱或消失，右心室肥大的X线检查或心电图改变等可提示诊断线索。
关于小儿非内脂性网状内皮增殖综合征的检查诊断介绍
一、小儿非内脂性网状内皮增殖综合征的检查： 1.血液检查 外周血液血红蛋白和红细胞计数减少，感染时白细胞、中性粒细胞数增加。 2.骨髓检查 可见泡沫细胞。 3.病理检查 皮疹和淋巴结活体组织检查，如组织内皮细胞增生并可见到泡沫细胞时，可确诊。 4.X线检查 可见颅骨呈地图样缺损，
治疗小儿锁骨颅骨发育不全综合征的相关介绍
虽畸形复杂，外貌丑陋，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗。除非合并肢体畸形而影响活动时，或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时，予手术切除锁骨残端解除压迫，效果满意。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。
关于小儿软骨发育不全的预后预防介绍
1、预后 预后随病变的严重性而异，有些可于宫内或生后死亡，也可终身存活。 2、预防 参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。
小儿先天性卵巢发育不全检查的介绍
1.外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括： （1）单体型 45，XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。 （2）嵌合型 核型为45，XO/46，XX，
关于小儿波杰综合征的检查介绍
化验检查除大便有血或潜血外一般无特殊发现。X线钡剂胃肠道检查可发现小肠多发息肉，特别是低张造影或小肠内注钡灌肠法更容易发现息肉的存在。但有时息肉很小，直径在0.5cm以下，钡剂造影难以发现，故不能以阴性结果排除本病。有时偶见肠套叠或肠梗阻征象。纤维十二指肠镜、小肠镜与结肠镜检查可进一步观察与切取
关于小儿紫斑湿疹综合征的检查介绍
1.实验室检查 贫血（多数为缺铁性，少数患儿可能有溶血性贫血，Coombs试验呈阳性），血小板及淋巴细胞减少，嗜酸性粒细胞增多，血小板对ADP及胶原的聚集性降低，血小板变小，寿命缩短，糖原含量低，己糖磷酸激酶活性降低，γ-球蛋白增高，IgM下降，IgA和IgE升高。 2.免疫学检查 患儿细
关于小儿肾病综合征的检查介绍
1.尿常规 尿蛋白明显增多，定性≥（+++），24小时尿蛋白定量≥0.1g/kg。尿沉渣镜检可见透明管型及少数颗粒管型。肾炎性患儿还可见红细胞，且易见到肾上皮细胞及细胞管型。尿蛋白减少或消失是病情好转的标志。 2.血浆蛋白 血浆总蛋白低于正常，白蛋白下降更明显，常
关于单纯疱疹的鉴别诊断介绍
凡体表部位具有典型疱疹损害者诊断不难。常见的单纯疱疹多为复发型，依其临床皮损特点，发作部位即可诊断。对某些少见的原发感染者，或损害仅存在于腔道深处（如生殖道、呼吸道等），或仅有内脏疱疹损害而体表无损害者，则有可能误诊。本病有时需和面部带状疱疹、脓疱疮及固定性药疹相鉴别。
关于小儿爱德华兹综合征的诊断治疗介绍
1、诊断 本病临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。 2、治疗 出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重
关于小儿马方综合征的鉴别诊断介绍
1.类胱氨酸尿症 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。 2.反马方综合征 应与反马方综合征即Marchesanis syndrome相鉴别。
关于小儿巨大膀胱输尿管综合征的诊断介绍
1.尿培养有致病菌生长。 2.膀胱造影可见膀胱扩张和输尿管反流。静脉分泌性造影可见膀胱和输尿管巨大扩张。膀胱内压测定较正常为高。 3.根据临床上出现反复发生的尿路感染，结合静脉分泌性造影和膀胱造影可做出初步诊断。诊断条件为： ①先天性； ②双侧输尿管扩张； ③膀胱扩张； ④不可逆性；