简述努南综合征的治疗措施
1.各种先天性躯体畸形无特异性治疗。 2.一部分男性患者在青春期年龄后存在睾酮分泌不足,是雄激素替代治疗的指征。口服TU40mg,每日2~3次口服或酯化睾酮(如十一酸睾酮、庚酸睾酮)250mg,每2~3周肌注1次。......阅读全文
简述努南综合征的治疗措施
1.各种先天性躯体畸形无特异性治疗。 2.一部分男性患者在青春期年龄后存在睾酮分泌不足,是雄激素替代治疗的指征。口服TU40mg,每日2~3次口服或酯化睾酮(如十一酸睾酮、庚酸睾酮)250mg,每2~3周肌注1次。
简述努南综合征的辅助检查
1.染色体核型:正常(46,XY或46,XX)。 2.血浆促性腺激素和性激素:水平正常,双侧隐睾或睾丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低,LH和FSH水平增高。 3.精液分析:部分患者严重少精子或无精子。
简述努南综合征的临床表现
1.头颈部症状:眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜,招风耳、双耳位置低,短颈、颈蹼。 2.心血管系统:肺动脉缩窄(50%~60%)、肥厚性心肌病(20%)、房间隔缺损(10%)、主动脉缩窄(10%)、动脉导管未闭、心电图异常多见。 3.骨骼系统:身材矮、盾胸、鸡胸、漏斗胸、肘外翻、骨龄落后。
Cell:努南综合征和多发性雀斑努南综合征的发病机制
努南综合征(Noonan syndrome, NS)和多发性雀斑努南综合征(Noonan syndrome with multiple lentigines, NS-ML)是由蛋白SHP2突变引起的罕见人类发育障碍。在此之前,NS和NS-ML的发病机制一直不清楚,也没有任何有效的方法来治疗这些疾
关于努南综合征的基本信息介绍
努南(Noonan)综合征曾命名为男性特纳(Turner)综合征(male Turner syndrome)、假性特纳综合征,在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全,不是女性特纳综合征的平行对立面,因而不宜把该病命名为男性或假性特纳综合征。 男、女均可患病,大多数病例为散发性,家族性患者
简述Kanagener综合征的治疗措施
(一)治疗 无特殊疗法。主要针对鼻窦炎或呼吸道感染应用抗生素防治感染。严重支气管扩张,频繁咯血或感染,且局限于一侧肺者,可考虑手术治疗。有其他畸形者可考虑行外科手术。 (二)预后 患有严重的并发症如心室间隔缺损,脑积水预后不良。
简述干性粟粒疹综合征的治疗措施
1、可试用己烯雌酚,每次1mg,1次/d;也可试用女性避孕药,剂量及用法同避孕所用,或口服异维A酸10mg,2次/d。 2、局部外搽各种止痒剂或0.05%~0.1%维A酸霜。 3、物理治疗。对严重瘙痒而上述治疗效果不满意者,可用浅部X线放射治疗和行冷冻、电凝、CO2激光等破坏性治疗。 4、
简述腹型偏头痛综合征的治疗措施
在急性发作时应用麦角胺治疗有效。发作性腹痛及/或偏头痛时,口服1~2片(每片0.5~1mg),必要时间隔0.5~1小时隔不久再服1~2片,但单次发作勿超过6片,一周总量不超过12片。过量可出现恶心、呕吐、腹痛、肌痛或末梢缺血等副作用。妊娠、冠心病、高血压、肝或肾病均为禁忌证,因其有直接收缩血管之
简述抗利尿激素分泌不当综合征的治疗措施
1.病因治疗:有恶性肿瘤者尽早诊断及治疗,如肺癌者应及早手术、放疗或化疗。肺部感染引起者应积极抗感染治疗,因某种药物引起者应立即停药。 2.针对SIADH的治疗 (1)限制入水量,600~800ml/d,这是基础治疗措施。轻者2~3d血钠、尿钠异常可纠正。 (2)水中毒表现严重者:即血钠浓
简述骨雅司病的治疗措施
主要为全身治疗。主要药物为油剂青霉素,有人主张总量用600万单位,第一次肌肉注射30万单位,以后每次60万单位,每日两次肌肉注射。 患肢局部可行对症治疗。如及时的清洁换药,肢体用外固定支架暂行固 定,以达到肢体制动、减轻疼痛。一般活动期治疗后骨病变可以消失,轻者骨X线可显示正常。重者则可遗留骨
低血糖综合征的治疗措施
主要采取对症治疗,纠正低血糖,重者需长期补充葡萄糖。为防止低血糖发作,可多次加餐进食。应用糖皮质激素、胰高糖素可提高血糖浓度以改善症状。积极寻找原发病并进行根治。
简述腹膜腔疾病的治疗措施
关键在于早期诊断,疑诊期间,一方面应进行加强营养支持治疗,另一方面加强抗感染、抗休克治疗,同时完善各项检查。一旦明确诊断,即应行外科切开引流术,彻底清创,充分引流,并放置引流导管,必要时放置双腔管进行持续冲洗引流。术前及术后均应注意调整水电解质失调,纠正酸碱平衡紊乱。
简述肩袖断裂的治疗措施
1、非手术治疗肩袖断裂,对新鲜部份断裂者,大多不需手术,可用肩人字石膏或外展架将关节固定在外展、前屈、外旋位4-8周,拆石膏后配合理疗和功能练习,必要时可用强的松龙加1%普鲁卡因注射液封闭。但有人认为制动对老年病人易导致冻结肩,主张在疼痛许可情况下即开始主动功能练习。如经4-6周严格非手术疗法仍
简述颊间隙感染的治疗措施
脓肿形成后,应按脓肿部位决定由口内或从面部作切开引流。口内切口应在脓肿低位,即口腔前庭、下颌龈颊沟处切开(图1)。颊部皮下脓肿可在脓肿浅表皮肤切开。广泛颊间隙感染则应该从下颌骨下缘1~2cm处作平行于下颌骨下缘的切口,从切开的皮下向上潜行钝分离至颊部脓腔内。应注意避免损伤颊部的面神经、腮腺导管及
简述多形红斑治疗措施
一、分析用药史 分析、追溯近期用药史、食物史及接触史;停服可疑致敏食物与药品等,如所用药物是属必需而不能停用者,应设法更换药物。并给营养性流质、软食等。 二、全身用药 参见药物过敏性口炎的全身治疗。 三、局部处理 1.餐前可用1%普鲁卡因溶液含漱3~5min以止痛; 2.湿敷 适用
简述GORDON综合征的预防措施
预后:Gordon综合征生化紊乱始于出生时而高血压发生稍晚些高血压少发于儿童期多发于成人期预后取决于血压水平。对噻嗪类利尿剂反应好的治疗患者比普通高血压患者的并发症少些,往往是正常寿命。 预防:本病是一种少见的常染色体显性遗传病尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在当发
概述布卡综合征的治疗措施
1.急性型 及早应用抗凝剂和利尿剂治疗。门静脉减压手术常因患者不能耐受而死亡率高,应慎重考虑。 2.慢性型 应选择手术治疗。手术应根据下腔静脉及肝静脉阻塞程度、范围及侧支循环代偿程度选择不同的手术方式。 ⑴单纯肝静脉阻塞,下腔静脉通畅者,可选用门-体分流术、脾肺固定术治疗。 ⑵下腔静脉
简述隐匿型冠心病的治疗措施
采用防治动脉粥样硬化的各种措施(参见"动脉粥样硬化"),以防止粥样斑块加重,争取粥样斑消退和促进冠状动脉侧支循环的建立。静息时心电图、放射性核素心肌显影或超声心动图已有明显心肌缺血改变者,宜适当减轻工作,或选用硝酸酯、β阻滞剂、钙通道阻滞剂治疗(参见"心绞痛"),定期体检。
简述肺动脉口狭窄的治疗措施
轻度肺动脉狭窄病人临床上无症状,可正常生长发育并适应正常的生活能力可不需手术治疗,中等度肺动脉狭窄病人,一般在20岁左右出现活动后心悸气急状态,如不采取手术治疗,随着年龄的增长必然会导致右心室负荷过重出现右心衰竭症状,从而丧失生活和劳动能力,对极重度肺动脉狭窄病人常在幼儿期出现明显症状,如不及时
简述环状视网膜变性的治疗措施
一.文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针炙等方法,或可避免视功能迅速恶化。 二.检查视网膜色素变性和黄斑变性患者的视网膜发现,他们的视网膜叶黄素含量比正常人低得多,实验证明,通过补充叶黄素可以增加视网膜的色素密度。叶黄素除了可以保护视网膜免受光线和自由基的损害
简述原发性IgA肾病的治疗措施
一、一般治疗 防止感冒和过度劳累,慎用肾毒性药物。有感染时应予抗生素治疗。有反复发作慢性扁桃体炎者,可行扁桃体摘除。 二、药物治疗 (一)血尿明显者可用雷公藤多甙、潘生丁、acei及大量维生素c口服治疗。 (二)呈肾病综合征表现者治疗见肾病综合征章节。 (三)与慢性肾小球肾炎表现相同者
简述肾皮质髓质脓肿的治疗措施
同葡萄球菌引起的肾皮质脓肿一样,大肠杆菌感染所致的肾皮质髓脓肿有时也仅需抗生素治疗,而不必引流。急性局灶性细菌性肾炎并轻度液化且局限于肾实质的小脓肿也一般不必引流。但对病情严重者需作肾切除治疗。 进行抗生素治疗时,开始可选用氨苄青霉素(1g,静脉注射,4~6小时1次),或先锋霉素V(1g,静脉
骨髓微环境发生突变可导致造血干细胞异常形成白血病
骨髓微环境中支持血液发育的某些DNA突变可以驱动周围造血干细胞形成白血病,来自艾默里大学温希普癌症研究所和亚特兰大儿童健康中心的研究人员在国际学术期刊Nature上公布了他们的最新研究进展。 许多致癌突变都作用于细胞自身,让细胞自身生长更快。相比之下,努南综合征小鼠模型上可以观察到间接的邻近细
简述乙肝相关性肾炎的治疗措施
就目前而言,对于乙肝肾炎尚未无特效的治疗方法。免疫抑制剂虽然对多种类型肾小球肾炎有益,但可能延缓缩主清除乙型肝炎病毒的能力,因此多数人不主张激素治疗。干扰素有抗病毒作用,通过与细胞表面受体异性结合,激活某些酶以后阻断病毒的繁殖与复制,但不能进入宿主细胞直接杀灭病毒。阿糖腺苷能抑制DNA多聚酶和核
简述鞘髓磷脂储积症的治疗措施
无特效疗法,以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养。 1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。 3.胚胎肝移植 已有成功的报道。
简述乳房囊性增生病的治疗措施
囊性增生病绝大部份可以用非手术治疗,用乳罩托起乳房,中药疏肝理气及调和等方法可缓解疼痛。绝经前期疼痛明显时,可在月经来潮前服用甲基睾丸素,1日3次,每次5mg;亦可口服孕酮,每日5~10mg,在月经前服7~10天。近年来应用维生素E治疗,亦有缓解疼痛的作用。对病灶局限于乳房一部份,月经后仍有明显
简述肺肾综合症的治疗措施
同新月体肾炎,采取综合疗法。血浆置换和皮质激素和环磷酰胺等合并使用,即可清除和降低血清抗肾基膜抗体浓度,同时可清除对体内组织有损伤的物质α、β补体等,从而减轻和改善肾和肺的病变。血浆置换和激素免疫抑制剂无效病例,可考虑双肾切除。肺出血明显者以腹膜透析为宜。透析过渡几个月或半年以上,一但血液内抗肾
简述腹膜后感染与脓肿的治疗措施
一、非手术疗法 1.抗生素的合理应用明显地改善了腹膜后腔感染后脓肿的预后。因此应注意大量有效抗生素的合理应用。 2.对症处理。 3.支持疗法:可根据患者有无贫血及全身状况,补充足够量的营养物质,以及输血、补充白蛋白。 4.纠正水电解质紊乱及酸碱平衡失调。 5.穿刺抽脓或B型超声引导下穿
简述小儿消化性溃疡的治疗措施
小婴儿急性溃疡合并出血者可输血密切观察,合并穿孔者需立即外科手术缝合。年长儿适于内科保守治疗。轻者采用膳食方法,以软食或易消化食物为主,少量多餐,忌酸性刺激性食物。两餐间给予粘膜保护剂,如硫糖铝(每次0.5~1.0g)或麦滋林(每次0.3g)等,疼痛较重者食前及夜间服抗胆碱药物,如颠茄、普鲁本辛
简述肺动静脉畸形的治疗措施
传统认为不是所有的PAVMs都需要治疗。只有那些病变进行性增大的、发生了矛盾性栓塞的以及有症状的低氧血症患者才有必要治疗。但近来的研究发现很多无症状的或病变很少的患者也可发生严重的神经系统并发症(如中风、脑脓肿等),因此White等人主张所有供血动脉直径≥3mm的PAVMs患者不论有无症状都应治