关于脆性X染色体综合症的基本介绍
脆性X染色体综合征（Martin-Bell综合征）是由于在人体内 X 染色体的形成过程中的突变所导致。在 X 染色体的一段 DNA ，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为 DNA 过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性 X 综合症的种种症状。......阅读全文
上海药物所等发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症
脆性X染色体综合症（Fragile X syndrome，FXS）是常见的遗传性智力障碍疾病。FXS的病因主要是编码脆性X染色体智力低下蛋白（FMRP）的FMR1基因5’端非翻译区CGG重复片段的增多，导致FMR1基因沉默。FXS的重要特征之一是大脑中非正常活跃的mRNA翻译。FMRP通常被认为
脆性x染色体综合征的临床表现
男性患者绝大多数具有典型临床表现；女性70%为智力正常的携带者，仅30%女性杂合子表现出不同程度智力低下。脆性X染色体综合征患者的典型临床表现为： 1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。患者的计算能力差，抽象思维及推理能力方面均有缺
关于脆性X综合征实验诊断的评价介绍
脆性X综合征实验室检查的方法主要是Southern 印迹杂交目前是FMR1甲基化状态的金标准，但操作繁琐，敏感性不稳定，可能漏诊和误诊，不适于大规模人群筛查。PCR方法，包括改良的PCR方法，酶切不彻底，受高(CGG )n 含量序列影响，只能定量分析男性标本，对女性标本无法检测。 TP-PCR
Nature发现孤独症与脆性X综合症的基因关联
脆性X综合症是一种最常见的遗传性智力低下，多年以来医生们发现脆性X综合症患者往往也会被诊断出孤独症。但没人知道这两种疾病有何相关之处。 现在Duke大学医学中心和洛克菲勒大学的一项联合研究，找到了上述两种疾病间的确切基因关联。这一发现为更准确的诊断和区分孤独症相关疾病指出了新的遗传学途径，
Mol－Cell－|－上海药物所合作发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症
脆性X染色体综合症（Fragile X syndrome, FXS）是最常见的遗传性智力障碍疾病，其病因主要是编码脆性X染色体智力低下蛋白（FMRP）的FMR1基因5’端非翻译区CGG重复片段的增多，最终导致FMR1基因沉默。FXS的一个重要特征是大脑中非正常活跃的mRNA翻译。FMRP通常被认
基本方案1－脆性－X－重复片段的－PCR－扩增
试剂、试剂盒10 X PCR 扩增缓冲液dNTP 混合物DMSO (Sigma)Taq 酶pH7. 5 TE 缓冲液0.67 X 和 2. 8X TBE 缓冲液载样液2 X SSC快速轻便杂交试剂仪器、耗材快速轻便基因组作图探针试剂盒循环热反应仪水浴锅垂直凝胶电泳设备无粉手套正电荷尼龙膜电转染设备真
关于牙周病综合症的基本介绍
牙周病综合症是牙齿支持组织包括牙龈牙骨质、牙周韧带和 牙槽骨因炎症所致的一种疾病，是最常见的口腔疾病之一，也是导致牙齿丧失的一个主要原因。 牙周病综合症为慢性炎症其反复发作渐进性发展，临床上主要以牙槽骨吸收牙齿松动为症状，渐而引起咬合创伤使牙齿移位，最后造成牙齿的缺失，剩余牙支持力差，造成修复
关于Usher综合症的基本介绍
Usher综合症又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征，视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。1858年Von Graefe首先发现聋哑合并视网膜
关于脆性X综合征的产生原因分析
由于脆性X智力低下基因（FMR1）5'非翻译区遗传不稳定的（CGG）n三核苷酸重复序列，（CGG）n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的
关于染色体畸变的基本介绍
染色体畸变是指细胞正常染色体数目发生的改变。尽管大多数染色体畸变对人类健康的负面影响很小或几乎没有，有些染色体畸变则是人类遗传疾病的主要原因。如唐氏综合症：21号染色体存在3个拷贝。 染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病，但它们可能提高其后代发病的机会。 染色体或染色体组的数目异常，
关于染色体臂的基本介绍
chromosome arm其核细胞中染色体上的结构名称。细胞分裂中期时，每条染色体含有两条染色单体，互称为姐妹染色单体。两条单体在着丝粒处互相连接，该处缩窄，故又称为主缢痕。从着丝粒到染色体两端之间的部分称为染色体臂，如果着丝粒不在染色体的中央，则可区分为长臂(q）和短臂(p）。两臂的长度对于
关于成人Still综合症的基本介绍
成人Still病（adult onset still disease，AOSD），是以长期间歇性发热、一过性多形性皮疹、关节炎或关节痛、咽痛为主要临床表现，并伴有周围血白细胞总数及粒细胞增高和肝功能受损等系统受累的临床综合征。自Wissler（1943）首先报告后，Fancon（1946）相继描
关于低血糖综合症的基本介绍
低血糖综合征(hypoglycemicsyndrome)是一组由多种病因引起的综合征。血糖浓度常低于3.36mmol/L(60mg/dl)，严重而长期的低血糖症可发生广泛的神经系统损害与并发症。患者有面色苍白、心悸、肢冷、冷汗、手颤、腿软、周身乏力、头昏、眼花、饥饿感、恐慌与焦虑等，进食后缓解，
关于腕管综合症的基本介绍
腕管综合征（Carpal Tunnel Syndrome）是最常见的周围神经卡压性疾患，也是手外科医生最常进行手术治疗的疾患。腕管综合症非手术治疗方法很多，包括支具制动和皮质类固醇注射等。如果保守治疗方案不能缓解患者的症状，则要考虑手术治疗。
关于肺肾综合症的基本介绍
肺肾综合症即肺出血-肾炎综合征（Goodpastures syndrome）可能系病毒感染和/或吸入某些化学性物质引起原发性肺损害。 肺肾综合症由于肺泡壁毛细血管基膜和肾小球基底膜存在交叉反应抗原，故可以引起继发性肾损伤。本病的特征为咯血、肺部浸润、肾小球肾炎、血和累及的组织中有抗基底膜抗体。
关于痢疾后综合症的基本介绍
痢疾后综合症，也称Reiter综合征、肠病后类风湿，眼尿道关节炎综合征，临床上以结膜炎、尿道炎和关节为为特征。多发于儿童，以男性为多见。 本病病因不明，可与感染有关，包括细菌病毒支原体的感染，部分为痢疾后的一个全身并发症。有人认为与变态反应、内分泌失调有关，还有人认为与药物过敏有关，如青霉素、
关于单细胞综合症的基本介绍
单细胞综合症，传染性单核细胞增多症是由EB病毒感染引起的一种急性单核—巨噬细胞系统增生性传染病.具有自限性.以不规则发热,淋巴结肿大,咽痛,肝脾肿大,皮疹及核单细胞显著增多为特点.以晚秋,初冬发病居多.病人及病毒携带者为传染源,经口传播,青年人易感.
关于腕关节综合症的基本介绍
腕管综合症是一种很常见的文明病，主要和以手部业有关。得了这种病会出现手部逐渐麻木、灼痛、腕关节肿胀、手动作不灵活、无力等症状，到了晚上，疼痛会加剧，甚至让患者从梦中痛醒。 键盘、特别是鼠标是我们最常见的“腕管杀手”。随着开车族的日渐增多，方向盘也成为一大“腕管杀手”。其他频繁使用双手的职业，如音
关于胆囊管综合症的基本介绍
胆囊管综合症（cystic duct syndrome）系指胆囊管的不完全性、非结石性、机械性梗阻，引起胆汁排出不畅、胆囊内压升高所致的一组以胆绞痛为主要表现的临床症候群。 胆囊管综合症也称胆囊管部分阻塞综合征、胆囊运动障碍综合征、原发性慢性胆囊管炎。在胆囊管综合症患者，来自胆管的胆汁可缓慢充
关于急性尿道综合症的基本介绍
尿道综合症是一群非特异性排尿症状，包括尿频、尿急、尿痛及耻骨上不适等，但泌尿系检查常无异常。因其定义不确切，近10年文献已不复提及。 尿道综合症的病因是众说纷纭，莫衷一是。其中有激素失衡说消化吸收反应说、环境污染说、过敏说、尿道周围纤维化说、神经功能障碍说及精神因素说等，但都缺乏有力的证据支持
关于骨质疏松综合症的基本介绍
骨质疏松综合征（osteoporosis syndrome）系由各种原因引起的一组骨病，其特点为单位体积内骨组织量减少，骨皮质变薄，海绵骨骨小梁数目及大小均减少，髓腔增宽，骨荷载功能减弱，从而产生腰背、四肢疼痛、脊柱畸形甚至骨折。骨质疏松症在代谢性骨病中最为常见，是一种重要的老年性疾病。 骨质
关于青睫综合症的基本介绍
青光眼睫状体炎综合征（青睫综合征）亦称青光眼睫状体炎危象，又称Posner-Schlossman综合征，简称PSS，是前部葡萄膜炎伴青光眼的一种特殊形式，主要见于20~50岁的青壮年，以非肉芽肿性葡萄膜炎伴明显眼压升高为特征，起病急骤，单眼居多，可反复发作，与劳累有关，尤其与脑力疲劳和精神紧张有
关于X－射线管的基本介绍
X 射线管是工作在高电压下的真空二极管，其包含有两个电极：一个是用于发射电子的灯丝，作为阴极；另一个是用于接受电子轰击的靶材，作为阳极。两级均被密封在高真空的玻璃或陶瓷外壳内。施加到该灯丝上的电流使其加热至1000摄氏度，因此它能发射出电子。一旦灯丝发射出电子，在灯丝和阳极之间施加高电压以加速电
关于x染色体的结构简介
研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多。在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。X染色体中大约有10%
Cell综述：遗传疾病mRNA靶标位点
脆性X综合症是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷之一，仅次于唐氏综合症，这种疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致。 这种关键蛋白具有三个RNA结合区域，其突变也是在这些区域发生了变化，最新一期（9月12日）Cel
毛细血管脆性试验的基本介绍
其他名称有毛细血管脆性试验、束臂试验。试验对毛细血管施以压力，观察血管壁、血管内皮细胞、血小板等因素的综合止血作用。正常血管壁对血液的压力有一定耐受力，如果血管脆性增加或血管内膜受损，以及血小板量或质异常，则在正常压力下即可出现多数出血点，而正常人无此现象。
关于染色体畸变试验—染色体分析的基本介绍
观察染色体形态结构和数目改变称为染色体分析。在国外常称为细胞遗传学检验，但这一名称有时广义地包括微核试验和SCE试验，因为这两个试验同样也是在显微镜下观察细胞染色体的改变。 对于结构畸变，一般只观察到裂隙、断裂、断片、微小体、染色体环、粉碎、双或多着丝粒染色体和射体。对于缺失，除染色单体缺失外
关于染色体的基本信息介绍
染色体（chromosome）是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。 当细胞不分裂时，染色体在细胞核中是不可见的——在显微镜下也是如此。然而，构成染色体的DNA在细胞分裂过程中变得更紧密，染色体在显微镜下可见。
关于染色体步移的基本介绍
从第一个重组克隆插入片段的一端分离出一个片段作为探针从文库中筛选第二个重组克隆，该克隆插入片段含有与探针重叠顺序和染色体的其他顺序。从第二个重组克隆的插入片段再分离出末端小片段筛选第三个重组克隆，如此重复，得到一个相邻的片段，等于在染色体上移了一步，故称之为染色体步移（Chromosome Wa
关于染色体易位检测的基本介绍
染色体易位检测是指通过系谱分析、细胞遗传学检查和基因诊断等方法对因染色体易位导致的染色体结构异常进行分析和判定。该检测方法对易位型染色体疾病的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。